BACKGROUND: Menière's Disease (MD) is an episodic cochleovestibular dysfunction of unknown etiology, still lacking a specific test and therapy. The proposed theories on the pathophysiology include genetic factors and factors relating to inner ear homeostasis. Various aquaporins (AQP), water channels, expressed in the inner ear and the vestibular organ, are involved in homeostasis. Mutations in AQP genes could result in disturbed inner ear homeostasis and endolymphatic hydrops, and therefore be involved in the pathogenesis of MD.
AIM: To search for mutations in AQP1 to 4 in patients suffering
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study was aimed to enlarge the Italian ALS sample analysed for TARDBP gene mutations.
METHODS: Genomic DNA from 47 patients, 70 FTD patients and 158 controls was extracted from peripheral blood samples according to a standard protocol. The five coding exons (2-6) of the TARDBP gene and the flanking exon-intron boundaries were analysed by direct sequencing. Using ClustalW2 human TDP-43, protein sequence was aligned with TDP-43 protein sequence of different species.
RESULTS: A heterozygous c.1178 C-->T transition that leads to a change p.S393L was observed in a 75-years-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For several reasons Burkitt's lymphoma (BL) has become a paradigm in cancer research: for its particular geographical distribution, the presence of Epstein-Barr virus (EBV) in the cases in high incidence areas, and for the activation of the proto-oncogene c-myc by chromosomal translocation in one of the immunoglobulin gene loci. As c-MYC activates both, proliferation and apoptosis, at least two events have to cooperate in lymphomagenesis: activation of c-MYC and a shift in the balance from apoptosis towards survival. Antigenic and/or polyclonal stimulation of the B cell receptor, genetic insta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risks of developing malignant melanoma (MM) include ultraviolet irradiation and genetic factors. To examine the contribution of rare and common variation within known MM genes in sporadic US MM patients, coding regions of known MM susceptibility genes [cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A), cyclin-dependent kinase 4, melanocortin 1 receptor (MC1R) and tyrosinase (TYR)] were resequenced in 109-135 MM cases. The significance of variants was examined by comparing their frequencies in 390 cancer-free controls. Potential deleterious mutations in CDKN2A were found in two patients and two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is defined by the absence of intramural ganglia of Meissner and Auerbach along variable lengths of the gastrointestinal tract. Intestinal neuronal dysplasia (IND) type B is characterized by the malformation of the parasympathetic submucous plexus of the gut. A connection appears to exist between these two enteric nervous system abnormalities. Due to the major role played by the RET proto-oncogene in HSCR, we sought to determine whether this gene was also related to INDB. dHPLC techniques were employed to screen the RET coding region in 23 patients presenting with IN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease (TSD) is a progressive neurodegenerative disorder due to an autosomal recessively inherited deficiency of beta-hexosaminidase A (Hex A). Deficiency of Hex A in TSD is caused by a defect of the alpha-subunit resulting from mutations of the HEXA gene. To date, there is no effective treatment for TSD. Animal models of genetic diseases, similar to those known to exist in humans, are valuable and essential research tools for the study of potentially effective therapies. However, there is no ideal animal model of TSD available for use in therapeutic trials. In the present study, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand factor (VWF) is a plasma protein that consists of a series of multimers of which the high-molecular-weight VWF multimers are the most potent in platelet adhesion and aggregation. The propeptide of the VWF (VWFpp) is known to be essential in the process of multimer assembly. Genetic studies were performed in a patient with a phenotype of von Willebrand disease (VWD) characterized by very low plasma factor VIII and VWF levels and a VWF consisting of only a dimeric band and total absence of all multimers in plasma. The patient was found to be homozygous for the novel C570S mutation
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioides brasiliensis is a dimorphic fungus that is the causative agent of paracoccidioidomycosis, the most important prevalent systemic mycosis in Latin America. Recently, the existence of three genetically isolated groups in P. brasiliensis was demonstrated, enabling comparative studies of molecular evolution among P. brasiliensis lineages. Thirty-two gene sequences coding for putative virulence factors were analyzed to determine whether they were under positive selection. Our maximum likelihood-based approach yielded evidence for selection in 12 genes that are involved in different
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenic mechanisms of Leptospira interrogans, the causal agent of leptospirosis, remain largely unknown. This is mainly due to the lack of tools for genetically manipulating pathogenic Leptospira species. Thus, homologous recombination between introduced DNA and the corresponding chromosomal locus has never been demonstrated for this pathogen. Leptospiral immunoglobulin-like repeat (Lig) proteins were previously identified as putative Leptospira virulence factors. In this study, a ligB mutant was constructed by allelic exchange in L. interrogans; in this mutant a spectinomycin resistanc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare and heterogeneous disease of autosomal recessive inheritance. Until now, no genetic findings had been reported in Chinese patients with CGL.
OBJECTIVE: To analyze Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2 (BSCL2) and 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (AGPAT2) gene variation in a Chinese boy with CGL and his family.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: All exons of BSCL2 and AGPAT2 with adjacent intron-exon junctions were analyzed using direct sequencing.
MAIN OUTCOME MEASURES: Sequences of each exon and nearby
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic etiology of idiopathic clubfoot is unknown. There have been cases reported in which both clubfoot and vertical talus appears in the same family; therefore, the genes responsible for vertical talus are reasonable candidates for idiopathic clubfoot. A mutation in HOXD10 was previously identified in a family with isolated congenital vertical talus. To determine whether HOXD10 is involved in the etiology of idiopathic clubfoot, HOXD10 coding and 5' and 3' untranslated regions were resequenced in 190 patients (177 with clubfoot, 10 with sporadic vertical talus, and 3 with both clubfoot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasias are a genetically heterogeneous group of skeletal disorders. Mutations in genes coding for cartilage oligomeric matrix protein (COMP), collagen IX and matrilin-3 have been described to cause the autosomal dominantly inherited form of multiple epiphyseal dysplasia (MED). Even though there is clear evidence that these cartilage matrix proteins interact with each other, their exact functions in matrix organisation and bone development still need to be elucidated. We generated a mouse model lacking both collagen IX and COMP to study the potential complementary role of these prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noroviruses have received increased attention in recent years because their role as etiologic agents in acute gastroenteritis outbreaks is now clearly established. Our inability to grow them in cell culture and the lack of an animal model hinder the characterization of these viruses. More recently, molecular approaches have been used to study the genetic relationships that exist among them. In the present study, environmental samples from seawater, estuarine water, and effluents of sewage treatment plants were analyzed in order to evaluate the role of environmental surface contamination as a p
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic as well as clinical data suggest that catechol O-methyltransferase (COMT) is involved in multiple complex psychiatric conditions. Recent studies have described an association between the Val158Met COMT polymorphism and panic disorder. Other recent investigations provide evidence that there are other loci within or nearby the COMT gene that may contribute to the susceptibility to panic disorder. To further evaluate the influence of the Val158Met COMT polymorphism in panic disorder we genotyped this marker in the coding region of the COMT gene and two additional variants (rs737865 and rs
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gamma-aminobutyric acid A (GABA-A) receptor mediates inhibitory neurotransmission in the brain and as such may be involved in certain neurological movement disorders, such as tremor. GABA-A receptor alpha 1 (Gabra)(-/-) mice have been reported to exhibit postural and kinetic, alcohol-responsive, tremor that is characteristic of essential tremor (ET), the most common form of tremor. To determine whether ET is associated with the GABRA1 gene mutation, we screened 76 patients with familial ET and found a novel nucleotide variant: IVS8+24 G>T (nt 6119289) in a male patient, and a known 156T>C
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory bowel diseases (IBD), such as Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), are chronic inflammatory autoimmune conditions of the gastrointestinal tract. Other organs, such as the eyes, skin and articulations, are often affected and IBD may be accompanied by other diseases of autoimmune origin. There is no single etiological factor responsible for the onset of IBD. Recent advances in genetics and in the molecular mechanisms of the proteins coded by these genes have given rise to a new vision in understanding these complex diseases. Activation of specific genes that affect anti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WT1 gene encodes a zinc finger transcription factor involved in kidney and gonadal development and, when mutated, in the occurrence of kidney tumor and glomerular diseases. Patients with Denys-Drash syndrome present with early nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis progressing rapidly to end-stage renal failure, male pseudohermaphroditism, and Wilms' tumor. Incomplete forms of the syndrome have been described. Germline WT1 missense mutations located in exons 8 or 9 coding for zinc fingers 2 or 3 have been detected in nearly all patients with Denys-Drash syndrome and in some pa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow fever virus (YFV), a reemerging disease agent in Africa and South America, is the prototype member of the genus Flavivirus. Based on examination of the prM/M, E and 3' non-coding regions of the YFV genome, previous studies have identified seven genotypes of YFV, including the Angolan, east/central African and east African genotypes, which are highly divergent from the prototype strain Asibi. In this study, full genome analysis was used to expand upon these genetic relationships as well as on the very limited full genome database for YFV. This study was the first to investigate genomic s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A common LH variant (V-LH) with Trp8Arg and Ile15Thr is often associated with ovarian dysfunction primarily in the Japanese population, and the LHB gene encoding V-LH is linked with a hyperfunctional promoter that could partly compensate for the somewhat weak biological effect of the V-LH in the Finnish and other several populations. We analyzed the promoter region in a Japanese infertile woman homozygous for the V-LH, to examine whether the hyperfunctional promoter is present or absent in the Japanese V-LH carriers with ovarian dysfunction. Direct sequencing was performed for a 661 bp promote
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transfer RNA gene downstream from the HMR locus in S. cerevisiae functions as part of a boundary (barrier) element that restricts the spread of heterochromatic gene silencing into the downstream region of chromosome III. A genetic screen for identifying additional genes that, when mutated, allow inappropriate spreading of silencing from HMR through the tRNA gene was performed. YTA7, a gene containing bromodomain and ATPase homologies, was identified multiple times. Previously, others had shown that the bromodomain protein Bdf1p functions to restrict silencing at yeast euchromatin-heterochr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования