Gallbladder cancer (GBC) is a rare malignancy of biliary tract cancer (BTC), characterized by late presentation and poor prognosis. It exhibits wide geographical as well as ethnical variations. So, diverse epidemiology along with etiological factors have been discussed in the current article. Present review unravels the germ line polymorphisms contributing to GBC susceptibility through candidate gene approach and GWAS. GBC is enriched with multiple mutations consisting of both passenger and driver mutations. The identification of the hotspot driver mutations which are involved in the etiopatho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Random forest (RF) is a machine-learning method that generally works well with high-dimensional problems and allows for nonlinear relationships between predictors; however, the presence of correlated predictors has been shown to impact its ability to identify strong predictors. The Random Forest-Recursive Feature Elimination algorithm (RF-RFE) mitigates this problem in smaller data sets, but this approach has not been tested in high-dimensional omics data sets.
RESULTS: We integrated 202,919 genotypes and 153,422 methylation sites in 680 individuals, and compared the abilities of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A central aspect of the pathogenesis of gout is elevated urate concentrations, which lead to the formation of monosodium urate crystals. The clinical features of gout result from an individual's immune response to these deposited crystals. Genome-wide association studies (GWAS) have confirmed the importance of urate excretion in the control of serum urate levels and the risk of gout and have identified the kidneys, the gut and the liver as sites of urate regulation. The genetic contribution to the progression from hyperuricaemia to gout remains relatively poorly understood, although genes enco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many cellular processes pertinent for viral infection are regulated by the addition of small ubiquitin-like modifiers (SUMO) to key regulatory proteins, making SUMOylation an important mechanism by which viruses can commandeer cellular pathways. Epstein-Barr virus (EBV) is a master at manipulating of cellular processes, which enables life-long infection but can also lead to the induction of a variety of EBV-associated cancers. To identify new mechanisms by which EBV proteins alter cells, we screened a library of 51 EBV proteins for global effects on cellular SUMO1 and SUMO2 modifications (SUMO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neuropsychiatric syndrome whose etiology includes genetic and environmental components. Since epigenetic marks are sensitive to environmental insult, they may be involved in the development of ASD. Initial brain studies have suggested a dysregulation of epigenetic marks in ASD. However, due to cellular heterogeneity in the brain, these studies have not determined if there is a true change in the neuronal epigenetic signature. Here, we report a genome-wide methylation study on fluorescence-activated cell sorting-sorted neuronal nuclei from the frontal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
n 2008, a genome-wide association studies (GWAS) showed a strong association between a variant (rs738409 C>G p.I148M) in the PNPLA3 and nonalcoholic fatty liver disease. Further replication studies have shown robust associations between PNPLA3 and steatosis, fibrosis/cirrhosis, and hepatocellular carcinoma on a background of metabolic, alcoholic, and viral insults. The PNPLA3 protein has lipase activity towards triglycerides in hepatocytes and retinyl esters in hepatic stellate cells. The I148M substitution leads to a loss of function promoting triglyceride accumulation in hepatocytes. Althoug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-pore channels (TPCs) are endolysosomal cation channels. Two members exist in humans, TPC1 and TPC2. Functional roles associated with the ubiquitously expressed TPCs include VEGF-induced neoangiogenesis, LDL-cholesterol trafficking and degradation, physical endurance under fasting conditions, autophagy regulation, the acrosome reaction in sperm, cancer cell migration, and intracellular trafficking of pathogens such as Ebola virus or bacterial toxins (e.g., cholera toxin). In a genome-wide association study for variants associated with human pigmentation characteristics two coding variants o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents an overview of genetic variation associated with the onset and progression of 14 neurological disorders, focusing primarily on association studies. The 14 disorders are heterogeneous in terms of their frequency, age of onset, etiology and progression. There is substantially less evidence on progression than onset. With regard to onset, the conditions are diverse in terms of their epidemiology and patterns of familial aggregation. While the muscular dystrophies and Huntington's disease are monogenic diseases, for the other 12 conditions only a small proportion of cases is as
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2016eng
The identification of mutations modifying the age of onset (AOO) in Alzheimer's disease (AD) is crucial for understanding the natural history of AD and, therefore, for early interventions. Patients with sporadic AD (sAD) from a genetic isolate in the extremes of the AOO distribution were whole-exome genotyped. Single- and multi-locus linear mixed-effects models were used to identify functional variants modifying AOO. A posteriori enrichment and bioinformatic analyses were applied to evaluate the non-random clustering of the associate variants to physiopathological pathways involved in AD. We i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide screening of Saccharomyces cerevisiae revealed that signaling pathways related to the alkaline pH stress contribute to resistance to plant antimicrobial peptide, Pn-AMP1. Plant antimicrobial peptides (AMPs) are considered to be promising candidates for controlling phytopathogens. Pn-AMP1 is a hevein-type plant AMP that shows potent and broad-spectrum antifungal activity. Genome-wide chemogenomic screening was performed using heterozygous and homozygous diploid deletion pools of Saccharomyces cerevisiae as a chemogenetic model system to identify genes whose deletion conferred enhanc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left atrial enlargement and persistent atrial fibrillation (AF) are well-known predictors for arrhythmia recurrence after AF catheter ablation (LRAF). In this study, by using pathway enrichment analysis of GWAS data, we tested the hypothesis that genetic pathways associated with these phenotypes are also associated with LRAF.
METHODS: Samples from 660 patients with paroxysmal (n = 370) or persistent AF (n = 290) undergoing de-novo AF catheter ablation were genotyped for ~1,000,000 SNPs. SNPs found to be significantly associated with left atrial diameter (LAD) or AF type were used
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop effective methods for GWAS in admixed populations such as African Americans.
METHODS: We show that, when testing the null hypothesis that the test SNP is not in background linkage disequilibrium with the causal variants, several existing methods cannot control well the family-wise error rate (FWER) in the strong sense in GWAS. These existing methods include association tests adjusting for global ancestry and joint association tests that combine statistics from admixture mapping tests and association tests that correct for local ancestry. Furthermore, we describe a genera
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease is a chronic multisystem inflammatory disorder characterized mainly by recurrent oral ulcers, ocular involvement, genital ulcers, and skin lesions, presenting with remissions and exacerbations. It is thought that both environmental and genetic factors contribute to its onset and development. Although the etiology of Behçet's disease remains unclear, recent immunogenetic findings are providing clues to its pathogenesis. In addition to the positive association of HLA-B*51, which was identified more than four decades ago, and which has since been confirmed in multiple populations
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While antidepressant treatment response appears to be partially heritable, no consistent genetic associations have been identified. Large, rare copy number variants (CNVs) play a role in other neuropsychiatric diseases, so we assessed their association with treatment-resistant depression (TRD).
METHODS: We analyzed data from two genome-wide association studies comprising 1263 Caucasian patients with major depressive disorder. One was drawn from a large health system by applying natural language processing to electronic health records (i2b2 cohort). The second consisted of a multic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bronchial airway expression profiling has identified inflammatory subphenotypes of asthma, but the invasiveness of this technique has limited its application to childhood asthma.
OBJECTIVES: We sought to determine whether the nasal transcriptome can proxy expression changes in the lung airway transcriptome in asthmatic patients. We also sought to determine whether the nasal transcriptome can distinguish subphenotypes of asthma.
METHODS: Whole-transcriptome RNA sequencing was performed on nasal airway brushings from 10 control subjects and 10 asthmatic subjects, which were compare
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is a drug-resistant epileptic encephalopathy of childhood with a heterogeneous etiology. Recently, genome-wide association studies have led to the identification of new de novo mutations associated with this epileptic syndrome. Herein, we report an 8-year-old child with intellectual disability, severe postnatal microcephaly, Rett-like features, and LGS, carrying a de novo missense mutation in the forkhead box G1 (FOXG1) gene. This gene is responsible for FOXG1 syndrome, characterized by severe postnatal microcephaly, moderate postnatal growth deficiency, mental re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Next-generation sequencing is revolutionizing the molecular taxonomy of human disease. Recent studies of patients with unexplained autoinflammatory disorders reveal germline genetic mutations that target important regulators of innate immunity.
RECENT FINDINGS: Whole-exome analyses of previously undiagnosed patients have catalyzed the recognition of two new disease genes. First, a phenotypic spectrum, including livedo racemosa, fever with early-onset stroke, polyarteritis nodosa, and Sneddon syndrome, is caused by loss-of-function mutations in cat eye syndrome chromosome re
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of genetics is providing new and exciting insights into the pathogenesis, diagnosis, and treatment of disease. Both normal sleep and several types of sleep disturbances have been found to have significant genetic influences, as have traits of normal sleep, such as those evident in EEG patterns and the circadian sleep-wake cycle. The circadian sleep-wake cycle is based on a complex feedback loop of genetic transcription over a 24-h cycle. Restless legs syndrome (RLS) and periodic limb movements in sleep (PLMS) have familial aggregation, and several genes have a strong association with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the genetic characteristics of the complete sequence of coxsackievirus A24 variant (CA24v) isolated from acute hemorrhagic conjunctivitis (AHC) outbreaks in Zhejiang province during 2002 to 2010.
METHODS: Complete sequences of CA24v epidemic strains isolated in different years were amplified under the RT-PCR assay, while the sequences of whole genome, VP1, and 3C region of Zhejiang strains were compared with epidemic strains isolated in other areas of China and abroad.
RESULTS: The whole genome of Zhejiang CA24v strains isolated in 2002 and 2010 was 7456 - 7458 bp in le
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported a genome-wide association study (GWAS) identifying 14 susceptibility loci for generalized vitiligo. We report here a second GWAS (450 individuals with vitiligo (cases) and 3,182 controls), an independent replication study (1,440 cases and 1,316 controls) and a meta-analysis (3,187 cases and 6,723 controls) identifying 13 additional vitiligo-associated loci. These include OCA2-HERC2 (combined P = 3.80 × 10(-8)), MC1R (P = 1.82 × 10(-13)), a region near TYR (P = 1.57 × 10(-13)), IFIH1 (P = 4.91 × 10(-15)), CD80 (P = 3.78 × 10(-10)), CLNK (P = 1.56 × 10(-8)), BACH2 (P = 2.5…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования