Chronic histiocytic intervillositis (CHI) is a rare placental inflammatory disorder associated with adverse pregnancy outcomes, including fetal growth restriction, miscarriage, and stillbirth. Its diagnosis is made retrospectively via histopathology, limiting timely intervention. This review explores the hypothesis that CHI is an alloimmune condition resulting from aberrant maternal immune responses to paternally derived fetal antigens. Key findings from current literature include perivillous fibrin deposition and maternal mononuclear cell accumulation in the placental intervillous space, both
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligoasthenoteratospermia (OAT) describes male infertility due to a combination of low sperm count, reduced sperm motility, and abnormal sperm morphology. A common course of action to overcome infertility for males with this condition is intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Here we used the Arrdc5 knockout mouse model of OAT to examine the ramifications of bypassing natural barriers preventing fertilization by defective sperm via ICSI on the viability of embryos and health of offspring. ARRDC5 is expressed specifically in the male germline where it has an essential role in sperm morphogene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lead is a neurotoxic metal. No safe blood lead level (BLL) has been identified in children; the CDC reference value was lowered to 3.5 µg/dL in 2021, while Mexico's regulatory threshold remains at 10 µg/dL. Lead-glazed earthenware is the main documented source of pediatric exposure in Mexico. We studied children 0-15 years insured by the Mexican Social Security Institute (IMSS) in two Jalisco municipalities: Tonalá (n = 500), historically a ceramic-producing center, and Zapopan (n = 374), an urban area without this tradition. BLL was measured by graphite furnace atomic absorption spectrophotom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uniparental disomy of chromosome 6, typically paternal in origin (UPD6pat), results in significant phenotypic variability across different cases. This study integrates transcriptome-wide profiling of amniotic fluid cell-free RNA (cfRNA) with molecular diagnostics to elucidate the gene expression landscape and pathway dysregulation in two phenotypically distinct UPD6pat cases.
METHODS: RNA sequencing (RNA-seq) was performed on amniotic fluid supernatants from two UPD6pat fetuses and two gestational age-matched controls.
RESULTS: Differential expression analysis revealed 372 signifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gillespie syndrome (GS) is a rare congenital disorder with ocular and neurological defects. Classically, it has been noted to have a triad of cerebellar ataxia, variable absence of iris but always with a scalloped edge and intellectual disability. This scalloped iris edge is essential to make a diagnosis of GS. Both autosomal dominant and recessive inheritance have been reported with de novo pathogenic variants in the inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene (ITPR1). We report a novel variant of ITPR1 gene causing Gillespie syndrome in multiple members of a family.
MATERI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal nutrition during pregnancy critically influences fetal programming, shaping the offspring's lifelong health and disease susceptibility. Both undernutrition and overnutrition affect fetal metabolism, predisposing offspring to obesity and cardiometabolic disorders in adulthood. This review examines current evidence on how maternal nutrition, particularly overnutrition and its complications, such as gestational diabetes mellitus (GDM) and obesity, affects offspring health. It also explores the biochemical and epigenetic mechanisms underlying aberrant fetal programming induced by an unfav
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), caused by heterozygous variants or whole-gene deletions in the HNF1B gene, is a rare, multisystem disorder often detected prenatally by ultrasound findings of bilateral cystic or hyperechogenic kidneys. CASE REPORT We present the case of a 21-year-old woman (G3P2) at 19 weeks of gestation referred for detailed fetal evaluation due to bilateral hyperechogenic, polycystic kidneys and severe oligohydramnios. After counselling, an amnioinfusion was performed to enable amniocentesis and cytogenetic testing. Chromosomal microarray analysis identif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by variants in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. AT is characterized by progressive cerebellar degeneration, telangiectasia, immunodeficiency, cancer susceptibility, and radiosensitivity. This report presents a case of classic AT complicated by severe hemorrhagic cystitis, a rare clinical manifestation. Genetic analysis revealed novel variants in the ATM gene.
CASE PRESENTATION: A 12-year-old Han Chinese boy presented with recurrent gross hematuria that progressed in frequency and severity
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) and X-Linked Alport Syndrome (AS) are the most common monogenic causes of chronic kidney disease (CKD), each capable of independently leading to end-stage kidney disease (ESKD). However, the concurrent presence of both disorders in a single individual is exceedingly rare and poses significant diagnostic complexity. We report a unique case involving dual diagnosis of ADPKD and AS, attributed to a paternal PKD1 variant and a maternally inherited COL4A5 variant. Initial genetic testing through next-generation sequencing (NGS) identified PKD1 an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteosarcoma is the most common primary malignant bone tumor in children and adolescents, yet its genetic etiology remains poorly understood. In this study, we described a family from the Shanghai General Hospital Osteosarcoma (SGH-OS) cohort in which two siblings developed osteosarcoma as their first primary malignancy, and we investigated the germline and somatic genetic basis underlying this familial presentation.
METHODS: Whole-genome sequencing (WGS) was performed on tumors and matched germline DNA from the affected siblings, as well as germline DNA from their parents and unaffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
δ-Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ADP) is an extremely rare autosomal recessive disorder, with only 12 previously reported cases. It is characterized by the accumulation of delta-aminolevulinic acid (ALA), which is associated with neurovisceral symptoms. We report the first case of ADP in Russia with late-onset symptoms and unique genetic findings. A 47-year-old Russian woman experienced recurrent abdominal pain, tachycardia, hypertension, and neuropathy onset at age 38. Biochemical tests revealed a marked and persistent elevation of urinary ALA, whereas PBG levels showed onl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apert syndrome is a rare congenital malformation caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. Characteristic imaging findings include bilateral premature closure of the coronal suture, midfacial hypoplasia, and symmetrical syndactyly of the fingers and toes. These features may be accompanied by lateral ventricle dilation, absence of the corpus callosum, cervical vertebral fusion, and other anomalies. However, in the second trimester, syndactyly and extracranial anomalies may be the only detectable signs, which complicate early diagnosis. The purpose
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: DICER1 syndrome is an autosomal dominant disorder with reduced penetrance and variable expressivity, predisposing carriers to a broad spectrum of benign and malignant tumors as well as non-neoplastic features. Recent reports suggest an expanded phenotype overlapping with GLOW syndrome, characterized by developmental anomalies in addition to tumor risk. Case Presentation: We describe a 16-year-old male with overgrowth, macrocephaly, developmental delay, multinodular goiter, and a unilateral lung cyst. Genetic testing identified a germline heterozygous nonsense variant in DICER1 (c.1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy is considered a unique immunological process in which contact between the maternal innate immune system and the placental allograft results in maternal tolerance to paternally derived antigens. A growing body of research indicates that interactions between non-classical placental Human Leukocyte Antigen (NCHLA) and receptors on decidual Natural Killer (dNK) cells from early implantation are crucial to this process. Preeclampsia (PE), one of the leading causes of maternal and fetal morbidity and mortality, is also considered an autoimmune process. Currently, there is no treatment for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Grange syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss-of-function variants in the YY1AP1 gene. It is clinically characterized by multisystem involvement, including vascular stenosis, brachysyndactyly, osteopenia, cardiac anomalies, and neurodevelopmental delay.
METHODS: Our case was followed up in the Child and Adolescent Psychiatry clinic with the diagnosis of intellectual disability. Whole-exome sequencing (WES) was performed, and Sanger sequencing was used to confirm the identified variant and conduct familial segregation analysis.
RESULTS: We
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MED25-related developmental disorder (Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome) is a rare autosomal recessive disorder, defined by severe neurodevelopmental delay, corpus callosum abnormalities, ocular involvement, epilepsy, and marked facial appearance. MED25 pathogenic variants interfere with the functioning of the Mediator complex, which is responsible for RNA polymerase II transcription. We report a 9-year-old girl who presents with significant global developmental delay, agenesis of the corpus callosum, congenital cataracts, epilepsy, hypotonia, musculoskeletal abnormalities, and typical cra
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disorder characterized by dysfunction of motile cilia and chronic progressive respiratory disease, mianly inherited in an autosomal recessive manner. Biallelic variants in dynein axonemal heavy chain 11 (DNAH11) have been reported in association with PCD and are typically associated with normal ciliary ultrastructure. In addition, exon-level copy number variants (CNVs) in DNAH11, particularly duplications, remain poorly characterized and are prone to being overlooked by conventional sequencing workflows. We report a 9-year-old Chinese girl with recurr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guidance for predictive genetic testing for Huntington disease (HD) has been available for more than four decades and has been applied to other adult-onset hereditary conditions, especially neurogenetic conditions. Yet this protocol has not been updated since 2016 even though there have been significant changes in healthcare delivery and policy/legal issues, including widespread use of telemedicine and new legislation impacting patients' ready access to medical records. There also have been technological advances where HD status can be revealed with genomic sequencing and societal paradigm shi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A, aka E6-AP), an E3 ligase belonging to the HECT family, plays crucial roles in the stability of various proteins through the proteasomal degradation system. Abnormal UBE3A activity is essential for the initiation and progression of several cancers. A gain of function and an overdosage of maternal UBE3A is associated with an increased risk of autism spectrum disorders. Conversely, a loss of function due to mutations, deletions, paternal duplications, or imprinting defects in neurons leads to Angelman syndrome. Emerging evidence suggests that abnormal UBE3
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD) is a complex, common, and moderately heritable illness, and accumulating evidence suggests that psychological stress may affect male fertility. Mounting evidence indicates sncRNAs in sperm are sensitive to environmental changes and mediate the inheritance of paternally acquired metabolic and mental traits. In order to know the impact of psychological stress on reproduction and alterations in sperm sncRNAs, in this study, depressive-like mice induced by chronic unpredictable mild stimulation (CUMS) were used to investigate the impact of psychological stress on re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования