BACKGROUND: McCune-Albright Syndrome (MAS) is a rare, mosaic genetic disorder characterized by fibrous dysplasia of bone, endocrine hyperfunction, and skin pigmentation. Despite increasing clinical recognition, real-world data on diagnostic timelines, disease burden, and psychosocial impact among MAS patients-particularly in China-remain scarce.
METHODS: We conducted a national, cross-sectional survey of Chinese MAS patients between November 2024 to June 2025 using a structured 95-item online questionnaire disseminated via the McCune-Albright Syndrome Clinical Research Consortium (MASCRC) dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe associations of ocular and systemic factors with retinal pigment epithelium (RPE)-Bruch's membrane (BM) complex thickness as measured by spectral-domain (SD) optical coherence tomography (OCT).
DESIGN: Multisite community-based study. This research has been conducted using the UK Biobank Resource.
PARTICIPANTS: Sixty-seven thousand three hundred eighteen people 40 to 69 years old received questionnaires, physical examination, and eye examination, including macular SD OCT. Systematic selection process identified 34 652 eyes with high-quality SD OCT images from normal indi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the efficacy and safety of dexamethasone in the treatment of non-puerperal mastitis (NPM), providing a new idea for the treatment of NPM.
METHODS: From August 1, 2017 to August 30, 2024, case data were collected from 552 patients with NPM. After grouping according to different treatment options, the SPSS statistical software was used for retrospective analysis of the collected data.
RESULTS: The number of days of drug treatment before operation in group B was less than other groups (p < 0.001). The group B had the most significant relief of pain symptoms and shorter tim
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colony-stimulating factor 1 receptor-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (CSF1R-ALSP) is a rare, fatal, autosomal-dominant neurodegenerative disorder caused by pathogenic CSF1R variants and characterized by progressive cognitive, neuropsychiatric, and motor dysfunction, white matter lesions on brain imaging, and white matter demyelination, swollen axons, and pigmented glial cells on pathology. Limited data regarding clinical, biofluid or radiological biomarkers of disease severity are available, and no clinical trial endpoints have yet been validate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Optical coherence tomography angiography (OCTA) employs a novel imaging algorithm that detects the amplitude or phase decorrelation of blood cell movement. It thus provides a flow map with depth-resolved visualization of the various vascular layers in the posterior pole of the eye including the retina capillary plexus and the choroid. In the past 3 years, the number of research papers on the subject of OCTA in retinal diseases has grown exponentially including important applications in the field of uveitis. While the study of OCTA in uveitic diseases has gained remarkable relevance
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Graying is an inherent and unavoidable consequence of the aging process, impacting individuals of all genders. There are limited studies in Saudi Arabia that have examined the prevalence and predictors of premature graying of hair (PGH).
OBJECTIVES: This study aims to explore the prevalence and predictors of PGH before the age of 30 among the population of Saudi Arabia.
METHODS: This is a cross-sectional online survey that was conducted between July 2023 and February 2024 in Saudi Arabia. Binary logistic regression analysis was used to identify risk factors of having gray hair be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the the appearance and behavior of subretinal hyperreflective material (SHRM) in eyes with central serous chorioretinopathy (CSCR).
METHODS: This retrospective study included 20 eyes of 20 patients with CSCR presenting with SHRM, defined as sub-retinal deposits that appear hyper-reflective on OCT The eyes underwent either laser (15 eyes) or observation (5 eyes). Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography (FFA) characteristics were analyzed at baseline and resolution of neurosensory detachment, which were then co-related with the visual acuity at resol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked reticulate pigmentary disorder (XLPDR, Mendelian Inheritance in Man #301220) is a rare syndrome characterized by recurrent infections and sterile multiorgan inflammation. The syndrome is caused by an intronic mutation in POLA1, the gene encoding the catalytic subunit of DNA polymerase-α (Pol-α), which is responsible for Okazaki fragment synthesis during DNA replication. Reduced POLA1 expression in this condition triggers spontaneous type I interferon expression, which can be linked to the autoinflammatory manifestations of the disease. However, the history of recurrent infections in t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations leading to overactivation of mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling result in brain overgrowth syndromes such as focal cortical dysplasia (FCD) and megalencephaly. Megalencephaly with cutis tri-color of the Blaschko-linear type pigmentary mosaicism and intellectual disability is a rare neurodevelopmental disorder attributed to the recurrent mosaic c.5930C > T (p.Thr1977Ile) MTOR variant. This variant was previously reported at low to intermediate levels of mosaicism in the peripheral blood of three unrelated individuals with consistent clinical findings. We report a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Chronic actinic dermatitis (CAD) is classically described in older, white men, although increasing reports describe younger patients with darker skin types, particularly South Asians. Photocontact allergy occurs in CAD but is less studied than contact allergy in this exquisitely photosensitive condition.
OBJECTIVE: To evaluate for differences in demographic and photobiological features between persons with darker and lighter skin types who have CAD.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective review included 70 consecutive adult patients (≥18 years) undergoing investiga
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl 3,5-di-caffeoylquinate (3,5-diCQM) has been used for the treatment of various diseases in oriental medicine, but its effect on melanogenesis has not been reported yet. In this study, the molecular mechanism of 3,5-diCQM-induced melanogenesis was investigated. It was found that 3,5-diCQM induced synthesis of melanin pigments in murine B16F10 melanoma cells in a concentration-dependent manner. Treatment of cells with 3,5-diCQM for 48 h increased extracellular and intracellular melanin production and tyrosinase activity. The expressions of tyrosinase, tyrosinase-related protein 1 (TRP1), a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Investigate whether retinas of mice with impaired retinal cycles exposed to light or kept in the dark tolerate prolonged high-dose administration of QLT091001, which contains as an active ingredient, the 9-cis-retinal precursor, 9-cis-retinyl acetate.
METHODS: Four- to six-week-old Lrat(-/-) and Rpe65(-/-) mice (n = 126) as well as crossbred Gnat1(-/-) mice lacking rod phototransduction (n = 110) were gavaged weekly for 6 months with 50 mg/kg QLT091001, either after being kept in the dark or after light bleaching for 30 min/wk followed by maintenance in a 12-hour light ≤ 10 lux)/12-h
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated girls presented with multiple disseminated, paired, small café-au-lait spots and hypopigmented macules, suggesting didymosis (twin spotting). The girls also had growth retardation, microcephaly, hypertelorism, triangular facies, and a 46,XY, r(15) karyotype. The term cutis tricolor parvimaculata has been proposed to describe a twin spot phenomenon characterized by small, paired hypochromic and hyperchromic macules on a background of normal intermediate-pigmented skin. It has been hypothesized that the underlying gene locus of this phenomenon is a hot spot for postzygotic recombin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report shortwave autofluorescence (SW-AF) and near infrared autofluorescence (NIR-AF) findings in a case of Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) disease.
METHODS: A 22-year-old man presented with a 2-week history of headache, moderate hearing loss, discolored hair, and bilateral gradually decreased vision (20/800 bilaterally). Ophthalmologic examinations revealed bilateral granulomatous anterior uveitis and multiple patchy bullous retinal detachments. Fundus fluorescein angiography (FFA), SW-AF, and NIR-AF imaging were performed with a confocal scanning laser ophthalmoscope at the beginning
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The composition of metallic pigmentations in gingiva and dental roots was determined by means of transmission electron microscopy with energy dispersive x-ray microanalysis. The systemic immune response to the metals found in the oral cavity was evaluated in 10 patients by using a modified lymphocyte proliferation test. Immunological results were compared with a group of five controls without metallic materials and pigmentation. Dense particles of various shapes and sizes, as well as of diverse extracellular and intracellular localization patterns, were detected in the pigmented lamina propria
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects is an extremely rare condition characterized by the triad of pigmentary anomalies of the skin, skeletal abnormalities of the limbs and recurring digital fibromatosis of childhood, with considerable interfamilial and intrafamilial variability of expression. It has recently been added to the small group of X-linked dominant disorder with prenatal male lethality on the basis of a four-generation pedigree in which only females were affected, male progeny was decreased and the number of spontaneous abortions was increased. In this clinical report,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this review is to comment on the current findings on Carney complex, a dominantly inherited disease and a unique multiple endocrine neoplasia syndrome.
RECENT FINDINGS: Sequencing of the PRKAR1A gene in more than 150 kindreds has revealed a number of pathogenic mutations; in more than 90% of the cases, the sequence change was predicted to lead to a premature stop codon and, thus, mutant mRNAs were subject to nonsense-mediated mRNA decay. In Carney complex syndrome cells carrying these mutations, protein kinase A activity is irregularly stimulated by cAMP. Mut
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyogenic granuloma is a benign vascular lesion of the skin and mucous membranes. Many different treatments have been used, with variable success rates.
OBJECTIVES: To evaluate and compare the effects of cryotherapy and curettage in the treatment of pyogenic granuloma.
METHODS: Eighty-nine patients with pyogenic granuloma were randomized to receive cryotherapy with liquid nitrogen or curettage and electrodesiccation. Forty patients in the cryotherapy group and 36 patients in the curettage group completed the study period.
RESULTS: Among the patients who completed the study, treat
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования