BACKGROUND: More than 20 years ago, a proband was described whose red blood cells (RBCs) typed Sc:1,-2,3. His serum sample contained an immunoglobulin G alloantibody that reacted with all RBCs tested except his own, his brother's, and those with the Sc:-1,-2 phenotype. Cloning of the SC gene allowed determination of the molecular basis associated with this novel high-prevalence antigen.
STUDY DESIGN AND METHODS: Samples from frozen storage were obtained from the proband, his serologically matched brother, and 15 serologically mismatched family members. DNA was extracted, and amplified product
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is the most common maternally inherited mitochondrial disease. An A-->G mutation in the transfer RNA(Leu(UUR)) gene at position 3243 of the mitochondrial DNA accounts for most MELAS cases. The transient nature of the stroke-like episodes is reflected in abnormalities on neuroimaging. The cardinal laboratory abnormalities include elevated serum lactate during the acute episodes and respiratory enzyme defects in skeletal muscle. Muscle biopsy also helps confirm the diagnosis by identifying abnormal prolifera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested that mitochondrial metabolism and/or mitochondrial DNA (mtDNA) could be, in conjunction with other genetic or environmental factors, a risk factor for the development of multiple sclerosis (MS). One of these studies establishes that mitochondrial haplogroup JT is a risk factor for developing the disease, in particular the visual manifestations [optic neuritis (ON)]. Nevertheless, as distribution of these haplogroups varies between populations, the observed association may be due to a slanted sample with no physiopathological value. This hypothesis was checked wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thin basement membrane nephropathy (TBMN) is often caused by mutations in the COL4A3 and COL4A4 genes.
METHODS: We examined 62 unrelated individuals diagnosed with TBMN by renal biopsy (N= 49, 79%) or a positive family history of hematuria but without a biopsy (N= 13, 21%) for mutations in the COL4A3 gene and the COL4A3/COL4A4 promoter. All 52 exons of COL4A3 as well as the COL4A3/COL4A4 promoter were screened with single-stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis at 4 degrees C and at room temperature. Amplicons that demonstrated electrophoretic abnormalities were seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid exocytosis of von Willebrand factor (VWF) in response to vascular injury can be attributed to the fact that VWF is stored in the Weibel-Palade bodies (WPBs) of endothelial cells. We describe a system for examining the ability of VWF to drive both the formation of a storage compartment and the function of that compartment with respect to regulated secretion. Transient transfection of HEK293 cells with wild-type human VWF cDNA leads to the formation of numerous elongated organelles that resemble WPBs. These "pseudo-WPBs" exhibit the internal structure, as well as the ability to recruit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The active metabolite of vitamin A (retinoic acid, RA) acts through the nuclear receptors RARalpha, beta and gamma and RXRalpha, beta and gamma. These receptors form RAR/RXR heterodimers, which bind to genetic regulatory DNA sequences and activate transcription of RA target genes. As RXR form heterodimers with a number of other nuclear receptors, such as the vitamin D3 receptor (VDR) and are involved in several signaling pathways. In the skin, RARgamma and RXRalpha predominate, but RARalpha and RXRbeta are also expressed. To elucidate the role of RA in skin physiology, we produced mutant mouse
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease, in most cases, is the result of mutations in the beta-glucocerebrosidase gene. More than 150 such mutations have been identified so far. Mutation D409H is the second most frequent in Greek patients, accounting for 15.5% of all identified mutated alleles. D409H homozygosity has, so far, been associated with a unique type III subtype of Gaucher disease that is characterized by the presence of devastating valvular heart disease, oculomotor apraxia, and, sometimes, features normally associated with mucopolysaccharidoses or oligosaccharidoses. Common manifestations of Gaucher disea
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the characterization of an alpha+-thalassaemia determinant as a result of a transition of G-->A of the donor splice consensus site sequence of the first intron of the alpha1-globin gene (alpha1IVS I-1). The mutation was found in combination with the South-East Asian alpha0-thalassaemia deletion in an haemoglobin (Hb)H patient and her sister, both of Thai origin. Sequencing of the abnormally spliced mRNA product revealed the presence of a cryptic splice site in exon 1 of the alpha1-globin gene. No normally spliced alpha1mRNA was detected. The abnormally spliced mRNA product from the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric MALT lymphomas are clinically and histologically quite distinct from comparable low-grade B-cell lymphomas of lymph nodes. Their histology suggests that immunological mechanisms might be operative in their growth. Given that there is normally no lymphoid tissue in gastric mucosa and that Helicobacter pylori (H. pylori), the only common bacterial antigen in the stomach, results in the accumulation of gastric MALT, the possibility that this organism is implicated in the pathogenesis of gastric lymphoma has been extensively investigated. It appears that most, but not necessarily all, gast
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pseudohypoparathyroidism (PHP) type la is characterized by multihormone resistance and a constellation of somatic features referred to as Albright hereditary osteodystrophy. Several mutations in the gene coding for the Gs alpha subunit (GNAS1) have been described. Clinical symptoms are heterogeneous and initially laboratory parameters may be normal. We identified a 4 base pair deletion within GNAS1 in two affected siblings with PHP type la and their mother with presumed pseudo PHP. The female proband was diagnosed after an episode of apnoea and seizures. The younger brother was asy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal growth factor (EGF) and transforming growth factor-alpha (TGF-alpha) inhibit gastric acid secretion both in vivo and in vitro. Pre … econd, acid secretion was evaluated in pylorus-ligated waved-2 mutant mice, which carry a disabling point mutation in their classical EGF/TGF-alpha receptor. In isolated parietal cells, [125I]TGF-alpha was cross-linked into a single species of 170 kDa. Cross-linking was inhibited in the presence of unlabeled TGF-alpha with an IC50 of 80 nM. In the pylorus-ligate …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific apolipoprotein E (apoE) alleles determines, in large part, the risk and mean age of onset familial and sporadic Alzheimer disease. The unresolved issues in this relationship support the contribution of other environmental and genetic parts. Among the candidates the apolipoprotein A-IV (apoA-IV) a component of plasma lipid particles similar to apoE has been suggested to play a role in brain metabolism. Since apoA-IV has a common DNA based protein polymorphism with a different function we determined apoA-IV (360:Gln:His) DNA polymorphism in 63 late-onset sporadic Alzheimer's patients. W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the past 40 years, research into Parkinson's disease (PD) has been predominantly the province of epidemiologists interested in pursuing the connection between the disease and environmental factors such as viral infection or neurotoxins. Hereditary influences were actually discounted because of a high monozygotic twin discordance rate found in studies that were later shown to be inadequate and inconclusive. There has recently been a resurgence of interest in investigating hereditary factors in PD when it became more and more apparent that a positive family history was a major risk factor fo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extension locus has been identified in many mammalian species as a gene that determines the relative amounts of eumelanin and phaeomelan … C1-R and the resulting products were sequenced. Two polymorphic alleles were identified with single point mutations in the coding sequence: a valine-to-methionine substitution at position 92 (V92M), and an aspartic acid-to-glutamic acid substitution at position 84 (D84E). RFLP analysis demonstrated the presence of the V92M allele in 4 out of 60 (6.6%) of individ …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current knowledge of infantile spinal muscular atrophies (ISA) is reviewed by analyzing cases seen by the neurology service at Hospital Sant Joan de Déu in Barcelona from 1978 through 1986. The assessment is mainly clinical. The total number of patients is 60, as follows: 24 with severe or type I forms, 24 with intermediate or type II forms and 12 with type III forms. All type I patients presented hypotonia and weakness before age four months and died before the age of two years. DNA genome tests were performed for eight, revealing that four had deletions in the seventh and eighth exons. One p
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the role of nucleotide excision repair (NER) in the cellular processing of carcinogenic DNA photoproducts induced by defined, environmentally relevant portions of the solar wavelength spectrum, we have determined the mutagenic specificity of simulated sunlight (310-1100 nm), UVA (350-400 nm), and UVB (290-320 nm), as well as of the "nonsolar" model mutagen 254-nm UVC, at the adenine phosphoribosyltransferase (aprt) locus in NER-deficient (ERCC1) Chinese hamster ovary (CHO) cells. The frequency distributions of mutational classes induced by UVB and by simulated sunlight in repair
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования