PURPOSE: Fabry Disease (FD) has been frequently proposed as possible underestimated differential diagnosis of Multiple Sclerosis (MS), but no study has been performed to test prevalence of GLA gene mutations in a population fulfilling diagnostic criteria of MS. Aim of this study is to determine the prevalence of GLA gene mutations in a large and representative population diagnosed with MS, simultaneously providing a critical revision of current literature reports of coexistence or misdiagnosis between these two conditions.
METHODS: In this mono-centric cross-sectional study, 927 patients fulf
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: this study was conducted to investigate expression of the genes associated with CD in the target tissue in order to estimate contribution of each single gene to development of immune response. Then, the same set of genes was evaluated in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs).
BACKGROUND: Celiac disease (CD) is a chronic systemic autoimmune disease of the small intestine occurring in genetically-susceptible individuals. There are several genes related to immune response.
METHODS: For this purpose, the genes related to CD were extracted from public databases (documents of proteomics
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this systematic review, the association between prenatal exposure to organochlorine pesticides (OCPs) and neonatal thyroid hormone levels was studied. A systematic search of scientific literature was performed from the PubMed, SCOPUS and ISI web of science electronic bibliographic databases. The search strategy for the review was [(organochlorine OR "organochlorine pesticides" OR "organochlorine pollutants" OR "organochlorine pollutant") AND ("thyroid hormone" OR triiodothyronine OR Thyroxine OR "fetal thyroid function" OR "thyroid function" OR "Thyroid Stimulating Hormone" AND "prenatal" A
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe didactically the local, regional and systemic spread of choroidal melanoma.
PATIENTS AND METHODS: Two patients who had undergone primary enucleation for the management of choroidal melanoma in 2018 at the University Hospital of Nice were included. Extrascleral extension and invasion of the vortex veins were evaluated, as well as synchronous and metachronous metastases, based on our database.
RESULTS: Patient 1 was diagnosed with large choroidal melanoma with partial scleral invasion and vortex vein involvement. Cytogenetic analysis demonstrated a loss of chromosome 3, an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine dependent epilepsy (PDE) is a treatable epileptic encephalopathy characterized by a positive response to pharmacologic doses of pyridoxine. Despite seizure control, at least 75% of individuals have intellectual disability and developmental delay. Current treatment paradigms have resulted in improved cognitive outcomes emphasizing the importance of an early diagnosis. As genetic testing is increasingly accepted as first tier testing for epileptic encephalopathies, we aimed to provide a comprehensive overview of ALDH7A1 mutations that cause PDE. The genotypes, ethnic origin and report
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spondyloarthrits (SpA) share clinical, genetic and immunological features with Inflammatory Bowel Diseases (IBD), and enteropathic SpA (eSpA) represent the clinical evidence of the association between gut and joint diseases. This cross-sectional study aimed to report data of eSpA patients collected from the first Italian database.
PATIENTS AND METHODS: A specific web-based interface has been created to insert and collect the main clinical, serologic and imaging data from patients with eSpA, as well as disease activity, comorbidities and treatment, in a real-life scenario.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although dermatomyositis and Sjögren syndrome share serologic autoantibodies and genetic polymorphisms, population data about the incidence of Sjögren syndrome in patients with dermatomyositis is unavailable. We performed a nationwide cohort study to explore the potential relation between dermatomyositis and Sjögren syndrome and, if an association exists, to elucidate whether it varies by sex.
METHODS: We identified all patients with newly diagnosed dermatomyositis from the Registry of Catastrophic Illness Database in Taiwan between Jan. 1, 1998, and Dec. 31, 2011. Each patient wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Case reports and case series have indicated a possible association between celiac disease (CD) and systemic lupus erythematosus (SLE), but additional population-based studies are required. The true prevalence of CD in SLE patients is still unknown, but is indeed an important factor when considering the clinical implications, notably the necessity of screening strategies in SLE patients. Our objective was to investigate the association between CD and SLE using a community-based approach in a real-life population database.
METHODS: Patients with SLE were compared with age- and sex-m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aplasia cutis congenita (ACC) following in utero exposure to antithyroid drugs such as methimazole/carbimazole (MTZ/CMZ) has been reported since 1972. Though currently included in MTZ/CMZ embryopathy, it remains poorly characterized and is little discussed. Having seen two cases within a short period of time, we carried out a literature review and searched the French pharmacovigilance database for notification of cases.
PATIENTS AND METHODS: We performed a search of the literature in the Medline database using the following keywords: "aplasia cutis congenita", "birth skin defects"
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Epidemiological studies have evaluated the associations of CD16 158F>V and CD32 131H>R gene polymorphisms with the risk of idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP). MATERIAL AND METHODS Published studies on CD16 158F>V and CD32 131H>R polymorphisms with susceptibility to ITP were systematically reviewed until April 1, 2014. The Cochrane Library Database, Medline, CINAHL, EMBASE, Web of Science, and Chinese Biomedical Database (CBM) were used to search for relevant studies and then a meta-analysis was conducted by using Stata 12.0 software in order to produce consistent statistical
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Household pesticide use is widespread in the USA. Since the 1970s, organophosphorus chemicals (OPs) have been common active ingredients in these products. Parkinson's disease (PD) has been linked to pesticide exposures but little is known about the contributions of chronic exposures to household pesticides. Here we investigate whether long-term use of household pesticides, especially those containing OPs, increases the odds of PD.
METHODS: In a population-based case-control study, we assessed frequency of household pesticide use for 357 cases and 807 controls, relying on the Calif
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anisakidosis is an important fish-borne disease caused by the larvae of anisakid nematodes, which affects humans and a range of other animals. The accurate identification of members of this nematode group is central to investigating the epidemiology of the parasites and in the surveillance and control of anisakidosis. It is now well known that morphological identification alone does not allow specific identification, particularly of larval stages. To better understand the epidemiology of anisakid nematodes in southern Australian fishes and the potential risks posed to human health, a survey of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Haemophilia A (HA), the deficiency in coagulation factor VIII is caused by mutations in the F8 gene. In the past, HA carrier detection in Iran used to be carried out by tracking polymorphic DNA markers - a technical strategy with poor efficacy and accuracy. For some 10 years, however, mutations have been identified by direct DNA sequencing at the Iranian Comprehensive Haemophilia Care Centre (ICHCC), resulting in the detection of 580 different mutations and accurate carrier detection. The aim of this study was to characterize and report the unreported mutations not recorded in the F8 HAMSTe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the United States, several states have made policy decisions regarding whether and how to use familial searching of the Combined DNA Index System (CODIS) database in criminal investigations. Familial searching pushes DNA typing beyond merely identifying individuals to detecting genetic relatedness, an application previously reserved for missing persons identifications and custody battles. The intentional search of CODIS for partial matches to an item of evidence offers law enforcement agencies a powerful tool for developing investigative leads, apprehending criminals, revitalizing cold case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Allgrove (OMIM#231550) or Triple-A syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by the triad of familial adrenal insufficiency, achalasia, and alacrima. Approximately one-half of all patients with Triple-A syndrome have been shown to have mutations in the AAAS gene on chromosome 12q13, which results in loss or non-function of the encoded protein.
METHODS: Five unrelated families clinically diagnosed with Allgrove Syndrome were evaluated for sequence variations in the AAAS gene. Blood samples were collected after informed and written consent was obtained.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report an association found in a surveillance study which systematically evaluated combinations of specific birth defects and drugs used in the first trimester of pregnancy.
METHOD: The database of a population-based birth defects registry (birth years 1997-2007) was systematically screened for combinations of drugs and malformations that were disproportionately present compared to the rest of the database. Combinations with at least three exposed cases and a p < 0.01 (Fisher Exact test) were studied to analyse details of the malformation, timing of exposure, and additional case-c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental data show that cholesterol can modulate central processes in the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). The epidemiological link between elevated plasma cholesterol at midlife and increased risk for AD and the possibility that 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzym A reductase inhibitors (statins) may be protective against AD support a role of cholesterol metabolism in AD and have rendered it a potential therapeutic target in the treatment and prevention of the disease. The strong association of AD and AD endophenotypes with the APOE gene provides a genetic link between AD and chol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Celiac disease (CD) is a gluten-sensitive enteropathy characterized by a chronic injury of the small bowel, caused by gluten intolerance in genetically predisposed individuals. The different forms of presentation of CD resemble more a multisystem disorder than a primary gastrointestinal disease and it is frequently underdiagnosed.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of CD diagnosis in the population of affiliates to the HMO of the Hospital Italiano de Buenos Aires.
METHODS: This is a cross sectional study, using secondary databases of diagnosis and laboratory from the electr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a common brain malformation of variable clinical expression that is seen in many syndromes of various etiologies. Although ACC is predominantly genetic, few genes have as yet been identified. We have constructed and analyzed a comprehensive map of ACC loci across the human genome using data generated from 374 patients with ACC and structural chromosome rearrangements, most having heterozygous loss or gain of genomic sequence and a few carrying apparently balanced rearrangements hypothesized to disrupt key functional genes. This cohort includes more than
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the genetic characteristic of VP4-VP2 of Coxsackievirus A4 (CVA4) isolated from clinical specimens of patients with Hand, foot and mouth disease (HFMD) in Gansu in 2008.
METHODS: Two clinical samples were collected from HFMD patients in outpatient service, and then viral isolation was performed by inoculating RD cells. VP4-VP2 region of two viral isolates were amplified by using reverse transcription-polymerase chain reaction methods, and then the PCR products were sequenced; molecular typing was used to identify the serotype of these two viral isolates. Finally phylogenet
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования