Multicentric adenocarcinomas of the midgut have not been described; even multiple adenocarcinomas limited to the small intestine are extremely uncommon, with only 14 cases reported in the literature. We report a case of multicentric synchronous involvement of the entire midgut with adenocarcinoma in a 52-yr-old Polish woman who had more than 30 lesions extending from duodenum to mid-transverse colon. There was no family history of cancer. Preoperative evaluation and intraoperative exploration were negative for primary malignancy of the lungs, breasts, ovaries, pancreas, and other parts of the
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome is characterized by a deficiency of iduronate 2-sulfatase. A large number of mutations in the gene have been reported. We describe here the development of a limited primer method for the identification of mutations. In the reaction mixture designed for the limited primer extension, one or two deoxynucleotides from the four necessary deoxynucleotides are added as "selected nucleotides" and another deoxynucleotide which is radiolabeled is added as the "limited nucleotide". The absence of one or two of the deoxynucleotides limits the length of primer elongation, and the low concen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in 220 unrelated aboriginal male subjects who belong to three different tribes (Saisiat, Ami, and Yami) in Taiwan. Our results show that the G6PD deficiency rates for Saisiat, Ami, and Yami people are 9.0% (6/67), 6.1% (6/99), and 0% (0/54), respectively. Among these deficiency cases, 4 of 6 (66.7%) Saisiat subjects have the 493 A-->G mutation and one carries the 1376 G-->T mutation, whereas, in Ami subjects, we found that four of six (66.7%) affected males have the 592 C-->T mutation and one carries the 493 A-->G mutatio
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic techniques have identified the mutational basis of many inherited neuropathies due to metabolic disorders, including porphyrias, leukodystrophies and other storage diseases. Inherited amyloid neuropathies may be caused by mutations in three different genes: those for gelsolin, apolipoprotein A1 and, most frequently, transthyretin. The classification of hereditary motor and sensory neuropathies has been changed by the identification of underlying mutations encoding myelin proteins, P0 and peripheral myelin protein 22 and connexin 32. Peripheral myelin protein 22 gene defects a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last 4 years much progress has been made in the understanding of mitochondrial disorders. Point-mutations, deletions and depletion of the mitochondrial genome are associated with disorders like Leber's disease, MERRF (Myoclonus Epilepsia with Ragged Red Fibers), MELAS (mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis and Stroke-like episodes) and several others. Recently, mitochondrial dysfunctions have been also related to neurodegenerative disorders like Parkinson's disease and to aging. Since the brain depends mostly on mitochondrial energy supply, mitochondrial dysfunctions m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the procollagen, collagen, alpha 2(I) mRNA, and DNA of a proband with type IV OI. The proband synthesized two alpha 2(I) chains, one with normal electrophoretic migration and one more rapidly migrating. The fast alpha 2(I) chain was relatively retained within the cell and was present in collagens synthesized in the presence of alpha,alpha'-dipyridyl. The alpha 2(I) cyanogen bromide peptide CB 4-2 contained both normal and rapidly migrating components. Thermal stability of helices containing the rapidly migrating alpha 2(I) chain was reduced 6 degrees C. Parental fibroblast
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is the most common inherited disorder of lipid metabolism affecting skeletal muscle. We have identified a missense mutation (Ser113Leu) in one patient with the classical muscular symptomatology. Transfection experiments in COS cells demonstrate that the mutation drastically depresses the catalytic activity of CPT II. The mutation results in normal synthesis but a markedly reduced steady-state level of the protein, indicating decreased stability of mutant CPT II. The Ser113Leu mutation is the most frequent cause of CPT II deficiency. The mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrogenic diabetes insipidus (DIR) is an X-linked disorder characterized by insensitivity of the distal nephron for the pituitary hormone, … s in one of the most conserved extracellular regions of AVPR2: in three of them, we have identified point mutations resulting in non-conservative amino acid substitutions which cosegregated with DIR in all families.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have found a sickling variant, Hb S Antilles, alpha 2 beta 2(6 Glu----Val, 23 Val----Ile), that has the same electrophoretic mobility as Hb S but a distinct isoelectric focus and produces sickling in the carriers of the Hb A/S Antilles trait. The carriers' erythrocytes tend to sickle at O2 partial pressures similar to those that induce sickling in Hb S/C disease. Pure deoxy-Hb S Antilles is 50% as soluble as deoxy-Hb S (saturating concentration = 11 g X dl-1 compared to 18.4 for Hb S). Dilute solutions of pure Hb S Antilles have a lower oxygen affinity than those of Hb A or Hb S (partial pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hepatitis B virus (HBV) infection is the key cause of chronic hepatitis, liver cirrhosis, and hepatocellular carcinoma. Currently available anti-HBV drugs are more or less defective owing to the unremovable covalently closed circular DNA (cccDNA). Thus, CRISPR/Cas9 is a promising therapeutic strategy for anti-HBV therapy. Double-strand breaks (DSBs) and uncontrolled genomic rearrangements occur inevitably. In this study, we aimed to use base editors to control HBV infection.
METHODS: Base editors precisely instal targeted point mutations without requiring DSBs or donor DNA templat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The World Health Organization has listed C. jejuni as one of 12 microorganisms on a global priority list for antibiotic resistance due to a rapid increase in strains resistant to fluoroquinolone antibiotics. This fluoroquinolone resistance is conferred through a single point mutation in the QRDR region within the gyrA gene known to be involved in DNA supercoiling. We have previously revealed that changes in DNA supercoilikng play a major role in the regulation of virulence in C. jejuni with relaxation of DNA supercoiling associated with increased attachment to and invasion of human epithelial …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease is an age-related pathology associated with accumulation of amyloid-β peptides, products of enzymatic cleavage of amyloid-β precursor protein (APP) by secretases. Several familial mutations causing early onset of the disease have been identified in the APP transmembrane (TM) domain. The mutations influence production of amyloid-β, but the molecular mechanisms of this effect are unclear. The "Australian" (L723P) mutation located in the C-termini of APP TM domain is associated with autosomal-dominant, early onset Alzheimer's disease. Herein, we describe the impact of familial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The R132H mutation in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1R132H) is commonly observed and associated with better survival in glioblastoma multiforme (GBM), a malignant brain tumor. However, the functional role of IDH1R132H as a molecular target for GBM treatment is not completely understood. In this study, we found that the overexpression of IDH1R132H suppresses cell growth, cell cycle progression and motility in U87MG glioblastoma cells. Based on cell viability and apoptosis assays, we found that IDH1R132H-overexpressing U87MG and U373MG cells are resistant to the anti-cancer effect of histone de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Direct-acting antiviral agents (DAAs) for hepatitis C treatment tend to fare better in individuals who are also likely to respond well to interferon-alpha (IFN), a surprising correlation given that DAAs target specific viral proteins whereas IFN triggers a generic antiviral immune response. Here, we posit a causal relationship between IFN-responsiveness and DAA treatment outcome. IFN-responsiveness restricts viral replication, which would prevent the growth of viral variants resistant to DAAs and improve treatment outcome. To test this hypothesis, we developed a multiscale mathematical model i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome viral haemorrhagic fever (VHF) designates a broad range of diseases that are caused by different viruses including members of the family Arenaviridae. Prophylaxis for Argentine Haemorrhagic Fever (AHF), caused by the arenavirus Junín (JUNV), has been achieved by the use of a live attenuated vaccine, named Candid#1. The standard treatment of AHF is transfusion of convalescent human plasma. Our aim was to develop an alternative and safer treatment for AHF based on the use of virus-neutralizing single domain antibodies (VHHs). We describe the first reported VHHs directed against an a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old female (social gender) patient was admitted to the hospital due to severe hypertension for 11 days. The patient had primary amenorrhea. The blood pressure was 146/90 mm Hg. The skin color was slightly black. The development of secondary sexual characteristics was poor. The labia majora could be observed in the vulva. However, the labia minora, clitoris, vagina, and hymen were absent. The levels of renin, cortisol, and sex hormone were low, while the levels of adrenocorticotropic hormone and gonadotropin were high. The levels of blood potassium and aldosterone were both normal. Ra
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite being a rare congenital limb anomaly, triphalangeal thumb is a subject of research in various scientific fields, providing new insights in clinical research and evolutionary biology. The findings of triphalangeal thumb can be predictive for other congenital anomalies as part of an underlying syndrome. Furthermore, triphalangeal thumb is still being used as a model in molecular genetics to study gene regulation by long-range regulatory elements. We present a review that summarizes a number of scientifically relevant topics that involve the triphalangeal thumb phenotype. Future initiativ
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования