Epilepsy is one of the most common neurological disorders with the incidence rate higher in developing states. It is a multifactorial ailment in which genetic diversity along with other factors plays an important role. The objective of this study was to assess the involvement of different risk factors including single nucleotide polymorphisms (SNPs) present in GABRA1 (rs2279020) and GABRG2 (rs211037) genes with the susceptibility to epilepsy in the targeted population. Blood samples of 180 subjects were taken and genotyped through tetra-primer amplification refractory mutation system-polymeras
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline genetic variation contributes to lung cancer (LC) susceptibility. Previous genome-wide association studies (GWAS) have implicated susceptibility loci involved in smoking behaviors and DNA repair genes, but further work is required to identify susceptibility variants.
METHODS: To identify LC susceptibility loci, a family history-based genome-wide association by proxy (GWAx) of LC (48 843 European proxy LC patients, 195 387 controls) was combined with a previous LC GWAS (29 266 patients, 56 450 controls) by meta-analysis. Colocalization was used to explore candidate genes a
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Certain psychiatric and immune-related disorders are reciprocal risk factors. However, the nature of these associations is unclear.
OBJECTIVE: To characterize the pleiotropy between psychiatric and immune-related traits, as well as risk factors of hypothesized relevance.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This genetic association study was conducted from July 10, 2020, to January 15, 2022. Analyses used genome-wide association (GWA) statistics related to 14 psychiatric traits; 13 immune-related phenotypes, ie, allergic, autoimmune, and inflammatory disorders; and 15 risk factors
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2022eng
PURPOSE: Pre-eclampsia (PE) is a common pregnancy-specific disorder characterized by hypertension and proteinuria. Previous studies have generated conflicting results regarding the association of transforming growth factor-beta 1 (TGF-β1) gene polymorphisms (+869 T/C, -509 C/T, +915 G/C, and -800 G/A) with PE risk. Therefore, we conducted this meta-analysis to more precisely assess the role of TGF-β1 gene polymorphisms in PE.
METHODS: Eligible studies were retrieved from PubMed, Embase, Web of Science, Elsevier Science Direct, and several Chinese databases. The pooled odds ratios (ORs) and 95
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schizophrenia is a complex polygenic disorder with subtle, distributed abnormalities in brain morphology. There are indications of shared genetic architecture between schizophrenia and brain measures despite low genetic correlations. Through the use of analytical methods that allow for mixed directions of effects, this overlap may be leveraged to improve our understanding of underlying mechanisms of schizophrenia and enrich polygenic risk prediction outcome.
METHODS: We ran a multivariate genome-wide analysis of 175 brain morphology measures using data from 33,735 participants of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The prescription of methadone in advanced cancer poses multiple challenges due to the considerable interpatient variation seen in effective dose and toxicity. Previous reports have suggested that ARRB2 influences the response to methadone in opioid substitution therapy. Associations with opioid response for pain management in advanced cancer are conflicting, with no studies including methadone as the primary intervention. Methods: In a prospective, multicenter, open-label dose-individualization study, we investigated whether polymorphisms in ARRB2 were associated with methadone dos
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptorchidism is the most common congenital sex development disorder in dogs. Despite this, little progress has been made in understanding its genetic background. Extensive genetic testing of dogs through consumer and veterinary channels using a high-density SNP genotyping microarray coupled with links to clinical records presents the opportunity for a large-scale genome-wide association study to elucidate the molecular risk factors associated with cryptorchidism in dogs. Using an inter-breed genome-wide association study approach, a significant statistical association on canine chromosome 10
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D deficiency is related with susceptibility or progression of various autoimmune diseases. The aim of the study was to assess potential relations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the vitamin D receptor-coding gene (VDR): rs1544410 (BsmI), rs2228570 (FokI), rs731236 (TaqI), rs7975232 (ApaI), and disease activity in patients with axial spondyloarthritis (axSpA) undergoing anti-TNF therapy. The VDR rs731236 CT genotype was statistically more common among female patients (p = 0.027). An improvement of CRP equal to or higher than 50% after 3 months of anti-TNF therapy was o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between serum uric acid (UA) and Alzheimer's disease (AD) risk still remained ambiguous despite extensive attempts.
OBJECTIVE: Via the two-sample Mendelian randomization (MR) design, we aimed to examine the bidirectional causal relationships of serum UA, gout, and the risk of AD.
METHODS: Genetic variants of UA, gout, and AD were extracted from published genome-wide association summary statistics. The inverse-variance weighted (IVW, the primary method), and several sensitivity methods (MR-Egger, weighted median, and weighted mode) were used to calculate the effec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antioxidants, as scavengers of free radicals, have been proposed as potential targets for the prevention and treatment of rheumatoid arthritis (RA), however, the causal associations between antioxidants and RA are still in debate.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate this causal association with two-sample Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: Inverse-variance weighted was used as the major analysis method of MR. Genetic variants associated with dietary antioxidants including vitamin E (α- and γ-tocopherol), β-carotene, lycopene, vitamin C (L-ascorbic acid or ascorbat
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging observational evidence suggests links between cognitive impairment and a range of gastrointestinal tract (GIT) disorders; however, the mechanisms underlying their relationships remain unclear. Leveraging large-scale genome-wide association studies’ summary statistics, we comprehensively assessed genetic overlap and potential causality of cognitive traits and Alzheimer’s disease (AD) with several GIT disorders. We demonstrate a strong and highly significant inverse global genetic correlation between cognitive traits and GIT disorders—peptic ulcer disease (PUD), gastritis-duodenitis, di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression level of mRNA and also the function of P-gp are strictly connected with the polymorphic nature of the ABCB1 gene. In this study, we evaluated the association between promoter SNP, i.e. T-129C, three other SNPs investigated earlier and ABCB1 expression in the depression group. To assess the additive significance of these SNPs on clinicopathological features a mathematical model was also built. 102 patients suffering from recurrent depressive disorder (rDD) and 94 healthy individuals from a local blood bank were enrolled in this study. ABCB1 gene polymorphism was identified by the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Due to conflicting data from relevant studies, evidence for chemokine alterations in the pathophysiology of schizophrenia (Scz) remains inconclusive. Thus, we aimed to investigate the impact of rs2107538, rs2280788, and rs2280789 polymorphisms in CCL5 gene, as well as rs333 within CCR5 gene and the development of Scz in a Tunisian cohort.
METHODS: We performed a case-control study composed of 200 patients and 200 controls using RFLP-PCR.
RESULTS: Among the analyzed polymorphisms, only rs2107538 imparted protection against Scz and more specifically to male sex. This protective effect rem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Previous observational studies have reported that patients with migraine have an increased risk of stroke. We explored whether migraine has a causal effect on stroke using a two-sample Mendelian randomization approach.
METHODS: Genetic instruments were selected from large genome-wide association studies of migraine and stroke. A two-sample Mendelian randomization analysis was performed, along with sensitivity analysis. We used migraine subtypes (any migraine, migraine with aura, migraine without aura) as risk factors and stroke, ischemic stroke, and hemorrhagic stroke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ageing is associated with a decrease in odour identification. Additionally, deficits in olfaction have been linked to age-related disease and mortality. Heritability studies suggest genetic variation contributes to olfactory identification. The olfactory receptor (OR) gene family is the largest in the human genome and responsible for overall odour identification. In this study, we sought to find olfactory gene family variants associated with individual and overall odour identification and to examine the relationships between polygenic risk scores (PRS) for olfactory-related phenotypes and olfa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posttraumatic stress disorder (PTSD) is heritable and a potential consequence of exposure to traumatic stress. Evidence suggests that a quantitative approach to PTSD phenotype measurement and incorporation of lifetime trauma exposure (LTE) information could enhance the discovery power of PTSD genome-wide association studies (GWASs).
METHODS: A GWAS on PTSD symptoms was performed in 51 cohorts followed by a fixed-effects meta-analysis (N = 182,199 European ancestry participants). A GWAS of LTE burden was performed in the UK Biobank cohort (N = 132,988). Genetic correlations were ev
СтатьяМетаанализПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aimed to explore the association of endometriosis risk factors with single nucleotide polymorphisms rs6166 and rs6165 (Asn680Ser and Ala307Thr) of follicle stimulating hormone receptor (FSHR) gene in Pakistani women.
METHODS: This study was conducted from 2013 to 2016. The sampling and extraction of DNA was done in Department of Zoology GC University, Lahore, while the sequencing was performed at Yale University, USA. This case control study consisted of 364 subjects including 156 women diagnosed with endometriosis and 208 conveniently recruited controls. Subjects diagnos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the clinical case of a 10-year-old patient diagnosed with dilated cardiomyopathy who registered INR values above 10 upon receiving standard doses of acenocoumarol, as well as other values reported as uncoagulable, forcing the discontinuation and restart of treatment more than once. Expected and stable INR levels were achieved after more than 30 days of treatment, surprisingly with half the recommended dose for a patient of her age and weight. We decided to conduct a retrospective pharmacogenomic analysis including nucleotide genetic polymorphisms (SNPs) with different degrees of ass
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) rs6265 single-nucleotide polymorphism has been associated with bipolar disorder (BD), and with brain structure among adults with BD. We set out to investigate the association of the BDNF rs6265 Met allele with neurostructural phenotypes in youth BD.
METHODS: Caucasian youth (N = 99; 13-20 years; n = 56 BD, n = 43 age and sex-matched healthy controls) underwent 3-Tesla Magnetic Resonance Imaging and genotyping for BDNF rs6265. Region of interest (ROI) analyses of the ventromedial prefrontal cortex (vmPFC), anterior cingulate cortex (ACC), and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ficolin-3 is one of the innate immunity molecules that was thought to play a pivotal role in Streptococcus pyogenes autoimmunity and its complications; rheumatic fever (RF) and rheumatic heart disease (RHD). We aimed to disclose if there is an association between ficolin-3 (FCN3) gene polymorphisms (rs4494157 and rs10794501) and RF with or without RHD for the first time in Egyptian adolescents.
RESULTS: Serum ficolin-3 level was significantly elevated in patients suffering from RF with and without RHD in comparison with control. Regarding FCN3 gene (rs4494157) polymorphism, a signi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования