The occurrence of optic neuropathy in patients with MS-like disorders who carry one of the pathogenetically significant LHON mutations as well as the higher incidence of maternal transmission in familial cases of MS support the hypothesis that mitochondrial genes may be implicated in susceptibility to MS. We sequenced the entire mtDNA of six children with MS who developed optic neuritis as early and prominent visual involvement. The analysis revealed a high degree of nucleotide variations relative to the standard mtDNA sequence. After excluding various synonymous nucleotide changes and common
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth type I demyelinating neuropathies are genetically heterogeneous disorders (chrmosome 17,1,X). There are at least three genes on X chromosome, the more frequently involved being Cx32 in Xq13.1. Cx32 encodes for connexin-32, a gap junction protein of 283 aminoacids. We report the results of molecular studies in a CMTX1 Italian family, in which the mutation, found in the 5'-UTR, resulted in an abnormal mRNA connexin-32 expression. Mutations in PMP22 and P0 genes were also excluded in this family. Cx32 gene analysis carried out by PCR-SSCP on family members genomic DNAs, runnin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary multiple exostoses (EXT) is an autosomal dominant disorder characterized by multiple bony outgrowths from the juxtaepiphyseal region of long bones. In a small proportion of cases, these exostoses progress to malignant chondrosarcomas. Genetic linkage of this disorder has been described to three independent loci on chromosomes 8q24.1 (EXT1), 11p11-13 (EXT2), and 19p (EXT-3). The EXT1 and EXT2 genes were isolated recently and show extensive sequence homology to each other. These genes are deleted in exostoses-derived tumors, supporting the hypothesis that they encode tumor suppressors
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 (InsP3R1) in the mouse central nervous system (CNS) was studied by in situ hybridization. The receptor mRNAs were widely localized throughout the CNS, predominantly in the olfactory tubercle, cerebral cortex, CA1 pyramidal cell layer of the hippocampus, caudate putamen, and cerebellar Purkinje cells, where phosphoinositide turnover is known to be stimulated by various neurotransmitter receptors. In the most abundantly expressing Purkinje cells, InsP3R1 mRNA appeared to be translocated to the distal dendrites, since a strong hybridi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 400 supposedly biochemically and genetically distinct variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) have been described in the past. In order to investigate these variants at the DNA sequence level we have now determined the relevant sequences of introns of G6PD and describe a method which allows us to rapidly determine the sequence of the entire coding region of G6PD. This technique was applied to six variants that cause G6PD deficiency to be functionally so severe as to result in nonspherocytic hemolytic anemia. Although the patients were all unrelated, G6PD Marion, Gastonia, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study included 8 unrelated patients with neurofibromatosis, and 10 unrelated normal and healthy persons as controls. Whole blood samples were divided into plastic T flasks and exposed at room temperature to gamma rays. The radiation dose was 36 rad/minute, and the doses delivered were 0, 75, 150 and 300 rad. The lymphocytes were cultured in (RPMI) 1640 tissue culture medium and autologous serum (20%). Phytohemagglutinin and bromodeoxyuridine (Brdu) (10 microM) were added at initiation of culture and harvesting was done 64 to 68 hours after culture initiation. Slides were coded, differentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and of pyruvate kinase deficiencies, erythroenzymopathies associated with hereditary hemolytic anemia have been extensively investigated. Kinetic and electrophoretic studies have shown that most, if not all, erythroenzymopathies are caused by the production of a mutant enzyme. Except for a few enzymes that are abundant in blood and tissues, it is difficult to obtain enough sample to study the functional and structural abnormalities of mutant enzymes associated with genetic disorders in man. The primary structures of only two norma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma (GBM) is the most lethal primary brain tumor with limited treatment options. Perfluorooctanoic acid (PFOA), a ubiquitous "forever chemical" classified as a group 1 carcinogen by the IARC, can cross the blood-brain barrier and accumulate in neural tissue. This study aimed to determine the causal relationship between genetically predicted higher circulating PFOA levels and GBM risk, elucidate underlying molecular mechanisms, and identify potential therapeutic targets using an integrated multi-omics framework. Two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted using 23 si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological and molecular genetic characteristics of pediatric tumors with DICER1 mutations. Methods: A total of 90 patients diagnosed with various types of pediatric tumors at Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, Beijing, China from July 2023 to September 2025 were included in this study. PCR amplification and Sanger sequencing were performed to detect the coding-region mutations of the DICER1 gene. The clinical, histopathological, and molecular genetic features of the cases with DICER1 mutation were then analyzed. Results: Among the 9
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: National guidelines recommend germline genetic testing (GT) for all patients with early-onset colorectal cancer. With recent advances in targeted therapies and GT, these guidelines are expected to expand to include broader groups of patients with colorectal cancer. However, there is a shortage of genetic professionals to provide the necessary education and support for informed consent. As such, there is a pressing need to identify alternative approaches to facilitate and expedite access to GT.
OBJECTIVE: This study describes the development of a pretest education intervention, Nes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Recombination is a significant factor driving the evolution of RNA viruses. The prevalence and variation of porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) in China have been increasing in complexity due to extensive interlineage recombination. When this recombination phenomenon occurs in live vaccine strains, it becomes increasingly difficult to prevent and control PRRSV. Reverse genetic manipulation to engineer a different transcriptional regulatory sequence (TRS) circuit introduces genetic traps into the viral genome that are lethal to recombinant RNA progeny viruses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Understanding of the genetics of accessory atrioventricular pathways (APs) and affiliated arrhythmias is limited.
OBJECTIVE: To investigate the genetics of APs and affiliated arrhythmias.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a genome-wide association study (GWAS) of APs, defined by International Classification of Diseases (ICD) codes and/or confirmed by electrophysiology (EP) study. Genome-wide significant AP variants were tested for association with AP-affiliated arrhythmias: paroxysmal supraventricular tachycardia (PSVT), atrial fibrillation (AF), ventricular tachycardia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Global Program to Eliminate Lymphatic Filariasis is the largest public health program based on mass drug administration (MDA). Despite decades of MDA, ongoing transmission in some countries remains a challenge. To optimize interventions, it is essential to differentiate between recrudescence (poor drug response and persistent infection) and new infections (ongoing transmission). Since adult filariae are inaccessible in humans, an approach that relies on genotyping the offspring microfilariae (mf) is required.
METHODS: We utilized Brugia malayi adults and mf obtained from gerbi
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have implicated important roles for endolysosomal ion channels in cancer biology. We used UK Biobank data to characterise the relationships between genetic variants in two genes coding for endolysosomal ion channels-i.e. TPCN2 and P2RX4-and cancer in terms of the definition of tumour types, susceptibility, and prognosis. We investigated these relationships at both global and local levels with regard to specific types of cancer, including malignant neoplasms of the brain, breast, bronchus, lung, colon, lymphoid and haematopoietic systems, skin, ovary, prostate, rectum, thyroid gl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The formation of the male urethra depends to enzyme-mediated testosterone (T) conversion into 5α-dihydrotestosterone (DHT). Two metabolic pathways could be operating in the fetal testis to synthesize androgens: 1) the "classic" route (T→DHT) mediated by SRD5A2 and 2) a "backdoor" pathway in which DHT is synthesized by aldo-keto reductase family 1, member C2 (AKR1C2), AKR1C3, and AKR1C4 enzymes without formation of a T intermediate.
OBJECTIVE: We studied four genes of the "backdoor" pathway in karyotypic males with hypospadias to ascertain whether gene defects in AKRs impair urethr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteopetrosis is a connective tissue disorder resulting from abnormally dense bone predisposing patients to fracture. The clinical pattern of fractures across time and space as well as suggestive radiographic findings usually raises diagnostic suspicion. Multiple genetic mutations resulting in dysfunctional osteoclasts have been implicated in the pathogenesis of osteopetrosis with variable inheritance patterns. In severe cases, usually inherited in an autosomal recessive pattern, the medullary cavity important in the production of normal blood cell progenitors is replaced by defe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The contribution of hereditary and environmental factors to the development of abdominal aortic aneurysms (AAAs) is still partly unknown. The aim of this study was to analyze the role of these factors in a large population-based sample of twins.
METHODS: The Swedish Twin Registry, containing data on twins born in the country since 1886, was cross-linked with the Inpatient Registry, providing national coverage of discharge diagnoses coded according to the International Classification of Diseases (ICD). All twins with an infrarenal AAA were identified. Concordance rates and tetracho
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review here those malformations of the cerebral cortex which are most often observed in epilepsy patients, for which a genetic basis has been elucidated or is suspected and give indications for genetic testing. There are three forms of lissencephaly (agyria-pachygyria) resulting from mutations of known genes, which can be distinguished because of their distinctive imaging features. They account for about 85% of all licence-phalies. Lissencephaly with posteriorly predominant gyral abnormality is caused by mutations of the LIS1 gene on chromosome 17. Anteriorly predominant lissencephaly in he
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morganella morganii is an opportunistic pathogen affecting immunocompromised and hospitalized intensive care patients. It colonizes diverse environments and exhibits multidrug resistance. Its genome encodes factors that impart pathogenicity and resistance to multiple antibiotics. This study provided insights into the resistome, mobilome, and toxin-antitoxin systems of M. morganii strains from human clinical samples, food, animals, and wastewater. The pangenome predicted 2,852 core genes shared by >99% of the strains, with >30% of coding sequences annotated as hypothetical proteins co-localizin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Parathyroid hormone receptor 1 (Pth1r) localized to renal epithelial primary cilia and underwent parathyroid hormone-induced ciliary trafficking via a conserved valine x proline motif, independent of polycystins. Pth1r inactivation reduced cyst growth, epithelial proliferation, and fibrosis in both developmental and adult-onset autosomal dominant polycystic kidney disease mouse models. Parathyroid hormone activated cAMP signaling, primary cilia enabled efficient cAMP-responsive element-binding phosphorylation, and cinacalcet suppressed parathyroid hormone to slow cyst progression i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования