Lipodystrophies are disorders that directly affect lipid metabolism and storage. Familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2) is caused by an autosomal dominant mutation in the LMNA gene. FPLD2 is characterized by abnormal adipose tissue distribution. This leads to metabolic deficiencies, such as insulin-resistant diabetes mellitus and hypertriglyceridemia. Here we have derived iPSC lines from two individuals diagnosed with FPLD2, and differentiated these cells into adipocytes. Adipogenesis and certain adipocyte functions are impaired in FPLD2-adipocytes. Consistent with the lipodystrophic ph
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: atrial fibrillation(AF) is a frequent manifestation of cardiac involvement in genetic and wild-type transthyretin-related famili … either responding to electrical cardioversion nor ablation. Work-up for polyneuropathy revealed the point mutation c.323A>G (p.His108Arg) in the TTR-gene. Tafamidis was started but did not exhibit a beneficial effect after 7 months.
CONCLUSIONS: TTR-FA may manifest in the coronary arteries with ectasia. Ablation for AF in TTR-FA may be unsuccessful. Tafamidis h …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most studies of the mechanisms leading to hereditary dilated cardiomyopathy (DCM) have been performed in reconstituted in vitro systems. Genetically engineered murine models offer the opportunity to dissect these mechanisms in vivo. We generated a gene-targeted knock-in murine model of the autosomal dominant Arg141Trp (R141W) mutation in Tnnt2, which was first described in a human family with DCM. Mice heterozygous for the mutation (Tnnt2R141W/+) recapitulated the human phenotype, developing left ventricular dilation and reduced contractility. There was a gene dosage effect, so that the phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The S31N amantadine-resistance mutation in the influenza A M2 sequence currently occurs more frequently in nature than the S31 wild type. Overcoming the resistance of the S31N mutation is the primary focus of M2 researchers who aim to develop novel antiviral therapies. Recent studies have noted a possible rise in frequency of the V27A/S31N double amantadine-resistance mutation in recent years. The purpose of this study is to investigate this recent rise in frequency of the double mutation and any possible bias of the other mutations toward co-occurrence with S31N or S31 strains.
R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High performance liquid chromatography in a newborn girl with congenital cyanosis and a unilateral cleft palate revealed a variant hemoglobin with retention time of 4.8 min, similar to hemoglobin Q-India. Since hemoglobin Q-India did not explain the cyanosis, further investigations were initiated.
METHODS: Sequencing of α-globin genes revealed hemoglobin M-Iwate ([α87 (F8) His → Tyr]) that was confirmed on restriction enzyme analysis.
RESULTS: Hemoglobin M-Iwate is a rare methemoglobinemic variant formed due to a point mutation in the α-globin gene. Primarily reported from the Iw…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor VII (FVII) deficiency is a rare autosomal recessive bleeding disorder treated by infusion of fresh-frozen plasma, plasma-derived FVII concentrates and low-dose recombinant activated FVII. Clinical data suggest that a mild elevation of plasma FVII levels (>10% normal) results in improved hemostasis. Research dogs with a G96E missense FVII mutation (FVII-G96E) have <1% FVII activity. By western blot, we show that they have undetectable plasmatic antigen, thus representing the most prevalent type of human FVII deficiency (low antigen/activity). In these dogs, we determine the feasibility o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence of multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) and extensively drug-resistant tuberculosis (XDR-TB) makes the treatment and control of tuberculosis difficult. Rapid detection of drug-resistant strains is important for the successful treatment of drug-resistant tuberculosis; however, not all resistance mechanisms to the injectable second-line drugs such as amikacin (AK), kanamycin (KM), and capreomycin (CAP) are well understood. This study aims to validate the mechanisms associated with AK, KM, and CAP resistance in M. tuberculosis clinical strains isolated in Thailand.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes/Leigh (MELAS/LS) overlap syndrome is a mitochondrial disorder subtype with clinical and magnetic resonance imaging (MRI) features that are characteristic of both MELAS and Leigh syndrome (LS). Here, we report an MELAS/LS case presenting with cortical deafness and seizures. Cranial MRI revealed multiple lesions involving bilateral temporal lobes, the basal ganglia and the brainstem, which conformed to neuroimaging features of both MELAS and LS. Whole mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing and PCR-RFLP revealed a de novo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with mutations in the tRNA(lys) gene (MTTK) present with symptoms from the central nervous system (CNS). We describe a 41-year-old woman with pure myopathy associated with a novel de novo mtDNA mutation, mt.8340G>A, which was heteroplasmic in muscle (53%), blood, urine and mouth epithelial cells (<7%). No other family members, including her mother, carried the mutation. She presented with exercise intolerance from age 9, and since age 20 she experienced ptosis and reduced ocular motility. A muscle biopsy revealed ragged red fibres (10%), no COX negative fibres, and many fibres wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal ultrasound and molecular genetic diagnosis of Apert syndrome.
CASE REPORT: A 30-year-old, gravida 3, para 2 woman was referred for genetic counseling at 32 weeks of gestation because of polyhydramnios and craniofacial and digital abnormalities in the fetus. She had undergone amniocentesis at 18 weeks of gestation because of maternal anxiety. Results of amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX. A prenatal ultrasound at 32 weeks of gestation revealed a female fetus with a fetal biometry equivalent to 32 weeks, polyhydramnios with an increased amniotic fluid ind
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neonatal screening and earlier diagnosis have improved the prognosis of long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) deficiency, which causes a need to refine the staging of the pigmentary chorioretinopathy and thus improve monitoring and comparability of patients under dietary therapy.
METHODS: Seven children with LCHAD deficiency caused by homozygous G1528C mutation attended sequential fundus photography for stage 2 chorioretinopathy in 1997–2006. After arranging 21 pairs of fund us photographs according to the severity of the fundus changes,the images best represent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we conducted a survey of the cytochrome b (cytb) gene of Babesia gibsoni (B. gibsoni) isolated from clinical cases to determine the prevalence of potential atovaquone (ATV)-resistant variants. Ninety-two blood samples were collected from naturally B. gibsoni infected dogs. The cytb nucleotide sequence was determined by direct sequencing. Twelve non-synonymous amino acid substitutions were identified in cytb. The principal ATV-resistant substitution, M121I, was detected in three cases. This survey determined that potentially ATV-resistant B. gibsoni strains are present in dogs in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pleiotropic features of obesity, retinal degeneration, polydactyly, kidney abnormalities, cognitive impairment, hypertension, and diabet … ome assembly. Little is known about the process and the regulation of BBSome formation. We utilized point mutations and null alleles of BBS proteins to disrupt assembly of the BBSome leading to the accumulation of BBSome assembly intermediates. By characterizing BBSome assembly intermediates, we show that the BBS-chaperonin complex plays a role in BBS7 stability …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although azithromycin promised to be a safe and effective single-dose oral treatment of early syphilis, azithromycin treatment failure has been documented and is associated with mutations in the 23S rDNA of corresponding Treponema pallidum strains. The prevalence of strains harboring these mutations varies throughout the United States and the world. We examined T. pallidum strains circulating in Seattle, Washington, from 2001 to 2010 to determine the prevalence of 2 mutations associated with macrolide resistance and to determine whether these mutations were associated with certain
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite a 95% sequence similarity, the aggregation of human and mouse α-synuclein is remarkably different, as the human form is slower than the mouse form in forming fibrils but is associated with Parkinson's disease in both humans and transgenic mice. Here, the amino acid code underlying these differences is investigated by comparing the lag times, growth rates, and secondary structure propensities of a systematic series of eight human-mouse chimeras. Fluorescence analysis of these variants shows that the A53T substitution dominates the growth kinetics, while the lag phase is affected by a co
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumocystis jirovecii remains an important cause of pneumonia in the immunocompromised host, with the largest group of patients at risk for P. jirovecii pneumonia (PCP) in Sweden being those with haematological diseases. Widespread prophylaxis and treatment for P. jirovecii with sulfa-containing drugs have effectively decreased the incidence of PCP, but concerns have been raised about the possible emergence of P. jirovecii isolates that are resistant to these drugs. Two point mutations in the gene coding for the dihydropteroate synthase enzyme (DHPS) in P. jirovecii have been shown to be asso…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare inherited disease caused by mutations in the glucose transporter 2 gene, SLC2A2. We reported the first two Chinese cases of FBS. Both cases presented typical clinical features of hepatomegaly, hypophosphatemic rickets, severely stunted growth, fasting hypoglycemia along with postprandial hyperglycemia, and proximal renal tubular dysfunction with disproportionately severe glucosuria. Genetic analysis of SLC2A2 gene revealed novel compound heterozygous mutations in both patients. The characteristics of being born as small for gestational age and apparent l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования