Epistasis or modifier genes, that is, gene-gene interactions of non-allelic partners, play a major role in susceptibility to common human diseases. This old genetic concept has experienced a major renaissance recently. Interestingly, epistatic genes can make the disease less severe, or make it more severe. Hence, most diseases are of different intensities in different individuals and in different ethnicities. This phenomenon affects sickle-cell anemia carriers and other hemoglobinopathies, systemic lupus erythematosus, cystic fibrosis, complex autoimmune diseases, venous thromboembolism, and m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a review of the literature and research on the pharmacogenetics of congenital defects, with a focus on the need for predictive maternal genotype assays.
DATA SOURCE: MEDLINE searches (January 1985-January 1999), past reference reviews, and unpublished research.
STUDY SELECTION: Review of relevant human, animal, and basic science studies.
DATA EXTRACTION: Data on research on polymorphisms, genotyping, cytochrome P450 enzyme systems, epoxide hydrolase, folate metabolism, metabolism of anticonvulsant medications, molecular genetics of neural tube defects, variations in dr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five X-chromosome DNA markers were typed on 261 members of three large kindreds with Alport syndrome (hereditary glomerulonephritis). Lod scores greater than 3.0 for linkage between the disease locus and two of the markers confirmed X-linked inheritance of the disease. A decreasing gradient in the estimated recombination fractions observed when the markers were ordered on the basis of their map locations suggested that the disease locus is on the long arm distal to all the markers typed in this study. Using three-locus analysis we rejected all but three map orders for the six loci (the disease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity has reached epidemic proportions worldwide resulting in a serious public health problem. In Saudi Arabia, 28.7% of the population is obese due largely to the adoption of western dietary patterns over the last decade. The fat-mass and obesity associated (FTO) and melanocortin-4 receptor (MC4R) genes are ubiquitously expressed in the brain and pancreatic islets, and are the main link between the central nervous system and energy homeostasis based on food intake and energy expenditure. Genetic variants in the FTO and MC4R genes have been strongly associated with an increased o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND, AIMS: Early-onset periodontal diseases (EOP) are a group of inflammatory disorders characterised by a rapid rate of periodontal tissue destruction, in young individuals who are otherwise healthy. There is now substantial evidence to suggest that genetic factors play a rôle in the pathogenesis of EOP but the precise nature of these factors remains unclear. Polymorphisms in cytokine genes which may underpin inter-individual differences in cytokine synthesis and secretion have been associated with other diseases which have an inflammatory pathogenesis, including chronic adult periodon
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal development is a complex process comprising folding of the endodermal layer to form the primitive gut tube, cell differentiation along its anteroposterior axis, the budding of the various organ primordia and development of derivative organs like the liver and pancreas and the colonisation of the gut with neuronal precursors. Genetic factors are increasingly recognised as playing a significant role in the disturbance of this developmental process which underlies congenital malformations and gastrointestinal disorders. Furthermore, genetic variation and its interaction with envi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article gives an overview of genetic research approaches and their application to delusional disorder. Most studies have been based on small samples and have had other methodological limitations, so it is not clear whether there is a genetic contribution to the aetiology of delusional disorder. It is unlikely that delusional disorder is strongly related genetically to affective disorder or schizophrenia, but more subtle relationships cannot be ruled out. The rarity of multiply affected families prohibits linkage studies and, to date, molecular genetic investigations have been mainly limit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCognitive impairment is increasingly prevalent in younger populations. The interplay between environmental exposures like noise and genetic susceptibility in dementia etiology remains unclear. This study investigated the combined effects of work-related cumulative noise exposure (WCNE) and genetic polymorphisms on cognitive performance.ObjectiveTo examine the relationships among WCNE, genetic factors (APOE rs429358/rs7412 and PS-1 rs165932), and lower cognitive performance (LCP), and to analyze the potential interaction.MethodsThis study included 523 workers from a health surveillanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effect of genetic polymorphisms on survival outcomes in nasopharyngeal carcinoma (NPC) has not been fully elucidated. This study aimed to identify genetic variants associated with NPC survival using a genome-wide association study (GWAS) approach.
METHODS: We performed a two-stage GWAS involving a total of 783 NPC patients. In the discovery phase, 303 individuals were genotyped for 688,783 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) using the whole-genome screening microarray. The Cox proportional hazards regression model was applied to screen for SNPs associated with overall survi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Parkinson disease (PD) have a higher risk of having constipation and vice versa. But so far it is not clear whether there is a causal relationship. Therefore, a 2-sample bidirectional Mendelian randomization study was performed to investigate the potential bidirectional association between constipation and PD. Independent genetic variants strongly associated with constipation were obtained from the FinnGen consortium. Data for PD were collected from the genome-wide association study summary data. We explored the causal relationship between constipation and PD using publicly avail
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum antibody levels against microbial biomarkers of periodontitis, Aggregatibacter actinomycetemcomitans and Porphyromonas gingivalis, are associated especially with the presence of these species in the oral cavity. We investigated the genetic basis of host antibody responses against these species through a genome-wide association study (GWAS) to identify the genetic determinants of this immune reactivity. Serum immunoglobulin A (IgA) and immunoglobulin G (IgG) antibody levels against A. actinomycetemcomitans and P. gingivalis were determined using multiserotype enzyme-linked immunosorbent a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medication-related osteonecrosis of the jaw (MRONJ) is an adverse event often associated with the use of antiresorptive drugs. This systematic review aims to identify genes and their polymorphisms associated with the risk of developing MRONJ in patients with oncological or skeletal-related diseases treated with antiresorptive drugs. A systematic literature review was conducted in accordance with PRISMA guidelines. Three electronic databases (PubMed, Scopus, and Web of Science) were searched for studies published up to December 2024. The search strategy included terms such as "MRONJ", "bone den
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Immunosuppression, the cornerstone of management of Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) (inflammatory bowel diseases; IBD) is associated with an increased risk of serious infections that is inadequately predicted by clinical risk factors. The role of genetics in determining susceptibility to infections is unknown.
METHODS: From a prospective-consented patient registry, we identified IBD patients with serious infections requiring hospitalization. Analysis was performed to identify IBD-related and non-IBD related immune response loci on the Immunochip that were associ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Up to 95% of children presenting with steroid-resistant nephrotic syndrome in early life will have a pathogenic single-gene mutation in 1 of 24 genes currently associated with this disease. Others may be affected by polymorphic variants. There is currently no accepted diagnostic algorithm for clinical genetic testing. The hypothesis was that the increasing reliability of next generation sequencing allows comprehensive one-step genetic investigation of this group and similar patient groups.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: This study used next generatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
Genetic association studies have yielded extensive but frequently inconclusive data about genetic risk factors for schizophrenia. Clinical and genetic heterogeneity are possible factors explaining the inconsistent findings. The objective of this study was to test the association of commonly incriminated candidate genes with two clinically divergent subgroups, non-deficit (SZ-ND) and deficit-schizophrenia (SZ-D), and symptom severity, in order to test for replication of previously reported results. A homogeneous sample of 280 schizophrenia patients and 230 healthy controls of Hungarian, Caucasi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic and environmental factors regulate many physiological processes in the human body, and alterations in these processes may contribute to the development of various diseases, including breast cancer (BC), which is considered the most prevalent cancer among women and a leading cause of cancer-related mortality in the Jordanian population. Genes such as ACE, SOD1 and PER3 play important roles in regulating essential biological functions. These genes are involved in key physiological pathways, including blood pressure regulation, oxidative stress response and circadian rhythm ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the elderly worldwide. The prevalence and phenotypes of AMD differ among populations, including between people in Taiwan and other regions. We performed a genome-wide association study to identify genetic variants and to develop genetic models to predict the risk of AMD development and progression in the Taiwanese population. In total, 4039 patients with AMD and 16,488 non-AMD controls (aged ≥ 65 years) were included. We identified 31 AMD-associated variants (p < 5 × 10-8) on chromosome 10q26, surrounding PLEKHA1-ARMS2
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Associations between genetic variants and susceptibility to infections have long been studied in free-living hosts so as to infer the contemporary evolutionary forces that shape the genetic polymorphisms of immunity genes. Despite extensive studies of proteins interacting with pathogen-derived ligands, such as MHC (major histocompatilbility complex) or TLR (Toll-like receptors), little is known about the efferent arm of the immune system. Cytokines are signalling molecules that trigger and modulate the immune response, acting as a crucial link between innate and adaptive immunity. In the prese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human cutaneous leishmaniasis caused by Leishmania (Viannia) braziliensis is highly prevalent in the Peruvian jungle, where it affects military forces deployed to fight against drug trafficking and civilian people that migrate from the highland to the lowland jungle for economic activities such as mining, agriculture, construction, and chestnut harvest. We explored the genetic diversity and population structure of 124 L. (V.) braziliensis isolates collected from the highland (Junín, Cusco, and Ayacucho) and lowland Peruvian jungle (Loreto, Ucayali, and Madre de Dios). All samples w
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study evaluated the incidence of Candida species, and the genetic diversity and virulence of C. albicans of the oral cavity from patients with cleft lip and palate (CLP).
MATERIALS AND METHODS: Oral samples were investigated by microbiological and species-specific PCR methods. The genetic diversity of C. albicans was established using isoenzyme markers, Nei's statistics, and clustering analysis. Hydrolytic enzymes (SAPs and PLs) were analyzed in vitro.
RESULTS: Oral colonization by Candida species was observed in 29 patients with CLP (65.9%), and C. albicans was highly preva
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования