This was a Chinese neonatal congenital myasthenic syndromes case caused by muscle skeletal receptor tyrosine kinase gene mutations, which have not been recorded in the Human Gene Mutation Database. The newborn girl had refractory respiratory failure from birth to death, and failed extubation seven times. She had two heterozygous mutations: a non-sense mutation c.2062C>T (p.Q688X) inherited from father and a missense mutation c.2324T>C (p.F775S) inherited from mother, which was predicted pathogenic and harmful by bioinformatic softwares SIFT, PolyPhen_2 and REVEL. She positively responded to Ne
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect genetic variant in a sib-pair with Finnish type congenital nephrotic syndrome (CNF).
METHODS: Clinical data of the sib-pair was reviewed. Coding regions of the NPHS1 gene was analyzed for the sib-pair and both parents.
RESULTS: The sister and brother respectively developed severe proteinuria 1 month and 28 days after birth, in addition with low serum albumin, hypercholesterolemia and severe edema, which were suggestive of CNF. Genetic testing identified that the sib-pair has both carried two heterozygous variants of NPHS1 gene, namely c.2605G>C (p.P869>A) and c.-61G>A, f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune hemolytic disease of the fetus and newborn is a condition in which there is the premature destruction of fetal or neonatal red cells due to maternal alloantibody against red cell antigen inherited from father. We report the case of Hemolytic disease of fetus and newborn (HDFN) due to anti-E and anti-Fya antibody. Blood grouping was done using the conventional tube technique. Rh and Kell phenotyping of the patient and her husband performed by column agglutination and Duffy phenotyping were done by the conventional tube technique. Direct antiglobulin test was performed by column agglutina
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diamond-Blackfan anemia (DBA), one of a rare group of inherited bone marrow failure syndromes, is characterized by red cell failure, the presence of congenital anomalies, and cancer predisposition. It can be caused by mutations in the RPS19 gene (25% of the cases).
METHODS: This case report describes a 10-month-old boy who presented with 2 months' history of gradually increasing weakness and pallor.
RESULTS: The patient was diagnosed as a case of DBA based on peripheral blood finding, bone marrow aspiration with trephine biopsy reports, and genetic mutation analysis of the RPS1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Association des médecins de langue française d'Amérique du Nord (AMLFAN) was founded in Québec at the turn of the twentieth century. The physicians who convened at the Association between 1902 and 1910 shared a concern for the degeneration of the French-Canadian "race" under the effects of alcoholism, tuberculosis, and syphilis. For hygienists such as Arthur Rousseau and Charles-Narcisse Valin, this state of degeneration called for hygienic measures that would help regenerate and improve the French-Canadian race. While their suggestion that marriages be matched scientifically in order to p
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fumarate hydratase (FH) plays an important role in cell metabolism. Germline mutation of FH may cause hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome. The correlation between various mutations of FH gene and the phenotype is controversial and needs further study. Therefore, this article described a novel mutation in siblings with multiple uterine leiomyomas.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed on the two patients and their family members using their peripheral blood. The function of the DNA variant was predicted in silico.
RESULTS: Pathology results showed char
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and molecular basis for a Chinese boy affected with jaundiced skin and liver disease.
METHODS: The patient was subjected to clinical examination and laboratory tests. Genomic DNA of the patient and his parents was extracted and analyzed by using next generation sequencing (NGS). Suspected mutations were analyzed with bioinformatic software and verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The patient had jaundice in his eyes and skin. Serum bilirubin was elevated along with hepatomegaly. Next generation sequencing showed that the patient has carri
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect pathogenic mutation of DOCK6 gene in a patient with convulsive seizure and refractory epilepsy.
METHODS: CytoScan HD-Array and next generation sequencing were used to detect the potential mutation in the patient.
RESULTS: The proband has carried compound heterozygous mutations of c.188C>T (p.Arg63Gln) and c.5374C>T (p.Glu1792Lys) of the DOCK6 gene, which were respectively inherited from his mother and father. Neither mutation was reported previously. Bioinformatic analysis indicated that the two amino acids are highly conserved. Based on the ACMG guidelines, the c.188C>T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study examined adult gambling behaviours from a local perspective in order to assess the adult at risk and problem gambler's profile stratified by genre and by different forms of game. 4773 Italian adults from 18 to 94 years old were administered a survey to assess socio-cultural information related to gambling behaviour and the SOGS to evaluate gambling behaviour severity. Logistic regression evidenced that both at risk and problem gamblers are associated with male gender, players that use to play to more than one game, gambling with strategy-based games. People with a gambler fat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article explores through a psychoanalytical lens the character of Achilles in Homer's Iliad, the matrix behind the Western conception of heroism. The contribution reveals the psychological link binding the words and acts of the most valiant of warriors in Antiquity, which is situated in myth and termed "the Eros of the absolute." The paroxystic ideality underlying the aforementioned myth, which is rooted in the anthropological need to believe, is at the origin of Achilles' legendary μῆνις, that is, the flood of rage triggered by contests for supremacy, aggravated by the loss of his war co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype, genetic variant, treatment and prognosis of a child with mosaic variegated aneuploidy syndrome (MVAS).
METHODS: Immunological marker screening, chromosomal karyotyping and whole exome sequencing were carried out.
RESULTS: The 1-year-11-month old girl has featured severe growth retardation, feeding difficulty, short stature, microcephaly, facial anomalies, scoliosis, visual impairment, hypotonia, chylothorax, and renal lesions. Karyotype analysis of peripheral blood lymphocytes has discovered variegated aneuploidy cells (6/11). DNA sequencing has
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a family with three siblings, male and female, affected by congenital bilateral limitation of vocal cord abduction, with the additional finding of clubfeet in two. The paternal family history suggests an autosomal dominant inheritance. The siblings and father also have mild craniofacial features, which may be an expression of variability or may be unrelated. The association between congenital vocal cord paralysis and clubfeet has been reported with additional major features or in the context of Charcot-Marie-Tooth disease. However, the two in isolation have only been reported in o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article explores through a psychoanalytical lens the character of Achilles in Homer's Iliad, the matrix behind the Western conception of heroism. The contribution reveals the psychological link binding the words and acts of the most valiant of warriors in Antiquity, which is situated in myth and termed "the Eros of the absolute." The paroxystic ideality underlying the aforementioned myth, which is rooted in the anthropological need to believe, is at the origin of Achilles' legendary μῆνις, that is, the flood of rage triggered by contests for supremacy, aggravated by the loss of his war co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential mutation of galactosamine-6-sulfate (GALNS) gene in a Chinese girl affected with mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio A syndrome).
METHODS: The patient was diagnosed by assaying the activities of mucopolysaccharidosis-related enzymes in leukocytes. Potential mutation in the GALNS gene was detected with PCR and Sanger sequencing.
RESULTS: The patient was characterized by short stature, skeletal deformities, normal intelligence, and auditory dysfunction. The activities of GALNS enzymes were low. A compound heterozygous missense mutation, c.1094G>T (p.Gly365Va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONAL: Kallmann syndrome (KS) is a genetic gonadotropin-releasing hormone deficiency associated with hyposmia or anosmia and characterized by various modes of inheritance.
PATIENT CONCERNS: A 16-year-old male did not reach puberty and was associated with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. His magnetic resonance imaging of brain revealed the absence of the olfactory bulb.
DIAGNOSIS: His karyotype was 46 XY. Sanger sequencing of the KAL1 gene revealed no mutations. Diagnostic exome sequencing identified a prokineticin-receptor 2 (PROKR2) gene variant, c.337T > C (p.Tyr113His), previ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal dominant disorder characterized by abnormal calcium homeostasis in skeletal muscles in response to triggering agents. Autopsy, morphology, and genetic analysis were performed on a 19-year-old man who died rapidly after exposure to sevoflurane during maxillofacial surgery. Muscle spasm around the operation area and limb rigidity occurred and renal tubules full of myoglobin casts were observed by microscopy. Ultrastructural changes in the skeletal muscles and the myocardium were detected by transmission electron microscopy (TEM). Genetic analysis discl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome (BS) is a hereditary condition transmitted as an autosomal recessive (Bartter type 1 to 4) or dominant trait (Bartter type 5). The disease associates hypokalemic alkalosis with varying degrees of hypercalciuria. Here we presented a case (BS type Ⅱ) of a 17 years old female presented with polyhydramnios, polyuria, nephrocalcinosis and hypokalemia, which was alleviated after treatment with celecoxib and vitamin D(3). DNA sequencing identified compound heterozygous KCNJ1 gene mutations, c. 931C >T (p.R311W) and c. 445-446insCCTGAACAC (p.V149Afs, 150X), with the latter a novel mut
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Health care providers have much to learn from Albert Camus' great novel, The Plague. The Plague tells the story of a bubonic plague epidemic through the lens of doctor-narrator Rieux. In addition to Rieux, this essay also focuses on the perspective of Father Paneloux, a Jesuit priest, who provides important religious commentary on the epidemic, before falling victim to it and dying. Camus' masterful engagement of the metaphor of isolation and its profound impact on suffering emphasizes the important role of community and spiritual perspectives of patients and providers in coping with serious i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the prenatal diagnosis of Gaucher disease (GD), glucocerebrosidase (GBA) activity is measured with fetal cells, and gene analysis is performed when pathogenic mutations in GBA are identified in advance. Herein is described prenatal diagnosis in a family in which two children had GD. Although prior genetic information for this GD family was not obtained, next-generation sequencing (NGS) was carried out for this family because immediate prenatal diagnosis was necessary. Three mutations were identified in this GD family. The father had one mutation in intron 3 (IVS2 + 1), the mother had two mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Гиперсексуальность, или экстремальные обычные сексуальные желания и поведение, является спорной конструкцией, которая недавно считалась потенциальным расстройством для ДСМ-5 и была отвергнута. Она также была отклонена для включения в раздел III (Условия для дальнейшего изучения). Тем не менее было установлено, что она является важным предвестником рецидивизма среди лиц, совершивших сексуальные преступления, и она по-прежнему широко обсуждается в литературе. В настоящем исследовании мы изучили причины развития этой концепции в выборке из 529 взрослых мужчин, совершивших сексуальные преступления
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования