Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome is a rare disorder characterized by ankyloblepharon (congenital adhesions of the eyelids), ectodermal dysplasia, and orofacial clefts. Here, we report the case of an infant born with severe ectodermal dysplasia including generalized neonatal erosions with scalp involvement, facial clefting but notably without ankyloblepharon. Mutational analysis of the p63 gene showed a novel heterozygous T>C nucleotide substitution on exon 14 (I597T). To our knowledge, this is a novel mutation that has not previously been reported in the pathogenesi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hereditary pancreatitis is an autosomal dominant disease which is caused by mutations in the PRSS1 gene.
OBJECTIVE: The aim of our study was to describe the penetrance and phenotype-genotype correlations of the c.346C>T (p.R122C) mutation.
DESIGN: Case series descriptive study.
PATIENTS: Forty-one members of six families from whom DNA samples were analyzed.
MAIN OUTCOME MEASURES: In subjects with R122C mutation symptoms, pancreatic calcifications, main pancreatic duct changes, diabetes, steatorrhea, pancreatic cancer and surgery were recorded.
RESULTS: The R122C mutation was dete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional coupling between clustered membrane receptors has been identified as a novel mechanism to improve signaling performance in a number of physiological processes. The potential role of defective inter-receptor coupling in the pathogenesis of disease, however, has not previously been explored. Ryanodine receptors (RyRs), the primary calcium release channel of muscle, usually form ordered two-dimensional arrays in the sarcoplasmic reticulum membranes. Mutations in RyRs are known to cause a number of severe diseases both in skeletal muscle and in heart. Here we present a model demonstrati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When diagnosing a restrictive hypertrophied cardiomyopathy, most echocardiographists consider cardiac amyloidosis as a possible cause, especially after the appearance of 'granular' sparkling echoes on a transthoracic echocardiography. However, other infiltrative diseases (i.e. metabolic myopathies, Gaucher, Hunter's, and Hurler's diseases) or storage cardiomyopathies (haemochromatosis, Fabry's disease, glycogen storage, and Niemann-Pick disease) should be considered. In this paper, we report on another unusual cause of restrictive cardiomyopathy of which all cardiologists should be aware.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The medical history of a 46-year-old female patient with dark-blue sclerae showed repeated fractures of the extremity skeleton and clavicular following minor trauma up to the age of 15. The sclerae indicated osteogenesis imperfecta (OI), which leads to disrupted collagen synthesis due to various mutations of the type-1 procollagen gene, which in turn leads to brittle bones with reduced bone density and greater susceptibility to fracture. In OI, distinction is made between varying clinical types which show differing degrees of severity. Bisphosphonates, which can reduce significantly increased
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a disorder of the development of the lung and diaphragm and is associated with pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension. Denys-Drash syndrome (DDS) is a well-known syndrome caused by several different germline mutations in the WT1-gene. CDH in DDS is rare. We present the third case of CDH with clinical features of DDS and the same, rare Arg366His mutation in the WT1-gene, as reported in the other two known cases. This report provides additional evidence that WT1 mutations can result in diaphragmatic hernia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a young woman who presented with a progressive myopathy since the age of 9. Spectrophotometric analysis of the respiratory chain in muscle tissue revealed combined and profound complex I, III, II+III, and IV deficiency ranging from 60% to 95% associated with morphological and histochemical abnormalities of the muscle. An exhaustive screening of mitochondrial transfer and ribosomal RNAs showed a novel G>A substitution at nucleotide position 3090 which was detected only in urine sediment and muscle of the patient and was not found in her mother's blood cells and urine sample. We sugg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 23-year-old Chinese woman with severe von Willebrand factor (VWF) deficiency and her parents were investigated by PCR/direct sequencing of the VWF gene. The patient was found to be compound heterozygous for two novel null mutations. The first was a microinsertion in exon 8 (1203insG) that introduced a frameshift at codon 298 leading to premature translational termination at codon 302. The second was a C to A transversion in exon 28 which resulted in the replacement of tyrosine 562 by a stop codon (Y1456X). The failure to amplify VWF cDNA from the patient by semi-nested PCR is consistent with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intake of steroid hormone contraceptives is a strong and independent risk factor for venous thromboembolism. Several studies have assessed an increased risk of venous thromboembolism in women using oral contraceptives who are carriers of the G20210A mutation in the prothrombin gene. Most trials evaluating the thrombotic risk of oral contraceptives are based on combined oral preparations, but only a few focus on progestogen-only oral preparations. Results from such studies are conflicting and globally assess the thrombotic risk, ranging from modest to slightly increased. Furthermore, little
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and abnormal genitalia (XLAG) is caused by a mutation in the ARX gene. We herein report the clinical course of siblings with XLAG with a splicing mutation in ARX. Seizures were observed in utero. Cerebral atrophy was progressive postnatally, and fetal echoencephalography indicated that the atrophy might have started in the prenatal period. They had a typical phenotype, except that the genital abnormality of the younger brother was not remarkable. A portal-systemic shunt that has not been reported in cases with XLAG was seen in the older brothe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Essential thrombocythemia (ET) is a chronic myeloproliferative disorder (CMPD) characterized predominately by thrombocytosis and abnormal megakaryocyte proliferation. The current diagnostic criteria require a combination of clinical, histologic, and cytogenetic data. The diagnosis relies largely on exclusion of other causes of thrombocytosis.
OBJECTIVE: Describe historical, clinical, and laboratory features of ET in order to understand, clarify, and more accurately diagnose this entity.
DATA SOURCES: Review contemporary and historical literature on ET and other causes of thrombocyto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reversibility and regression of histological and biochemical findings in a mouse model of Gaucher disease (4L/PS-NA) was evaluated using a liver-enriched activator protein promoter control of a tetracycline-controlled transcriptional activation-responsive human acid beta-glucosidase (hGCase) transgenic system. 4L/PS-NA has the acid beta-glucosidase (GCase) V394L/V394L (4L) point mutation combined with hypomorphic ( approximately 6% wild-type) expression of the mouse prosaposin transgene (PS-NA). The hGCase/4L/PS-NA had exclusive liver expression of hGCase controlled by doxycycline (DOX). I…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria meningitidis is a globally important cause of bacterial meningitis and septicemia. No comprehensive antimeningococcal vaccine is a … ation for the widespread sequence variation seen in different PorA sequences in this region. Single point mutations are sufficient to remove binding capability, providing a rationale for the manner in which different meningococcal PorA escape variants arise.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the frequency and type of vascular lesions and to study the association of factor V gene G1691A (Leiden) and prothrombin gene G20210A polymorphisms with venous thrombosis in Italian patients with Behçet's disease (BD).
METHODS: Included were 118 consecutive Italian BD patients followed over a 3-year period (1997-1999) who satisfied the International Study Group criteria for BD. The control group consisted of 132 healthy Italian blood donors. All BD patients and controls were genotyped by polymerase chain reaction and allele-specific restriction enzyme techniques for fac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine whether mitochondrial DNA mutations play a role in the development of age related maculopathy (ARM).
DESIGN: Case report.
METHODS: Hair follicles were collected from 3557 persons aged 49 years or older during the Blue Mountains Eye Study. General health measures were assessed and a detailed eye examination was performed, including stereo retinal photography of the macula, and other retinal fields. ARM was graded according to international classification. Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis was performed to detect the MELAS A32
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report a 34-year-old man who was investigated for severe abdominal pain. Portal vein thrombosis (PVT) and mesenteric vein thrombosis (MVT) were diagnosed. An association with two predisposing factors for thrombosis was noted: (1) heterozygous factor II 20210G/A mutation and (2) homozygous methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C/T mutation with hyperhomocysteinemia. Our case is of particular interest because the patient reported herein, is homozygote for the MTHFR 677C/T mutation, while the only two other cases reported in the literature with similar gene mutations, were hete
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spasticity and dystonia have been associated with mitochondrial (mt) DNA mutations at A11696G, G14459A, and T14596A. We describe the clinical features and molecular analysis of two Caucasian pedigrees with the 14,459 guanosine (G) --> adenine (A) transition. The maternally inherited Leber hereditary optic neuropathy (LHON) phenotypes showed extreme clinical variability and the only screening test that was abnormal in the patient with spasticity/dystonia was a high T2 signal in the putamen bilaterally. The male patient in the second pedigree showed features of optic neuropathy without spasticit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования