BACKGROUND: Behcet's disease (BD) and Kimura's disease (KD) are two inflammatory diseases commonly found in Japan. In Israel, both diseases are quite rare. Recently, we encountered a family whose three siblings suffer from BD and an additional brother suffers from KD. This observation raised the question as to whether both diseases have a common underlying genetic basis.
AIM OF THE STUDY: To describe this unique family and to search for possible common alleles in the IL10 gene between BD and KD, as several SNPs in this gene are known to be associated with BD.
METHODS: Three BD siblings and t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the potential genetic mode of aggressive periodontitis (AgP) in Chinese Han nationality.
METHODS: A total of 233 subjects from 73 nuclear families were recruited. All probands were diagnosed according to the criteria of AgP in 1999 classification of periodontal diseases. Ninety parents, 35 siblings and three grandparents and two offspring were examined based on full-mouth periodontal chartings (including parameter of probing depths, attachment loss, bleeding on probing at six sites per tooth) and full-mouth periapical radiographs. The genetic ratio was calculated and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: We describe a 3-day-old male infant that was operated on for annular pancreas causing duodenal stenosis. The family history revealed that the mother also underwent surgery as a neonate owing to duodenal stenosis with an annular pancreas. The aim of our study was to perform molecular investigations in this rare and familial congenital malformation.
METHODS: We performed high-resolution (180 K) array comparative genomic hybridization using the infant's DNA and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) using the parents' and the affected mother's siblings' and p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Significant advancements in understanding the molecular pathophysiology of laterality determination were recently made. However, … rformed homozygosity mapping in a consanguineous family with laterality disorders identified in two siblings.
RESULTS: A homozygous deleterious mutation in the CCDC11 gene was identified in the patients. The mutation resulted in an abnormally smaller protein in the patient's skin fibroblasts. The parents and five healthy siblings were heterozygous for the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Series regarding the clinical characteristics of molluscum contagiosum (MC) are retrospective and concern small defined populati … 3% had giant MC (>5 mm), 21% had inflammatory MC, and 19% had MC surrounded by eczema. Bathing with siblings was associated with a higher number of MC. A history of AD was associated with the presence of MC surrounded by eczema. The use of topical steroids was associated with a higher risk of relapse. There was no relation between environmental factors (MC …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although ionizing radiation is a known carcinogen, the long-term risk from relatively higher-dose diagnostic procedures during childhood is less well known. We evaluated this risk indirectly by assessing thyroid cancer incidence in a cohort treated with "lower-dose" chest radiotherapy more than 55 years ago. Between 2004 and 2008, we re-surveyed a population-based cohort of subjects treated with radiation for an enlarged thymus during infancy between 1926 and 1957 and their unexposed siblings. Thyroid cancer occurred in 50 irradiated subjects (mean thyroid dose, 1.29 Gy) and in 13 nonirradiate…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examine the consequences of child health for economic and health outcomes in adulthood, using height as a marker of childhood health. Aft … h, cognitive development, and growth in childhood. Even among children with the same mother, taller siblings score better on cognitive tests and progress through school more quickly. Part of the differences found between siblings arises from differences in their birth weights and lengths attributable to mother's behaviors while pregnant. Taken together, th …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib) present hypocalcemia and hyperphosphatemia, as a consequence of a resistance to PTH … tudy, we describe the clinical presentation of PHP-Ib in four Portuguese patients (two of whom were siblings), and provide further insight for the management of patients with this disease. The diagnosis of PHP-Ib was made after detection of GNAS imprinting defects in each of the cases. In the siblings, a regional GNAS methylation change resulted from a kno …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study was aimed to enlarge the Italian ALS sample analysed for TARDBP gene mutations.
METHODS: Genomic DNA from 47 p … that leads to a change p.S393L was observed in a 75-years-old male patient and in his two affected siblings. A patient's brother had died at 69 years of age after a two-year history of ALS. In FTD patients no mutations were found.
CONCLUSIONS: We describe a further Italian family with FALS, in which a variant (p.S393L) of the TARDBP gene was identified. …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Three novel heterozygous SF-1 gene mutations affecting multiple members of two unrelated families with a history of 46,XY disord … ronic deletion (g3314-3317delTCTC (IVS 4 + 8) was found in the SF-1 gene. In family 2, 4/6 affected siblings had 46,XY DSD or hypospadias. An affected 46,XX sister had normal sexual development but increased FSH levels. The 37-year-old affected mother had entered menopause. An Y183X heterozygous mutation was detected.
CONCLUSION: an extreme within-family …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a family from northern Sweden in which three of four siblings have congenital chylomicronemia. LPL activity and mass in pre- and postheparin plasma were low, and LPL release into plasma after heparin injection was delayed. LPL activity and mass in adipose tissue biopsies appeared normal. [(35)S]Methionine incorporation studies on adipose tissue showed that newly synthesized LPL was normal in size and normally glycosylated. Breast milk from the affected female subjects contained normal to elevated LPL mass and activity levels. The milk had a lower than normal milk lipid content,…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family environment has been shown to be one of the factors related to the presence of eating disorders among young-adult females. Clinical e … ed and 51 comparison) participated in the study. Mothers, fathers, young-adult female children, and siblings completed the Family Implicit Rules Profile (Harper, Stoll, & Larson, 2007). Results indicated that eating-disordered families are governed by a greater proportion of constraining family rules than are non-eating-disordered families. Additionally, e …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Twins are exposed to intrauterine environments that differ significantly from those of singletons. These diverse environments mi … tion in RRs; furthermore, first- or second-born twins did not differ significantly from each other. Siblings of twins had the same risk of schizophrenia as siblings of singletons.
CONCLUSION: Twins have the same risk for schizophrenia as the general population.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre- and/or perinatal exposure to noninherited maternal HLA antigens (NIMA) is associated with a decreased HLA antibody formation against the NIMA and a significantly better graft survival of kidney grafts from siblings or those from unrelated donors who were mismatched for the NIMA haplotype compared with the NIPA (noninherited paternal HLA antigens) haplotype later in life. These observations suggest that some form of immunological tolerance against NIMA is induced. We analyzed the in vitro T cell reactivity of healthy individuals toward their parents and/or siblings expressing the NIMA or N…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Mutations in the gene encoding steroidogenic acute regulatory protein (StAR) are the most common cause of lipoid congenital adrenal … the brain showed enlarged subarachnoid spaces consistent with frontal and temporal atrophy. Two XX siblings of Palestinian descent presented with neonatal adrenal insufficiency. One had a borderline intelligence quotient and features of attention deficit hyperactivity disorder. MRI showed areas of supratentorial white matter lesions. In her sister, MRI re …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants of type A insulin resistance, characterized by female hyperandrogenism and 'acromegaloid' features, have been ascribed to genetic defects of the insulin receptor or post-receptor pathways via autosomal dominant or recessive inheritance patterns. Whilst a variety of congenital syndromes of insulin resistance are identified by their characteristic clinical phenotypes, an association with epilepsy and mental retardation has not previously been reported.
CASE REPORT: We describe three female siblings (aged 12, 19 and 21) with fasting hyperinsulinaemia (116-443 pmol/l; normal …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis can reveal undetected chromosomal rearrangements. We report a patient with cleft palate, … th two chromosome-specific identification probes in each cell. Family history showed two older full siblings, a brother with behavior problems, oppositional defiant disorder, and learning problems and a sister with hydronephrosis and mild delays. The father and both siblings had similar facial features, and all three had the same interstitial duplication o …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the genetic risk of open-angle glaucoma (OAG) in individuals by calculating a family score (FS), which summarizes the … c regression analysis, adjusted for intraocular pressure.
RESULTS: Of 37 case probands, 44 (half-) siblings and 86 children were available, and of 83 control probands there were 97 (half-) siblings and 155 children. Family scores ranged from -0.44 to 7.08 in case probands and from -0.98 to 2.46 in control probands. One unit increase in FS was significantl …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of the study was to describe accumulated incidences of common diseases among Danish children during their first mo … nd 13% had suffered from other diseases. Maternal age and breastfeeding protected against diseases. Siblings, damp/cold housing, and the psychological stress of the mother increased the risks, whereas maternal smoking and low birth weight had no effect on most of the outcomes.
DISCUSSION: This study underpins the significant importance of breastfeeding ag …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the period 1998-2000 almost all new cases of childhood spinal muscular atrophy (SMA) in addition to those from our database were studied … we and some others detected deletion similar to those in the patients among the clinically healthy siblings. Those siblings are mostly females. The other problem, byproduct of molecular genetic, is the occurrence of SMN deletion in some disorders till now considered entirely different from SMA, e.g., arthrogryposis, congenital hypomyelinating neuropathies …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования