A 70-year-old man was admitted to our hospital with visual loss, dysesthesia, gait disturbance, and urinary retention. A pacemaker was implanted 1 year ago for atrioventricular conduction block. Neurologic examination revealed mild cognitive impairment, near blindness with vitreous opacity, diffuse muscle weakness, loss of all sensory modalities with areflexia, and orthostatic hypotension. Head CT showed hydrocephalus. The Congo red staining of vitrectomized specimen and the biopsied sural nerve showed amyloid depositions. Gene analysis disclosed Val30Met missense mutation of transthyretin, wh
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a neurodegenerative disease that leads to sensory and motor polyneuropathies as well as functional limitations. So far, liver transplantation is the only treatment for FAP because the mutated protein causing the disease is mainly produced in the liver. With the increasing survival of transplant recipients, functional and cardiovascular problems as consequences of immunosuppressant side effects are increasing associated with sedentary lifestyles and/or pretransplantation status. We sought to analyze the impact of exercise training progr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases of histologically verified systemic amyloidosis with polyneuropathy. Common to them were early onset progressive peripheral sensorimotor disturbance starting in the legs and prominent autonomic dysfunctions such as postural hypotension, anhidrosis, and loss of pupillary light reflexes. Other characteristic features included vomiting, alternating diarrhea and constipation, opacities of the vitreous bodies, and congestive heart failure. All these clinical manifestations resemble type I familial amyloid polyneuropathy described by Andrade in 1952 from Portugal. Sural nerve b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report the case of an 84-year-old woman with transthyretin (TTR) Val30Met-associated familial amyloid polyneuropathy (FAP-ATTR Val30Met), representing a very old case. The patient had muscle weakness and sensory disturbances in her extremities caused by severe peripheral neuropathy. She also had vitreous opacity and orthostatic hypotension, and pyrophosphate scintigraphy showed a myocardial accumulation. Esophagogastroduodenoscopy revealed mucosal amyloid deposits, positive in anti-TTR antibody staining. A TTR gene analysis isolated the Val30Met mutation. More than a few cases of FAP
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology, clinical course and affected organs were studied in 124 patients with acquired systemic amyloidosis and seven patients with organ-limited amyloid deposits. Seventy-five patients had reactive systemic AA amyloidosis, which was associated with rheumatic disease in 55 and with chronic infection in 13 cases. Forty-nine patients had systemic AL amyloidosis. Thirteen of these cases were associated with myelomatosis and 11 with non-malignant immunocyte dyscrasias. In 25 patients with systemic AL disease no immunocyte dyscrasia was identified. Renal involvement dominated the clinical co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed
Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATTR amyloidosis results from the conversion of transthyretin into amyloid fibrils that deposit in tissues causing organ failure and death. This conversion is facilitated by mutations in ATTRv amyloidosis, or aging in ATTRwt amyloidosis. ATTRv amyloidosis exhibits extreme phenotypic variability, whereas ATTRwt amyloidosis presentation is consistent and predictable. Previously, we found unique structural variabilities in cardiac amyloid fibrils from polyneuropathic ATTRv-I84S patients. In contrast, cardiac fibrils from five genotypically different patients with cardiomyopathy or mixed phenotype
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have reported atrial involvement and coexistence of aortic stenosis in transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis (CA). However, pathological reports of extraventricular ATTR amyloid deposits in atrial structures or heart valves are limited, and the clinical implications of ATTR amyloid deposits outside the ventricles are not fully elucidated.
CASE PRESENTATION: We report 3 cases of extraventricular ATTR amyloid deposits confirmed in surgically resected aortic valves and left atrial structures, all of which were unlikely to have significant ATTR amyloidosis infiltrati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin is a transport protein for thyroxine and retinol-binding protein, which is mainly produced in the liver. Hereditary transthyretin-related amyloidosis (ATTR) is caused by one of more than 120 point mutations in the transthyretin gene and inherited as an autosomal dominant disorder. The mutations cause a reduction in the stability of the tetrameric structure and dissociation into dimers and monomers as the rate-limiting step in amyloid formation is promoted. Clinical symptoms are related to the specific mutation, the age of onset, the ethnic background and environmental factors. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims In transthyretin amyloid (ATTR) amyloidosis various principal phenotypes have been described: cardiac, neuropathic, or a mixed cardiac and neuropathic. In addition, two different types of amyloid fibrils have been identified (type A and type B). Type B fibrils have thus far only been found in predominantly early-onset V30M and in patients carrying the Y114C mutation, whereas type A is noted in all other mutations currently examined as well as in wild-type ATTR amyloidosis. The fibril type is a determinant of the ATTR V30M disease phenotype. (99m)Tc-DPD scintigraphy is a highly sensitive m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An immunocytochemical study of alpha 1-antichymotrypsin (alpha 1ACT) was performed in order to demonstrate its localization and the relationship between alpha 1ACT and senescent cerebral amyloid. We examined 5 brains with dementia of the Alzheimer type (SDAT), a peripheral nerves of familial amyloidotic polyneuropathy (variant transthyretin type, FAP) and dorsal root ganglions of a primary amyloidosis with peripheral neuropathy (AL type, PA). Avidin-biotin-peroxidase complex method and double immunoenzymatic staining method (peroxidase-antiperoxidase method combined with avidin-biotin-alkaline
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial British dementia (FBD) and familial Danish dementia (FDD) are autosomal dominant forms of dementia caused by mutations in the integral membrane protein 2B (ITM2B, also known as BRI2) gene. Secretase processing of mutant BRI2 leads to secretion and deposition of BRI2-derived amyloidogenic peptides, ABri and ADan that resemble APP/β-amyloid (Aβ) pathology, which is characteristic of Alzheimer's disease (AD). Amyloid pathology in FBD/FDD manifests itself predominantly in the microvasculature by ABri/ADan containing cerebral amyloid angiopathy (CAA). While ABri and ADan peptide sequences
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AL amyloidosis, derived from amyloidogenic immunoglobulin light chains, is a common type of systemic amyloidosis. Peripheral neuropathy has been identified in 10%-40% of patients with systemic AL amyloidosis. Definitive diagnosis requires tissue biopsies, including skin, fat, and gastrointestinal samples, as well as amyloid typing. Disease-modifying therapies have been shown to improve patient survival and prevent progressive organ dysfunction.
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculoleptomeningeal amyloidosis is a rare manifestation of hereditary transthyretin (TTR) amyloidosis. Here, we present the first case of leptomeningeal amyloidosis associated with the TTR variant Leu12Pro mutation in an African patient. A 43-year-old right-handed Nigerian man was referred to our centre with rapidly progressive neurological decline. He presented initially with weight loss, confusion, fatigue, and urinary and erectile dysfunction. He then suffered recurrent episodes of slurred speech with right-sided weakness. He went on to develop hearing difficulties and painless paraesthesia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloid polyneuropathy (FAP) or transthyretin (TTR) amyloid polyneuropathy is a progressive sensorimotor and autonomic neuropathy of adult onset, which is transmitted as an autosomal dominant trait. In addition to neurologic symptoms, FAP may be associated with weight loss, cardiac and renal failure and ocular complications. FAP is a devastating disease, causing death within 10years after the first symptoms. The TTR Val30Met mutation is the most common of more than 100 amyloidogenic mutations identified worldwide. Liver transplantation (LT) is currently the only treatment for preventi
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloidosis should be considered in any patient older than 40 years who has nephrotic syndrome, congestive heart failure (not on an ischemic basis), idiopathic peripheral neuropathy, or unexplained hepatomegaly. When a patient has one of these problems, immunoelectrophoresis and immunofixation of the serum and urine should be done for the detection of a monoclonal light chain. If a monoclonal light chain is found, a diagnosis usually can be established by amyloid stains performed on a bone marrow biopsy specimen or a subcutaneous fat aspirate. The presence or absence of cardiac involvement wit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of peripheral neuropathy (PN) and monoclonal dysglobulinemia has often been reported, although a direct link between the two is not readily established. Linkage is generally based on consideration of the clinical, electrophysiological and immunological findings along with details of the course. We report here a study of 66 of our own cases which benefitted from immunological and immunopathological analyses of serum. In 62 of these cases, histological and immunopathological examinations of nerve biopsy specimens were realized. Such a discussion about a link between the dysglobul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report concerns two siblings we observed, one male the other female, who presented with primary disseminated amyloidosis. Repeated blood and urine examinations failed to demonstrate dysglobulinaemia. The brother developed, at the age of 51, extensive cutaneous amyloidosis with xanthochromia of the entire upper part of his body. His dermis contained a potassium permanganate-resistant amyloid substance. One year later, he presented with amyloid cardiomyopathy confirmed by biopsy. Owing to the intractable cardiac failure, heart transplantation was performed, but the patient died post-operati
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATTR amyloidosis is a phenotypically heterogeneous disease characterized by the pathological deposition of transthyretin in the form of amyloid fibrils into various organs. ATTR amyloidosis may result from mutations in variant (ATTRv) amyloidosis, or aging in wild-type (ATTRwt) amyloidosis. ATTRwt generally manifests as cardiomyopathy, whereas ATTRv may present as polyneuropathy, cardiomyopathy, or mixed, in combination with many other symptoms deriving from multisystem organ involvement. Over 220 different mutational variants of transthyretin have been identified, many of them being linked to
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the clinicopathological features of prostatic transthyretin-derived amyloid (ATTR) deposition in patients with sporadic cardiac ATTR amyloidosis (sATTR-CA), investigate the correlation between the severity of amyloid deposition in the prostate and heart, and identify prostatic deposition patterns that could predict severe cardiac involvement. We evaluated 35 male autopsy cases with sATTR-CA. The severity of prostatic and cardiac ATTR deposition was assessed semiquantitatively. Using digital pathology, we quantitatively evaluated the immunohistochemical deposition b
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования