This paper describes the analysis of the fetal eye in utero using ultrasonography. Such analysis has allowed the diagnosis of two cases of cyclopia and one case of microphthalmia. Two of the three pregnancies of a woman affected by autosomal dominant aniridia were found to be normal at 17 weeks of gestation and at birth; her oldest daughter was affected. The motility of the eyes was also noted when the fetus was examined. No movement or rapid and slow movements are seen more frequently as the fetus progresses through pregnancy. The centiles for the intermalar and interethmoidal distances are d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of 15 patients with Peters' anomaly observed from 1987-1991 and a patient showing Wolf-Hirschhorn syndrome were studied retrospectively. Combined ocular anomalies were: microphthalmos (9x), myopia (4x), aniridia (2x), cataract (2x). Five of the patients had combined general anomalies: mental retardation, deafness, cardiac malformation (ASD II), and luxatio coxae. In two of them chromosomal anomalies were found: 4p minus syndrome, mosaic trisomy 9. After comparison of these data with those known from the literature the author confirms that Peters' anomaly is a morphologic finding rathe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy visited an ear-nose and throat clinic for serous rhinorrhea and a tumor-like mass in the nasal cavity. X-ray and computered tomographies showed a bone-like mass with a slightly radiolucent center which seemed to stem from the nasal septum. A supernumerary tooth in the nasal cavity was extirpated under local anesthesia. In some reports, complications of supernumerary tooth were severe and involved areas other than the nose (cleft lip and/or palate, bilateral aniridia and ectopia lentis, familial adenomatous polyposis coli, ventricular septal defect or patent ductus arteriosus). A case had
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution prometaphase chromosome banding has allowed the detection of discrete chromosome aberrations which escaped earlier metaphase examinations. Consistent tiny deletions have been detected in some well established malformation syndromes: an interstitial deletion in 15q11/12 in the majority of patients with the Prader-Willi syndrome and in a minority of patients with the Angelman (happy puppet) syndrome; a terminal deletion of 17p13.3 in most patients examined with the Miller-Dieker syndrome; an interstitial deletion of 8q23.3/24.1 in a large majority of patients with the Giedion-Lan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gillespie syndrome is a rare disorder caused by pathogenic variants in ITPR1 gene and characterized by the typical association of cerebellar ataxia, bilateral aniridia and intellectual disability. Since its first description in 1965, less than 100 patients have been reported and only 30 with a molecular confirmation.
METHODS: We present two additional cases, both carrying a loss-of-function variant in the Gly2539 amino acid residue. We describe the clinical evolution of the patients, one of whom is now 17 years old, and discuss the updated phenotypic spectrum of the disorder.
RES
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variation in loss of 3p13 is an infrequently reported entity characterized by hypertelorism, aniridia, microphthalmia, high palate, neurosensorial deafness, camptodactyly, heart malformation, development delay, autism spectrum disorder, seizures, and choanal atresia. The entity is caused probably by haploinsufficiency for FOXP1, UBA3, FAM19A1, and MITF. We report a newborn male with hypotonia, facial dysmorphism, heart malformation, and without clinical diagnosis; nevertheless, the use of appropriate genetic test, such us the chromosomal microarray analysis allowed identification o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: It is the purpose of this case report to present a new surgical technique for treatment of severe limbal stem cell deficiency.
CASE REPORT: In a 42-year-old female patient with conjunctivalization of the cornea in congenital aniridia a homologous lamellar central limbokeratoplasty was performed. Postoperatively systemic Ciclosporin A was administered in order to prevent the transplanted limbal stem cells from immunological destruction. During the follow-up period of 16 months no immune reaction against the transplanted limbal stem cells could be observed. Visual acuity was ameliorate
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies of pediatric tumors have revealed a number of reproducible karyotypic abnormalities, including del(p13) found in aniridia-Wilms' tumor association, t(8;14) in Burkitt's lymphoma, and t(11;22) in Ewing's sarcoma. To date, no consistent cytogenetic abnormality has been reported in association with hepatoblastoma. We report the case of a 7-month-old male infant with the undifferentiated small cell variant of hepatoblastoma. Immunohistochemistry revealed reactivity with antibodies to cytokeratin and vimentin throughout the tumor. Alpha-fetoprotein, neuron-specific enolase, and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred eighty-three human single copy clones were isolated from the Livermore Laboratory chromosome 11 library (ID code LL11NSO1) and 112 of them were mapped to chromosome 11. Using a panel of somatic cell hybrids segregating chromosome 11 translocations and short arm deletions, 54 of the clones were assigned to one of nine segments on the short arm of chromosome 11; the remainder were assigned to the long arm. Nine of these clones map to 11p13, and four of the nine [57(D11S89), 530(D11S90), 706(D11S93), and 1104(D11S95)] are confined to the same segment within p13 that contains catalase
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a study of the occurrence of Wilms' tumor and associated anomalies in all incident cases in the Greater Delaware Valley by race. The average annual incidence of Wilms' tumor in this population of 2 million children is significantly higher among nonwhites than whites. A significantly larger proportion of black cases has a Wilms' tumor-associated condition including aniridia, genito-urinary anomalies, the Beckwith-Wiedemann Syndrome, and hemihypertrophy. For very young patients, there was a greater tendency for blacks to have bilateral tumors or a tumor-associated anomaly, features chara
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telescopic aids for children have received little attention in the ophthalmic literature. What has been written is anecdotal and stresses the negative aspects of mobility with spectacle mounted aids. The benefits of a telescopic system that also maintains the patient's mobility are presented in this article. Mounted high in a spectacle carrier lens and with a 10 degrees upward inclination the telescope is "out of the way" while the patient is moving about. However, instant availability is obtained by the patient depressing his chin slightly to align his visual axis with the scope. Forty of 167
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases from two unrelated families with a hitherto unknown combination of dyshidrotic ectodermal dysplasia with corneal vessel ingrowth, limbal hair follicles with hairs, and Bitôt-like spots in the conjunctiva are described. The corneal lesions were slowly progressive. In one pedigree, autosomal recessive inheritance is most likely, in the other there is uncertainty about the mode of inheritance. According to the criteria of Pinheiro and Freire-Maya, the mentioned cases can be classified into subgroup 1-2-4. The cases under investigation showed no palisades of Vogt like those seen in anir
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Which genes, gene sets or pathways are regulated by certain miRNAs? Which miRNAs regulate a particular target gene or target pathway in a certain physiological context? Answering such common research questions can be time consuming and labor intensive. Especially for researchers without computational experience, the integration of different data sources, selection of the right parameters and concise visualization can be demanding. A comprehensive analysis should be central to present adequate answers to complex biological questions. With miRTargetLink 2.0, we develop an all-in-one solution for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Lens coloboma is a rare congenital disorder of crystalline lens characterized by notching of the equator of the lens. Coloboma can occur in isolation or with other ocular malformations. The authors reported 5 cases of lens coloboma associated with some ocular malformations.
METHODS: Case reports. The clinical features, imaging findings and associated ocular malformations were reported.
RESULTS: One case was not associated with ocular anomalies. One patient was involved with iris and choroid coloboma; another subject suffered from total cataract; and the fourth patient was affected b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: We describe a sign that can be used as a rapid and noninvasive adjunct to aid in the diagnosis of foveal hypoplasia.
OBJECTIVE: To describe a concentric macular rings sign found on infrared reflectance (IRR) images in patients with foveal hypoplasia.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: We studied 13 patients with foveal hypoplasia (7 with ocular albinism [OA], 5 with oculocutaneous albinism [OCA], and 1 with aniridia) at a tertiary ophthalmology center with access to electrodiagnostic services from February 18, 2009, through April 9, 2013.
MAIN OUTCOMES AND MEASURES: All patients and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morning glory syndrome (MGS) is a rare congenital optic disc anomaly characterized by a funnel-shaped, excavated optic disc surrounded by chorioretinal pigmentary disturbance. The main ophthalomoscopic feature of the MGS is enlarged optic disc with a funnel shaped scleral defect; elevated peripapillary chorioretinal pigmentation; and pale fluffy tissue of glial hyperplasia overlying the optic disc. Although most of the reported cases were isolated ocular abnormality, but it may occurs in association with other ophthalmic abnormalities such as cyst of the optic nerve atrophy, congenital catarac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a comparative study of the prevalence of germline WT1 mutations in patients with Wilms' tumor. Patients in Group 1 have familial Wilms' tumor, bilateral disease, associated urogenital anomalies, and/or second cancers. Those in Group 2 are unilateral, sporadic Wilms' patients without other associated conditions. Patients with aniridia or Denys-Drash syndrome are known to have WT1 alterations, and are excluded from this study. Preliminary results on 96 subjects show that the overall germline WT1 mutation frequency is low (< 5%). The work to date establishes the feasibility of identi
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetics tend to center on the discoveries of molecular biology. A disease is first linked to a region on a chromosome, a gene is later cloned, or a candidate gene identified, point mutations described, phenotype-genotype correlations made, and rationales for treatment proposed. Several neuro-ophthalmological diseases have recently been studied in this way; including Leber's hereditary optic neuropathy and other mitochondrial diseases, autosomal dominant (Kjer) optic atrophy, Wolfram syndrome, or DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness), U
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования