Thoracic aortic dissection (TAD) associates with a high mortality rate. Treatment options are limited and mainly consist of surgical repair at critical aortic diameters as current pharmacological interventions are unable to stop disease progression. Despite the existence of different mouse models for thoracic aortic aneurysm (TAA) and TAD, the underlying disease mechanisms remain elusive. In humans, loss-of-function of SMAD3 or SMAD6 increases the risk for TAA. We therefore targeted both ohnologs of smad3 and smad6 in zebrafish in order to further investigate their contribution to aortic homeo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is an X-linked recessive disorder characterized by neurological deterioration, failure to thrive, peculiar hair and death in childhood, secondary to mutations in the ATP7A gene. The ATP7A gene encodes for a copper transporting P-type ATPase (ATP7A), which is ubiquitously expressed. A defect of the ATP7A protein leads to both a reduced transport of copper from the intestine into the circulation and into the central nervous system, as well as reduced transport of copper into the Golgi apparatus for incorporation into various copper-dependent enzymes. This results in a systemic cop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 313 patients with serum IgG deficiency, selective IgG3 deficiency was found in 59.5%, combined IgG3 deficiency together with IgG1 deficiency in 36% and combined IgG3-IgG2 deficiency in only 4.5%. Most of the patients with IgG3 deficiency suffered from upper respiratory tract infections, but many also from recurrent bronchitis, bronchopneumonias and asthma bronchiale. Those with combined IgG3-IgG1 deficiency often suffered from obstructive lung disease and chronic lower respiratory tract infections. Other diagnoses found in patients with IgG3 deficiency were diabetes mellitus, Henoch-Schö
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new case of Bartter's syndrome is described. There is a context of other cases of familial renal tubular disease with a sex-linked heredity. In this case, the Bartter's syndrome is associated with magnesium deficiency and hypomagnesemia, with a ricket and severe phosphate deficiency, and finally with an hypercorticism. The basal secretion rate of cortisol agree with a Cushing's syndrome. This hypercorticism is corrected by aminogluthetimide. The influence of the hyperreninism on the hypercorticism is discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease is an age-related neurodegenerative disease that is characterized by the deposition of α-synuclein aggregates in the brain. Nevertheless, the molecular mechanisms that regulate α-synuclein aggregation have not yet been identified fully. TMEM106B is a lysosomal transmembrane protein that has been reported to be associated with brain ageing and neurodegenerative diseases, including Parkinson's disease. Here we show that TMEM106B is reduced in the brains of patients with Parkinson's disease. Knockout of Tmem106b increases the formation of α-synuclein aggregates in primary neur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Vitamin D, traditionally known for its role in calcium-phosphate homeostasis and bone health, is now recognised as a pleiotropic hormone with critical effects on multiple physiological processes. It exists primarily as ergocalciferol (vitamin D2) and cholecalciferol (vitamin D3), which are biologically inactive until undergoing a sequential hydroxylation in the liver to form 25-hydroxyvitamin D (calcidiol), and subsequently in kidney to form the active metabolite 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol). By engaging the vitamin D receptor, it exerts immunomodulatory, neuroprotective, a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear what impact iron deficiency has on fatigue in people with inflammatory bowel disease (IBD). This systematic review examined the evidence of whether iron deficiency, with or without anaemia, was associated with fatigue in IBD. Fatigue is a common symptom in patients with IBD that can be difficult to manage and treat. A greater understanding of the role and contribution of iron deficiency to fatigue may help improve the management of this condition.
METHODS: The databases searched were MEDLINE, OVID, CINAHL and Web of Science. Inclusion criteria were studies measuring
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric patients with sickle cell disease and vitamin D deficiency have worse clinical and laboratory outcomes. This study aims to quantify the prevalence of vitamin D deficiency in this population and identify possible risk factors for hypovitaminosis D by performing a cross-sectional study with children aged 3-18 years old with sickle cell disease. Sixty patients were evaluated, with a mean age of 10.80 + 4.21 years. The prevalence of vitamin D deficiency was 46.7% (21.02 ± 8.47 ng/mL). Patients were clustered into two groups regarding vitamin D deficiency (25-OH-D < 20 ng/mL). When compar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frailty in patients with chronic kidney disease (CKD) greatly exacerbates disease comorbidities and increases probability of death. Prior research underscores molecular alterations in skeletal muscle physiology that may underly frailty and poor intervention response in this patient population. CKD can negatively affect satellite cell abundance and function, reducing skeletal muscle injury resilience and adaptive capacity. Pathogenic drivers of compromised satellite cell abundance and activity in patients with CKD remain largely unknown. To address this gap in knowledge, we isolated primary myo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxytocin (OXT) is a hypothalamic-posterior pituitary hormone with multiple effects, ranging from regulation of energy homeostasis to bone health and psychological well-being, in addition to its well-known effects on labor and lactation. Patients with hypothalamic and pituitary damage have a higher risk for medical and psychiatric comorbidities despite standard-of-care hormone replacement, and a clinically relevant OXT-deficient state has been identified in patients with arginine vasopressin deficiency (formerly known as central diabetes insipidus) in the last decade. Therefore, OXT deficiency
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Anti-IgLON5 disease is an autoimmune neurodegenerative disorder characterized by various phenotypes, notably sleep and movement disorders and tau pathology. Although the disease is known to be associated with the neuronal cell adhesion protein IgLON5, the physiologic function of IgLON5 remains elusive. There are conflicting views on whether autoantibodies cause loss of function, activation of IgLON5, or inflammation-associated neuronal damage, ultimately leading to the disease. We generated IgLON5 knockout (-/-) mice to investigate the functions of IgLON5 and elucida
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Vitamin A is a lipid-soluble compound that is critical in maintaining phototransduction. Ocular manifestations of hypovitaminosis A may present with anterior segment signs of xeropthalmia, with advanced cases also causing classic retinal and electrophysiologic changes of vitamin A deficiency retinopathy. We present a case of vitamin A deficiency retinopathy, with corresponding retinal imaging and electrophysiology, in an adult patient with celiac disease and liver fibrosis.
METHODS: A single case report was conducted in Toronto, Canada.
RESULTS: A 77-year-old male with known celiac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum bicarbonate deficiency is a disorder frequently found in human patients with acute (AKI) and chronic (CKD) kidney disease, due to abnormalities in kidney generation and reabsorption of bicarbonate. Although alkali supplementation is usually performed in both humans and veterinary CKD patients, data regarding the frequency of bicarbonate disorders in AKI and CKD dogs are scarce. The aim of the present study is to assess the frequency and the severity of bicarbonate deficiency of dogs affected by AKI, acute chronic kidney disease (ACKD), and CKD, and to investigate its possible association
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Dementia with Lewy bodies (DLB) is a common cause of dementia. Given the similarities between the symptoms of DLB and non-DLB Alzheimer disease (AD) and related dementias, patients can sometimes be misdiagnosed with AD. To increase the sensitivity of current DLB guidelines, the DLB Consortium published its fourth revised report in 2017 with increased diagnostic weight given to dopamine transporter (DAT) uptake in the basal ganglia, demonstrated by single-photon emission computed tomography or positron emission tomography imaging. We aimed to describe the role of DAT scans in evaluat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Iron deficiency is common in pulmonary hypertension, but its clinical significance and optimal definition remain unclear.
METHODS AND RESULTS: Phenotypic data for 1028 patients enrolled in the Redefining Pulmonary Hypertension through Pulmonary Vascular Disease Phenomics study were analyzed. Iron deficiency was defined using the conventional heart failure definition and also based upon optimal cut-points associated with impaired peak oxygen consumption (peakVO2), 6-min walk test distance, and 36-Item Short Form Survey (SF-36) scores. The relationships between iron deficiency and cardiac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary hyperparathyroidism (PHPT) with low preoperative vitamin D levels is thought to be related to 4-gland hyperplasia. We reviewed final parathyroid pathology in relationship to preoperative vitamin D levels.
METHODS: A retrospective review was performed for all PHPT patients undergoing parathyroidectomy from 2001 to 2019. Patient demographics, laboratory studies, and final pathology were reviewed.
RESULTS: 2230 patients were included in the analysis, 78.1% were female with a mean age of 59 years. Patients were stratified into 3 groups based on their preoperative 25-hydroxy v
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a unique case of Dent Disease presenting with nyctalopia associated with vitamin A deficiency and abnormal electroretinogram findings without prior systemic symptomatology.
OBSERVATIONS: A 16-year-old male presented with a several month history of nyctalopia and peripheral vision deficits. Central visual acuity, anterior and posterior segment examinations, and macular optical coherence tomography were unremarkable. Electroretinogram (ERG) testing revealed a rod-cone dystrophic pattern, with further workup demonstrating serum vitamin A deficiency (VAD). Laboratory evaluation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective IgA deficiency (SIgAD) is the most frequent primary immune defect. Since SIgAD is not characterized by relevant infectious issues in most cases, it is often diagnosed during the diagnostic work up of several and different autoimmune disorders, which are associated with this primary immune defect. The genetic background of SIgAD is complex and three HLA haplotypes resulted to be more frequently associated with it; in detail, two of them include HLA-DQB1∗02 allelic variants, which are essential predisposing factors to develop Celiac Disease (CD). Here, we discuss the evidence regarding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования