PURPOSE: The lack of histopathological material has placed limitation on our knowledge on the composition of focal deposits in eyes with macular dystrophies, malattia leventinese, dominant drusen and age related macular degeneration. This study was designed to study the composition of focal deposits in these eyes by documenting fundus autofluorescence in vivo.
METHODS: Fundus autofluorescence was documented in 343 eyes of 199 subjects with macular dystrophies, malattia leventinese, dominant drusen and age-related macular degeneration using a laser scanning ophthalmoscope (Zeiss, Oberkochen; e
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug abuse and problems arising from it are increasing all over the world. Most of the research concerning substance abuse has focused on three dimensions: sociocultural influences, personal characteristics, and interpersonal factors. The aim of this descriptive study was to describe family characteristics of drug-related deaths examined at the Viennese Institute of Forensic Medicine in 1993. Furthermore, it was of interest to analyze the onset of substance use as well as traumatic life events during childhood. For this purpose, relatives or partners for life of drug-related deaths, examined f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease was transmitted in a pattern consistent with an autosomal dominant trait in three families. This brings to 50 the number of such families reported. In one of our families, one patient had histologically confirmed Alzheimer disease, whereas her sister had proved spongiform encephalopathy. Other data suggest a link between familial Alzheimer disease and transmissible dementia. Alzheimer disease is associated with abnormal neurofibrillary structures, Down syndrome, and abnormal numbers of chromosomes in lymphocytes (aneuploidy). These observations are consistent with a disorder
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on the theory of structural vulnerability, this study systematically examines the characteristics and underlying mechanisms shaping information needs among families of older adults with special healthcare needs in disaster contexts, providing a theoretical foundation for developing a family-system collaborative disaster information support system. In this scoping review, we systematically searched PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), Wanfang Data, VIP Database, and the Chinese Biomedical Literature Database from inception to De
Scoping ReviewСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aimed to assess the psychological outcomes of family members of patients who were resuscitated in the Emergency Department (ED) and analyse factors associated with these outcomes.
DESIGN: This study utilised a cross-sectional design.
METHODS: Data were collected using a self-reported questionnaire sent to family members of patients who had undergone resuscitation in the ED from February 2024 to January 2025. Instruments for data collection included The Impact of Event Scale-Revised (IES-R), the short version of The Depression, Anxiety and Stress Scale-21 items (DASS-21), the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Research on parenthood aspirations among lesbian, gay, and bisexual (LGB) adults has expanded, yet little is known about the geographic contexts in which parenthood is envisioned, particularly in the Global South. This question has practical relevance because unequal legal recognition, social acceptance, economic opportunity, and personal safety may make the exercise of family formation rights partly contingent on mobility.
METHODS: Using a cross-sectional convergent mixed-methods survey, we examined parenthood-related geographic preferences among 184 childless cisgender adults
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Transgender and non-binary (TNB) individuals experience elevated mental health risks related to minority stress and marginalization. Although relational, couple, marriage and family therapy (RCMFT) services may support TNB clients, limited existing studies have examined how RCMFT interventions may be adapted to meet their needs. The present study explored TNB adults' recommendations for improving therapeutic interventions in RCMFT in Canada.
METHODS: Twelve TNB adults across Canada were recruited through snowball sampling and community-based advertising. Semi-structured interviews
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Knowledge about risk factors for cystic fibrosis (CF) related diabetes (CFRD) are incomplete. Age, lower body mass index (BMI), female sex, pancreatic insufficiency (PI), cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genotype severity and diabetes family history (FH) increase the risk. Pre-CFTR modulator studies depended on small samples and family-reported survey data. We evaluated clinically collected family history from a modulator-treated CF cohort.
METHODS: We conducted a retrospective, single-center observation utilizing clinician-collected, diabetes FH and age,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H syndrome (HS) is a rare autosomal recessive histiocytosis caused by biallelic mutations of the SLC29A3 gene. Ophthalmological involvement is not typical in HS, but is a known manifestation of non-Langerhans histiocytoses. We report two adult siblings with genetically confirmed HS who developed bilateral choroidal infiltration, expanding the phenotypic spectrum of SLC29A3-related histiocytosis. The first case was a woman with a history of HS who presented with progressive visual loss and choroidal lesions on imaging. Systemic findings and histological analyses confirmed non-Langerhans histioc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives:PKP2 (MIM *602861) is the most commonly gene associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM), an inherited cardiac muscle disorder. The aim of this study was to characterize the phenotypical effect of a heterozygous pathogenic c.2443_2448delAACACCinsGAAA variant in PKP2 gene (NM_004572), detected in two Italian families. Methods: Next Generation Sequencing (NGS) analysis was carried out on two probands, testing a multigenic targeted panel. Segregation analysis through Sanger sequencing detected other three and six positive members, in Family 1 and 2, respectively. Thu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transport protein particle complex 11 (TRAPPC11)-related disease, with autosomal recessive inheritance, exhibits a multisystemic involvement that goes widely beyond muscle weakness. Poor growth, psychomotor development delay, intellectual disability, microcephaly, ophthalmic involvement, and movement disorders are some of the typical features. Elevated serum creatine kinase levels are present in all previously reported TRAPPC11 c.1278+5G > A variant cases.
METHODS: Clinical characterization of three siblings from a Roma family with TRAPPC11-related disease, all harboring a homozyg
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HIV-related stigma and symptoms of depression (SOD) in people living with HIV (PLWH) remain public health challenges in many countries. This study determined the levels of support PLWH received from family and community and their impact on HIV-related stigma and SOD.
METHODS: A cross-sectional study was conducted with PLWH at four outpatient clinics in four districts in Ho Chi Minh City, Vietnam. Data were collected through face-to-face interviews. Social support and family support were measured using the Health Outcomes Research Social Support Survey and the Family Support Scale.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian disorders of cornification (MeDoC) are a group of heterogeneous inherited skin disorders characterized by hyperkeratosis or scaling. Clinical assessment and skin biopsy are primarily used to differentiate MeDoC from overlapping diseases, including inflammatory skin diseases, and to identify the specific type of MeDoC; however, the results can sometimes be inconclusive. We present two individuals from a family who were initially misdiagnosed with familial pityriasis rubra pilaris, however clinical exome sequencing revealed a likely pathogenic variant in KLK11, a gene recently identifi
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Transplant patients are increasingly of childbearing age. Organ-related health as well as pregnancy-related risks require a standardized approach to family planning counseling. The aim of this study was to explore sex- and organ-related counseling differences and expectations in family planning to improve counseling services and reduce risks after transplantation.
METHODS: The study was designed as a cross-sectional, multi-center cohort study. A total of 251 participants aged between 18 and 45 years with a visceral or thoracic transplant completed a questionnaire on their attitude to
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentiating between non-rapid eye movement (NREM) parasomnias and sleep-related hypermotor epilepsy (SHE) is challenging, as they exhibit similar episodes during sleep. A relatively high prevalence of NREM parasomnias has been detected in families with SHE. However, the common pathophysiologic mechanism is not completely clear. There have been no previous reports of KCNT1-related SHE combined with NREM parasomnias. In this report, we describe a 17 years-old male patient from a KCNT1 mutation family who exhibited complex abnormal behaviors during sleep, which have been confirmed as epilepti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A scoping review was conducted to present the state of the science regarding the health and health-related quality of life (HRQOL) effects of having a family member in contact with the criminal legal system (CLS). The review examined how the following have been studied: 1) types of family relationships, 2) the point of CLS contact, 3) mental health outcomes, 4) physical health outcomes, and 5) HRQOL outcomes. The final sample of 40 studies was largely secondary analyses of datasets (93%; n=37) that investigated a parent-child relationship (78%; n=31). Incarceration was the most frequently meas…
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования