Familial adenomatous polyposis (FAP) accounts for 1% of all colorectal cancer cases and is an autosomal dominant trait with varying expression of the phenotype caused by a disease-causing variant in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. This study aims to investigate the molecular characteristics of a patient with FAP, along with its clinical presentation, diagnosis, and treatment plan. We report a case of a 32-year-old female with a maternal history of FAP who was first diagnosed with stage IV rectal cancer. Next-generation sequencing-based genetic diagnostics using a panel of 36 genes l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ganglioside-induced differentiation associated-protein 1 (GDAP1) gene have been associated with both autosomal recessive (AR) and dominant (AD) Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonal neuropathy. The relative frequency of heterozygous, dominant mutations in Italian CMT is unknown. We investigated the frequency of dominant mutations in GDAP1 in a cohort of 109 axonal Italian patients by sequencing genomic DNA and search for copy number variations. We also explored correlations with clinical features. All cases had already been tested for variants in common axonal AD genes. Eight patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the possible association of oxidative stress with keratoconus (KC), we estimated the changes in relative mitochondrial DNA (mtDNA) content.
METHODS: The study included 119 patients with KC and 208 controls matched for gender, ethnicity, and systemic disease status. We selected controls who were older than the patients since the mtDNA copy number tends to increase with age. The age mean (standard deviation) was 26.4(7.6) and 54.5(14.4) years for the patients and controls, respectively. The relative mtDNA copy number was estimated with the real-time quantitative PCR (qPC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper shows analysis of the association of the 802C>T polymorphism of the NOD2/CARD15 gene with the occurrence of the chronic inflammation of the gastric mucosa associated with the Helicobacter pylori infections, development of intestinal metaplasia and dysplasia and, in the result of this, gastric cancer. Genomic DNA samples were extracted from paraffin blocks of gastric mucosal biopsies and from peripheral blood. H. pylori infection was confirmed by histological analysis and urease test. Pyrosequencing of 802C>T polymorphism of the NOD2/CARD15 gene was performed for H. pylori infected p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many human activities contaminate terrestrial and aquatic environments with numerous chemical pollutants that not only directly alter the environment but also affect microbial communities in ways that are potentially concerning to human health, such as selecting for the spread of antibiotic-resistance genes (ARGs) through horizontal gene transfer. In the present study, metagenomes available in the public domain from polluted (with antibiotics, with petroleum, with metal mining, or with coal-mining effluents) and unpolluted terrestrial and aquatic environments were compared to examine whether p
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several mutations which affect critical cell functions in Escherichia coli map at 76 min on the chromosome. The genes which map in this region are the cell division genes fts Y, E, X and S, the heat shock regulatory gene rpoH/htpR/hin, the lipoprotein biogenesis gene fam and another essential gene dnaM. We determined the relative positions of most of these genes and show that the rpoH gene lies immediately downstream of the last gene (ftsX) of a cell division operon and is transcribed in the same direction. We also show that the fam-715 mutation is allelic with rpoH and so the conditional lipo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a severe disease characterized by elevated pulmonary artery pressure, leading to heart failure and premature death if untreated. Genetic factors significantly contribute to PAH, and several genes have been linked to its development. According to the ClinGen PH-GCEP group, 12 genes have definitive evidence of association with PAH, three have moderate evidence, six have limited evidence, and five remain disputed due to insufficient genetic data. The aim of this study was to analyze variants in genes without definitive evidence in a cohort of 1480 individu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albino mutant tea tree is a germplasm resource with distinctive characteristics, having high amino acids and low tea polyphenol content, as well as significant ornamental value. Grasping the molecular underpinnings of 'Huangjinya' leucism is crucial for enhancing its quality consistency and boosting its production. Among the progeny of 'Huangjinya,' green and albino mutant plants were previously discovered. To pinpoint the genetic factors linked to the whitening trait in 'Huangjinya', whole-genome resequencing was conducted on two phenotypic groups: extreme albino mutant plants and extreme gre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The study of Candida glabrata genes associated with fluconazole resistance, from a molecular perspective, increases the understanding of the phenomenon with a view to its clinical applicability.
OBJECTIVE: We sought to establish the predictive molecular profile of fluconazole resistance in Candida glabrata by analyzing the ERG11, ERG3, CgCDR1, and CgSNQ2 genes.
METHOD: Expression was quantified using RT-qPCR. Metrics were obtained through molecular docking and Fisher discriminant functions. Additionally, a predictive classification was made against the susceptibility of C. glab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Resistance to TSH is defined as reduced sensitivity to normal, biologicallyactive TSH, and abnormally high levels of TSH are needed to achieve normal levels of thyroid hormones.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old female patient, having been treated since childhood with levothyroxine for hyperthyrotropinemia was referred to our institution complaining of tachycardia after the levothyroxine therapy had been increased. Thyroid ultrasound features were normal, and thyroid antibodies were negative. The therapy was gradually tapered in light of the symptoms, although subclinical hypothyro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: The psoriasis susceptibility 1 (PSORS1) locus, located within the major histocompatibility complex, is one of the main genetic determinants for psoriasis, the genotyping profile for three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) comprising the PSORS1 locus: rs1062470 within PSORS1C1/CDSN genes, rs887466 within PSORS1C3 gene, rs10484554 within LOC105375015 gene, were investigated and correlated with psoriasis risk and severity. (2) Methods: This pilot case-controlled study involved 100 psoriatic patients and 100 healthy individuals. We investigated three SNPs and assessed the rela
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The familial nonmedullary thyroid cancer (FNMTC) is suspected to be a Mendelian condition in up to 3-8% of thyroid cancers. The susceptibility chromosomal loci and genes of 95% of FNMTC cases remain to be characterized. The inheritance of FNMTC appears to be autosomal dominant with incomplete penetrance and variable expressivity. The finding of the causative gene of FNMTC and the identification of patients at risk that need genetic testing were our aim.
METHODS: We analyzed by whole-exome sequencing patients and non-affected relatives of five families with at least two family memb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to reveal the molecular mechanism involved in multidrug resistance and virulence of Campylobacter jejuni isolated from broiler chickens. The virulence of six multidrug resistant C. jejuni was determined by in vitro and in vivo methods. The de novo whole genome sequencing technology and molecular biology methods were used to analyze the genomic features associated with the multidrug resistance and virulence of a selected isolate (C. jejuni 1655). The comparative genomic analyses revealed a large number of single nucleotide polymorphisms, deletions, rearrangements, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening of a transposon insertion mutant library of Pseudomonas aeruginosa for increased susceptibility to paromomycin identified a number of genes whose disruption enhanced susceptibility of this organism to multiple aminoglycosides, including tobramycin, amikacin, and gentamicin. These included genes associated with lipid biosynthesis or metabolism (lptA, faoA), phosphate uptake (pstB), and two-component regulators (amgRS, PA2797-PA2798) and a gene of unknown function (PA0392). Deletion mutants lacking these showed enhanced panaminoglycoside susceptibility that was reversed by the cloned g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper deficiency in adult rats was induced by addition of silver chloride to the feed. The concentrations of silver, copper, iron, and zinc and relative activity of genes for copper transporting proteins and copper enzymes were measured in the cortex, cerebellum, hippocampus, amygdala, pituitary gland, and hypothalamus. Silver was accumulated only in the hypothalamic-pituitary system. These changes were accompanied by a decrease in the concentration of copper and increase in the contents of iron and zinc. Activity of genes for copper transport enzymes (high-affinity copper transporter; and tw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method is described for estimating excess relative risks of a disease from familial factors. Beginning with population-based series of cases and controls, a cohort of each subject's relatives is formed and checked for disease against a population based registry. The disease experience of the cohort formed from each subject's relatives is summarized as a kinship-weighted familial standardized incidence ratio (FSIR). The FSIR's are used as exposure estimates in conditional linear excess relative risk models, which may be used not only to screen for significant familial disease aggregations, bu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vimentin (VIM) is a mesenchymal marker which is expressed in some cancer types including breast cancer. A long non-coding RNA (lncRNA) has been identified to be transcribed from VIM gene locus and positively regulate expression of VIM. This lncRNA has been named as VIM-antisense 1 (VIM-AS1). Expression of VIM is also regulated by another lncRNA namely AGAP2-antisense RNA 1 (AGAP2-AS1). In the current study, we aimed at identification of the expression pattern of VIM, VIM-AS1, AGAP2 and AGAP2-AS1 in 78 breast cancer samples and their paired adjacent non-cancerous tissues (ANCTs) by means of rea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Helicobacter pylori infection and heterogeneity in its pathogenesis could describe diversity in the expression of inflammatory genes in the gastric tissue. We aimed to investigate transcriptional alteration of genes linked to gastritis concerning the H. pylori infection status and its virulence factors.
METHODS AND RESULTS: Biopsy samples of 12 infected and 12 non-infected patients with H. pylori that showed moderate chronic gastritis were selected for transcriptional analysis. Genotyping of H. pylori strains was done using PCR and relative expression of inflammatory genes was com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the reactive oxygen species (ROS)-detoxifying biomarkers may elucidate the mitochondrial dysfunction in glaucoma pathogenesis. Therefore, we purposed to investigate the effects of ROS-detoxifying molecules including Silent Information Regulator T1 (SIRT1) and Forkhead Box O 1 (FOXO1) and 3a (FOXO3a) transcription factors in patients with glaucoma. Our analyses included 20 eyes from patients with primary open-angle glaucoma (POAG) and 20 eyes from patients with pseudoexfoliation glaucoma (PXG) who were scheduled for trabeculectomy. After extraction of total RNA from trabecular meshw
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylmercury (MeHg), a neurotoxic compound biomagnifying in aquatic food webs, can be a threat to human health via fish consumption. However, the composition and distribution of the microbial communities mediating the methylation of mercury (Hg) to MeHg in marine systems remain largely unknown. In order to fill this knowledge gap, we used the Baltic Sea Reference Metagenome (BARM) dataset to study the abundance and distribution of the genes involved in Hg methylation (the hgcAB gene cluster). We determined the relative abundance of the hgcAB genes and their taxonomic identity in 81 brackish m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования