Electrophoretic karyotype (EK) was used to type 13 clinical isolates of Cryptococcus neoformans from eight AIDS patients. All of the isolates were also tested for their in vitro susceptibilities to fluconazole, itraconazole, D0870, flucytosine, and amphotericin B by a broth macrodilution technique performed according to the National Committee for Clinical Laboratory Standards recommendations. Although all strains were isolated from a limited geographic area, DNA typing showed a wide genetic variation in this group of patients, yielding seven different patterns. Two patients in whom C. neoforma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to define better the cytological and clinical features of atypical B-cell chronic lymphocytic leukaemia (B-CLL) with t(11:14)(q13;q … partial trisomy for the long arm of chromosome 3, were detected early in the course of the disease. Karyotype evolution that was associated with disease progression occurred in 3/6 assessable patients. Comparison of these findings with similar data from 65 B-CLL patients without t(11:14) showed that atypical morphology, switch of FAB diagnosis during the co …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Papillary chromophilic renal tumors were cytogenetically characterized by combined trisomies 7 and 17 along with other numeric c … e tumors strongly favors the assumption that they arose as independent primaries. A tissue-specific karyotype instability may be the basic event of multiple tumorigenesis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a polycystic unilateral renal lymphangioma was performed by short-term culture and banding methods. The tumor's cells showed an isochromosome of the long arm of chromosome #7 and monosomy of X chromosome, whereas the peripheral lymphocytes stimulated with phytohemagglutinin showed a normal female karyotype, 46,XX. These karyotypic anomalies suggest that lymphangioma, although clinically benign, may have malignant potential.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the importance of pretreatment karyotype in predicting long-term outcome in acute lymphoblastic leukemia (ALL), we performed a follow-up study of the 329 patients from the Third International Workshop on Chromosomes in Leukemia. Living patients have now been followed a minimum of 6 years. Patients were divided into ten groups according to pretreatment karyotype: no abnormalities, one of the following structural abnormalities [the Philadelphia chromosome, rearrangements involving 8q24, t(4;11), 14q+, 6q-] or, in the remaining cases, modal number (less than 46, 46, 47-50, greater tha…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, anatomical, histological and cytogenetical evaluation has been made of a case of pseudohermaphroditism in domestic cattle. A 1 … orns situated along the vasa deferentia and the vagina. The testes lacked germinal cells. The 60,XY karyotype has been stated on the basis of the blood lymphocyte culture. No Barr bodies have been found in the tissues. The possibility of development of this anomaly as freemartinism syndrome has been discussed. The obtained cytogenetical results enabled us t …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The order Passeriformes, the most speciose avian order, includes over 6000 species (~60% of all birds). The Amazon Basin alone hosts > 900 bird species, with Passeriformes representing > 500 of them. The family Thamnophilidae comprises ~200 insectivorous species, accounting for 15% of Neotropical passerine richness. Within Thamnophilinae, Isleria is the least speciose genus, containing only two species. It was erected after phylogenetic analyses revealed Myrmotherula as non-monophyletic. To advance knowledge of chromosomal evolution in Passeriformes, we analyzed the karyotype of Isleria hauxwe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) presents with multiple karyotypes, including 45,X monosomy and variants such as isochromosomes and mosaicism, and is characterized by several co-morbidities, including metabolic conditions and autoimmunity. Here, we investigated the genomic landscapes across a range of karyotypes. We show that TS have a common autosomal methylome and transcriptome, despite distinct karyotypic variations. All TS individuals lacked the X chromosome p-arm, and XIST expression from the q-arm did not affect the autosomal transcriptome or methylome, highlighting the critical role of the missing …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, we aimed to analyze androgen receptor (AR) gene mutations in five members of a family with complete androgen inse … on.
RESULTS: Our analyses revealed that the proband, sister, Aunt I, and Aunt II exhibited a 46,XY karyotype and carried the SRY gene. The mother, however, had a 46,XX karyotype, and did not carry the SRY gene, confirming X-linked recessive inheritance of the condition. CES results demonstrated that the proband, sister, Aunt I, and Aunt II harbored a hemiz …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Karyotyping and chromosome microarray analysis (CMA) are the two main prenatal diagnostic techniques currently used for genetic testing. We aimed to evaluate the value of chromosomal karyotyping and CMA for different prenatal indications.
METHODS: A total of 2084 amniocentesis samples from pregnant women who underwent prenatal diagnosis from 16 to 22 + 6 weeks of gestation between January 2021 and December 2022 were retrospectively collected. The pregnant women were classified according to different prenatal diagnostic indications and underwent CMA and karyotype analysis. Clinic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the prevalence and type of chromosomal abnormalities in Brazilian couples with recurrent pregnancy loss (RPL) and compare the clinical characteristics of couples with and without chromosome abnormalities.
METHODS: We assessed the medical records of 127 couples with a history of two or more miscarriages, referred to a tertiary academic hospital in Belo Horizonte, Brazil, from January 2014 to May 2023. Karyotype was generated from peripheral blood lymphocyte cultures, and cytogenetic analysis was performed according to standard protocols by heat-denatured Giemsa (RHG) bandi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal abnormalities (CAs) have been described in patients with secondary amenorrhea (SA). However, studies on this association are scarce.
OBJECTIVES: To evaluate the frequency and types of CAs detected by karyotyping in patients with SA.
DESIGN AND SETTING: This retrospective study was performed in a reference clinical genetic service in South Brazil.
METHODS: Data were obtained from the medical records of patients with SA who were evaluated between 1975 and 2022. Fisher's bicaudate exact test and Student's t-test were used, and P < 0.05 was considered significant.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case study of a 73-year-old female with a history of pancytopenia. The bone marrow core biopsy was suggestive of a myelodysplastic syndrome, unspecified (MDS-U). Chromosomal analysis of the bone marrow revealed an abnormal karyotype including gain of chromosomes 1, 4, 6, 8, 9, 19, and 20 in addition to loss of chromosomes 11, 13, 15, 16, 17, and 22. Also, additional material of unknown origin was found on 3q, 5p, 9p, 11p, 13p, 14p, and 15p; there were two copies of 19p, a deletion of 8q, and numerous unidentified rings and markers were present. This was characterized as: 75~77,XXX…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of copy number variation sequencing (CNV-seq) and karyotyping in the prenatal diagnosis for carriers of balanced translocations.
METHODS: Clinical records of 135 amniocentesis samples of balanced translocation carriers undergoing simultaneous CNV-seq and karyotyping were analyzed. Chromosomal aberrations were defined as those can definitely lead to birth defects definitely, which included chromosomal numerical abnormality, large deletion/duplication and pathogenic copy number variations (pCNVs).
RESULTS: The detection rates for karyotyping and CNV-seq were 4.44
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XX male sex reversal syndrome is a rare genetic cause of male infertility. We report on two new cases of this syndrome in men presenting with hypogonadism and infertility. Cytogenetic and molecular analysis was performed in both patients. An extensive review of the literature for 46,XX male sex reversal syndrome cases related to infertility was also performed to fully characterise this syndrome. Genetic analyses showed translocation of the SRY on Xp chromosome and complete absence of all Azoospermia factor (AZF) genetic regions. All patients included in the review presented hypergonadotropi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility is the main issue that accounts for 50% of infertility in couples. There are about 25% of men suffering from nonobstructive infertility with chromosomal abnormalities and/or microdeletions of the long arm of the Y-chromosome.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective chart review was performed on 241 men who performed Y-chromosome microdeletions and karyotype testing.
RESULTS: Six patients had microdeletions. Three patients had AZFc microdeletion, of which one had both AZFc/d microdeletions. Three patients had AZFb/c microdeletion. There was no AZFa microdeletion. O…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotyping, traditionally performed using cytogenetic techniques, is indispensable for validating genome assemblies whose sequence lengths can be scaled up to chromosome sizes using modern methods. Karyotype reports of chondrichthyans are scarce because of the difficulty in cell culture. Here, we focused on carpet shark species and the culture conditions for fibroblasts and lymphocytes. The utility of the cultured cells enabled the high-fidelity characterization of their karyotypes, namely 2n = 102 for the whale shark (Rhincodon typus) and zebra shark (Stegostoma fasciatum), and 2n = 106 for …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования