OBJECTIVE: To investigate whether combining abnormal morphological features observed on ultrasound in live pregnancies that ended in a first-trimester miscarriage can predict an abnormal karyotype.
METHODS: This retrospective observational cohort study was conducted at the early-pregnancy assessment unit at University College London Hospital, London, UK, between January 2017 and February 2024. Cytogenetic testing was offered routinely to patients experiencing recurrent miscarriage (at least two miscarriages) or was made available through self-funding. Eligible participants had a singleton, no
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is associated with cardiovascular abnormalities and metabolic risk, but karyotype-specific phenotypes remain incompletely defined, particularly in pediatric and adolescent cohorts assessed by transthoracic echocardiography (TTE).
METHODS: We conducted a retrospective cross-sectional study of 289 patients with TS evaluated between October 2016 and October 2023. Patients were grouped as 45,X monosomy (n = 149) or mosaic/structural karyotypes (n = 140). Baseline or preoperative TTE data were used. The primary endpoint was a clinically relevant structural cardiova
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal acquisition of multiple chromosomal abnormalities in hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) is a hallmark of high-risk acute myeloid leukemia with complex karyotype (AML-CK). AML-CK is associated with TP53 mutations and chromosome 5q deletions [del(5q)]; however, the drivers and clonal trajectories of aneuploid evolution in HSPCs remain unknown. We developed a patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) model in which preleukemic HSPCs clonally evolve to distinct, highly aneuploid states after transient mitotic inhibition. By tracking chromosome evolution at single-cel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate reproductive potential in women with Turner syndrome (TS), focusing on 45,X/46,XX mosaicism and the impact of mosaic ratio on reproductive outcomes.
METHOD: The study retrospectively analyzed 145 TS patients diagnosed postnatally by peripheral blood karyotyping from January 1990 to May 2023. Karyotypes were categorized into 45,X monosomy, 45,X mosaicism with Y chromosome and 45,X mosaicism without Y chromosome.
RESULTS: The predominant karyotype was 45,X/46,XX mosaicism (71.0%), accounting for most cases with preserved reproductive potential. Within th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surface antigens of potential clinical significance remain under-characterized in AML. The European Leukemia Network classifies normal karyotype AML (NK-AML) mutated for NPM1 (NPM1c) as a distinct entity associated with favorable outcomes if not associated with FLT3-ITD mutation. A subset of NPM1c NK-AML shows additional mutations in 2 genes: FLT3 (FLT3-ITD) and DNMT3 A. These leukemias, also referred to as NK triple mutated AML (NKt-AML), are particularly difficult to eradicate with current treatment options. Therefore, novel therapies are necessary that use proteins specifically
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) presents with multiple karyotypes, including 45,X monosomy and variants such as isochromosomes and mosaicism, and is characterized by several co-morbidities, including metabolic conditions and autoimmunity. Here, we investigated the genomic landscapes across a range of karyotypes. We show that TS have a common autosomal methylome and transcriptome, despite distinct karyotypic variations. All TS individuals lacked the X chromosome p-arm, and XIST expression from the q-arm did not affect the autosomal transcriptome or methylome, highlighting the critical role of the missing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study, we aimed to analyze androgen receptor (AR) gene mutations in five members of a family with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).
METHODS: Peripheral blood samples were collected from the proband and four relatives (mother, sister, and two aunts). Cytogenetic imaging and chromosomal analysis were per-formed to elucidate the genetic basis of the condition. Clinical Exome Sequencing (CES) was conducted to identify candidate variants, which were subsequently validated using Sanger sequencing. Evolutionary conservation analysis was performed for the identified
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the prevalence and type of chromosomal abnormalities in Brazilian couples with recurrent pregnancy loss (RPL) and compa … ribed in the literature and was associated with increased maternal age. These findings suggest that karyotyping should be part of the investigation for Brazilian couples with RPL, as identifying the genetic etiology may have implications for subsequent pregnancies.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic hematopoietic cell transplantation (allo-HCT) remains the best consolidation strategy for acute myeloid leukemia (AML) with complex karyotype (CK). However, CK is a heterogenous and highly diverse entity. Numerical abnormalities have been associated with a controversial prognosis and AML with only multiple numerical abnormalities known as pure hyperdiploid karyotype (HDK) may have a distinct prognosis after allo-HCT compared to non-pure HDK CK AML. A total of 236 patients were identified within the EBMT registry as having HDK comprising 95 pure (pHDK) and 141 with other cytogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case study of a 73-year-old female with a history of pancytopenia. The bone marrow core biopsy was suggestive of a myelodysplastic syndrome, unspecified (MDS-U). Chromosomal analysis of the bone marrow revealed an abnormal karyotype including gain of chromosomes 1, 4, 6, 8, 9, 19, and 20 in addition to loss of chromosomes 11, 13, 15, 16, 17, and 22. Also, additional material of unknown origin was found on 3q, 5p, 9p, 11p, 13p, 14p, and 15p; there were two copies of 19p, a deletion of 8q, and numerous unidentified rings and markers were present. This was characterized as: 75~77,XXX
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The in vitro life cycle of zoonotic helminths is an essential tool for -omic translational studies focused on disease control and treatment. Anisakiosis is an emerging zoonosis contracted by the ingestion of raw or undercooked fish infected with the third stage larvae (L3) of two sibling species Anisakis simplex sensu stricto (s.s.) and Anisakis pegreffii, the latter being the predominant species in the Mediterranean basin. Recently, in vitro culture of A. pegreffii has been developed to enable fast and large-scale production of fertile adults. However, the conditions for larval development fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XX male sex reversal syndrome is a rare genetic cause of male infertility. We report on two new cases of this syndrome in men presenting with hypogonadism and infertility. Cytogenetic and molecular analysis was performed in both patients. An extensive review of the literature for 46,XX male sex reversal syndrome cases related to infertility was also performed to fully characterise this syndrome. Genetic analyses showed translocation of the SRY on Xp chromosome and complete absence of all Azoospermia factor (AZF) genetic regions. All patients included in the review presented hypergonadotropi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary amenorrhoea (PA) is considered to be one of the challenging and taxing problems for the gynaecologist. Previous studies suggested that different numerical and structural chromosome abnormalities are associated with this. Heterochromatin polymorphisms are considered to be normal variant but considering the recent research on crucial cellular effects of heterochromatin, we have aimed to find out the prevalence of heteromorphism along with other standard chromosomal abnormalities. This was an observational study which was conducted in Diamond Harbour Govt. Medical College and Hospital, We
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility is the main issue that accounts for 50% of infertility in couples. There are about 25% of men suffering from nonobstructive infertility with chromosomal abnormalities and/or microdeletions of the long arm of the Y-chromosome.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective chart review was performed on 241 men who performed Y-chromosome microdeletions and karyotype testing.
RESULTS: Six patients had microdeletions. Three patients had AZFc microdeletion, of which one had both AZFc/d microdeletions. Three patients had AZFb/c microdeletion. There was no AZFa microdeletion. O
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 47,XYY is a chromosomal abnormality syndrome that is typically observed in patients with a male phenotype. Few patients with XYY syndrome will have infertility. We here report a case of 46,XY/47,XYY syndrome diagnosed in a patient with a female phenotype.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old patient with a female phenotype visited our hospital owing to a chief complaint of short stature as of the age of 6 years. She was diagnosed with dwarf syndrome at the age of 10, but no change was noted after 2 months of growth hormone treatment. The patient's height was 136 cm and the weight was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Boidae family is an ancient group of snakes widely distributed across the Neotropical region, where several biogeographic events contributed towards shaping their evolution and diversification. Most species of this family have a diploid number composed of 2n = 36; however, among Booidea families, the Boidae stands out by presenting the greatest chromosomal diversity, with 2n ranging between 36 and 44 chromosomes and an undifferentiated XY sex chromosome system. Here, we applied a comparative chromosome analysis using cross-species chromosome paintings in five species representing four Boid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Noonan syndrome (NS), one of the most common RASopathies, has an estimated incidence of 1 in 1,000-2,500 live births. In the prenatal period increased nuchal translucency, hygroma colli, hydrops fetus, congenital heart disease, kidney defects, larger amount of amniotic fluid can be observed in affected fetuses with this syndrome. In the fetuses with normal karyotype and no microdeletion/microduplication syndromes the examination of selected genes for RASopathies was added. The aim of the study was to evaluate the clinical benefit of massively parallel sequencing (MPS) of susceptible
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FLT3-ITD and NPM1 mutations are considered to be the major determinants of the patient response to therapy and outcome. The primary aim of this study was to establish the correlation between these molecular mutations and the clinico-hematologic parameters as well as the prognostic outcome of the Indian acute myeloid leukemia (AML) patients.
MATERIALS AND METHODS: This prospective study involved newly diagnosed nonpromyelocytic AML patients who had undergone complete diagnostic workup, including immunophenotyping, conventional cytogenetics and molecular analysis for NPM1 and FLT3-I
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Гемофагоцитический лимфохистиоцитоз (HLH) представляет собой редкое опасное для жизни заболевание, характеризующееся сильным гипервоспалением, вызванным неконтролируемым распространением активированных лимфоцитов и макрофазов. В этой связи мы сообщаем о 58-летнем мужчине, у которого была пневмония, связанная с хламидией, за которым последовала агрессивная ВИЧ. Также был обнаружен аномальный цитогенетический профиль. Насколько нам известно, это первое сообщение взрослого пациента с К.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования