Williams syndrome is a rare genetic disorder caused by hemizygous deletion of ∼1.6 Mb affecting 26 genes on chromosome 7 (7q11.23) and is clinically typified by two cognitive/behavioural hallmarks: marked visuospatial deficits relative to verbal and non-verbal reasoning abilities and hypersocial personality. Clear knowledge of the circumscribed set of genes that are affected in Williams syndrome, along with the well-characterized neurobehavioural phenotype, offers the potential to elucidate neurogenetic principles that may apply in genetically and clinically more complex settings. The intrapar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal lobe epilepsy is the commonest partial epilepsy of adulthood. Although generally perceived as an acquired disorder, several forms of familial temporal lobe epilepsy, with mesial or lateral seizure semiology, have been described. Descriptions of familial mesial temporal lobe epilepsy have varied widely from a benign epilepsy syndrome with prominent déjà vu and without antecedent febrile seizures or magnetic resonance imaging abnormalities, to heterogeneous, but generally more refractory epilepsies, often with a history of febrile seizures and with frequent hippocampal atrophy and high
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The neurobiology of the frontal network syndrome (FNS) that may occur with isolated subtentorial stroke is unknown.
AIM: Evaluate for frontal network syndromes in young people post subtentorial stroke who have recovered neurologically and compare to a stroke lesion group least likely to manifest frontal network syndromes.
METHODS: Young people (18-49 years) with isolated cerebellar or brainstem subtentorial stroke (ST) that had recovered to independency (Rankin score 2) with minimal or no residual neurological deficit (NIHSS 4) with neurological recovery enabling resumption of fo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thromboembolic disease associated with assisted reproductive techniques is extremely rare. A 21-year-old woman with primary infertility underwent an ovulation induction cycle with luteal long protocol. Twenty-four hours following oocyte retrieval, the patient complained of difficulty in speaking. On neurological examination, mild disorientation, motor aphasia, and right-sided hypoesthesia were noted. Brain computed tomography scanning without contrast revealed left parietal lob infarct. Brain magnetic resonance imaging (MRI), MRI angiography (MRA) and perfusion MRI demonstrated an occlusion of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dopamine has been hypothesized to modulate response inhibition. To test this hypothesis, we used functional magnetic resonance imaging (fMRI) to measure the effects of the dopamine prodrug levodopa on the brain responses to a well-validated response inhibition task (go/no-go, or GNG). Since abnormalities of response inhibition and dopamine have been thought to underlie tics and other symptoms of Tourette syndrome, we studied 8 neuroleptic-naive adults with tic disorders as well as 10 well-matched healthy controls. Subjects were pretreated with the peripheral decarboxylase inhibitor carbidopa,
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It remains unclear from lesion studies whether the four signs of the Gerstmann syndrome (finger agnosia, acalculia, agraphia, and right-left confusion) cluster because the neuronal nets that mediate these activities have anatomical proximity, or because these four functions share a common network. If there is a common network, with degeneration, as may occur in Alzheimer's disease, each of the signs associated with Gerstmann's syndrome should correlate with the other three signs more closely than they correlate with other cognitive deficits.
METHODS: Thirty eight patients with pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 52-year-old man had progressive loss of visual acuity in his left eye associated with anosmia of five years duration. Clinical findings included papilledema in the right eye and optic atrophy in the left eye. A diagnosis of Foster Kennedy syndrome was made. Careful attention to the ophthalmoscopic appearance of the left eye disclosed optic disk swelling in regions without significant atrophy as well as dilated retinal veins. Both of these signs suggested increased intracranial pressure, rather than a primary anterior ischemic optic neuropathy. High resolution computed tomographic scanning co
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients developed a subacute lower motor neuron syndrome as a remote effect of Hodgkin's disease or other lymphoma. The illness usually followed a benign course independent of the activity of the underlying neoplasm. Seven of the patients improved spontaneously, and 3 became neurologically normal. Two patients died of intercurrent infections related to immunosuppression. Neuropathological examination of these 2 patients and 3 previously reported cases showed prominent neuronal degeneration restricted to the anterior horns of the spinal cord and mild posterior column demyelination. Demyeli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence in healthy human subjects has suggested that angry faces may be enhanced during spatial processing, perhaps even "popping-out" of a crowd. These contentions have remained controversial, but two recent reports in patients suffering from unilateral spatial neglect have lent some support to these views, suggesting that emotional faces capture attention more efficiently than neutral stimuli in the neglected field. Here, we investigate this phenomenon in a patient suffering from severe Balint's syndrome and consequent simultanagnosia. Using a visual search paradigm, we studied differences
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four patients with Balint's syndrome secondary to bilateral parieto-occipital ischemic lesions are presented. The pathogenesis of these lesions corresponded to either occlusive arterial disease in the vertebro-basilar system or the effects of systemic hypotension. The clinical features of this syndrome are discussed, along with the pathophysiology and time course of the condition, with particular emphasis on etiological factors, which make of this condition a distinct clinico-pathological syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors sought to study activity in neural circuits that subserve the inhibition of a semi-involuntary motor behavior, eye blinking, in children and adults with Tourette syndrome and in healthy comparison subjects.
METHOD: Functional magnetic resonance imaging was used to scan 120 participants (51 with Tourette syndrome and 69 comparison subjects) as they either blinked normally or successfully inhibited eye blinking. The authors compared the blood-oxygen-level dependent signal during these two conditions across the Tourette and comparison groups.
RESULTS: Relative to comparis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to analyze the usefulness of cerebral SPECT with thallium-201 in patients with the acquired human immunodeficiency syndrome (AIDS) and focal cerebral lesions.
METHODS: Six patients with AIDS and focal cerebral lesions in whom a cerebral SPECT was performed with thallium-201 are described. Treatment was initiated with antiToxoplasma drugs in all patients. The clinical response, serology for positive toxoplasma and radiologic improvement were criteria for the diagnosis of encephalitis by Toxoplasma. In the remaining cases, cerebral biopsy and/or necropsy st
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In correspondence with the severe cognitive impairment and autistic features of Rett syndrome (RS), multiple anomalies of the cerebral cortex that include generalized reductions in dendritic arborizations and in cholinergic markers have been found. Considering the potential role of neurotransmitters in cortical differentiation, we have studied the relationship between cholinergic deficit and dendritic protein expression in RS and in a relevant animal model. Dendritic development is characterized by the sequential expression of cytoskeletal proteins whose levels remain relatively stable in adul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schizophrenia (SZ) and obsessive-compulsive disorder (OCD) share many demographic characteristics and severity of clinical symptoms, genetic risk factors, pathophysiological underpinnings, and brain structure and function. However, the differences in the spontaneous brain activity patterns between the two diseases remain unclear. Here this study aimed to compare the features of intrinsic brain activity in treatment-naive participants with SZ and OCD and to explore the relationship between spontaneous brain activity and the severity of symptoms.
METHODS: In this study, 22 treatment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was conducted to characterize the prevalence and clinical features of kleptomania, an impulse control disorder, in patients with Behçet's disease involving the central nervous system.
SUBJECTS AND METHODS: Medical records of 350 patients with neuro-Behçet's disease were evaluated, and clinical and neuropsychological features of patients with kleptomania were noted.
RESULTS: Of the 350 neuro-Behçet's disease patients 6 (1.7%) had presented with symptoms that fulfilled the criteria of kleptomania according to the revised 4th version of the Diagnostic and Statistical Manua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In patients with Klinefelter syndrome dissocial behaviour, learning difficulties and low intelligence are common. Thus, the aim of our study was to perform brain perfusion studies and cranial cephalometry in 27 cases of Klinefelter syndrome and compare the results with those in a group of 26 healthy subjects.
METHODS: Single photon emission tomography (SPECT) was performed after injection of 20 mCi 99mTc-HMPAO and the data from transaxial slices were analyzed for 46 regions of interest in the cerebellar, thalamic, ventricular and parietal planes. Right/ left ratios were calculated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intravenous immunoglobulin (IVIg) therapy is being increasingly used in a wide range of neurological conditions. However, treatment is expensive and side effects may be severe. A patient with Miller Fisher syndrome who developed cortical blindness as a consequence of occipital infarction precipitated by IVIg is reported on.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Autopsy series of patients with AIDS have found a 4% to 29% prevalence of cerebral infarction. Little is known of the prevalence of cerebral infarction when not associated with non-HIV central nervous system (CNS) infection, lymphoma, or cardioembolic sources. Clinical correlation has seldom been available. We describe the pathological and clinical features of patients from the Edinburgh HIV Cohort Study found to have had cerebral infarcts without evidence of non-HIV CNS infection, CNS lymphoma, or cardioembolic sources at autopsy.
METHODS: From 183 autopsy cases, 26 w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient global amnesia (TGA) was found in 41 of 76 patients admitted to the North Carolina Baptist Hospital with temporary disturbances of memory. Risk factors for stroke were present in 26 (63%) of these 41 patients, and additional risk factors developed in 9 (27%) of the 33 patients available for follow-up. Follow-up evaluation in 33 patients (80%) for periods ranging from 1 to 17 years (mean, 60.3 months) revealed a low rate of recurrence (18%) and a still lower rate of progression to stroke (6%). No transient ischemic attacks were reported during this period. In 2 patients, multiple recu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования