Multiple endocrine neoplasia type 2B is a rare autosomal dominant disease characterized by the presence of medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, Marfan-like fatigue, a peculiar face with thickening of the lips, mucosal neuromas on the lips and tongue, and gastrointestinal phenomena. Most patients harbor pathological variants of the RET gene. Herein, we present the first case of a 14 year-old boy who experienced small intestinal volvulus along with a megacolon, and he was diagnosed with multiple endocrine neoplasia type 2B. The patient complained of constipation since he was 2 years ol…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the tumor suppressor gene MEN1 and is characterized by parathyroid, pancreatic islet, and anterior pituitary tumors. Primary hyperparathyroidism is the most characteristic finding in MEN1, and intraoperative identification and accurate removal of the diseased parathyroid glands are vital since incomplete excision results in recurrence. This case report describes a 59-year-old woman who had pancreatic islet cell tumors and pituitary tumors and underwent selective transsphenoidal adenomectomy. Bas…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a hereditary cancer syndrome caused by germline variants in the MEN1 gene located on chromosome 11q13. We found a Chinese woman who had a pancreatic tumor, parathyroid tumor, adrenal tumor, and suspicion of gastrinoma.
CASE PRESENTATION: The proband and her immediate family members underwent genetic detection. The results showed that two of the proband's six relatives had the same variants as the proband, and her sister also had the typical symptoms of MEN1. However, the first- and second-time genetic detection results showed that they…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder characterized by the combined occurrence of parathyroid tumors, pituitary adenomas, and pancreatic neuroendocrine neoplasms (PNENs). MEN1 is caused by germline MEN1 mutations in > 75% of patients, and the remaining 25% of patients may have mutations in unidentified genes or represent phenocopies with mutations in genes such as cell cycle division 73 (CDC73), the calcium sensing receptor (CASR), and cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B), which are associated with the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, fami…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: Overall, giant prolactinomas are rare tumors (4%), especially those larger than 60 mm (1%). Despite the predominance of macroadenoma documented in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)-related prolactinoma, only three giant prolactinoma cases were described so far (size > 40 mm and prolactin > 1,000 ng/mL). None of them was larger than 60 mm or presented hydrocephalus or intracranial hypertension (ICH) as initial manifestation of MEN1. Case Description: A 21-years-old man presented with ICH as the first clinical manifestation of MEN1. He harbored a MEN1 germline mutation but refu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children and adolescents who present with neuroendocrine tumors are at extremely high likelihood of having an underlying germline predisposition for the multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes, including MEN1, MEN2A and MEN2B, MEN4, and hyperparathyroid-jaw tumor (HPT-JT) syndromes. Each of these autosomal dominant syndromes results from a specific germline mutation in unique genes: MEN1 is due to pathogenic MEN1 variants (11q13), MEN2A and MEN2B are due to pathogenic RET variants (10q11.21), MEN4 is due to pathogenic CDKN1B variants (12p13.1), and the HPT-JT syndrome is due to pathogenic…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a hereditary syndrome predisposing to many endocrine and neuroendocrine tumors (NET). Conventional imaging (CI) cannot provide satisfactory results for all the different types of MEN1-related tumors. Objective of this prospective observational study was to evaluate the role of (68)Ga-DOTATATE PET/CT in MEN1 compared to CI. Diagnostic performance of (68)Ga-DOTATATE PET/CT for the detection of NET was evaluated as well as the prognostic role of SUVmax. Eighteen patients with genetically confirmed MEN1 were evaluated by (68)Ga-DOTATATE PET/CT, endosco…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: Ependymoma associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) is an extremely rare clinical entity. To the best of our knowledge, only five cases of ependymoma associated with MEN-1 have been previously described. Furthermore, there has been no case of tanycytic ependymoma of the filum terminale associated with MEN-1.
PURPOSE: The present case report illustrates a 53-year-old man with tanycytic ependymoma of the filum terminale associated with MEN-1. We review the literature on ependymoma with MEN-1 and tanycytic ependymoma of the cauda equina region and also disc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usually, primary hyperparathyroidism is the first endocrinopathy to be diagnosed in patients with multiple endocrine neoplasia type 1, and is also the most common one. The timing of the surgery and strategy in multiple endocrine neoplasia type 1/hyperparathyroidism are still under debate. The aims of surgery are to: 1) correct hypercalcemia, thus preventing persistent or recurrent hyperparathyroidism; 2) avoid persistent hypoparathyroidism; and 3) facilitate the surgical treatment of possible recurrences. Currently, two types of surgical approach are indicated: 1) subtotal parathyroidectomy wi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of MEN 2B diagnosed in a 23 year-old patient on the basis of bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. T … le presents a case of late MEN 2B diagnosis despite the presence of clinical symptoms suggestive of Multiple Endocrine Neoplasia observed from early childhood.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Effect of genetic screening on outcome in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) remains unclear. Expression of MEN1 is described using currently available diagnostic techniques. Manifestations and outcome are compared in patients diagnosed because of clinical expression with those diagnosed by genetic screening.
DESIGN: Retrospective cohort study. Patients are divided into two groups: patients with a (i) clinical MEN1 diagnosis and (ii) MEN1 diagnosis by genetic screening.
PATIENTS AND MEASUREMENTS: Demographic and clinical data were collected on MEN1 patients treated in the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is a genetic disorder associated with nearly 100% of lifetime risk of medullary thyroid carcinoma (MTC). MTC is the first tumour of the syndrome to manifest, it shows a nearly 100% penetrance and is the most common cause of death in patients with MEN 2. MEN 2A accounts for over 60-90% of patients with hereditary MTC and is characterized by a combination of MTC, pheochromocytoma and parathyroid adenoma. MEN 2B has a high risk of MTC, pheochromocytoma and includes additional clinical features such as mucosal neuromas, ganglioneuromatosis of the gastroi…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic carcinoid in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is previously reported as a non-ACTH producing tumor. The present case is a 39-year-old man with mortal outcome from thymic carcinoid and Cushing's syndrome with high plasma ACTH. The symptom was first observed at age 29 and was relieved after extended thymectomy, with reduction of ACTH level. The tumor was positive for ACTH, Grimelius silver staining and Chromogranin A. The finding of primary hyperparathyroidism, pituitary adenoma, and a novel germline nonsense mutation (W423X) established the diagnosis of MEN 1. Cushing's syndro…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously identified two second hit mechanisms involved in the development of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2)-associated tumors: trisomy 10 with duplication of the mutant RET allele and loss of the wild-type RET allele. However, some of the MEN 2-associated tumors investigated did not demonstrate either mechanism. Here, we studied the TT cell line derived from MEN 2-associated medullary thyroid carcinoma with a RET germline mutation in codon 634, for alternative mechanisms of tumorigenesis. Although we observed a 2:1 ratio between mutant and wild-type RET at the genomic DN…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our aim was to assess long-term results after less than total parathyroidectomy for hyperparathyroidism in multiple endocrine neoplasia type 1.
METHODS: Of 1888 patients undergoing operation at our institution for primary hyperparathyroidism between 1972 and 2001, 83 (4.4%) had multiple endocrine neoplasia type 1. Outcome data were available for 79; 66 underwent subtotal parathyroidectomy, 55 (83%) of these with bilateral thymectomy. In 13 patients, only grossly enlarged glands were resected (mean 1.1 per patient) as the syndrome of multiple endocrine neoplasia type 1 was not yet …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sixty-one patients with multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A (27 men; 34 women; mean age, 39 years) from a single kindred (76 affected, 49 at risk) were followed 1 month to 33 years (median, 14 years) after diagnosis for disease expression.
METHODS: Peripheral basal and pentagastrin-stimulated calcitonin, parathyroid hormone, and calcium levels were measured in 60 patients, 58 of whom had undergone previous thyroidectomy; the calcitonin concentration in four patients was concomitantly determined in the hepatic and internal jugular veins. Biochemical or radiographic screening…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the case of a 51-year-old male with Zollinger-Ellison syndrome manifested by epigastralgia, nausea, vomiting, hypergastrinemia and multiple endocrine neoplasia type 1. History included a Billroth II procedure for a perforated duodenal ulcer. Multiple metastatic liver lesions were found that were gastrin-negative and chromogranin-positive. Endoscopy revealed a large ulcerated gastro-jejuno-colonic fistula which was surgically repaired. Pre- and postoperative imaging studies, including the highly sensitive somatostatin-receptor scintigraphic scan using In-pentetreotide, have…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by tumors of the parathyroids, endocrine pancreas, anterior pituitary, thymic, bronchic and digestive neuro-endocrine tissues and adrenal glands. The MEN1 gene has been recently cloned by two independent groups. The function of the protein encoded by the MEN1 gene is unknown until now. Germline mutations associated to the diseases in MEN1 families are distributed throughout all the open reading frame, suggesting the absence of founder effect. No consistent genotype-phenotype correlations have …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования