AIM: Muscular dystrophy (MD) is a progressive disease with predominantly muscular symptoms. Myotonic dystrophy type II (MD2) and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) are gaining an increasing awareness, but data on cardiac involvement are conflicting. The aim of this study was to determine a progression of cardiac remodeling in both entities by applying cardiovascular magnetic resonance (CMR) and evaluate its potential relation to arrhythmias as well as to conduction abnormalities.
METHODS AND RESULTS: 83 MD2 and FSHD1 patients were followed. The participation was 87% in MD2 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonia, defined as impaired relaxation of skeletal muscles after voluntary contraction or electrical stimulation, is a core feature of myotonic dystrophy type 1 (DM1) and can be highly disabling. The most used anti-myotonic drug, mexiletine, has limited availability and is associated with several side effects. Lamotrigine (LTG), an anti-epileptic drug that reduces voltage-sensitive sodium channel activity, has shown efficacy in treating myotonia in both in vitro models and patients with non-dystrophic myotonias. We aimed to investigate in a cohort of patients with DM1 the use o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cardinal sign of myotonic dystrophy type 1 (DM1) is myotonia, slow muscle relaxation after voluntary contraction. Myotonia results from mis-regulated splicing of chloride channel 1 (ClC-1), leading to loss of channel function and runs of involuntary action potentials in muscle fibers. Preceding the onset of weakness, myotonia is often the first symptom of DM1, and thus this raises the possibility that muscle hyperexcitability contributes to the subsequent weakness and myopathy. Here, we show that genomic deletion of ClC-1 exon 7a (E7a), a cryptic exon abnormally regulated in DM1, completely …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac disease is a well-established manifestation of myotonic dystrophy type 1 (DM1), characterized by progressive cardiac conduction slowing with increased risk of atrial and ventricular arrhythmias, heart block, and sudden cardiac death. Multiple disease modifying therapies are in clinical trials for DM1 and show promise in improving skeletal muscle weakness and myotonia. Testing the effects of these medicines, or others, in the heart is of critical importance, but requires identification of endpoints of cardiac function that accurately reflect the state of DM1 cardiac disease. To better d…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HSALR mice are the most broadly used animal model for studying myotonic dystrophy type I (DM1). However, so far, HSALR preclinical studies have often excluded female mice or failed to document the biological sex of the animals. This leaves an unwanted knowledge gap concerning the differential development of DM1 in males and females, particularly considering that the disease has a different clinical presentation in men and women. Here we compared typical functional measurements, histological features, molecular phenotypes and biochemical plasma profiles in the muscles of male and female HSALR m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although myotonic dystrophy type 1 (DM1) is named after its characteristic muscle symptoms, it is in fact a multisystem disorder that can affect many different organs. It is therefore not surprising that this disease can manifest with a myriad of symptoms, depending on the organs involved. The age of onset and severity of symptoms vary widely. Diagnostic delays of more than ten years are common and it's not unusual for an entire family to be diagnosed only after the birth of a child with a severe phenotype. Knowledge of the spectrum of possible symptoms in DM1 can aid clinicians to recognise t…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDMyotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic, CTG repeat expansion disorder characterized by a slow, progressive decline in skeletal muscle function. A biomarker correlating RNA mis-splicing, the core pathogenic disease mechanism, and muscle performance is crucial for assessing response to disease-modifying interventions. We evaluated the Myotonic Dystrophy Splice Index (SI), a composite RNA splicing biomarker incorporating 22 disease-specific events, as a potential biomarker of DM1 muscle weakness.METHODSTotal RNA sequencing of tibialis anterior biopsies from 58 DM1 participan…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Dysregulated RNA alternative splicing is the hallmark of myotonic dystrophy type 1 (DM1). However, the association between RNA mis-splicing and physical function in children with the most severe form of disease, congenital myotonic dystrophy (CDM), is unknown.
METHODS: Eighty-two participants (42 adults with DM1 and 40 children with CDM) with muscle biopsies and measures of myotonia, motor function, and strength were combined from five observational studies. Data were normalized and correlated with an aggregate measure of alternative splicing dysregulation, [MBNL]inferred, in skel…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2023eng
AIMS: To evaluate the clinical effectiveness of routine 24 h Holter monitoring to screen for conduction disturbances and arrhythmias in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1).
METHODS AND RESULTS: A retrospective two-centre study was conducted including DM1-affected individuals undergoing routine cardiac screening with at least one 24 h Holter monitoring between January 2010 and December 2020. For each individual, the following data were collected: Holter results, results of electrocardiograms (ECGs) performed at the same year as Holter monitoring, presence of cardiac complaints, and n…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic genetic disorder caused by the increased number of CTG repeats in 3' UTR of Dystrophia Myotonia Protein Kinase (DMPK) gene. DM1 patients experience conduction abnormalities as well as atrial and ventricular arrhythmias with increased susceptibility to sudden cardiac death. The ionic basis of these electrical abnormalities is poorly understood. Methods: We evaluated the surface electrocardiogram (ECG) and key ion currents underlying the action potential (AP) in a mouse model of DM1, DMSXL, which express over 1000 CTG repeats. Sodi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize sleep disorders in children and adults with different forms of myotonic dystrophy type 1 (DM1), to assess their impact on cognitive functions, excessive daytime sleepiness (EDS) and fatigue, to determine the relationship of EDS, fatigue, and sleep disorders with the quality of life of patients.
MATERIAL AND METHODS: The study included 48 adults and 9 children with confirmed DM1. Patients underwent an assessment of clinical and anamnestic data, neurological, cognitive status, severity of EDS, fatigue, quality of life according to international scales and questionnair…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Összefoglaló. A dystrophia myotonica (DM) multiszisztémás, autoszomális domináns módon öröklődő, többségében felnőttkori izombetegség, melyn … ságú lehet a hirtelen szívhalál megelőzése érdekében. Orv Hetil. 2021; 162(46): 1856-1858. Summary. Myotonic dystrophy (DM) is one of the most frequent adulthood diseases of the skeletal muscles, which develops multisystemic features and shows autosomal dominant trait. In DM, tissue degeneration affects not only the skeletal, but the cardiac muscle, too. In one thir …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with myotonic dystrophy (MD), a neuromuscular multisystem disease characterised by progressive muscular weakness, often present with an anterior open bite associated with excessive facial vertical development. These aberrations in vertical craniofacial growth may be due to the reduced function of the masticatory muscles and the lowered position of the tongue. Well-planned and executed treatment of these patients, with orthodontics and orthognathic surgery, can provide satisfactory results. The long-term stability of these treatment results however remains undocumented. This paper desc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Research has not examined the use of health care by patients with myotonic muscular dystrophy (MMD), but it would provide insights into this population, which is prone to comorbidities and high service needs. This study is an analysis of this understudied subgroup, using a unique linked dataset to examine the characteristics and healthcare utilization patterns for people with MMD.
METHODS: This analysis used 3 South Carolina datasets (2009-2014). The subjects included individuals with at least 1 encounter with an International Classification of Diseases, Ninth Revision, Clinical Mo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old man with multiple cardiac manifestations of type 1 myotonic dystrophy, including severe, nonischemic cardiomyopathy, presented in refractory cardiogenic shock requiring inotropic therapy. Given his wishes to die without having any intravenous medications, he was started on oral probenecid therapy, which allowed for successful elimination of his intravenous therapies. (Level of Difficulty: Intermediate.).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy, or dystrophia myotonica (DM), is characterized by prominent muscle wasting and weakness as well as delayed muscle relaxation resulting from persistent electrical discharges.
METHODS: We hypothesized heterogeneity among muscles in degree of weakness and myotonia in an expanded [(CUG)(250)] repeats transgenic (HSA(LR)) mouse DM model. Muscle contraction was compared among diaphragm, extensor digitorum longus (EDL), and soleus muscles.
RESULTS: Myotonia was found only in EDL, as manifested by longer late-relaxation time and elevated myotonic index. EDL, but not…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy or Steinert disease is an autosomal dominant multisystemic disorder with variable penetrance. The genetic defect is an amplified trinucleotide repeat in the 3-prime untranslated region of a proteinkinase gene on chromosome 19. Severity of symptoms increases with the number of repeats. Patients with myotonic dystrophy often present with gastrointestinal motility problems, such as intermittent diarrhoea, constipation, and also faecal incontinence. The underlying physiopathological mechanism of faecal incontinence differs from classic soiling due to faecal retention. We present…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a slowly progressive neuromuscular disease. Most children and adolescents with DM1 have weak lips and impaired lip function. The primary aim of the present study was to investigate if regular training with an oral screen could strengthen the lip muscles in children and adolescents with DM1. If lip strength improved, a secondary aim would be to see if this could have an immediate effect on lip functions such as lip mobility, eating and drinking ability, saliva control, and lip articulation.
METHODS: Eight school aged children and adolescents (7-19 …
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steinert's disease (Dystrophia myotonica type 1) is an autosomal dominant neuromuscular disease characterized by myotonia, muscle weakness, frontal balding, cataracts, cardiac conduction abnormalities, especially long PR interval and wide QRS complex. Although subclinical mild myocardial dysfunction may be detected in this syndrome, overt myocardial dysfunction with heart failure called as "myotonic heart disease" is not frequent. Cardiac resynchronization therapy is an effective treatment modality to improve morbidity and mortality in patients with intraventricular conduction delay and conges
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования