Proteomics represents a powerful but underutilized approach for characterizing eye aging. Here, leveraging data from three large-scale, cross-national cohorts of over 55,000 transethnic participants, we demonstrate the ability of high-throughput proteomics combined with deep learning (DL) phenotyping to track eye aging and disease in both discovery and external validation settings. Proteomic aging driven by machine learning modeling closely aligns with signals of eye aging and DL aging phenotypes. We identifiy and validate premature proteomic aging in individuals with major age-related eye dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine and Meniere’s disease (MD) show high clinical comorbidity, shared symptoms such as vertigo and overlapping mechanisms like neurogenic inflammation suggest common pathophysiology. However, the core immunogenetic drivers underlying this comorbidity, particularly at cellular resolution, remain uncharacterized. METHODS: We integrated cross-trait genetic analyses using summary statistics from large genome-wide association study (GWAS) and single-cell expression quantitative trait locus (sc-eQTL), followed by Bayesian colocalization. Candidate genes were validated with independe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adaptation to the environment plays an essential role in yeast evolution as a consequence of selective pressures. Lachancea thermotolerans, a yeast related to fermentation and one of the current trends in wine technology research, has undergone an anthropisation process, leading to a notable genomic and phenomic differentiation. Using whole-genome sequencing, of 145 L. thermotolerans strains, we identified six well-defined groups primarily delineated by their ecological origin and exhibiting high levels of genetic diversity. Anthropised strains showed lower genetic diversity due to the selecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bioavailable testosterone (BAT), a critical factor for reproductive, metabolic, and psychological health, is primarily regulated by sex hormone-binding globulin (SHBG). However, the molecular mechanisms driving SHBG-mediated regulation of BAT remain unclear. Identifying key protein regulators offers promising therapeutic opportunities for testosterone-related disorders. We conducted a comprehensive proteome-wide Mendelian randomization (PWMR) and colocalization analysis using large-scale pQTL and GWAS datasets. Mediation MR assessed SHBG's role in regulating BAT, and functional enrichment, pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the associations between cardiorespiratory fitness (CRF), grip strength (GS), and their combined effect on multimorbidity. This investigation aimed to identify diseases associated with estimated CRF and GS, evaluate the associations among estimated CRF, GS, and their combination with multimorbidity.
METHODS: This analysis was based on data from 63 177 individuals who provided valid CRF and GS data in UK Biobank. Phenome-wide association studies identified diseases associated with both CRF and GS, defining multimorbidity. Cox proportional hazard models, logist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Multiple myeloma (MM) is a hematological malignancy originating from the plasma cells present in the bone marrow. Despite significant therapeutic advancements, relapse and drug resistance remain major clinical challenges, highlighting the urgent need for novel therapeutic targets. Methods: To identify potential druggable genes associated with MM, we performed Mendelian randomization (MR) analysis. Causal candidates were further validated using a single-tissue transcriptome-wide association study (TWAS), and colocalization analysis was conducted to assess shared genetic signals betw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heat stress challenges small ruminants in semi-arid regions, requiring integrative multi-modeling approaches to identify adaptive thermotolerance traits. This study aimed to identify phenotypic biomarkers and explore the relationships between thermoregulatory responses and hematological, behavioral, morphometric, carcass, and meat traits in lambs.
METHODS: Twenty 4-month-old non-castrated male lambs, with an average body weight of 19.0 ± 5.11 kg, were evaluated under natural heat stress.
RESULTS: Thermoregulatory variables were significantly associated with non-carcass components
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Han Chinese people comprise nearly 20% of the global population but remain under-represented in genetic studies1,2, so there is an urgent need for large-scale cohorts to advance precision medicine. Here we present the Taiwan Precision Medicine Initiative (TPMI), established by Academia Sinica in collaboration with 16 major medical centres around Taiwan, which has recruited 565,390 participants who consent to provide DNA samples for genetic profiling and grant access to their electronic medical records (EMRs) for research. EMR access is both retrospective and prospective, allowing longitudinal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A full spontaneous single-cell Raman spectrum captures the metabolic phenome in a label-free and noninvasive manner. However, Raman-activated cell sorting (RACS) of rare target cells from highly heterogeneous systems has remained largely conceptual. Here, we present a positive dielectrophoresis-induced deterministic lateral displacement (pDEP-DLD)-based RACS (pDEP-DLD-RACS), in which a modulated pDEP-DLD force is applied to focus, trap, and functionally sort fast-moving single cells in a wide channel. For pigment- and oil-producing yeasts, pDEP-DLD-RACS shows high sorting accuracy (>90%), high
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer remains a predominant global health challenge, necessitating the ongoing exploration of novel biomarkers and therapeutic targets to improve diagnosis and treatment.
METHODS: By integrating expression quantitative trait loci (eQTL) and protein quantitative trait loci (pQTL) data with genome-wide association studies (GWAS) data, we performed Mendelian randomization (MR) analysis to identify potential druggable targets at the gene expression and protein levels for multiple cancers. We conducted mediation analysis to explore whether inflammatory factors mediate the pathways lin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circulating metabolites have been associated with cross-sectional renal function in population-based research. Nevertheless, there is currently little proof to support the idea that metabolites either cause or prevent renal function. New treatment targets and ways to screen individuals with impaired renal function will be made possible via an in-depth analysis of the causal relationship between blood metabolites and renal function.
METHODS: We assessed the causal relationship between 452 serum metabolites and six renal phenotypes (CKD, rapid progression to CKD [CKDi25], rapid eGFR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is a complex biological process driven by genetic and immune-mediated mechanisms, yet the causal roles of immune-cell-specific gene regulation remain unclear. In this study, we integrate single-cell expression quantitative trait loci (sc-eQTL) data with Mendelian randomization (MR) and colocalization analyses to identify immune-mediated regulatory mechanisms and therapeutic targets for aging. Using data from 14 immune cell types, we systematically evaluated 8733 eGenes for causal effects on telomere length (TL), facial aging (FA), and frailty index (FI). We identified 27 immune-cell-spec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to identify systemic lupus erythematosus (SLE)-associated plasma proteins, particularly those linked to M1 macrophage activation, using an integrative multi-omics approach.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using protein quantitative trait loci data and SLE genome-wide association study (GWAS) data to assess associations between genetically predicted plasma protein levels and SLE risk. Validation was conducted using FinnGen SLE data, supplemented by single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), Bayesian colocalization, in vitro M1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary Sjögren's Syndrome (pSS) is a systemic autoimmune disease that predominantly impacts the exocrine glands. It is characterized by a diverse clinical manifestation and the existence of various autoantibodies. There is a lack of studies assessing the primary pSS phenome driven by anti-Sjögren syndrome autoantibodies in Africa, particularly in Egypt.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate the clinical implications of antinuclear antibodies (ANA) and anti-Ro/anti-La autoantibodies in an Egyptian national cohort of pSS patients.
METHODS: We conducted a cross-sectional analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a prevalent and painful form of inflammatory arthritis associated with hyperuricemia, which leads to monosodium urate crystal deposition in joints and surrounding tissues, triggering acute inflammatory responses. This disease is also closely linked to serious comorbidities, including cardiovascular diseases, chronic kidney diseases, diabetes, and increased mortality risk, significantly impacting global health. In this study, we conducted a comprehensive genome-wide association study (GWAS) based on the UK Biobank pain questionnaire 2019, comprising 10 474 gout cases and 140 068 control
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum depression (PPD) remains a complex disorder with poorly understood genetic underpinnings. This study systematically evaluated the genetic susceptibility of PPD and identified potential therapeutic targets using Mendelian Randomization (MR) approach. Using a two-sample MR approach, the study assessed the causal effects of expression quantitative trait loci (eQTLs) of druggable genes in blood on PPD, which was sourced from the FinnGen. The primary analytical method was the inverse variance weighted, supplemented by a series sensitivity analyses. Summary-data-based Mendelian Randomizat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The effect of coding polymorphisms of the β2-adrenergic receptor gene (ADRB2) on functional properties of the receptor is well established. We recently reported a genome-wide significant association between Thr164Ile and lung function, but the contribution of this variant to other traits remains unclear.
METHODS: To identify pleiotropic effects of ADRB2 Thr164Ile and other coding variants, we performed respiratory-focused and phenome-wide association studies in UK Biobank. In addition, we used available Olink proteomic data to characterise enriched pathways and upstream regulato
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta, a pivotal player in the prenatal environment, holds crucial insights into early developmental pathways and future health outcomes. In this study, we explored genetic molecular regulation in chorionic villus samples (CVS) from the first trimester and placenta tissue at birth. We assessed quantitative trait locus (QTL) mapping on DNA methylation and gene expression data in a Finnish cohort of 574 individuals. We found more QTLs in birth placenta than in first-trimester placenta. Nevertheless, a substantial amount of associations overlapped in their effects and showed consistent dir
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study is to define CT imaging derived phenotypes for patients with hepatic steatosis, a common metabolic liver condition, and determine its association with patient data from a medical biobank. There is a need to further characterize hepatic steatosis in lean patients, as its epidemiology may differ from that in overweight patients. A deep learning method determined the spleen-hepatic attenuation difference (SHAD) in Hounsfield Units (HU) on abdominal CT scans as a quantitative measure of hepatic steatosis. The patient cohort was stratified by BMI with a threshold of 25 k
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) is a devastating neurological disease with complex genetic etiology. Yet most known loci have only identified from the late-onset type AD in populations of European ancestry.
METHODS: We performed a two-stage genome-wide association study (GWAS) of AD totaling 6878 Chinese and 63,926 European individuals.
RESULTS: In addition to the apolipoprotein E (APOE) locus, our GWAS of two independent Chinese samples uncovered three novel AD susceptibility loci (KIAA2013, SLC52A3, and TCN2) and a novel ancestry-specific variant within EGFR (rs1815157). More replic
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.