MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 418 публикаций

Поиск: 47 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 639 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Discovery in silico and characterization in vitro of novel genes exclusively expressed in the mouse epididymis.

Epididymal proteins interact with sperm during their passage through the epididymis and thus contribute to the maturation and fertilizing capacity of the spermatozoa. In the present study we have discovered five novel epididymis-specific genes through in silico analysis of expressed sequence tags (ESTs) at the UniGene library collection. The strategy used is a powerful way to discover novel epididymis-specific genes. The full-length cDNA sequences were determined, and computational tools were used to characterize the genomic structures and to predict putative functions for the encoded proteins

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12920233Открыть статью

3' BCR recombines with IGL locus in BCR-ABL-positive philadelphia-negative chronic myeloid leukemia.

We have isolated the 3' BCR breakpoint junction of a complex BCR-ABL1 rearrangement found in leukemic cells with a cytogenetically normal karyotype, and the corresponding germline fragment that spanned the 3' BCR recombination site. Fluorescence in situ hybridization localized the 3' BCR recombination site to 22q11, about 350-600 kb proximal to BCR. Restriction map and DNA sequence comparisons indicated that 3' M-Bcr had recombined at a site within the variable region (Itv Region IV) of the immunoglobulin lambda (IGL) locus. Somatic rearrangement of DNA sequences (variable, joining, and consta

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10534772Открыть статью

Mapping and determination of the cDNA sequence of the Erc gene preferentially expressed in renal cell carcinoma in the Tsc2 gene mutant (Eker) rat model.

The Eker rat develops hereditary renal carcinomas (RCs) due to two hit mutations of the tumor suppressor gene, Tsc2. We previously identified using representational difference analysis (RDA), four genes that were expressed more abundantly in an Eker rat RC cell line than in normal kidney tissue. One gene, Erc (expressed in renal carcinoma) showed sequence homology to the mouse and human megakaryocyte potentiating factor (MPF)/mesothelin gene. The present study determines the full sequence of the cDNA and the exon-intron structure of the rat Erc gene and maps its locus in the chromosome by fluo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10944454Открыть статью

Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism.

The DJ-1 gene encodes a ubiquitous, highly conserved protein. Here, we show that DJ-1 mutations are associated with PARK7, a monogenic form of human parkinsonism. The function of the DJ-1 protein remains unknown, but evidence suggests its involvement in the oxidative stress response. Our findings indicate that loss of DJ-1 function leads to neurodegeneration. Elucidating the physiological role of DJ-1 protein may promote understanding of the mechanisms of brain neuronal maintenance and pathogenesis of Parkinson's disease.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12446870Открыть статью

Von Hippel-Lindau syndrome. A pleomorphic condition.

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome (OMIM 193300) is an autosomal dominant disorder caused by deletions or mutations in a tumor suppressor gene mapped to human chromosome 3p25. It is characterized clinically by vascular tumors, including retinal and central nervous system hemangioblastomas (cerebellar, spinal, and brain stem). Hemangioblastomas are benign and do not metastasize. Other features include cysts of the kidneys, liver, and pancreas. Clear cell renal cell carcinoma occurs in up to 70% of patients with VHL and is a frequent cause of death. Pheochromocytomas occur in association with spec

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10630173Открыть статью

A mutation in Af4 is predicted to cause cerebellar ataxia and cataracts in the robotic mouse.

The robotic mouse is an autosomal dominant mutant that arose from a large-scale chemical mutagenesis program. It has a jerky, ataxic gait and develops adult-onset Purkinje cell loss in the cerebellum in a striking region-specific pattern, as well as cataracts. Genetic and physical mapping of the disease locus led to the identification of a missense mutation in a highly conserved region of Af4, a putative transcription factor that has been previously implicated in leukemogenesis. We demonstrate that Af4 is specifically expressed in Purkinje cells, and we hypothesize that the expression of mutan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12629167Открыть статью

Synaptic defects in ataxia mice result from a mutation in Usp14, encoding a ubiquitin-specific protease.

Mice that are homozygous with respect to a mutation (ax(J)) in the ataxia (ax) gene develop severe tremors by 2-3 weeks of age followed by hindlimb paralysis and death by 6-10 weeks of age. Here we show that ax encodes ubiquitin-specific protease 14 (Usp14). Ubiquitin proteases are a large family of cysteine proteases that specifically cleave ubiquitin conjugates. Although Usp14 can cleave a ubiquitin-tagged protein in vitro, it is unable to process polyubiquitin, which is believed to be associated with the protein aggregates seen in Parkinson disease, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1; ref.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12368914Открыть статью

Expression of ram-5 in the structural cell is required for sensory ray morphogenesis in Caenorhabditis elegans male tail.

Tissue morphogenesis requires complex cellular interaction and communication. The sensory ray in the Caenorhabditis elegans male tail has a simple cellular make-up and a non-essential function, thus providing an ideal model for studying the mechanisms guiding morphogenesis. We present here the analysis of a novel gene, ram-5, mutations of which are characterized by abnormal lumpy rays in the male tail. Microscopic analysis and behavioral studies revealed that lumpy rays contain operational sensory neurons. However, abnormalities were observed in the hypodermis and structural cells as well as i

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10899109Открыть статью

A 14-3-3 mRNA is up-regulated in amyotrophic lateral sclerosis spinal cord.

We have recently isolated a 2.2-kb cDNA clone (1C5) from a human spinal cord cDNA library with partial identity to the 14-3-3 protein mRNA encoding the theta protein (YWHAQ). 14-3-3 protein transcripts are highly expressed in large projection neurones of the hippocampus, cerebellum, and spinal cord and have been found to be significantly up-regulated in rat motor neurones following hypoglossal nerve axotomy. In this study we investigated whether the 1C5 transcript (YWHAQ) isolated from spinal cord was involved in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We found a significant up-regulation of 1C5

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11080204Открыть статью

Sequence and expression of the kettin gene in Drosophila melanogaster and Caenorhabditis elegans.

Kettin is a large modular protein associated with thin filaments in the Z-disc region of insect muscles. The sequence of a 21.3 kb contig of the Drosophila gene has been determined. The corresponding protein sequence has 35 immunoglobulin-like (Ig) domains which are separated by shorter linker sequences, except near the N and C termini of the molecule where linker sequences are short or missing. This confirms a model in which each Ig domain binds to an actin protomer. The Drosophila kettin gene is at 62C 1-3 on the third chromosome. Two P-element insertions, l(3)j1D7 and l(3)rL182 are in the k

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10669599Открыть статью

Mutations of the mouse Twist and sy (fibrillin 2) genes induced by chemical mutagenesis of ES cells.

A prior phenotype-based screen of mice derived from ethylmethanesulfonate-mutagenized embryonic stem cells yielded two mouse limb defect mutants. Animals heterozygous for the polydactyly ems (Pde) mutation display preaxial polydactyly of the hindlimbs, and homozygous syndactyly ems (sne) animals are characterized by a fusion of the middle digits of their hindlimbs and sometimes forelimbs. We now report that Pde is a new allele of the basic helix-loop-helix protein gene Twist. Sequencing the full-length cDNA and several hundred basepairs of genomic DNA upstream of the coding region failed to re

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11350121Открыть статью

Characterization of the three ribosomal RNA operons rrnA, rrnB, and rrnC, from Brucella melitensis.

The three Brucella melitensis ribosomal RNA operons rrnA, rrnB, and rrnC were characterized individually. Each locus consisted of the 16S rRNA gene (rrs), followed by an intergenic spacer containing the tRNA-Ile and tRNA-Ala genes, the 23S rRNA gene (rrl), an intergenic spacer devoid of tRNA genes, the 5S rRNA gene (rrf), and an f-Met tRNA gene. The DNA sequences were identical over a 6271bp region, diverging 594bp upstream of rrs and immediately downstream of the f-Met tRNA gene. The previously uncharacterized 23S rRNA genes each contained a 178bp insertion 130bp from the 5' end. The location

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10974571Открыть статью

Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.

Phosphotidylinositol (PtdIns) signaling is tightly regulated both spatially and temporally by subcellularly localized PtdIns kinases and phosphatases that dynamically alter downstream signaling events. Joubert syndrome is characterized by a specific midbrain-hindbrain malformation ('molar tooth sign'), variably associated retinal dystrophy, nephronophthisis, liver fibrosis and polydactyly and is included in the newly emerging group of 'ciliopathies'. In individuals with Joubert disease genetically linked to JBTS1, we identified mutations in the INPP5E gene, encoding inositol polyphosphate-5-ph

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19668216Открыть статью

MEPE, a new gene expressed in bone marrow and tumors causing osteomalacia.

Oncogenic hypophosphatemic osteomalacia (OHO) is characterized by a renal phosphate leak, hypophosphatemia, low-serum calcitriol (1,25-vitamin-D3), and abnormalities in skeletal mineralization. Resection of OHO tumors results in remission of the symptoms, and there is evidence that a circulating phosphaturic factor plays a role in the bone disease. This paper describes the characterization and cloning of a gene that is a candidate for the tumor-secreted phosphaturic factor. This new gene has been named MEPE (matrix extracellular phosphoglycoprotein) and has major similarities to a group of bon

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10945470Открыть статью

A new family of cyclophilins with an RNA recognition motif that interact with members of the trx/MLL protein family in Drosophila and human cells.

A new family of cyclophilins with an RNA recognition motif (RRM) has members in vertebrates, roundworms and flatworms. We have identified a Drosophilacyclophilin, Dcyp33, with a high degree of amino acid sequence identity and similarity with other members of the family. Dcyp33 interacts through its RRM domain with the third PHD finger of trithorax. This interaction is conserved in the human homologues of these proteins, Cyp33 and MLL. Over expression of Dcyp33 in DrosophilaSL1 cells results in down-regulation of AbdominalB Hoxgene expression, mirroring the effect of human Cyp33 on the expressi

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11976948Открыть статью

A mutation in a mitochondrial transmembrane protein is responsible for the pleiotropic hematological and skeletal phenotype of flexed-tail (f/f) mice.

We have studied the flexed-tail (f) mouse to gain insight into mammalian mitochondrial iron metabolism. Flexed-tail animals have axial skeletal abnormalities and a transient embryonic and neonatal anemia characterized by pathologic intramitochondrial iron deposits in erythrocytes. Mitochondrial iron accumulation is the hallmark of sideroblastic anemias, which typically result from defects in heme biosynthesis or other pathways that lead to abnormal erythroid mitochondrial iron utilization. To clone the f gene, we used positional cloning techniques, and identified a frameshift mutation in a mit

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11274051Открыть статью

Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling.

Large brain size is one of the defining characteristics of modern humans. Seckel syndrome (MIM 210600), a disorder of markedly reduced brain and body size, is associated with defective ATR-dependent DNA damage signaling. Only a single hypomorphic mutation of ATR has been identified in this genetically heterogeneous condition. We now report that mutations in the gene encoding pericentrin (PCNT)--resulting in the loss of pericentrin from the centrosome, where it has key functions anchoring both structural and regulatory proteins--also cause Seckel syndrome. Furthermore, we find that cells of ind

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18157127Открыть статью

Identification of a monogenic locus (jams1) causing juvenile audiogenic seizures in mice.

Epilepsy is a debilitating disease with a strong genetic component. Positional cloning has identified a few genes for rare monogenic epilepsy syndromes; however, the genetics of common human epilepsies are too complex to be analyzed easily by current techniques. Mouse models of epilepsy can further this analysis by eliminating genetic background heterogeneity and enabling the production of sufficient numbers of offspring. Here, we report that Black Swiss mice have a heretofore unrecognized specific susceptibility to audiogenic seizures. These seizures are characterized by wild running, loss of

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12451109Открыть статью

Cloning and characterization of a mouse homologue (mNthl1) of Escherichia coli endonuclease III.

Endonuclease III (endoIII; nth gene product) of Escherichia coli is known to be a DNA repair enzyme having a relatively broad specificity for damaged pyrimidine bases of DNA. Here, we describe the cloning and characterization of the cDNA and the gene for a mouse homologue (mNthl1/mNth1) of endoIII. The cDNA was cloned from a mouse T-cell cDNA library with a probe prepared by PCR using the library and specific PCR primers synthesized based on the reported information of partial amino acid sequences of bovine NTHL1/NTH1 and of EST Data Bases. The cDNA is 1025 nucleotides long and encodes a prote

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9743625Открыть статью

Анализ ассоциации геномов показывает новый QTL CsPC1 для перикарпового цвета в огурце.

Огурчик - это важная дыня в мире с разными перикарными цветами. Однако потенциальные гены и основополагающий генетический механизм для такой важной черты огурца неизвестны. В этом исследовании на хромосоме был найден цвет колокольчика, контролирующего перикарп 3 генома огурцов. Результаты: В этом исследовании светло-зеленая линия G35 и темно-зеленая линия Q51 были пересечены для производства one Население F2. Таким образом, мы определили крупное цокольное поле CsPC1 (Перикарный цвет) 1). Далее мы нарисовали строку CsPC1 94-kb районная хромосома 3 который содержит 15 Гены. Среди этих генов Csa3

Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35590237Открыть статью