Variants in HSPB8 are predominantly associated with peripheral neuropathies, but their occurrence in myopathies remains exceedingly rare. The genetic and clinical spectrum of HSPB8-related myopathy is not yet complete. Herein, we not only described the first Chinese case of HSPB8-related myopathy characterized by a novel heterozygous frameshift variant (c.576_579delinsCAG, p.Glu192Aspfs*55) in the C-terminal region of HSPB8, but also established the first association between this specific HSPB8 variant and pediatric-onset axial and limb-girdle myopathy. Muscle pathology revealed myofibrillar m
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: X-linked cardiac valvular dysplasia is a rare form of male-specific congenital heart defect mainly characterized by myxomatous degeneration of the atrioventricular valves with variable hemodynamic consequences. It is caused by genetic defects in FLNA-encoded filamin A, a widely expressed actin-binding protein that regulates cytoskeleton organization. Filamin A loss of function has also been associated with often concurring neurologic and connective tissue manifestations, with mutations in the first half of the Rod 1 domain apparently expressing the full cardiac phe
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Quebec Network of Genetic Medicine (QNGM), implemented in 1971, has been an integrated program of community genetics serving the population (approximately 7.5 million) of Quebec province in Canada. QNGM reported to the Minister of Social Affairs and operated under an umbrella of universal health insurance in the province. The Network's programs have been run by members of the four university medical schools of the province under the direction of a central committee. A global annual budget was awarded to QNGM from its inception. Among its many programs, QNGM supported: (1) two newborn scree
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are many findings which suggest that an individual may inherit a predisposition for developing a meningioma. The cytogenetics of meningiomas has been well known for some time with monosomy of chromosome 22 as the most characteristic finding. We have confirmed the cytogenetic findings in cultured cells, using molecular genetic techniques on primary tumour tissue. The only difference found between the results of the two techniques was the greater proportion of terminal deletions of the long arm of chromosome 22 detected by the molecular method. The minimal deletion common to 81 meningiomas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Duplex kidney is a relatively frequent form of urinary system abnormality. This study aimed to elucidate the value of chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) for duplex kidney and the perinatal outcomes of duplex kidney fetuses.
METHODS: This retrospective cohort study included 63 patients with duplex kidney diagnosed using antenatal ultrasound between August 2013 and January 2023. We reviewed the clinical characteristics, genetic test results, and pregnancy outcomes of the patients.
RESULTS: Among the 63 cases based on the inclusion criteria, the CM
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that plays a central role in the formation of the postsynaptic terminals and the maintenance of synaptic structures. Clinically, patients with PMS often present with global developmental delay, absent or severely delayed speech, neonatal hypotonia, minor dysmorphic features, and autism spectrum disorders (ASD), among other findings. Here, we describe a c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome is a disease with a heterogeneous phenotype and genotype. Our purpose was to identify the gene mutation in a Chinese family with Usher syndrome type 2 and describe the clinical features.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old man complained of a 10-year duration of nyctalopia and a 3-year decline in visual acuity of both eyes accompanied by congenital dysaudia. To clarify the diagnosis, the clinical symptoms were observed and analysed in combination with comprehensive ophthalmologic examinations as well as genetic analysis (targeted exome sequencing, TES). A typical clini
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal motor neuropathies with a genetic origin have a heterogeneous clinical presentation with overlapping features affecting distal nerves and including spinal muscular atrophies and amyotrophic lateral sclerosis. This indicates that their genetic background is heterogeneous.
PATIENT AND METHODS: In this work, we have identified and characterized the genetic and molecular base of a patient with a distal sensorimotor neuropathy of unknown origin. For this study, we performed whole-exome sequencing, molecular modelling, cloning and expression of mutant gene, and biochemical and ce
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite recent discoveries of novel animal bocaparvoviruses, current understandings on the diversity and evolution of bocaparvoviruses are still limited. We report the identification and genome characterization of a novel bocaparvovirus, rat bocaparvovirus (RBoV), in brown rats (Rattus norvegicus) in China. RBoV was detected in 11.5%, 2.4%, 16.2% and 0.3% of alimentary, respiratory, spleen and kidney samples respectively, of 636 brown rats by PCR, but not in samples of other rodent species, suggesting that brown rats are the primary reservoir of RBoV. Six RBoV genomes sequenced from three brow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CGL (Congenital generalized lipodystrophy) is a genetic disorder characterized by near complete loss of adipose tissue along with increased ectopic fat storage in other organs including liver and muscle. Of the four CGL types, BSCL2 (Berardinelli-Seip Congenital lipodystrophy type 2), resulting from mutations in the BSCL2/seipin gene, exhibits the most severe lipodystrophic phenotype with loss of both metabolic and mechanical adipose depots. The majority of Seipin mutations cause C-terminal truncations, along with a handful of point mutations. Seipin localizes to the ER and is composed of a co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephronophthisis is a group of genetically heterogeneous autosomal recessive cystic kidney disorders with a wide spectrum of severity and age of onset. We present a clinical and genetic study of a lethal form of nephronophthisis in neonates.
STUDY DESIGN: Clinical and genetic investigations of a case series.
SETTING & PARTICIPANTS: 12 affected offspring born to consanguineous parents from the Old Order Amish community.
OUTCOMES: In this extended pedigree, the disorder is particularly severe; affected individuals survive only hours or days, with the cause of death invariably resp
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the acceptability, practicability, efficiency, and application of active screening for carriers of the cystic fibrosis gene in the extended families of those in whom the disease is present (Cascade screening).
DESIGN: Paediatricians and physicians provide details of their affected patients, pedigrees are drawn up, and relatives offered tests after initial contact by the affected nuclear families. Affected patients are genotyped in a laboratory with a special interest in the genetics of cystic fibrosis.
SETTING: North Western health region.
SUBJECTS: Relatives and partn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked recessive chondrodysplasia punctata 1 (CDPX1) is a rare congenital skeletal dysplasia characterized by stippled epiphyses, nasal hypoplasia, and brachytelephalangy. ARSL (formerly known as ARSE), a member of the sulfatase gene family located on Xp22.3, has been identified as the causative gene for CDPX1. The high clinical and genetic heterogeneity of CDPX1 presents a challenge to prenatal diagnosis.
CASE PRESENTATION: A G1P0 woman in her 30s with an unremarkable prenatal course presented in the second trimester. Maternal diseases, tobacco, alcohol, and drug history during
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the several musculoskeletal manifestations in patients with Marfan syndrome, spinal deformity causes pain and respiratory impairment and is a great hindrance to patients' daily activities. The present study elucidates the genetic risk factors for the development of severe scoliosis in patients with Marfan syndrome.
METHODS: We retrospectively evaluated 278 patients with pathogenic or likely pathogenic FBN1 variants. The patients were divided into those with (n=57) or without (n=221) severe scoliosis. Severe scoliosis was defined as (1) patients undergoing surgery before 50 y
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Terminal and interstitial deletions of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (Cr4q del) are not common genetic disorders. The severity of the phenotype is correlated with the size of the deletion because small deletions have little clinical impact, whereas large deletions are usually associated with multiple congenital anomalies, postnatal growth failure, and moderate to severe intellectual disability. Alteration in pain tolerance has not been included among these features, also in case of large deletions. The purpose of this report is to document a case of a child aff
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albino and hooded (or piebald) rats are one of the most frequently used laboratory animals for the past 150 years. Despite this fact, the origin of the albino mutation as well as the genetic basis of the hooded phenotype remained unclear. Recently, the albino mutation has been identified as the Arg299His missense mutation in the Tyrosinase gene and the hooded (H) locus has been mapped to the ∼460-kb region in which only the Kit gene exists. Here, we surveyed 172 laboratory rat strains for the albino mutation and the hooded (h) mutation that we identified by positional cloning approach to inves
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonimmune factors are the most common cause of fetal hydrops, which are characterized by the accumulation of pathological fluid due to various causes. The etiology of this disease is complex, with a relatively high mortality rate, and the prognosis largely depends on the underlying cause. Notably, fetal hydrops attributable to genetic causes, such as chromosomal abnormalities or gene mutations, are typically associated with a poor prognosis.
CASE PRESENTATION: A fetus diagnosed with severe nonimmune fetal hydrops at 27 weeks of gestation presented with multiple abnormalities on pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Distal duplication 4q syndrome and distal 10q26 deletion syndrome are rare chromosomal abnormalities associated with complex and overlapping phenotypes. Most cases result from unbalanced inheritance of a parental translocation, yet the specific contributions of each chromosomal segment to the clinical phenotype remain poorly defined.
CASE PRESENTATION: We report on a male preterm infant born at 28 + 6 weeks' gestation who carried a derivative chromosome 10 due to a paternally inherited unbalanced translocation t(4;10)(q31.22;q26.13), leading to a 42.46 Mb duplication of 4q31.22-q3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 70 kDa heat-shock protein (HSP) of Mycobacterium leprae stimulates both cellular and antibody responses in leprosy patients and subclinically infected individuals despite partial homology with host HSP70. Furthermore, mycobacterial HSP70 can act as a carrier protein in unprimed mice, suggesting the presence of widely shared T-cell determinants on this protein. In order to elucidate the frequency and genetic restriction of these T-cell epitopes, we have undertaken a systematic analysis of the proliferative responses to 20mer peptides encompassing the whole protein in different populations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uso1/p115 and RAB1 tether ER-derived vesicles to the Golgi. Uso1/p115 contains a globular-head-domain (GHD), a coiled-coil (CC) mediating dimerization/tethering, and a C-terminal region (CTR) interacting with golgins. Uso1/p115 is recruited to vesicles by RAB1. Genetic studies placed Uso1 paradoxically acting upstream of, or in conjunction with RAB1 (Sapperstein et al., 1996). We selected two missense mutations in uso1 resulting in E6K and G540S in the GHD that rescued lethality of rab1-deficient Aspergillus nidulans. The mutations are phenotypically additive, their combination suppressing the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования