OBJECTIVE: To investigate the X-chromosome inactivation (XCI) patterns and origin in four children with Rett syndrome (RTT), and to explore the genetic basis of their phenotypic variability.
METHODS: Four pediatric RTT cases diagnosed at Northwest Women's and Children's Hospital between August 1, 2022 and October 31, 2024 were enrolled. Clinical data were collected, and whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were performed on the children and their parents to identify pathogenic variants. XCI analysis and linkage studies were conducted to determine the origin of variants and asses…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism is a rare genetic disorder characterized by the absence or reduction of melanin pigment in the skin, hair, and eyes, leading to various visual and dermatological challenges. To shed light on the molecular pathology of OCA in consanguineous Pakistani families, we conducted whole-exome sequencing on affected individuals from two families. We identified disease-causing homozygous mutations in the TYR (NM_000372) and OCA2 (NM_000275.3) genes that segregated within their respective pedigrees. In family AL01, we identified a novel mutation in the TYR gene, resulting in a miss…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the genetic etiology of hearing impairment (HI) in South Africa, 45 nonsyndromic HI (NSHI) and syndromic HI (SHI) families with ≥ 2 affected members were analyzed. Exome and sanger sequencing were used to identify causal genes. For NSHI, 14 of 24 families segregated variants in NSHI genes, that is, CDH23, GJB2, MITF, MYO7A, MYO15A, PCDH15, POU3F4, REST, SLC26A4, TMPRSS3, and WFS1. For the 21 SHI families, 14 have Waardenburg syndrome, two Branchio-Oto-Renal syndromes, and one each with Bartter, Chudley-McCullough, Deafness-Albinism, MYH9-related disorder, and Pendred syndromes. Th…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aims to expand the clinical and genetic spectrum of Krabbe disease (KD) in Chinese adult patients and to improve diagnosis and understanding of its phenotypic diversity.
METHODS: Patients clinically suspected of leukodystrophy were recruited between 2015 and 2025. Clinical features were collected, and whole-exome sequencing (WES) was performed to identify potential variants. The pathogenicity of detected variants was classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) standards and guidelines. Functional assays assessing protein expression, pro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system (CNS) manifestations are seen in two-thirds cases of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Isolated CNS … stigation for seizure led to suspicion of CNS-HLH, and the final diagnosis was established by whole-exome sequencing, which revealed PRF1 mutation. Knowledge about isolated CNS-HLH will help keep it a differential diagnosis in cases where cerebrospinal fluid and neuroimaging findings may suggest a neuroinflammatory disorder. It may lead to early diagnos …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To determine the pathogenicity of a novel splicing variant in the SMARCC2 gene identified from a pair of adult male monozygotic twins with neurodevelopmental disorder, and to investigate the genotype-phenotype characteristics associated with SMARCC2 variants.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) was conducted on the proband, and candidate variants were validated using Sanger sequencing within the family. The effect of the identified splicing variant on SMARCC2 mRNA processing was analyzed using reverse transcription PCR (RT-PCR) and TA-clone sequencing using samples derived from …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell cycle checkpoint kinase 2 (CHEK2) is a tumor suppressor gene coding for a protein kinase with a role in the cell cycle and DNA repa … accurate clinical management of patient risk and treatment plans. In this study, we performed whole exome sequencing (WES) to investigate the prevalence of germline variants in 210 breast cancer (BC) patients and conspicuously among the many variants in HCPGs that we found, we identified 16 individuals with non-synonymous or frameshift CHEK2 variants, s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic pancreatitis (CP) is an etiologically and genetically heterogeneous inflammatory syndrome characterised by progressive damage to the exocrine and endocrine components of the pancreas [ 1]. The multigenic paradigm of CP has sparked research in recent years [ 2]. We aimed to expand the current knowledge of genetic susceptibility of pancreatitis in patients of Indian origin. By employing whole-exome sequencing in an Indian hospital cohort, we dissect the genetic landscape associated with CP or recurrent acute pancreatitis (RAP). Notably, all patients had at least one genetic variant ident…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genomic sequencing of newborns can initiate disease surveillance and therapy for children and may identify at-risk relatives through reverse cascade testing. We explored genetic risk communication and reverse cascade testing among families of newborns who underwent exome sequencing and were identified as having a risk for an autosomal dominant disease.
METHODS: We conducted semistructured interviews with parents of newborns enrolled in the BabySeq Project who had a pathogenic or likely pathogenic variant associated with an autosomal dominant childhood- and/or adult-onset disease retu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Neural retina leucine zipper (NRL) is a transcription factor involved in the differentiation of rod photoreceptors. P … ed families. Methods: Index patients affected by retinal dystrophy were genetically tested by whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS). Segregation analysis within the families was performed for candidate variants. A minigene assay was performed to functionally characterize a variant suspected to affect splicing. Results: Variant f …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vagal paraganglioma (VPGL) is a rare neuroendocrine tumor that originates from the paraganglion associated with the vagus nerve. VPGLs present challenges in terms of diagnostics and treatment. VPGL can occur as a hereditary tumor and, like other head and neck paragangliomas, is most frequently associated with mutations in the SDHx genes. However, data regarding the genetics of VPGL are limited. Herein, we report a rare case of a 41-year-old woman with VPGL carrying a germline variant in the FH gene. Using whole-exome sequencing, a variant, FH p.S249R, was identified; no variants were found in …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth-associated protein 43 (GAP43) is a membrane-associated phosphoprotein predominantly expressed in the nervous systems, and controls axonal growth, branching, and pathfinding. While the association between GAP43 and human neurological disorders have been reported, the underlying mechanisms remain largely unknown. We performed whole exome sequencing on a patient with intellectual disability (ID), neurodevelopmental disorders, short stature, and skeletal abnormalities such as left-right difference in legs and digital deformities, and identified a heterozygous missense variation in the GAP43…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss (HL) is the most prevalent sensorineural disorders, affecting about one in 1000 newborns. Over half of the cases are attributed … ecessive SNHL. After first excluding plausible variants in known deafness-causing genes using whole exome sequencing, we reanalyzed the data, using a gene/variant prioritization pipeline established for novel gene discovery for HL. This approach identified a novel homozygous frameshift variant c.1934_1937del; (p.Thr645Lysfs*52) in ANKRD24, which segrega …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants in COL4A2 are less common than those of COL4A1 and their fetal clinical phenotype has not been well described to date. We present a fetus from China with an intronic variant in COL4A2 associated with a prenatal diagnosis of severe cerebral encephalomalacia and subdural hemorrhage.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was applied to screen potential genetic causes. Bioinformatic analysis was performed to predict the pathogenicity of the variant. In in vitro experiment, the minigene assays were performed to assess the variant's effect.
RESULTS: In this proband, we…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital long QT syndrome (LQTS) is a genetic heart disorder, which may lead to life-threatening arrhythmias, especially in children. Here, we reported two children who were initially misdiagnosed with epilepsy and experienced Torsades de Pointes (TdP) cardiac electrical storm (ES). Through whole exome sequencing (WES), we identified two Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 (KCHN2) mutations (c.1841 C > T and c.1838 C > T) respectively in a 6-year-old boy and a 13-year-old girl. Clinical data indicated that the QT interval was significantly prolonged, the T-wave pattern of ch…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to elucidate two distinct fetal ultrasound features associated with aberrant brain sulcus formation as potential prenatal markers for Sotos syndrome caused by mutations in the NSD1 gene.
METHOD: This retrospective study investigated three fetuses across two pregnancies, including a pair of monochorionic diamniotic twins, all diagnosed with Sotos syndrome via whole exome sequencing (WES). Comprehensive clinical and laboratory data were collected and analyzed. Each fetus underwent a series of specialized neurosonographic assessments to evaluate the development of the …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone deacetylases (HDACs) are enzymes pivotal for histone modification (i.e. acetylation marks removal), chromatin accessibility and gene expression regulation. Class I HDACs (including HDAC1, 2, 3, 8) are ubiquitously expressed and they often participate in multi-molecular protein complexes. To date, three neurodevelopmental disorders caused by mutations in genes encoding for HDACs (HDAC4, HDAC6 and HDAC8) and thus belonging to the group of chromatinopathies, have been described. We performed whole exome sequencing (WES) for a patient (#249) clinically diagnosed with the chromatinopathy Ru…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expanded newborn screening (NBS) program in the Russian Federation was initiated in 2023, among which severe combined immunodeficiency (SCID) is screened using TREC/KREC assays. Here, we report a rare case of a TP63-associated disease identified through this NBS program. Dried blood spots from newborns were initially screened for TREC/KREC levels, and those with values below the cut-off underwent confirmatory testing and further genetic analysis, including whole-exome sequencing (WES). A male newborn was identified with significantly reduced TREC values, indicative of T cell lymphopenia. G…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orofacial clefts represent the most prevalent form of craniomaxillofacial deformity. Genetic factors are particularly significant in the development of orofacial clefts. This study was to investigate genetic variation in patients with orofacial clefts.
METHODS: This is a retrospective descriptive study. Whole-exome sequencing (WES) was conducted to identify mutated genes and mutation loci in patients with orofacial clefts. The identified mutation was validated through Sanger sequencing. Furthermore, functional analysis of the mutated gene was performed by utilizing a comprehensive…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cataract is a common cause of blindness. Genetic factors always play important role.
MATERIAL AND METHODS: This study identified a novel missense variant (c.1412C>T (p.P471L)) in the EZR gene in a four-generation Chinese family with nuclear cataract by linkage analysis and whole-exome sequencing. A knockout study in zebrafish using transcription activator-like effector nucleases was carried out to gain insight into candidate gene function.
RESULTS: Conservative and functional prediction suggests that the P-to-L substitution may impair the function of the human ezrin pr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования