PURPOSE: Congenital ectopia lentis (CEL) and heart abnormalities are common clinical symptoms in patients with Marfan syndrome (MFS) and rel … utations, 77.2% patients could be diagnosed as MFS. It was observed that children with mutations in exons 22-42 had significant higher aortic root Z score (P = 0.003) and higher incidence of cardiovascular disorders (P = 0.004). Additionally, children with cysteine substitution mutations had significant higher aortic root Z score (P = 0.011), and the ao …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is noted as a genetic, heterogeneous, and rare disease in infants. NDM occurs due to a single-gene mutation … erminating inhibitors. Sanger sequencing has certain limitations; it can screen a limited region of exons in one gene, but it cannot screen large regions of the human genome. In the last decade, first generation sequencing techniques have been replaced with second-generation sequencing techniques, such as next-generation sequencing (NGS), which sequence …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) allows the detection of mutations in inherited genetic diseases, like the Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) … esented with a large deletion of 12 kb in KIF5A from Chr12:57,956,278 to Chr12:57,968,335 including exons 2-15, that could lead to mutation c.(130-943_c.1717-533del), p.(Gly44_Leu572del). In the second family, two cases presented with a large deletion of 3 kb in KIF5A from Chr12:57,974,133 to Chr12:57,977,210 including exons 24-28, that could lead to mu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ureteric epithelial progenitor (UEP) population within the embryonic kidney generates the arborized epithelial network of the kidney's collecting system and plays a critical role in the expansion and induction of the surrounding nephron progenitor pool. Adamts18 shows UEP- restricted expression in the kidney and progenitor tip-restricted expression in several other organs undergoing branching epithelial growth. Adamts18 is encoded by 23 exons. Genetic removal of genomic sequence spanning exons 1 to 3 led to a specific loss of Adamts18 expression in UEPs, suggesting this region may encode a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase, encoded by TYR gene, is an enzyme that plays a major role in mammalian pigmentation. It catalyzes the oxidation of L-dihydroxy-p … vestigate the possible contribution of TYR gene to coat color variation in llamas, we sequenced TYR exons and their flanking regions and genotyped animals with diluted, non-diluted, and white coat, including three blue-eyed white individuals. Moreover, we analyzed mRNA expression levels in skin biopsies by qPCR. TYR coding region presented nine SNPs, of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To verify the relationship between polymorphisms of the vitamin D receptor gene (VDR), clinical findings, and serum vitamin D (VD … esence of a VDR promoter CDX2 polymorphism from an allele-specific polimerase chain reaction (PCR), exons 2 and 3 polymorphisms genotyping by PCR-SSCA (single-strand conformational analysis), total immunoglobulin E (IgE) and specific IgE to mites and grass were evaluated in these three groups. Levels of 25-hydroxyvitamin D were determined in asthmatics …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We investigated whether polymorphisms (SNPs) in the promoter region of TNFA, or in the autoinflammatory TNFRSF1A and MEFV genes, concur with HLA-B27 in enhancing the risk of Spondyloarthritis (SpA) and/or in predicting the response to anti-TNFα treatment.
METHODS: 373 controls and 137 SpA (82 with Psoriatic Arthritis-PsA and 55 with Ankylosing Spondylitis- AS; 98/137 under TNFα inhibitor therapy) from the Veneto Region (Italy) were studied. TNFA polymorphisms (-1031T>C;-857C>T;-376G>A;-308G>A;-238G>A) and HLA-B27 were assayed by RT-PCR. Direct sequencing of MEFV (exons 2,3,5 and 1…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the mutational status of CALR, JAK2 and MPL genes in BCR-ABL negative myeloproliferative neoplasms (MPN) patients and the clinical features of MPN patients with these mutations.
METHODS: A total of 246 patients with a definite diagnosis of BCR-ABL negative MPN were enrolled from January 2009 to January 2014 into this study. Among them, there were 48 cases of polycythemia vera (PV) patients, 171 cases of essential thrombocythemia (ET) patients and 27 cases of primary myelofibrosis (PMF) patients. And CALR, JAK2 V617F, 12 exons of JAK2 and MPL W515L/K genes were amplified …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aflatoxin B1 (AFB1) is a major risk factor for hepatocellular carcinoma (HCC) in humans. However, mice, a major animal model for the study of AFB1 carcinogenesis, are resistant, due to high constitutive expression, in the mouse liver, of glutathione S-transferase A3 subunit (mGSTA3) that is lacking in humans. Our objective was to establish that a mouse model for AFB1 toxicity could be used to study mechanisms of toxicity that are relevant for human disease, i.e., an mGSTA3 knockout (KO) mouse that responds to toxicants such as AFB1 in a manner similar to humans. Exons 3-6 of the mGSTA3 were re…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bicuspid aortic valve is a common condition and is associated with a significantly increased risk of developing thoracic aortic … aneurysm using denaturing high-performance liquid chromatography and DNA sequencing. We focused on exons in which mutations associated with bicuspid aortic valve have been reported previously. Results were compared with control subjects with trileaflet aortic valves (n = 94), bicuspid aortic valves, and normal aortas (n = 22) and in subjects with tricu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Uterine sarcomas are a heterogeneous group of tumors with a propensity for metastasis and resistance to conventional therapy. Rec … leiomyosarcomas or endometrial stromal sarcomas, were subjected to genetic analysis of PDGFR-alpha exons 12 and 18.
RESULTS: The majority (38/42, 90%) of uterine sarcomas lacked c-kit expression and 90% (38/42) demonstrated negative or weak staining for PDGFR-beta. In contrast, 70% (30/42) of cases had strong staining for PDGFR-alpha in the tumor but …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sequence analysis of the regulators of complement activation (RCA) cluster of genes at chromosome position 1q32 shows evidence o … hern blotting to show that affected individuals carry a heterozygous CFH/CFHL1 hybrid gene in which exons 1-21 are derived from CFH and exons 22/23 from CFHL1. This hybrid encodes a protein product identical to a functionally significant CFH mutant (c.3572C>T, S1191L and c.3590T>C, V1197A) that has been previously described in association with aHUS.
CO …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the molecular genetic defects associated with retinitis punctata albescens (RPA) in 5 patients from 3 families with this disease.
METHODS: We examined 3 probands and 2 clinically affected relatives with RPA. Clinical examinations included best-corrected visual acuity, visual field testing, electroretinography, dilated fundus examination, and fundus photography. Leukocyte DNA was analyzed for mutations in the exons of the genes encoding cellular retinaldehyde-binding protein 1 (RLBP1), 11-cis-retinol dehydrogenase (RDH5), interphotoreceptor retinoid-binding protein (RBP3…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P45017alpha is a key enzyme in steroid hormone biosynthesis. It catalyzes the reaction of 17alpha-hydroxylation of progesterone ( … and purified. The expression of chimeric cytochrome P45017alpha with the point of exchange between exons III and IV results in inability of the recombinant hemeprotein to properly bind heme. The determination of activity of chimeric cytochromes P45017alpha shows that the structural element responsible for switching activity between Delta4- or Delta5-pa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive disorders. The aim of this study was to assess the frequencies of CYP21 mutations and to study genotype-phenotype correlation in a large population of Dutch 21-hydroxylase deficient patients. From 198 patients with 21-hydroxylase deficiency, 370 unrelated alleles were studied. Gene deletion/conversion was present in 118 of the 370 alleles (31.9%). The most frequent point mutations were I2G (28.1%) and I172N (12.4%). Clustering of pseudogene-derived mutations in exons 7 and 8 (V28…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined inactivation of the CDKN2A (p16(INK4a) and p14(ARF)) gene in 21 cases of oesophageal squamous cell carcinoma (OSCC). The tumours were also analysed for mutations in exons 5-8 and allelic losses in the p53 gene. In addition, we screened the CDKN2B (p15 INK4b), CDKN2C (p18 INK4c), CDK4 and p53R2 genes for mutations in the tumour tissues. Besides concomitant alterations in the CDKN2A and p53 loci in more than half of the cases, our results showed that in 18 OSCC (86%) the CDKN2A (p16(INK4a) and p14(ARF) ) gene was affected through mutations, homozygous/hemizygous deletions and promo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle contraction results from the force generated between the thin filament protein actin and the thick filament protein myosin, which cau … erent amino acid changes. The missense mutations in ACTA1 are distributed throughout all six coding exons, and some involve known functional domains of actin. Approximately half of the patients died within their first year, but two female patients have survived into their thirties and have children. We identified dominant mutations in all but 1 of 14 fa …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FUS (TLS)-ERG chimeric protein associated with t(16;21)(p11;q22) acute myeloid leukemia is structurally similar to the Ewing's sarcoma c … t of the N-terminal FUS region. A deletion mutant lacking the region between amino acids 1 and 173 (exons 1 to 5) lost the NIH 3T3-transforming activity but retained the L-G-transforming activity. On the other hand, a mutant lacking the region between amino acids 174 and 265 (exons 6 and 7) lost the L-G-transforming activity but retained the NIH 3T3-tra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the 9.8 kb genomic nucleotide sequence of the tyrosinase gene and its 5 upstream region from a teleost, medakafish (Oryzias latipes), and shown that the coding region is composed of five exons and four introns, spanning 4.7 kb. While the number and sizes of the exons were found to be similar to those of mammalian tyrosinase genes, however, the total size of the coding region (4.7 kb) was demonstrated to be less than one tenth those of mouse (ca. 70 kb) and human (> 70 kb) genes. Primer extension analysis revealed that the transcription initiation site starts with a long untr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CD44 is a cell surface glycoprotein implicated in such diverse biologic processes as lymphocyte activation and homing, extracellular matrix adhesion, and cellular migration. Primary transcripts of the CD44 gene can be alternatively spliced to produce a variety of messenger RNA (mRNA) species. The standard form of CD44 mRNA contains sequences from at least 20 genomic exons; variant mRNAs contain sequences from one or more additional exons (v1-10). Predominant expression of a specific CD44 variant, i.e., CD44v8-10, in several human carcinomas has been described previously. In this st…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования