Tropical ataxic neuropathy (TAN) is characterised by ataxic polyneuropathy, degeneration of the posterior columns and pyramidal tracts, optic atrophy, and sensorineural hearing loss. It has been attributed to nutritional/toxic etiologies, but evidence for the same has been equivocal. TAN shares common clinical features with inherited neuropathies and mitochondrial disorders, it may be hypothesised that genetic abnormalities may underlie the pathophysiology of TAN. This study aimed to establish evidence for mitochondrial dysfunction by adopting an integrated biochemical and multipronged genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic suppurative otitis media (CSOM) is often associated with permanent tympanic membrane (TM) perforation and conductive hearing loss. The current clinical gold standard, using autografts and allografts, suffers from several drawbacks. Artificial replacement materials can help to overcome these drawbacks. Therefore, scaffolds fabricated through digital light processing (DLP) were herein created to support TM regeneration. Various UV-curable printing inks, including gelatin methacryloyl (GelMA), gelatin-norbornene-norbornene (GelNBNB) (crosslinked with thiolated gelatin (GelSH)) and alkene-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Obliteration of the round window (RW) in cases of otosclerosis presents a significant clinical challenge due to its association with more severe hearing loss and a poorer prognosis for functional recovery after stapes surgery. The objective is to assess and characterize the occurrence of RW involvement in otosclerosis cases and to identify patterns of disease progression that may indicate a potential for RW obliteration.
METHODS: We selected archival temporal bones from donors with otosclerosis. We evaluated the degree of RW obliteration using a semi-quantitative scale and the loc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Meniere's Disease is a condition known for its recurrent vertigo, fluctuating sensorineural hearing loss, aural fullness, and tinnitus. Previous studies have demonstrated significant influence of placebo treatments. Our objective was to quantify the magnitude of the placebo effect in randomized controlled trials for Meniere's Disease.
MATERIALS AND METHODS: A systematic review was performed by searching PubMed, SCOPUS, CINAHL, and Cochrane databases from inception through September 27, 2022. Data extraction, quality rating, and risk of bias assessment were performed by two independen
Систематический обзорМетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Osteogensis imperfecta (OI) is a rare disorder associated with brittle bones, skeletal deformities, short stature, and conductive hearing loss. It is caused by mutations in genes encoding collagen type I production and is associated with multiple fractures occurring during a patient's lifetime. Atypical fractures can occur without a history of previous injury or diagnosis. CASE REPORT A 52-year old man sustained a fall from his own height. He experienced pelvic pain but could bear weight. He was referred to the hospital by his primary care physician and was admitted to the Orthopedi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss (HL) is the most common neurosensory defect in humans that affects the normal communication. Disease is clinically and genetically heterogeneous, rendering challenges for the molecular diagnosis of affected subjects. This study highlights the phenotypic and genetic complexity of inherited HL in a large consanguineous Pakistan kindred. Audiological evaluation of all affected individuals revealed varying degree of mild to profound sensorineural HL. Whole exome (WES) of four family members followed by Sanger sequencing revealed candidate disease-associated variants in five known deaf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Stromal interaction molecule 1 (STIM1) is a reticular Ca2+ sensor composed of a luminal and a cytosolic domain. Autosomal dominant mutations in STIM1 cause tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome or its variant York platelet syndrome. In this study we aimed to expand the features related to new variants in STIM1.
METHODS: We performed a cross-sectional study of individuals harboring monoallelic STIM1 variants recruited at five tertiary centers involved in a study of inherited myopathies analyzed with a multigene-targeted panel.
RESULTS: We identified seven indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in lamin A/C (LMNA) cause a variety of progeroid disorders including Hutchinson-Gilford progeria syndrome, mandibuloacral dysplasia, and atypical progeroid syndrome. Six families with 11 patients harboring a pathogenic heterozygous LMNA c.1045C>T; p.R349W variant have been previously reported to have partial lipodystrophy, cardiomyopathy, and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), suggesting a distinct progeroid syndrome.
METHODS: We report 6 new patients with a heterozygous LMNA p.R349W variant and review the phenotype of previously reported patients to de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2020eng
OBJECTIVE: To compare the functional outcomes and complications of intratympanic gentamicin (ITG) versus intratympanic corticosteroids (ITC) in Menière's disease.
DATA SOURCES: An electronic search was conducted in the Cochrane Library, PubMed, and Embase databases on February 3, 2019. Articles written in English, Dutch, German, French, or Turkish language were included.
STUDY SELECTION: Study inclusion criteria were: 1) patients diagnosed with definite Menière's disease according to the criteria of the American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 2) treated with ITG or ITC in a
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging of the auditory system is associated with the incremental production of reactive oxygen species (ROS) and the accumulation of oxidative damage in macromolecules, which contributes to cellular malfunction, compromises cell viability, and, ultimately, leads to functional decline. Cellular detoxification relies in part on the production of NADPH, which is an important cofactor for major cellular antioxidant systems. NADPH is produced principally by the housekeeping enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), which catalyzes the rate-limiting step in the pentose phosphate pathway. We sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate the protective effects of a sustained release form of dexamethasone (dex) loaded chitosan-based genipin-cross-linked hydrogel (CBGCH) in a guinea pig model of cisplatin (CP) induced hearing loss.
METHODS: Implantation of CBGCH was made by intratympanic (IT) injection. Ototoxicity was produced by intraperitoneal (IP) single dose of 14 mg/kg CP. Animals were randomly divided into four groups with 6 guinea pigs in each. Group 1 received only IP CP; group 2 received only IT dex-loaded CBGCH injections. Group 3 and group 4 received IP CP, plus I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2019eng
OBJECTIVE: To share our experience with treating pulsatile tinnitus by insulating a dehiscent carotid artery with a hypotympanic sound baffle, and compare outcomes with a similar resurfacing approach for jugular bulb wall anomalies.
STUDY DESIGN: Retrospective case series.
SETTING: Tertiary academic medical center.
PATIENTS: Adult patients with troublesome pulsatile tinnitus with radiologic evidence of carotid artery dehiscence or jugular bulb wall anomaly within the temporal bone.
INTERVENTION: Hypotympanic exposure of vessel followed by resurfacing using hydroxyapatite cement (carotid de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To examine whether dental anxiety (DA) and oral health-related quality of life (OHRQoL) differ between persons with and those without chronic periodontitis.
METHODS: One-hundred patients with chronic periodontitis and 50 age- and- sex-matched controls were included. Data were collected on the following: demographics; smoking habits; Numerical Rating Scale (NRS) for dental pain assessment; Corah's Dental Anxiety Scale (DAS); Oral Health Impact Profile 14 (OHIP-14); Decayed, Missing and Filled Teeth (DMFT) index; Plaque Index (PI); probing depth (PD); bleeding on probing (BOP); and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram syndrome (WS) is a disorder characterized by the association of insulin-dependent diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus, deafness, and optic nerve atrophy. WS is caused by WFS1 mutations encoding WFS1 protein expressed in endoplasmic reticulum (ER). During ER protein synthesis, misfolded and unfolded proteins accumulate, known as "ER stress". This is attenuated by the unfolded protein response (UPR), which recovers and maintains ER functions. Because WFS1 is a UPR component, mutant WFS1 might cause unresolvable ER stress conditions and cell apoptosis, the major causes
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome is a progressive motor and sensory neuronopathy secondary to mutations in SLC52A2 encoding the riboflavin transporter type 2 (RFVT2). The phenotype is characterized by early childhood onset hearing loss and sensory ataxia followed by progressive upper limb weakness, optic atrophy, bulbar weakness and respiratory failure. To gain further insight into disease pathophysiology and response to riboflavin supplementation, the present study investigated whether axonal ion channel or membrane abnormalities were a feature of BVVL.
METHODS: Axonal exc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although constitutional chromosome abnormalities have been recognized since the 1960s, clinical characterization and development of treatment options have been hampered by their obvious genetic complexity and relative rarity. Additionally, deletions of 18q are particularly heterogeneous, with no two people having the same breakpoints. We identified 16 individuals with deletions that, despite unique breakpoints, encompass the same set of genes within a 17.6-Mb region. This group represents the most genotypically similar group yet identified with distal 18q deletions. As the deletion is of avera
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndromes are characterized by pigmentation and autosensory hearing defects, and mutations in genes encoding transcription factors that control neural crest specification and differentiation are often associated with Waardenburg and related disorders. For example, mutations in SOX10 result in a severe form of Waardenburg syndrome, Type IV, also known as Waardenburg-Hirschsprung disease, characterized by pigmentation and other neural crest defects, including defective innervation of the gut. SOX10 controls neural crest development through interactions with other transcription factor
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome (KS) is a heterogeneous genetic disorder that associates variable gonadotropin-releasing hormone (GnRH) deficiency with anosmia and, sometimes, other non-reproductive clinical features. X-linked recessive, as well as autosomal recessive and dominant modes of transmission have been described. The first KS-related gene to be described (KAL1) was in the X-linked form. The second gene (KAL2) was initially unexpected, as it was known to encode the fibroblast growth receptor 1 (FGFR1). Its consideration as a candidate gene arose as a result of cases with contiguous gene syndrome an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Otoneurologic bedside examination with testing eye movements gives valuable information about static and dynamic properties of balance system and may give topodiagnostyc information about the side of lesion in patients with vertigo, dizziness and disequilibrium.
THE AIM OF THE STUDY: was to present the scheme of otoneurological bedside examination and usefulness of ocular motor disturbances index in evaluation of Multiple Sclerosis patients status.
MATERIAL AND METHODS: Sixty patients with diagnosis of MS, seen in outpatient neurology clinic, Medical University of Lodz, from 2002
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to find out any possible cause of an alteration of the vasomotor reactivity which can be responsible for a more or less severe sufferance of the inner ear, announced by the onset or the enhancement of sensorineural hearing loss, tinnitus, and some kind of dizziness and vertigo, a multidisciplinary approach should be considered. The possibility of an influence of hemodynamic imbalance due to hypotensive changes followed by vasomotor changes affecting the microcirculation of the inner ear has already been widely discussed; moreover, an increase in prevalence of tinnitus (which in many c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования