Motor neuron diseases are untreatable with common pharmacological approaches. Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by SMN1 gene mutations leading to lowered SMN expression. Symptoms are alleviated in infants with a higher copy number of the SMN2 gene, which, however, displays a splicing defect resulting in low SMN levels. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is caused by a number of mutations, with C9orf72 repeat expansions the most common genetic cause and SOD1 gain-of-function mutations the first genetic cause identified for this disease. Genetic therapies based on oligonucleotides that en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscle atrophy (SMA) is the leading genetic cause of infant mortality. SMA originates from the loss of functional survival motor neuron (SMN) protein. In most SMA cases, the SMN1 gene is deleted. However, in some cases, SMN is mutated, impairing its biological functions. SMN mutants could provide clues about the biological functions of SMN and the specific impact on SMA, potentially leading to the identification of new pathways and thus providing novel treatment alternatives, and even personalized care. Here, we discuss the biochemistry of SMN and the most recent SMA treatment strategie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in the BICD2 gene cause autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy 2A (SMALED2A), a condition that is associated with a specific pattern of thigh and calf muscle involvement when studied by magnetic resonance imaging (MRI). Patients may present minor clinical sensory impairment, but objective sensory involvement has yet to be demonstrated.
METHODS: We collected clinical data from 11 patients from five different families carrying mutations in BICD2. Genetic diagnosis was achieved using gene panel testing and skin biopsies were taken
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic features of two patients with different phenotypes due to various Dynactin 1 (DCTN1) gene mutations and further explore the phenotype-genotype relationship.
METHODS: Patient 1 is a 23-year-old man with congenital foot deformity and life-long distal muscle weakness and atrophy. Patient 2 is a 48-year-old woman with adult-onset progressive weakness, lower limbs atrophy, and pyramid bundle signs. Electrophysiology test showed normal nerve conduction velocity of both patients and neurogenic changes in needle electromyography. Open sural nerve biopsy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayama disease is a rare and self-limiting cervical myelopathy related to neck flexion in adolescents, predominantly male, originally described by Hirayama in 1959 and until today reported worldwide. It characteristically presents with asymmetric distal upper extremity muscular weakness and atrophy without objective sensory disturbance or lower extremity involvement, which spontaneously halts within 3-5 years after onset with some sequelae. Neuroradiological and autopsy/neuropathological studies have shown that the condition is caused by chronic ischemic changes to the anterior horn cells of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), traditionally described as a predominantly childhood form of motor neurone disease, is the leading genetic cause of infant mortality. Although motor neurones are undoubtedly the primary affected cell type, the severe infantile form of SMA (Type I SMA) is now widely recognised to represent a multisystem disorder where a variety of organs and systems in the body are also affected. Here, we report that the spleen is disproportionately small in the 'Taiwanese' murine model of severe SMA (Smn-/- ;SMN2tg/0 ), correlated to low levels of cell proliferation and increased
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The assessment of muscle volume, and changes over time, have significant clinical and research-related implications. Methods to assess muscle volume vary from simple and inexpensive to complex and expensive. Therefore this study sought to examine the validity of muscle volume estimated simply by anthropometry compared with the more complex proton magnetic resonance imaging ((1)H-MRI) across a wide spectrum of individuals including those with a spinal cord injury (SCI), a group recognized to exhibit significant muscle atrophy. Accordingly, muscle volume of the thigh and lower leg of eight subje
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal muscular atrophy (SMA) gene product SMN forms with gem-associated protein 2-8 (Gemin2-8) and unrip (also known as STRAP) the ubiquitous survival motor neuron (SMN) complex, which is required for the assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), their nuclear import and their localization to subnuclear domain Cajal bodies (CBs). The concentration of the SMN complex and snRNPs in CBs is reduced upon SMN deficiency in SMA cells. Subcellular localization of the SMN complex is regulated in a phosphorylation-dependent manner and the precise mechanisms remain poorly u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayama disease is a non-progressive asymmetric juvenile muscular atrophy involving C7-T1 myotomes leading to weakness and atrophy of intrinsic muscles of hand and forearm with relative sparing of the brachioradialis muscle. This benign focal cervical poliopathy is believed to be caused by forward displacement of the posterior cervical dural sac. In this case report we highlight the importance of dynamic MRI of cervical spine for diagnosis of the above condition and the use of hard cervical collar to prevent further flexion injury.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 43 year old man who developed progressive weakness of all extremities with fasciculation over four months. Neurological examination was consistent with an anterior horn syndrome. CSF examination showed elevated opening pressure and a lymphocytic pleocytosis. The diagnosis of sarcoidosis was confirmed by muscle and lacrimal gland biopsies. He was treated with the combination of corticosteroids and intravenous immunoglobulin with almost complete resolution of his symptoms a few weeks after discharge. We hypothesize that meningeal granulomatous inflammation compressed the exiting ante
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relative importance of muscle activity versus neurotrophic factors in the maintenance of muscle differentiation has been greatly debated. Muscle biopsies from spinal cord injury patients, who were trained with an innovative protocol of functional electrical stimulation (FES) for prolonged periods (2.4-9.3 years), offered the unique opportunity of studying the structural recovery of denervated fibers from severe atrophy under the sole influence of muscle activity. FES stimulation induced surprising recovery of muscle structure, mass, and force even in patients whose muscles had been denerva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphologic characteristics of the long-term denervated muscle in animals suggest that some original fibers are lost and some of those seen are the result of repeated cycles of fiber regeneration. Muscle biopsies from lower motoneuron denervated patients enrolled in the EU Project RISE show the characteristics of long-term denervation. They present a few atrophic or severely atrophic myofibers dispersed among adipocytes and connective tissue (denervated degenerated muscle, DDM). Monoclonal antibody for embryonic myosin shows that regenerative events are present from 1- to 37-years postspinal c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kennedy's disease, also known as spinal and bulbar muscular atrophy, is a progressive degenerative condition affecting lower motor neurons. It is one of nine neurodegenerative disorders caused by a polyglutamine repeat expansion. Affecting only men, Kennedy's disease is the only one of these conditions that follows an X-linked mode of inheritance. The causative protein in Kennedy's disease, with a polyglutamine expansion residing in the first N-terminal domain, is the androgen receptor. Research in this field has made significant advances in recent years, and with the increased understanding o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two definite genetic causes of adult motor neuron degeneration have been identified to date: CAG repeat expansion in the androgen receptor gene in Kennedy's disease and point mutations in the SOD1 gene, encoding the enzyme, Cu/Zn superoxide dismutase, in some familial forms of amyotrophic lateral sclerosis. Although both have unrelated genetic causes, Kennedy's disease and SOD1-linked amyotrophic lateral sclerosis share several pathogenic features. First, expanded androgen receptor and mutant Cu/Zn superoxide dismutase have a propensity to aggregate into insoluble complexes and form inclusion
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования