CONTEXT: Multi-drug resistance (MDR) constitutes a major obstacle in the effectiveness of chemotherapy. P-Glycoprotein (P-gp), the product of ABCB1 gene, is a transmembrane transporter that actively pumps cytotoxic drugs out of tumor cells resulting in MDR.
OBJECTIVE: We sought to establish an MG63/DOX cell xenografts model that maintained the MDR phenotype and molecular properties in vivo in order to screen for new P-gp inhibitors.
MATERIALS AND METHODS: The cytotoxicities of doxorubicin, paclitaxel and cytarabine were evaluated by MTT assays. P-gp activity was measured by rhodamine 123 acc…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus (KTCN) is a thinning and anterior protrusion of the cornea that results in altered refractive powers and loss of visual acuity. Despite numerous studies, the reasons for development and progression of KTCN remain unknown. Genetic studies have led to identification of several loci linked with KTCN, including a locus in one multigenerational Ecuadorian family. The purpose of this study was to identify sequence variants in candidate genes segregating with the KTCN phenotype in another Ecuadorian family.
METHODS: Nonparametric linkage analysis was performed in Ecuadorian fami…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Rett syndrome (RTT) are at risk of having low bone mass and low-energy fractures.
METHODS: We characterized bone metabolism by both bone formation and resorption markers in blood in a RTT population of 61 girls and women and 122 well-matched healthy controls. Levels of N-terminal propeptides of collagen type 1 (P1NP), C-terminal telopeptide cross links (CTX), osteocalcin (OC), and bone-specific alkaline phosphatase (B-ALP) were compared between RTT patients and controls in regression models adjusted for BMI, vitamin D status, volumetric bone mineral apparent density
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Pulmonary hypertensive remodeling is characterized by excessive proliferation, migration, and proinflammatory activation of adventitial fibroblasts. In culture, fibroblasts maintain a similar activated phenotype. The mechanisms responsible for generation/maintenance of this phenotype remain unknown.
OBJECTIVE: We hypothesized that aberrant expression of microRNA-124 (miR-124) regulates this activated fibroblast phenotype and sought to determine the signaling pathways through which miR-124 exerts effects.
METHODS AND RESULTS: We detected significant decreases in miR-124 expression …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) are important events that carry significant consequences for patients. Some patients experience frequent exacerbations, and are now recognized as a distinct clinical subgroup, the 'frequent exacerbator' phenotype. This is relatively stable over time, occurs across disease severity, and is associated with poorer health outcomes. These patients are therefore a priority for research and treatment. The pathophysiology underlying the frequent exacerbator phenotype is complex, with increased airway and systemic inflammation, dynamic lung …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we provide evidence of an acquired von Willebrand syndrome (AVWS) with a type 2B phenotype rather than the expected type 1 or 2A. The patient was referred prior to surgical removal of a fibrous mass within the maxillary sinus. His first bleeding 7 years earlier following a retinal tear had been complicated by monocular blindness. Several mucocutanous bleedings followed. Hematological investigations revealed von Willebrand factor (VWF):Ag 91 IU/ml, factor VIII 86 IU/ml, VWF:RCo 34 IU/ml and profound thrombocytopenia with platelet clumping. VWF multimer analysis showed a loss of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Airway surface hydration depends on the balance between transepithelial Na(+) absorption and Cl(-) secretion. In adult mice, absence of func … /βENaC-Tg mice exhibited pathological changes associated with eosinophilic crystalline pneumonia, a phenotype not observed in age-matched βENaC-Tg mice. Collectively, these data suggest that the combined abnormalities in Na(+) absorption and Cl(-) secretion produce more severe lung disease than either defect alone. Airway cartilage abnormalities, airway cel …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To characterize the clinical phenotypes associated with previously-reported mutations of the eyes shut homolog (EYS) gene, including a truncating mutation, c.4957_4958insA, which is a major causative mutation for retinitis pigmentosa (RP) in Japan.
MATERIALS AND METHODS: The study population comprised ten unrelated RP subjects with very likely pathogenic mutations in both alleles, four of them with a homozygous c.4957_4958insA mutation. The phenotype analysis was based on ophthalmic examination, Goldmann perimetry, and digital fundus photography.
RESULTS: The study population inc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Lipodystrophies are categorized by the extent of fat loss (generalized vs. partial) and by inheritance (congenital vs. acquired). … abetes compared with control T2DM.
CONCLUSIONS: T2DM with PLL represents a previously unrecognized phenotype of lipodystrophy and of T2DM. These T2DM patients exhibit symmetrical lipodystrophy of the distal limbs, acanthosis nigricans, marked insulin resistance with little insulin-mediated glucose uptake, hypertriglyceridemia, and hepatic transaminase elev …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although maternal cigarette smoking during pregnancy is a well-documented risk factor for a variety of adverse pregnancy outcomes, how prenatal cigarette smoke exposure affects postnatal neurobehavioral/cognitive development remains poorly defined. In order to investigate the cause of an altered behavioral phenotype, mice developmentally exposed to a paradigm of 'active' maternal cigarette smoke is needed. Accordingly, cigarette smoke exposed (CSE) and air-exposed C57BL/6J mice were treated for 6h per day in paired inhalation chambers throughout gestation and lactation and were tested for neur…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, pathogenic variants in the MLL2 gene were identified as the most common cause of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome (MIM#147920). To further elucidate the genotype-phenotype correlation, we studied a large cohort of 86 clinically defined patients with Kabuki syndrome (KS) for mutations in MLL2. All patients were assessed using a standardized phenotype list and all were scored using a newly developed clinical score list for KS (MLL2-Kabuki score 0-10). Sequencing of the full coding region and intron-exon boundaries of MLL2 identified a total of 45 likely pathogenic mutations (52%): 31 n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) affects about one in 3,500 people in all ethnic groups. Most NF1 patients have private loss-of-function mutat … erform an exhaustive NF1 screening in the case of molecular discordant-related patients. A genotype-phenotype study was performed in patients harboring a truncating (N = 368), in-frame splicing (N = 36), or missense (N = 35) mutation. The association analysis of these mutation types with 12 common NF1 clinical features confirmed a weak contribution of the a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lamin B receptor (LBR) gene has been described to encode a bifunctional protein. Mutations in the LBR gene can affect neutrophil segmentation and sterol reductase activity and have been associated with two different recognized clinical conditions, Pelger-Huet anomaly (PHA) and Greenberg skeletal dysplasia. PHA is a benign autosomal co-dominant laminopathy resulting in bilobed neutrophil nuclei in heterozygotes, and unsegmented (ovoid) neutrophil nuclei in homozygotes. Some putative PHA homozygotes have been reported with minor skeletal malformations. Greenberg skeletal dysplasia is a sever
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ichthyosis follicular with atrichia and photophobia syndrome (IFAP) is a rare X-linked multiple congenital malformation syndrome. Some m … e p.R429H mutation in MBTPS2 protein, which has been reported to be associated with the most severe phenotype of patients with IFAP/BRESHECK syndrome. This patient presented with a severe IFAP/BRESHECK phenotype including ichthyosis follicular, atrichia, photophobia, brain anomalies, global developmental delay, Hirschsprung disease and kidney hypoplasia. Ad …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of the Apert syndrome phenotype aims to correct airway obstruction, exorbitism, elevated intracranial pressure, midface hypoplasia, and malocclusion. Cranial vault expansion prevents elevated intracranial pressure, normalizes head shape, and protects the globes, but variation exists in surgical timing and osteotomy to treat the midface. We present the case of an 11-year-old female patient with Apert syndrome and no prior surgical interventions who presented with severe turribrachycephaly, exorbitism, severe midface retrusion, and apertognathia. A monobloc distraction with simultaneou…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orthognathic surgery is a complex invasive procedure associated with common postoperative symptoms and patient-related events. Dexmedetomidine is an emerging sedative and hypotensive agent that has demonstrated safety and efficacy in perioperative care of other craniofacial procedures.
MATERIAL AND METHODS: An electronic search was performed in seven primary databases (Cochrane Library, Embase, LILACS, MedLine via PubMed, SciELO, Scopus, and Web of Science) and one additional (EASY) to partially capture the gray literature. The PICO strategy was used to identify randomized clinica
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo germline variants in several components of the SWI/SNF-like BAF complex can cause Coffin-Siris syndrome (CSS), Nicolaides-Baraitser … tered all variant and clinical information in LOVD-powered databases to facilitate further genotype-phenotype correlations, as these will become increasingly important because of the uptake of targeted and untargeted next generation sequencing in diagnostics. The emerging phenotype-genotype correlation is that SMARCB1 patients have the most marked physical …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TARP syndrome (Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence, and Persistent left superior vena cava) is an X-linked disorder that was determined to be caused by mutations in RBM10 in two families, and confirmed in a subsequent case report. The first two original families were quite similar in phenotype, with uniform early lethality although a confirmatory case report showed survival into childhood. Here we report on five affecteds from three newly recognized families, including patients with atypical manifestations. None of the five patients had talipes and others also lacked …
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase-γ (POLG) is a major human disease gene and may account for up to 25% of all mitochondrial diseases in the UK and in Italy. To dat … thy dysarthria and ophthalmoparesis. The reasons for this are not clear, but familial clustering of phenotypes suggests that modifying factors may influence the clinical manifestation. In this study, we collected clinical, histological and biochemical data from 68 patients carrying the homozygous p.Ala467Thr mutation from eight diagnostic centres in Europe …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования