BACKGROUND: Congenital heart disease is a diverse group of diseases determined by genetic and environmental factors. Considerable research has been done on genes associated with development of the heart. A recent focus is the role of transcription factor TBX5 in the development of atria, left ventricle and conduction system. As part of a larger study, high density, single nucleotide polymorphism (SNP) scanning was used to explore the relationship between TBX5 gene polymorphism and susceptibility to ventricular septal defect not associated with forelimb malformation in the Chinese Han populatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyploid formation is a major mode of sympatric speciation in flowering plants. Unlike other speciation processes, polyploidization is often assumed to confer instant reproductive isolation. Shared polymorphism across ploidy levels has therefore often been attributed to multiple polyploid origins, whereas the alternative hypothesis of introgressive hybridization has rarely been rigorously tested. Here, we sequence 12 nuclear loci representing 6 genes duplicated by polyploidy in 92 accessions of the tetraploid Capsella bursa-pastoris together with the corresponding loci in 21 accessions of its
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study was designed to assess the frequency and types of genetic variants in CFC1 in children with laterality disorders associated with cardiovascular involvement.
BACKGROUND: Laterality syndromes are estimated to comprise 3% of neonates with congenital cardiac disease. Genetic predisposition in some cases of laterality defects has been suggested by associated chromosomal anomalies and familial aggregation, often within consanguineous families, suggesting autosomal recessive inheritance. Mice with induced homozygous mutations in cfc1, and heterozygous CFC1 mutations in humans,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tegumentary leishmaniasis in Latin America is caused mainly by Leishmania viannia braziliensis complex parasites. L. braziliensis and Leishmania viannia peruviana are the 2 predominant Leishmania species in Peru. L. braziliensis is more virulent, because it can cause mucocutaneous leishmaniasis, known as espundia, that results in severe facial destruction. Early identification of the species that causes the initial cutaneous infection would greatly help to prevent mucocutaneous leishmaniasis, because it would allow more aggressive treatment and follow-up. However, because of the cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4,4'-Methylenedianiline (MDA) is widely used in the manufacturing of polyurethane foam, epoxy resins, and polymers. Exposure to MDA induces liver damage in humans and rats. MDA undergoes N-acetylation catalyzed by N-acetyltransferase 1 (NAT1) and 2 (NAT2) in the liver. Both human and rat NAT2 are polymorphic, and human NAT2 genetic polymorphism modifies the frequency and/or severity of drug and xenobiotic toxicity in human populations. Recombinant expression of rat Nats in Escherichia coli showed that MDA was acetylated by both recombinant rat Nat1 and Nat2 and was catalyzed at substantially h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2003eng
External apical root resorption (EARR) can be an undesirable sequela of orthodontic treatment. Previous studies have suggested that EARR has a substantial genetic component. Linkage and association were examined between polymorphisms of the interleukin IL-1 (IL-1A and IL-1B) genes and EARR in 35 white American families. Buccal swab cells were collected for DNA isolation and analysis. The EARR in the maxillary central incisors, the mandibular central incisors, and the mesial and distal roots of the mandibular first molar were analyzed separately and together by using both linkage and associatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The renal phenotype in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is highly variable. Although genetic and allelic heterogeneity explain part of this variability, significant intrafamilial differences in time to end-stage renal disease (ESRD) indicate that genetic modifiers and the environment influence renal phenotype. Previously, a glutamic acid to aspartic acid polymorphism at residue 298 (E/D298) of the endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene ENOS was associated with disease severity in males with ADPKD.
METHODS: We typed the E/D298 polymorphism in 215 mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug hepatotoxicity is partially determined by genetic factors involved in drug metabolism, which may involve the debrisoquine oxidation polymorphism mediated by cytochrome (CYP) 2D6. The purpose of this study was to assess the relationship between drug hepatotoxicity and another genetic polymorphism of drug oxidation, namely that of S-mephenytoin metabolism mediated by CYP2CMP. Mephenytoin hydroxylation capacity was assessed by a hydroxylation index in 24 patients with drug-induced hepatitis and in 23 healthy controls. Hydroxylation index was calculated as the ratio of S-mephenytoin dose to t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The continuing search for genetic loci which may influence multiple sclerosis susceptibility has probably been more complex and exciting than Spielman and Nathanson (4) could have imagined in 1982. Restriction fragment length polymorphisms no longer represent the "cutting edge" of technology. This entire area of research has gained incredible impetus with advances in molecular genetics and the advent of the "Human Genome Project." Readers must be cautioned that identification of a gene does not equate with a cure. Nevertheless, we are entering into a very exciting era with respect to the genet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polymorphisms in inflammasome genes can modulate the host immune response and influence individual susceptibility to periodontitis. The present study was designed to investigate the association between polymorphisms in NLRP3, AIM2, and IFI16 genes and periodontitis. METHODS: This case control study was conducted among a total of 240 participants, consisting of 80 periodontally healthy (Group H), 80 with stage III grade B periodontitis (Group PB), and 80 with stage III grade C periodontitis (Group PC). All periodontal clinical parameters and demographic data were recorded. DNA sampl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alterations in the immune response may influence the development of HTLV-1-associated diseases. TLR3 detects viral nucleic acids, including HTLV-1, and triggers the production of IFN-I and other cytokines. Genetic variations in TLR3 may alter the antiviral and inflammatory responses and contribute to the progression of HTLV-1 infection. The present study investigated the association of polymorphisms in the TLR3 gene (rs5743305 T/A and rs3775291 C/T) with HTLV-1 infection status and their relationship with infection-associated diseases, receptor expression levels, proviral load, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The major histocompatibility complex class I-related gene A (MICA), is a highly polymorphic gene, serve as a crucial role in immune regulator through its interaction with the NKG2D receptor on natural killer (NK) cells. These polymorphisms may influence immune responses, disease susceptibility, and transplant outcomes. However, the precise mechanisms by which MICA polymorphisms modulate NKG2D receptor activation remain poorly understood.
METHODS: We analyzed 29 representative MICA polymorphic molecules that cover the most prevalent alleles in the population. These variants were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardiovascular protective effects of estrogen are known to be mediated by its beneficial effects on lipid metabolism and its direct actions on the vessel wall. The latter can be mediated by a specific receptor for estrogen present on smooth muscle cells and endothelial cells. The gene for the receptor (the classic estrogen receptor [ER]) has three known polymorphisms, Pvu II, Xba I, and B-variant polymorphisms, which are reportedly associated with receptor expression and altered receptor function and with some disorders including breast cancer, hypertension, and spontaneous abortion. Howev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease is a chronic, multisystem inflammatory disorder characterized by recurrent mucocutaneous and ocular manifestations, in which genetic factors, particularly cytokine gene polymorphisms, are thought to contribute to disease susceptibility. This study aimed to investigate the association of Interleukin-12B and Interleukin-23R gene polymorphisms and haplotype distributions with Behçet's disease in Denizli, a province of Turkey. A total of 88 patients with Behçet's disease and 133 healthy controls were genotyped for Interleukin-12B (rs3213119, rs3213120, rs3212227, rs3213113, rs2082
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the present study was to assess the association between class III malocclusion and genetic polymorphisms in two genes: SOX2 (rs4434184) and FGFR1 (rs881301).
METHODS: A total of 60 patients, 30 with skeletal class I and 30 with skeletal class III malocclusion, were included in this study. Salivary DNA samples were collected and analyzed with Sanger sequencing. Digital tracing was performed on lateral cephalometric radiographs loaded into AutoCAD software (Version 2017) to assess the anteroposterior and vertical relationships of the maxillary and mandibular arches. Genot
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is an autoimmune disease that often requires treatment with immunosuppressant drugs to manage symptoms and prevent organ damage. However, the use of immunosuppressant can be associated with various adverse effects. The spectrum of immunosuppressant toxicity is influenced by various factors such as organ function and medication interval, but genetic variations-particularly single nucleotide polymorphisms-have emerged as critical determinants due to their direct impact on the drug's pharmacokinetics and pharmacodynamics alteration, also on patient susceptibilit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between microRNA (miRNA) polymorphisms and rheumatoid arthritis (RA) susceptibility through meta-analysis.
METHODS: We systematically searched MEDLINE, EMBASE, and Web of Science for case-control studies examining five miRNA polymorphisms: miR-146a rs2910164, miR-499 rs3746444, miR-196a2 rs11614913, miR-155 rs767649, and miR-149 rs2292832. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated using random-effects models.
RESULTS: Twenty-three studies comprising 4,303 RA patients and 5,337 controls were included. Significant associations
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease of the central nervous system (CNS) of unknown cause. Alterations in one-carbon metabolism have impact in the pathophysiology by genetic susceptibility to MS and increased the risk of MS. The aim of this study was to investigate the contribution of the gene polymorphism on Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Methionine Synthase Reductase (MTRR), Methionine Synthase (MTR) enzymes and of the essential factors (homocysteine, Hcy; cysteine, Cys; and vitamin B12, VitB12) in folate metabolism.
METHODS: Eligible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between polymorphisms in vitamin D-binding protein (DBP) gene and the risk of multiple sclerosis (MS) and type 1 diabetes mellitus (T1DM) has been investigated in many studies, but the studies showed controversial results. The rationale for this meta-analysis was to determine whether DBP polymorphisms increases the risk of MS and T1DM by pooling data.
METHODS: Potentially relevant studies were searched using GWAS Catalog, PubMed, Embase, CNKI and WANFANG databases up to November 2019. The pooled odds ratios (ORs) and corresponding 95% confidence intervals (CIs) wer
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study was to assess the relationship between polymorphisms of genes encoding enzymes involved in arsenic metabolism and urinary arsenic concentration in people occupationally exposed to arsenic.
MATERIALS AND METHODS: The data from 113 employers directly exposed to lead, cadmium, and arsenic in copper smelter in Legnica and Glogow were collected. Urinary arsenic concentration was measured. In addition, blood level of cadmium, lead, and zinc protoporphyrins was assayed. Genetic analyses included polymorphism of PNP (rs 1130650), GSTO-1 (rs 4925), AS3MT (rs 1119143
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования