Choroideremia (CHM) is a rare X-linked disease leading to progressive retinal degeneration resulting in blindness. The disorder is caused by mutations in the CHM gene encoding REP-1 protein, an essential component of the Rab geranylgeranyltransferase (GGTase) complex. In the present study, we evaluated a multi-technique analysis algorithm to describe the mutational spectrum identified in a large cohort of cases and further correlate CHM variants with phenotypic characteristics and biochemical defects of choroideremia patients. Molecular genetic testing led to the characterization of 36 out of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple-system atrophy is an intractable neurodegenerative disease characterized by autonomic failure in addition to various combinations of parkinsonism, cerebellar ataxia, and pyramidal dysfunction. Although multiple-system atrophy is widely considered to be a nongenetic disorder, we previously identified multiplex families with this disease, which indicates the involvement of genetic components.
METHODS: In combination with linkage analysis, we performed whole-genome sequencing of a sample obtained from a member of a multiplex family in whom multiple-system atrophy had been di
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze factors affecting 15-year surgical outcomes of choanal atresia repair.
DESIGN: Case series.
SETTING: Tertiary care pediatric hospital.
PATIENTS: Between April 17, 1996, and March 23, 2010, a total of 42 patients aged 3 days to 15 years underwent endoscopic or transpalatal choanal atresia repair by our pediatric otolaryngology faculty.
MAIN OUTCOME MEASURES: Reoperation and restenosis rates, with consideration of effects of mitomycin C therapy, stenting, and postoperative dilation.
RESULTS: Three of 42 patients were excluded because of inadequate follow-up data; the f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the efficacy of topical mitomycin and stenting in patients that have undergone endoscopic repair of choanal atresia.
METHODS: Retrospective review of 37 endoscopic operations on pediatric patients for choanal atresia.
RESULTS: Twenty-six sides were operated on in 17 patients; 37 total operations were performed. All 17 patients were repaired endoscopically with 1 patient requiring transpalatal revision surgery. Eight patients (47%) had a unilateral atresia and 9 (53%) were bilateral. Eleven total sides (42%) were treated initially with mitomycin. Eighteen percent of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2)/platelet-activating factor acetylhydrolase (PAF-AH) has been implicated in the pathogenesis of cardiovascular disease. A therapeutic targeting of this enzyme was challenged by the concern that increased circulating platelet activating factor (PAF) may predispose to or increase the severity of the allergic airway response. The aim of this study was to investigate whether Lp-PLA2 gene deficiency increases the risk of PAF and IgE-mediated inflammatory responses in vitro and in vivo using mouse models.
METHODS: Lp-PLA2-/- mice were gen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objectives of the study were to retrospectively analyze the efficacy of intraoperative mitomycin C (MMC) in endoscopic dacryocystorhinostomy (END-DCR) and compare it with external dacryocystorhinostomy (EXT-DCR).
METHODS: For the comfort of the patients, the procedures were performed under general anesthesia. Intraoperatively during the END-DCR, we applied a cotton pledget soaked in a 0.5 mg/mL solution of MMC for 2.5 minutes. In each patient, a silicone tube was placed into the nasal cavity via the superior and inferior punctae and fixed in the vestibule. We retrospectively an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two patients with glioblastoma with an unusually stable clinical course and long-term survival who were treated after surgery and radiotherapy with adjuvant temozolomide (TMZ) chemotherapy for 17 and 20 cycles, respectively. Afterward, adjuvant TMZ chemotherapy was discontinued in one patient and the dosage of TMZ was reduced in the other. In addition to clinical status and magnetic resonance imaging, the biologic activity of the tumors was monitored by repeated methyl-11C-l-methionine (MET) and 3'-deoxy-3'-18F-fluorothymidine (FLT) positron emission tomography (PET) studies in thes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE OF THE FIELD: Despite the marked development in the field of preparative regimens prior to hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) over the last decade, the search for a superior conditioning agent is still continuing. In view of the literature reports, treosulfan (TREO), a structural analog of busulfan (BU), appears to be a promising candidate in terms of myeloablative, immunosuppressive and antimalignancy effects as well as low organ toxicity.
AREAS COVERED IN THIS REVIEW: The article focuses on pharmacological activity, pharmacokinetics and toxicity of TREO. Compressed de
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two porphyrin-brucine quaternary ammonium salts were immobilized on gold nanoparticles and their suitability for both in vitro and in vivo photodynamic therapy (PDT) was assayed using the basaloid squamous cell carcinoma PE/CA-PJ34 cell line. In vitro PDT experiments revealed that the gold nanoparticle-bound conjugates were less effective than unbound conjugates in killing cells. However, the same conjugates were more effective in reducing tumor size in vivo, with complete tumor regression observed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the outcome of primary or retreatment photorefractive keratectomy (PRK) or phototherapeutic keratectomy (PTK) with mitomycin C (MMC) 0.02% applied prophylactically intraoperatively for the prevention of haze and regression in cases of significant haze and regression after primary PRK, due to previous radial keratotomy (RK), in primary PRK eyes with high myopia, and in comeas with a previous superficial foreign body scar.
METHODS: This was a retrospective evaluation of 34 eyes treated with PRK or PTK and intraoperative MMC. Mitomycin C was applied immediately after laser a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of multiple gangliogliomas of the optic pathway in an 18-year-old boy. He presented with visual disturbance mainly in his left eye, non-specific headaches, and episodes of sensory disturbance in his left arm. Visual acuity was 6/9 and 6/24 in his right and left eye respectively. He did not have any Lisch nodules. Optic atrophy was noted in his left eye. MRI scan revealed multiple enhancing lesions involving the optic chiasm, left optic tract, right lateral geniculate body, and right optic radiation in the temporal lobe. Stereotactic biopsy of the temporal tumour confirmed gang
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapy-related acute myeloid leukemias arise as a result of cytotoxic chemotherapy and/or radiation therapy. The most common types of acute myeloid leukemia arising in this setting are acute myeloid leukemia with maturation, and lesser numbers of acute myelomonocytic leukemia, acute monocytic leukemia, acute erythroleukemia, or acute megakaryocytic leukemia. We present a patient with multiple myeloma who was treated with melphalan and 4 years later developed acute erythroid leukemia. The morphologic diagnosis of pure erythroid leukemia developing in the setting of multiple myeloma may be chal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case describes a twin with bilateral retinoblastoma who developed leiomyosarcoma of the bladder at age 17 and again at 39. At 17-years of age she was diagnosed with a leiomyosarcoma of the bladder after presenting with recurrent urinary tract infections, hematuria, and dysuria. She was treated with partial cystectomy. After a 12-year disease-free interval, she was diagnosed with a second leiomyosarcoma of the bladder. This case supports the relationship between the genetic form of retinoblastoma and leiomyosarcoma and illustrates the necessity for extensive follow-up and well-defined trea
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necrobiotic xanthogranuloma is a rare cutaneous condition that can be mistaken for atypical necrobiosis lipoidica. It has a strong association with a paraproteinaemia, which may progress to frank haematological malignancy. We describe four patients with variable cutaneous features, and their treatment response.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dimethyl sulphate (DMS) is an innocuous appearing, widely used, and highly toxic chemical. It is used both as a methylating agent in industrial chemical synthesis and in medical laboratories for chemical cleavage of DNA. It is readily absorbed through the skin, mucous membranes, and gastrointestinal tract. Delayed toxicity allows potentially fatal exposures to occur prior to development of any warning symptoms. Toxicity is manifested initially by mucosal inflammation of eyes, nose, oropharynx, and airways. This can progress to severe airway oedema and necrosis, and non-cardiogenic pulmonary oe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma (Helicobacter pylori negative) were initially treated with daily chlorambucil (Chl, 0.06-0.08 mg/kg per day) and achieved complete remission (n = 4) or partial remission (n = 1). They were then given long-term weekly Chl as maintenance therapy with good results. One patient came off treatment and has remained in continued remission for 44 months. This simple, low-cost, and convenient approach deserves further evaluation in patients with MALT lymphoma and other indolent and incurable lymphoproliferative disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования