Autosomal-dominant sensorineural hearing loss is genetically heterogeneous, with a phenotype closely resembling presbycusis, the most common sensory defect associated with aging in humans. We have identified SLC17A8, which encodes the vesicular glutamate transporter-3 (VGLUT3), as the gene responsible for DFNA25, an autosomal-dominant form of progressive, high-frequency nonsyndromic deafness. In two unrelated families, a heterozygous missense mutation, c.632C-->T (p.A211V), was found to segregate with DFNA25 deafness and was not present in 267 controls. Linkage-disequilibrium analysis suggeste
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated xeroderma pigmentosum (XP) patients, with and without neurological abnormalities, respectively, had identical defects in the XPC DNA nucleotide excision repair (NER) gene. Patient XP21BE, a 27-year-old woman, had developmental delay and early onset of sensorineural hearing loss. In contrast, patient XP329BE, a 13-year-old boy, had a normal neurological examination. Both patients had marked lentiginous hyperpigmentation and multiple skin cancers at an early age. Their cultured fibroblasts showed similar hypersensitivity to killing by UV and reduced repair of DNA photoproducts. Cel
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recently, there have been many reports of intratympanic gentamicin therapy for the treatment of intractable Meniere's disease. Intratympanic administration of steroids has also been used to treat sudden sensorineural hearing loss. We attempted to visualize how the intratympanically administered drug enters the inner ear.
METHODS: Gadolinium hydrate diluted eightfold with saline was injected intratympanically through the tympanic membrane using a 23 G needle in nine patients with inner ear diseases. With a 3 Tesla magnetic resonance imaging (MRI) unit, three-dimensional fluid-attenu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: to investigate the associations between chronic health conditions, psychosocial and environmental factors and catastrophic decline in mobility among older people.
DESIGN: longitudinal cohort.
SETTING: national sample living in private households.
PARTICIPANTS: nine hundred and ninety-nine adults aged > or = 65 years at initial interview, of which 786 agreed to take part in a follow-up survey 12 months later, and 531 responded to the questionnaire.
MEASUREMENTS: catastrophic decline in mobility: inability to do any of the three activities of daily living items-walking 400 yards,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Freeman-Sheldon syndrome (FSS) is a rare, multiple congenital contracture syndrome that is nonetheless relatively well-known, because affected children have a striking appearance: it was historically called "whistling-face syndrome" because of involvement of the facial muscles. FSS is often confused with other congenital contracture syndromes and, as a result, the clinical characteristics and natural history are poorly understood. The objective of this study was to analyze the presentation, natural history, and outcome of a cohort of individuals ascertained using strict diagnostic c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This article presents the first report of cochlear implantation in a patient with congenital aural atresia, microtia, dysplastic cochlea and internal auditory canals, and bilateral profound sensorineural hearing loss (HL). This rare combination requires special management considerations. Preoperative issues include thorough evaluation of computed tomography and magnetic resonance imaging to determine favorable anatomy, cochlear implantation candidacy, and surgical planning. Intraoperative concerns include incision placement, surgical approach to the middle ear, and abnormal facial
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2005eng
OBJECTIVE: To report neuro-otologic findings concerning the four nerves in the internal auditory meatus (IAM) in patients with isolated congenitally narrow IAM and explore the implications regarding ontogeny of the nerves in the IAM.
DESIGN: Retrospective case series study.
SETTING: University hospital.
SUBJECTS: Five consecutive patients between 1997 and 2002 with unilateral isolated narrow IAM demonstrated by high-resolution computed tomography whose chief complaint was hearing loss (1 male and 4 females, 4 right sides and 1 left; age range 5-37 years, mean 20 years; IAM diameter at the p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a progressive hereditary kidney disease characterized by hematuria, sensorineural hearing loss and ocular lesions with structural defects in the glomerular basement membrane (GBM). The gene frequency has been estimated to be 1:5000. The disease is primarily X chromosome-linked, but autosomal forms have also been reported. The X-linked form has been shown to be caused by mutations in a recently identified alpha 5(IV) collagen chain gene (COL4A5). We have isolated cDNA clones for providing the entire primary structure of the human alpha 5(IV) chain. The gene has been located t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective evaluation of facial nerve paralysis represents a unique challenge to the clinician. Electroneurography (ENoG) and the acoustic reflex (AR) have been widely used as neurophysiological tests in an assessment of facial nerve function. However, ENoG or AR alone does not suffice diagnostic and prognostic purposes of facial function evaluation in children. To further investigate the diagnostic aspects of facial nerve paralysis, the prognostic value of AR and ENoG, and the time course of the disease in pediatric population, a series of 30 children with acute facial paralysis were investiga
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Perforation of the tympanic membrane is a reasonably frequent diagnosis in otorhinolaryngologists' offices. The expectant management is to wait for spontaneous healing, which usually occurs in almost all cases in a few weeks. However, while waiting for healing to be completed, the patients may experience uncomfortable symptoms. Although some research suggests the use of various materials to aid in the recovery of the tympanic membrane, none presented robust evidence of improvement in the cicatricial process. Nevertheless, the occlusion of the perforation with some material of spe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years in the literature on stapes surgery several changes have been proposed concerning the adoption either of new technologies (Laser) or of surgical techniques preserving middle ear functional structures (stapedoplasty). The Authors carried out a personal case-report on 30 patients suffering from otospongiotic disease, in order to clarify the real advantages and possible applications of the latest developments in small fenestra stapedectomy. Twenty subjects underwent platinotomy with preservation of the stapedial tendon (stapedoplasty), while a simple stapedotomy was performed in t
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing loss arises from multiple cochlear pathologies. However, linking audiometric thresholds to their underlying cellular mechanisms remains a challenge. We present a biophysically grounded framework linking audiograms to the survival of inner and outer hair cells (IHCs and OHCs) along the cochlear partition. This approach uses a nonlinear, time-domain model of the peripheral auditory system, integrating cochlear mechanics, hair-cell transduction, and auditory-nerve responses. Using postmortem human data combining audiograms and histological hair-cell counts (Wu et al., 2020), w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 (NR2F2 or COUP-TF2) encodes a transcription factor which is expressed at high levels during mammalian development. Rare heterozygous Mendelian variants in NR2F2 were initially identified in individuals with congenital heart disease (CHD), then subsequently in cohorts of congenital diaphragmatic hernia (CDH) and 46,XX ovotesticular disorders/differences of sexual development (DSD); however, the phenotypic spectrum associated with pathogenic variants in NR2F2 remains poorly characterized. Currently, less than 40 individuals with heterozygous pathogen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a case of two siblings with optic atrophy associated with Wolfram Syndrome.
OBSERVATIONS: Two young adult siblings presented with serious bilateral loss of vision and dyschromatopsia established in early adolescence. They were referred with a presumed diagnosis of Leber's Hereditary Optic Neuropathy. At baseline, visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/200 in the left eye in patient A and 20/200 in both eyes in patient B, color perception tested with pseudo-isochromatic plates was 0/17 in each eye, optic discs were pale, visual field testing revealed diffuse scoto
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome with intellectual disability (ATS-ID, AMME complex; OMIM #300194) is an X-linked contiguous gene deletion syndrome associated with an Xq22.3 locus mainly characterized by hematuria, renal failure, hearing loss/deafness, neurodevelopmental disorder (NDD), midface retrusion, and elliptocytosis. It is thought that ATS-ID is caused by the loss of function of COL4A5 (ATS) and FACL4 (ACSL4) genes through the interstitial (micro)deletion of chromosomal band Xq22.3. We report detailed phenotypic description and results from genome-wide screening of a Czech family with diagnosis ATS-ID
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hereditary sensory neuropathy (HSN I) is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders, and in some families it is due to mutations in the serine palmitoyltransferase (SPTLC1) gene. We have characterized two families with HSN I associated with cough and gastro-oesophageal reflux (GOR). From a large Australian family, 27 individuals and from a smaller family, 11 individuals provided clinical information and blood for genetic analysis. Affected individuals had an adult onset of paroxysmal cough, GOR and distal sensory loss. Cough could be triggered by noxious o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intra-operative B.A.E.P. monitoring have been performed in two series of patients who underwent Microsurgical Vascular Decompression (M.V.D.) of the Vth and VIIth cranial nerves in the posterior fossa. The first series consisted of 17 patients among the 400 operated on for Trigeminal Neuralgia (T.N.), the second one also of 17 patients among the 25 treated for Hemifacial spasm (H.S.), over the last four years. The equal number of recorded patients in the two groups is totally fortuitous. The aim of the work was to correlate the electrophysiological changes: 1) to the surgical manoeuvres potent
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: MYH9-related disease (MYH9-RD) is an autosomal- dominant disorder deriving from mutations in MYH9, the gene for the nonmuscle myosin heavy chain (NMMHC)-IIA. MYH9-RD has a complex phenotype including congenital features, such as thrombocytopenia, and noncongenital manifestations, namely sensorineural hearing loss (SNHL), nephropathy, cataract, and liver abnormalities. The disease is caused by a limited number of mutations affecting different regions of the NMMHC-IIA protein. SNHL is the most frequent noncongenital manifestation of MYH9-RD. However, only scarce and anecdotal informa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amplitudes of the human compound action potential (CAP) and auditory brainstem response (ABR) are influenced by the cochlear traveling wave. To synchronize auditory nerve (AN) firing, short, rising-frequency chirps have been used to compensate for traveling wave delays; however, for high presentation levels, basal spread of excitation may disrupt AN synchrony. Further, unintended spread of excitation over the time course of the chirp may adapt basal AN fibers, thereby reducing CAP and ABR amplitudes-opposite of the objective of using chirps. Previous work has altered the rate of frequency
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The underlying mechanisms linking age-related hearing loss (HL), and cognitive dysfunction are not well-understood. Traditionally, age-related HL was primarily related to damage of hair cells (i.e., the sensory component of HL) however, growing evidence suggests that the endocochlear potential (i.e., the metabolic component of HL) may also play a role. In this study, we investigated the relationship between the sensory and metabolic components of HL and cognitive dysfunction in 100 older adults. Forty participants were patients with mild cognitive impairment recruited during visits to the Memo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования