Cell lines of human T-cell acute lymphoblastic leukemias (T-ALL) have gained high interest for study of mechanisms of cytostatic drug resistance. However, they should also be suited to examine the validity and reliability of molecular cytogenetic techniques in detecting genomic alterations in neoplastic cells. Therefore, comparative genomic hybridization (CGH) and 24-color-fluorescence-in-situ-hybridization (M-FISH) were applied to eight sublines of CCRF-CEM leukemia cells selected in vitro for drug resistance and to their drug-sensitive parental counterparts. All cell lines were characterized
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Multiple morphological abnormalities of the flagella (MMAF) is characterized by excessive immotile spermatozoa with severe flagellar abnormalities in the ejaculate. Previous studies have reported a heterogeneous genetic profile associated with MMAF. What other genetic variants might explain the cause of MMAF?
DESIGN: Whole-exome sequencing was conducted in a cohort of 90 Chinese patients with MMAF. The pathogenicity of identified mutations was assessed through electron microscopy and immunofluorescent examinations.
RESULTS: Three unrelated men with bi-allelic DNAH2 variant…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular disease (CVD) is among the leading causes of death worldwide. MicroRNAs (miRNAs), regulatory molecules that repress protein expression, have attracted considerable attention in CVD research. The vasculature plays a big role in CVD development and progression and dysregulation of vascular cells underlies the root of many vascular diseases. This review provides a brief introduction of the biogenesis of miRNAs and exosomes, followed by overview of the regulatory mechanisms of miRNAs in vascular smooth muscle cells (VSMCs) intracellular signaling during phenotypic switching, senesce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early human embryogenesis relies on maternal gene products accumulated during oocyte growth and maturation, until around day-3 post-fertiliz … As or miRNA binding sites in the 3' untranslated regions (3'UTR) of target transcripts. Using whole-exome sequencing data from 178 women undergoing in vitro fertilization (IVF) procedures, we identified 1197 variants in miRNA genes, including 93 single nucleotide variants (SNVs) and 19 small insertions/deletions (INDELs) within the seed region of 100 mi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papilloma virus has a clearly demonstrated role in cervical and head and neck cancers, but viral etiology for other solid tumors is less well understood. To expand this area of research, we obtained and analyzed the immune receptor recombinations available from both blood and tumor samples, through mining of exome files produced from those sources, for 32 cancer types represented by the cancer genome atlas (TCGA). Among TCGA data sets, the recovery frequency for antiviral complementarity determining region-3 sequences (CDR3s), for T cell receptor-alpha and T cell receptor-beta, ranged fr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 29-year-old man presented with rapidly progressive severe neck weakness, asymmetrical bilateral upper extremity weakness, bulbar dysfunction, profound muscle wasting, and weight loss. Within 1 year, his speech became unintelligible, he became gastrostomy- and tracheostomy/ventilator-dependent, and wheelchair bound. Electrophysiology suggested motor neuron disease. Whole exome sequencing revealed a heterozygous pathogenic variant in the fused in sarcoma gene (FUS), c.1574C>T,p. R525L, consistent with autosomal dominant amyotrophic lateral sclerosis. Autopsy revealed extensive denervation atro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis is a group of rare inheritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density. The disease is remarkably heterogeneous in clinical presentation and often misdiagnosed. Therefore, genetic testing and molecular pathogenicity analysis are essential for precise diagnosis and new targets for preventive pharmacotherapy. Mutations in the CLCN7 gene give rise to the complete spectrum of osteopetrosis phenotypes and are responsible for about 75% of cases of autosomal dominant osteopetrosis. In this study, we report the identification of a novel variant in the CLCN7 gene
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of A20 (HA20) is a newly described autoinflammatory disease caused by loss-of-function mutations in the TNFAIP3 gene. Cli … edications irregularly only when those are severe, but doesn't want the full-scale treatment. Whole-exome sequencing was conducted to identify a possible genetic disorder, which manifested as pathogenic variant nonsense mutation in the TNFAIP3 gene, leading to HA20. In conclusion, HA20 should be considered in the differential diagnosis of an infant with …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Human Phenotype Ontology (HPO) is a standardized set of phenotypic terms that are organized in a hierarchical fashion. It is a widely us … omparable phenotypic profiles. The computational analysis can be coupled with the analysis of whole-exome or whole-genome sequencing data through applications such as Exomiser. This article explains how to choose an optimal set of HPO terms for these cases and enter them with software, such as PhenoTips and PatientArchive, and demonstrates how to use Ph …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is the most common female cancer found worldwide. It is responsible for 25% of all cancer patients in females. Hereditary … erozygous c.5722_5723del mutation in the BRCA2 exon 11 of a large Han-Chinese BC family using whole exome sequencing and Sanger sequencing. It may cause DNA double-strand breaks repair dysfunction by disturbing homologous recombination, further resulting in BC. The study findings may help supplement and further improve genetic testing strategies and BC …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesomelic dysplasia (MD) encompasses a heterogeneous group of disorders characterized by shortening of the middle segments of the limbs. Pre … ified a de novo likely pathogenic variant of AFF3 (NM_002285.2:c.697 G > A, p.(Ala233Thr)) by whole exome sequencing. The results provide further evidence for AFF3 being the causative gene for MD with foot malformation which may be termed "AFF3-related MD" or "Steichen-Gersdorf type MD".
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystroglycanopathies, which are caused by reduced glycosylation of alpha-dystroglycan, are a heterogeneous group of neurodegener … sion, polymicrogyria, ventriculomegaly, hypoplasia of the corpus callosum, cysts of the cerebellum. Exome sequencing revealed compound heterozygous mutations in POMGNT1 gene (transcript NM_001243766.1): c.1539 + 1G > A and c.385C > T.
CONCLUSIONS: The present case report shows diagnostic algorithm step by step and helps better understand the clinical a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal recessive cutis laxa type IIA (ARCL2A) is a rare congenital disorder characterized by loose and elastic skin, growth an … g SNP genotype data yielded a maximal multipoint logarithm of odds score of 2.59 at 12q24.21-24.32. Exome sequence analysis for the proband led to the identification of novel homozygous frameshift c.2085_2088del (p.(Ser695Argfs*12)) in ATP6V0A2, within the linked region, in the two affected siblings.
CONCLUSION: Our patients do not have gross structura …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although de novo missense mutations have been predicted to account for more cases of autism than gene-truncating mutations, most research has focused on the latter. We identified the properties of de novo missense mutations in patients with neurodevelopmental disorders (NDDs) and highlight 35 genes with excess missense mutations. Additionally, 40 amino acid sites were recurrently mutated in 36 genes, and targeted sequencing of 20 sites in 17,688 patients with NDD identified 21 new patients with identical missense mutations. One recurrent site substitution (p.A636T) occurs in a glutamate recept
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONAL: Kallmann syndrome (KS) is a genetic gonadotropin-releasing hormone deficiency associated with hyposmia or anosmia and characterized by various modes of inheritance.
PATIENT CONCERNS: A 16-year-old male did not reach puberty and was associated with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. His magnetic resonance imaging of brain revealed the absence of the olfactory bulb.
DIAGNOSIS: His karyotype was 46 XY. Sanger sequencing of the KAL1 gene revealed no mutations. Diagnostic exome sequencing identified a prokineticin-receptor 2 (PROKR2) gene variant, c.337T > C (p.Tyr113His), previ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe molecular diagnosis in a complex consanguineous family: four offspring presented with combinations of three distinctive phenotypes; non-syndromic hearing loss (NSHL), an unusual skeletal phenotype comprising multiple fractures, cranial abnormalities and diaphyseal expansion, and significant developmental delay with microcephaly. We performed Chromosomal Microarray Analysis on the offspring with either the skeletal or developmental delay phenotypes, and linkage analysis and whole exome sequencing (WES) on all four children, parents and maternal aunt.
RESULTS: Chromosoma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is typically an indolent disease, but 30-40% of FL cases transform into an aggressive lymphoma (tFL) with a poor prognosis. To identify the genetic changes that drive this transformation, we sequenced the exomes of 12 cases with paired FL and tFL biopsies and identified 45 recurrently mutated genes in the FL-tFL data set and 39 in the tFL cases. We selected 496 genes of potential importance in transformation and sequenced them in 23 additional tFL cases. Integration of the mutation data with copy-number abnormality (CNA) data provided complementary information. We foun…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most children with acute lymphoblastic leukaemia (ALL) do not harbor germline mutations that strongly predispose them to development of this malignancy, large syndrome registries and detailed mapping of exomes or whole genomes of familial leukaemia kindreds have revealed that 3-5% of all childhood ALL cases are due to such germline mutations, but the figure may be higher. Most of these syndromes are primarily characterized by their non-malignant phenotype, whereas ALL may be the dominating or even only striking manifestation of the syndrome in some families. Identification of such ALL…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Renal dysplasia is classically described as a developmental disorder whereby the kidneys fail to undergo appropriate diff … ning of the kidney is perturbed in the absence of these signaling pathways. The recent use of whole exome sequencing has identified genetic mutations in patients with renal dysplasia, and the results of these studies have increased our understanding of the pathophysiology of renal dysplasia.
SUMMARY: At present, there are no specific treatments availab …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования