Bone tissue represents a dynamic tissue that undergoes continuous renewal and remodeling through the coupled actions of osteoblast-driven bone formation and osteoclast-mediated bone resorption. Proper coupling between these two processes is essential for maintaining bone homeostasis, whereas its disruption leads to skeletal pathology. Excessive osteoclast activity underlies disorders such as osteoporosis and Paget's disease, while osteoclast deficiency, either quantitative or functional, results in osteopetrosis. Osteopetrosis comprises a group of genetically heterogeneous and clinically varia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Christianson syndrome is an x-linked recessive neurodevelopmental and neurodegenerative condition caused by mutations to the SLC9A6 gene encoding NHE6, a sodium-hydrogen exchanger critical for regulating endosomal pH. Using an adeno-associated viral (AAV) vector targeting Purkinje cells (PHP.eB-L7-Slc9a6-GFP), we recently performed functional complementation studies to demonstrate that mutation to the rat Slc9a6 gene causes a Christianson syndrome-relevant cerebellar phenotype in the shaker rat.
METHODS: We carried out a longitudinal study evaluating the impact of gene replacement
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a retinal disease caused by retinoschisin 1 (RS1) gene variants, potentially leading to severe visual impairment and blindness. This study aimed to develop a novel adeno-associated virus (AAV) serotype and evaluate its therapeutic potential in an XLRS mouse model.
METHODS: A novel RS1 mouse model was established using the CRISPR-Cas9 gene editing system and underwent phenotypic characterization. AAV.IVT18-scRS/CMV-RS1, comprising a rationally designed novel capsid (AAV.IVT18) and an optimized RS1 gene expression cassette, was then constructed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sought to analyse the androgen receptor (AR) in glioblastoma (GBM) due to the location of the AR gene on chromosome X, often reported with shorter survival and higher prevalence of GBM among males. Copy number (CN) and mRNA expression of AR were tested with droplet digital PCR in 91 fresh-frozen GBM samples and 170 formalin-fixed, paraffin-embedded samples collected at Linköping University Hospital. The fresh-frozen cohort was also subjected to pyrosequencing methylation analysis of 17 CpG sites in the AR promoter. Additionally, the gene expression of AR was analysed in the fresh-frozen coh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder caused by various variants in the IDS gene. It is known that genomic recombinants between IDS and its homologous pseudogene IDSP1 account for a small number of patients, for whom genetic diagnosis usually relies on restriction enzyme digestion at specific loci. Nevertheless, such approach cannot reveal the impact of rearrangements on IDS transcription, which is crucial for the interpretation of the pathogenicity of rearrangement variants.
METHODS: RNA sequencing (RNA-seq) was explored to ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Azathioprine (AZA) has been widely used for the treatment of various immune-related diseases and has become a mainstay in the treatment of inflammatory bowel disease. However, patients with genetic mutations may experience severe adverse events when treated with azathioprine. Most of the previous literature focused on the TPMP gene-related adverse reactions, herein, we report a case of Crohn's disease patient with nucleoside diphosphate-linked moiety X motif 15 gene (NUDT15) variation and wild-type TPMP gene who developed toxoplasma gondii infection after azathioprine treatment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Molecular diagnosis is a useful diagnostic tool in primary nephrogenic diabetes insipidus (NDI), an inherited disease characterized by renal inability to concentrate urine. The AVPR2 and AQP2 genes were screened for mutations in a cohort of 25 patients with clinical diagnosis of NDI. Patients presented with dehydration, polyuria-polydipsia, failure to thrive (mean ± SD; Z-height -1.9 ± 2.1 and Z-weight -2.4 ± 1.7), severe hypernatremia (mean ± SD; Na 150 ± 10 mEq/L), increased plasma osmolality (mean ± SD; 311 ± 18 mOsm/Kg), but normal glomerular filtration rate. Genetic diagnosis
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) are responsible for Wiskott-Aldrich syndrome and WASP is a major actin regulator in the cytoplasm. Although rare gain-of-function mutations in the WASP gene are known to result in X-linked neutropenia (XLN), the molecular pathogenesis of XLN is not fully understood. In this study, we showed that all reported constitutively activating mutants (L270P, S272P and I294T) of WASP were hyperphosphorylated by Src family tyrosine kinases and demonstrated higher actin polymerization activities compared with wild-type (WT) WASP. F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an X-linked inborn error of metabolism characterized by impaired synthesis of citrulline from carbamylphosphate and ornithine. Previously reported data suggest that only approximately 80% of OTC deficiency (OTCD) patients have a mutation identified by OTC gene sequencing. To elucidate the molecular etiology in patients with clinical signs of OTCD and negative OTC sequencing, we subjected their DNA to array comparative genomic hybridization (aCGH) using a custom-designed targeted 44k oligonucleotide array. Whenever possible, parental DNA was analyz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proteolipid protein 1 (PLP1) gene encodes the two major proteins of the central nervous system (CNS) myelin: PLP and DM20. PLP1 gene mutations are associated with a large spectrum of X-linked dysmyelinating disorders ranging from hypomyelinating leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD), to spastic paraplegia (SPG2) according to the nature of the mutation. Genetic heterogeneity exists and mutations in the gap-junction alpha 12 (GJA12) gene have been related to PMD. About 20% of patients with the PMD phenotype remain without mutation in these two genes and are classified as affecte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery that the dominant X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX), a genetic disease of the peripheral nervous system (PNS), is associated with mutations in connexin32 (Cx32) has brought attention to the importance of connexins in glial cell biology. To gain further insight into the consequences of Cx32 deficiency, we have undertaken a detailed characterization of the gene expression profile of Schwann cells isolated from the sciatic nerve of wild-type and Cx32-null mice. Schwann cells exhibit two distinct phenotypes, myelinating and nonmyelinating, which are defined by their
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked disorder characterized by immunodeficiency, eczema and thrombocytopenia. The gene responsible for WAS was identified through positional cloning, and the function of the encoded protein (WASP) is still the subject of much speculation. WASP is currently thought to be involved in the regulation of actin polymerization in hematopoietic cells. To study the elements that regulate the WASP gene, we have identified the sites for transcription initiation. We found that two promoters were responsible for controlling WASP expression. Multiple transcriptio
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Proximal Xp harbors many inherited retinal disorders, including retinitis pigmentosa (RP) and congenital stationary night blindness, both of which display genetic heterogeneity. X-linked congenital stationary night blindness (CSNBX) is a nonprogressive disease causing night blindness and reduced visual acuity. Distinct genetic loci have been reported for CSNBX at Xp21.1, which is potentially allelic with the RP3 gene, and at Xp11.23, which is potentially allelic with the RP2 gene. The study to identify the RP2 gene led to an extended study of families with potentially allelic diseases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The circadian clock is phase-delayed or -advanced by light when given at early or late subjective night, respectively. Despite the importance of the time-of-day-dependent phase responses to light, the underlying molecular mechanism is poorly understood. Here, we performed a comprehensive analysis of light-inducible genes in the chicken pineal gland, which consists of light-sensitive clock cells representing a prototype of the clock system. Light stimulated expression of 62 genes and 40 ESTs by >2.5-fold, among which genes responsive to the heat shock and endoplasmic reticulum stress as well as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive genetic disorder caused by pathogenic variations of the factor VIII -encoding gene, F8 gene. Due to the large size and diverse types of variations in the F8 gene, causative mutations in F8 cannot be simultaneously detected in one step by traditional molecular analysis, and genetic molecular diagnosis and prenatal screening of HA still face significant difficulties and challenges in clinical practice. Therefore, we aimed to develop and validate an efficient, accurate, and time-saving method for the genetic detection of HA.
METHODS: A compr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: So far, mutations in genes encoding lysosomal enzymes have been associated with Parkinson's disease (PD). Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease caused by alpha-galactosidase A (α-GAL) deficiency, leading to deposition of globotriaosylceramide in the nervous system and other organs. We aimed to screen for FD a case series of PD patients from Southern Italy and to review the literature.
METHODS: One hundred and forty-four consecutive unrelated PD subjects were enrolled. The α-GAL activity was measured in all men and, in case of pathological values, subsequent d
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a rare X-linked recessive inherited disease that is considered a major cause of steroidogenesis disorder and is associated with variants or complete deletion of the NR0B1 gene. The DAX-1 protein (encoded by NR0B1) is a vertebrate-specific orphan nuclear receptor and is also a transcriptional factor for adrenal and reproductive development. CAH usually causes adrenal insufficiency in infancy and early childhood, leading to hypogonadotropic hypogonadism in adulthood; however, few adult cases have been reported to date. In this study, we examined a Chinese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on two cases affected with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX).
METHODS: Two unrelated Chinese infants affected with IPEX were investigated. Case 1 was a 4-month-old boy with neonatal diabetes and severe enteropathy. Case 2 was a 6-day newborn boy with neonatal diabetes and ketoacidosis. DNA samples of the two infants and their parents were sequenced for FOXP3 gene mutations. Suspected mutations were verified among 100 unrelated healthy controls. The function of mutations was predicted with bioinformatics software.
RESULTS: Bot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Danon disease is a rare X-linked inherited disorder characterized by massive left ventricular hypertrophy, skeletal muscle dystrophy, and mental retardation. The disease is caused by mutations in the LAMP2 gene encoding for lysosome-associated membrane protein-2.
METHODS: Two young male patients with hypertrophic cardiomyopathy, characterized by marked, concentric left ventricular hypertrophy, elevated levels of creatine kinase, and manifest limb-girdle muscular dystrophy in 1 case, were investigated. Genetic screening included direct sequencing of the whole coding sequence of the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemophilias are a group of related bleeding disorders that show an X-linked pattern of inheritance. The clinical phenotype of severe hemophilia may vary markedly among patients as a result of many factors, including genetic prothrombotic risk factors.
OBJECTIVES: Our objective was to study the incidence of the most common prothrombotic risk factors for additive effects among Egyptian patients with hemophilia A and their impact on clinical phenotype; annual bleeding frequency and severity of hemophilic arthropathy, as well as the effect of a single variation in these patients.
M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования