Early post-twinning mutational events can account for discordant phenotypes in monozygotic (MZ) twin pairs. Such mutational events may comprise genomic alterations of different sizes, ranging from single nucleotides to large copy-number variations (CNVs). Anorectal malformations (ARM) and the bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) represent the most severe end of the urorectal malformation spectrum. Recently, CNV studies in patients with sporadic ARM and the BEEC have identified de novo events that occur in specific chromosomal regions. We hypothesized that early arising, post-twinning CN
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Gastrochisis is a congenital condition resulting in significant morbidity and mortality. Multiple studies have been done to evaluate the value of prognostic indicators with conflicting results. The aim of this study was to evaluate the role of ultrasound in this condition at a single institution while limiting the provider variables that may affect neonatal outcome.
METHODS: The antepartum charts of expectant mothers of affected fetuses as well as the neonatal hospital charts were reviewed at length. The cases were identified over a period of 4 years from April 1998 to February 200
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Harstfield syndrome is the rare and unique association of holoprosencephaly (HPE) and ectrodactyly, with or without cleft lip and palate, and variable additional features. All the reported cases occurred sporadically. Although several causal genes of HPE and ectrodactyly have been identified, the genetic cause of Hartsfield syndrome remains unknown. We hypothesised that a single key developmental gene may underlie the co-occurrence of HPE and ectrodactyly.
METHODS: We used whole exome sequencing in four isolated cases including one case-parents trio, and direct Sanger sequencing o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report on a 6-year-old Turkish boy with profound sensorineural deafness, balance disorder, severe disorder of oral motor function, and mild developmental delay. Further findings included scaphocephaly, plagiocephaly, long palpebral fissures, high narrow palate, low-set posteriorly rotated ears, torticollis, hypoplastic genitalia and faulty foot posture. Parents were consanguineous.
METHODS AND RESULTS: Computed tomography and magnetic resonance imaging showed bilateral single widened cochlear turn, narrowing of the internal auditory canal, and bilateral truncation of the vestib
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are reporting the first case of rare association between multiple congenital cardiac malformations with severe rheumatic mitral stenosis which is an acquired structural cardiac disease. A 16 years old female patient presented with progressive dyspnoea & cyanosis for the last one month with past history of recurrent pneumonia since infancy. Physical examination revealed presence of cyanosis, grade I clubbing, radio-radial & radio-femoral delay, loud & single second heart sound, apical long mid diastolic murmur and left parasternal ejection systolic murmur. Transthoracic echocardiography reve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pre-genomic and post-genomic studies demonstrate that chlamydiae actively recombine in vitro and in vivo, although the molecular and cellular biology of this process is not well understood. In this study, we determined the genome sequence of twelve Chlamydia trachomatis recombinants that were generated in vitro under antibiotic selection. These strains were used to explore the process of recombination in Chlamydia spp., including analysis of candidate recombination hotspots, and to correlate known C. trachomatis in vitro phenotypes with parental phenotypes and genotypes.
RESULTS:
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the progression of malignant peritoneal mesothelioma (MPeM), tumor nodules propagate diffusely within the abdomen and tumors are characterized by distinct phenotypic sub-types. Recent studies in solid organ cancers have shown that cancer stem cells (CSCs) play a pivotal role in the initiation and progression of tumors. However, it is not known whether tumorigenic stem cells exist and whether they promote tumor growth in MPeM. In this study, we developed and characterized a CSC model for MPeM using stably expandable tumorigenic stem cells derived from patient tumors. We found morphologic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: When gambling opportunities are made available to the public in a given jurisdiction, some individuals participate occasionally and others more frequently. Among frequent gamblers, some individuals develop problematic involvement and some do not. This study addresses the association among demographic and social risk factors, frequency of gambling and gambling disorders.
METHOD: Data from an adult community sample (n=1372) were used to identify risk factors for higher-frequency gambling and disordered gambling involvement.
RESULTS: Individuals with higher intelligence, older indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene variants on chromosome 17q12-21 are associated with an increased risk of childhood-onset asthma, a risk known to be modified by environmental tobacco smoke (ETS).
OBJECTIVES: To assess whether the association of rs2305480 on chromosome 17q12 in the GSDML gene with asthma-like symptoms in the first 4 years of life is modified by smoke exposure during fetal and early postnatal life.
METHODS: We used data from two independent prospective cohort studies from fetal life onwards in the Netherlands. We genotyped rs2305480 and assessed maternal smoking during pregnancy and ETS expos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic Variegated Aneuploidy (MVA) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by inaccurate chromosome segregation and high rates of near-diploid aneuploidy. Children with MVA syndrome die at an early age, are cancer prone, and have progeroid features like facial dysmorphisms, short stature, and cataracts. The majority of MVA cases are linked to mutations in BUBR1, a mitotic checkpoint gene required for proper chromosome segregation. Affected patients either have bi-allelic BUBR1 mutations, with one allele harboring a missense mutation and the other a nonsense mutation, or m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bacterial pathogen group A Streptococcus (GAS) causes human diseases ranging from self-limiting pharyngitis (also known as strep throat) to severely invasive necrotizing fasciitis (also known as the flesh-eating syndrome). To control virulence factor expression, GAS utilizes both protein- and RNA-based mechanisms of regulation. Here we report that the transcription factor RivR (RofA-like protein IV) negatively regulates the abundance of mRNAs encoding the hyaluronic acid capsule biosynthesis proteins (hasABC; ∼7-fold) and the protein G-related α(2)-macroglobulin-binding protein (grab; ∼29-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The application of a single allergen specific IgE (sIgE) cut point, such as 0.35 kU/L, to determine sensitization for all allergens may be suboptimal.
OBJECTIVES: To analyze self-reported symptoms suggestive of dog and cat allergy in relation to the test performance characteristics of low level, but reliably detectable, sIgE and to compare these cut points to the traditional 0.35-kU/L cut point.
METHODS: Interviews and blood samples were collected among 564 young adult participants of a general risk birth cohort. Data collected from the participants' parents were analyzed as vali
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several susceptibility genes have been proposed for dyslexia (reading disability; RD) and specific language impairment (SLI). RD and SLI show comorbidity, but it is unclear whether a common genetic component is shared.
METHODS: We have investigated whether candidate genes for RD and SLI affect specific cognitive traits or have broad effect on cognition. We have analyzed common risk variants within RD (MRPL19/C2ORF3, KIAA0319, and DCDC2) and language impairment (CMIP and ATP2C2) candidate loci in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children cohort (n = 3725), representing ch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study constitutes a clinical and genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen in a period of one year in a medical school hospital located in Brazil. The aims of this study were to estimate the incidence, causes and consequences of the defects.
METHODS: For all infants we carried out physical assessment, photographic records, analysis of medical records and collection of additional information with the family, besides the karyotypic analysis or molecular tests in indicated cases.
RESULT: The incidence of birth defects was 2.8%. Among them, the e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is a leukodystrophy characterized by early-onset macrocephaly and delayed-onset neurological deterioration. Recessive MLC1 mutations are observed in 75% of patients with MLC. Genetic-linkage studies failed to identify another gene. We recently showed that some patients without MLC1 mutations display the classical phenotype; others improve or become normal but retain macrocephaly. To find another MLC-related gene, we used quantitative proteomic analysis of affinity-purified MLC1 as an alternative approach and found that GlialCAM,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NAD and NADP are ubiquitous in the metabolism of Escherichia coli K-12. NAD auxotrophy can be rendered by mutation in any of the three genes nadB, nadA and nadC. The nadB and nadA genes were defined as antivirulence loci in Shigella spp., as a mutation (mainly in nadB) disrupting the synthesis of quinolinate is required for virulence. Uropathogenic E. coli (UPEC) isolates from acute cystitis patients, exhibiting nicotinamide auxotrophy, were of serotype O18 : K1 : H7. E. coli UTI89, the model uropathogenic and O18 : K1 : H7 strain, requires nicotinamide or quinolinate for growth. A mutation in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reverse genetics is a powerful tool to study single-stranded RNA viruses. Despite tremendous efforts having been made to improve the methodology for constructing flavivirus cDNAs, the cause of toxicity of flavivirus cDNAs in bacteria remains unknown. Here we performed mutational analysis studies to identify Escherichia coli promoter (ECP) sequences within nucleotides (nt) 1 to 3000 of the dengue virus type 2 (DENV2) and Japanese encephalitis virus (JEV) genomes. Eight and four active ECPs were demonstrated within nt 1 to 3000 of the DENV2 and JEV genomes, respectively, using fusion constructs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Treatment for patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) may affect the final height of these patients.
OBJECTIVE: Our objective was to determine the distribution of achieved height in patients with classic CAH diagnosed at infancy or early childhood and treated with glucocorticoids.
DATA SOURCES: We searched MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library, ISI Web of Science, and Scopus through September 2008; the reference sections of included studies; and expert files.
STUDY SELECTION: Eligible studies included patients diagnosed with CAH before age 5 and followed to final height.
DA
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study examines the incidence and other epidemiological and medico-legal characteristics of child homicide in the territory of Belgrade, Republic of Serbia.
METHODS: We performed a retrospective analysis of all autopsies carried out at the Institute of Forensic Medicine in Belgrade during a 15 year period between 1991 and 2005, focusing on homicide cases of victims aged 0-14 years. These were then analyzed in terms of number of deaths, mortality rates, age, and sex of the victim, relation to the perpetrator, and cause of death and injury.
RESULTS: Forty-six homicides were iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cryptorchidism is the most common genitourinary anomaly in male children. About 20% of cryptorchid testicles are impalpable. Laparoscopy has become one of the important diagnostic modalities for the management of impalpable testes. The aim of the present study was in highlighting the lessons and rare anomalies encountered during the management of impalpable testes in children over a period of 10 years in a single pediatric surgery center and to establish a new classification that better describes the anomalies.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective review of 93 laparoscopic exp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования