Telomeres are specialized structures localized at the end of human chromosomes. Due to the end replication problem, each cell division results in a loss of telomeric repeats in normal somatic cells. In germ line and stem cells, the multicomponent enzyme telomerase maintains the length of telomere repeats. However, elevated telomerase activity has also been reported in the majority of solid tumours as well as in acute and chronic leukaemia. Chronic myeloid leukaemia (CML) serves as a model disease to study telomere biology in clonal myeloproliferative disorders. In CML, telomere shortening corr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome structural changes with nonrecurrent endpoints associated with genomic disorders offer windows into the mechanism of origin of copy number variation (CNV). A recent report of nonrecurrent duplications associated with Pelizaeus-Merzbacher disease identified three distinctive characteristics. First, the majority of events can be seen to be complex, showing discontinuous duplications mixed with deletions, inverted duplications, and triplications. Second, junctions at endpoints show microhomology of 2-5 base pairs (bp). Third, endpoints occur near pre-existing low copy repeats (LCRs). U
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meropenem is a carbapenem antibiotic approved by the US Food and Drug Administration for the treatment of complicated skin and skin-structure infections, complicated intra-abdominal infections, and pediatric bacterial meningitis (in patients >or=3 months of age). In clinical trials, it also has shown efficacy as initial empirical therapy for the treatment of nosocomial pneumonia. Unlike other beta-lactam antibiotics, including third-generation cephalosporins, carbapenems have shown activity against extended-spectrum beta-lactamase-producing and AmpC chromosomal beta-lactamase-producing bacteri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rb protein is a tumor suppressor, which plays a pivotal role in the negative control of the cell cycle and in tumor progression. It has been shown that Rb protein (pRb) is responsible for a major G1 checkpoint, blocking S-phase entry and cell growth. The retinoblastoma family includes three members, Rb/p105, p107 and Rb2/p130, collectively referred to as 'pocket proteins'. The pRb protein represses gene transcription, required for transition from G1 to S phase, by directly binding to the transactivation domain of E2F and by binding to the promoter of these genes as a complex with E2F. pRb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND DEVELOPMENT: Ultrasonography is the preferred diagnostic imaging technique for studying the intrauterine foetus. Yet, occasionally certain circumstances arise where it is necessary to use other techniques in order to achieve a better analysis of the foetal structures. The development of ultra-high speed magnetic resonance imaging (MRI) has now been applied to the study of the foetus, since it allows images to be obtained in extremely short times and the effects of movements by the mother or the foetus have little influence on the results. It is a type of imaging that does not
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brugada syndrome is a congenital syndrome displaying an autosomal dominant mode of transmission in patients with a structurally normal heart. The disease has been linked to mutations in SCN5A , a gene located on the short arm of chromosome 3 (p21-24) that encodes for the alpha subunit of the sodium channel. The syndrome is characterized by a dynamic ST-segment elevation (accentuated J wave) in leads V 1 to V 3 of the ECG followed by negative T wave. Right bundle-branch block of varying degrees is observed in some patients. The syndrome is associated with syncope and a relatively high incid
Редакционная статьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-week-old fetus was referred to the medical center because of his cystic mass and fluid in left thoracic cavity, and was delivered by cesarean section to manage neonatal problems at 37 weeks of gestation. Emergent surgical repair of the left diaphragmatic hernia was performed, but severe hypoxia persisted, and he expired on the following day. Chromosome analysis of cultured amniotic fluid cells indicated 46,XY,del(8)(p23.1p23.1). This is the fourth case of 8p23.1 deletion associated with diaphragmatic hernia. Microarray comparative genomic hybridization analysis using DNA of cultured amnio
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The potentially life threatening long QT syndrome should be diagnosed during pregnancy to improve perinatal care.
METHODS: A patient with a family history for a hereditary long QT syndrome presented at 30 weeks of her first pregnancy with fetal bradycardia and a narrow oscillation bandwidth on cardiotocography without structural abnormalities of the fetal heart. Fetal magnetocardiography was performed with a prototype biomagnetometer/gradiometer device in a magnetically unshielded environment. The cardiac time intervals were determined in the averaged PQRST complex.
RESULTS: The Q
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zinc is thought to be required as a structural component of the thyroid hormone (triiodothyronine, T3) receptor (TR). However, we have previously demonstrated that use of diethylenetriaminepentaacetic acid (DTPA) to restrict zinc availability to cultured cells actually potentiates rather than inhibits thyroid hormone action. In this article, the mechanisms underlying these effects of DTPA have been investigated. Treatment of GH3 rat pituitary tumor cells with DTPA in the presence of T3 resulted in twofold greater concentrations of growth hormone (GH) mRNA. Addition of actinomycin D to inhibit
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the relationship between second-trimester uterine artery (UtA) Doppler measurements and spontaneous preterm delivery.
METHODS: This was a retrospective analysis of UtA Doppler findings at 18-23 weeks' gestation in 234 singleton pregnancies with spontaneous preterm labor and 5472 pregnancies delivered at term. Cases with fetal chromosomal or structural abnormalities, pre-eclampsia, small-for-gestational-age (SGA) fetuses, concurrent maternal disease, cervical cerclage or history of cone biopsy were excluded.
RESULTS: UtA mean resistance index (RI) and number of protodiast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases such as scrapie in sheep, bovine spongiform encephalopathy in cattle, Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease and fatal familial insomnia in man are neurodegenerative disorders. In humans, the diseases can be sporadic, inherited, or acquired by infection. The underlying pathogenic event in prion diseases is a conformational modification of the cellular isoform prion protein (PrP(C)) to the pathogenic isoform (PrP(SC)) that accumulates in the central nervous system. However, in humans, in some inherited cases the pathological PrP is not PrP(Sc), but a tr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large segmental duplications (SDs) constitute at least 3.6% of the human genome and have increased its size, complexity, and diversity. SDs can mediate ectopic sequence exchange resulting in gross chromosomal rearrangements that could contribute to speciation and disease. We have identified and evaluated a subset of human SDs that harbor an 88-member subfamily of olfactory receptor (OR)-like genes called the 7Es. At least 92% of these genes appear to be pseudogenes when compared to other OR genes. The 7E-containing SDs (7E SDs) have duplicated to at least 35 regions of the genome via intra- an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar soft part sarcoma (ASPS) is a rare, high-grade, epithelial-like sarcoma that shows characteristic histopathologic findings. Although a chromosomal anomaly that seems specific has been recently described, its diagnosis is based on histologic and ultrastructural features. The tumor shows no specific immunohistologic findings. Cytologic features of three cases of ASPS are presented. Preoperative fine-needle aspiration (FNA) of the primary soft tissue tumor was performed in two cases. In another two, mediastinal and pulmonary and subcutaneous metastatic lesions were aspirated. In all case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the sonographic characteristics of the fetuses with trisomy 18 at 16-22 weeks of gestation.
METHODS: The subjects were recruited from pregnant women undergoing prenatal sonographic examinations at 16-22 weeks of gestation and subsequently proven to be trisomy 18. The results of ultrasound findings were retrospectively reviewed in 25 cases with chromosomes which were confirmed as trisomy 18.
RESULTS: All cases had at least one abnormal sonographic finding. There was only one case that had no structural abnormality, but fetal growth restriction was documented. The common
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antigenic variation is one mechanism of immune evasion utilized by many microorganisms--encompassing such broad evolutionary groups as viruses, bacteria, and protozoa--to survive the onslaught of a specifically activated host immune system. Because of its importance to the survival of many infectious agents there is considerable interest in understanding this phenomenon. With knowledge of the molecular mechanisms by which these microbes deliberately manipulate their genomes, it may be possible to disrupt the molecular machinery of the responsible genetic mechanisms. Among intraerythrocytic par
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitin-specific proteases (UBP) are a family of enzymes that cleave ubiquitin from ubiquitinated protein substrates. We have recently cloned UBP43, a novel member of this family from AML1-ETO knock-in mice. To analyze the role of UBP43 in hematopoiesis and leukemogenesis, we have cloned a full-length human UBP43 cDNA by screening a human monocytic cDNA library as well as by 5'- and 3'-rapid amplification of cDNA ends analyses. This cDNA encodes a polypeptide of 372 amino acids with all of the structural motifs of a deubiquitinating enzyme. The human UBP43 mRNA is strongly expressed in h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous lymphomas present in and are confined to the skin with no evidence of extracutaneous disease. The skin is the second most common extranodal site involved by primary lymphoma; 50% are mycosis fungoides (MF)-type cutaneous T-cell lymphoma, with the remainder being peripheral T-cell lymphoma (25%) and B-cell lymphoma (25%). The diagnosis of non-MF primary cutaneous lymphomas differs from that of nodal lymphomas: (1) presentation in the skin more often predicts outcome than histology, (2) immunophenotyping and immunogenotyping studies show differences in chromosomal translocation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Eker rat, a germ-line mutation in the homologue of the human tuberous sclerosis gene (Tsc2) causes renal cell carcinomas (RCs) with a complete penetrance in all heterozygotes. Tsc2 mutations have also been found in a subset of chemically induced non-Eker rat RCs. Because tuberous sclerosis patients with alteration of either of the two predisposing genes (TSC1 and TSC2) show identical symptoms, the products of these two genes are thought to be involved in a common biological pathway. In this study, to analyze the possible overlap between the functions of Tsc2 and Tscl gene products, we i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent müllerian duct syndrome is a rare form of male pseudohermaphroditism in which well-developed müllerian structures are present in an otherwise normal male with XY chromosomes. The syndrome was first described by Nilson in 1939, and almost 100 cases have been reported.
CASE: A 22-year-old man presented with mild, right-sided inguinal pain and heaviness in his scrotum. He underwent right-sided inguinal exploration because of having a palpable right-sided, irreducible inguinal hernia. Two testicles with surface nodularity and a bicornuate uterus with rudimentary fallopian t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams' syndrome (WS) is a rare genetic condition of autosomal dominant inheritance with varying penetrance, which consists of supravalvular aortic stenosis, a characteristic dysmorphic facies named "elf face", mental retardation and other clinical manifestations including transient infantile idiopathic hypercalcemia, growth retardation, and frequent dental problems. It usually presents sporadically, and there are only a few cases of family involvement reported in the literature. Recent studies show that mutations in the elastin gene at chromosome 7q11.23, which occur approximately in 90% of
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.