Tuberous sclerosis (TSC) is a heterogeneous multisystem disorder with loci on 9q34 (TSC1) and 16p13.3 (TSC2). The TSC2 gene has recently been isolated, while the TSC1 gene has been mapped to a 5-cM region between the markers D9S149 and D9S114. In our effort to localise and clone TSC1, we have obtained three adjacent cosmid contigs that cover the core of the candidate region. The three contigs comprise approximately 600 kb and include 80 cosmids, 2 P1 clones, 1 YAC, 5 anonymous markers and 4 sequence-tagged sites. The ABO blood group locus, the Surfeit gene cluster, the dopamine beta-hydroxylas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three unrelated, Scottish infants with the velocardiofacial/DiGeorge syndrome, all of whom have deletions of chromosome 22q11. Two of the infants had inherited the deletion from their mothers; the third infant's mother had clinical features although a deletion was not demonstrable in her. One infant had craniosynostosis associated with broad thumbs which may be a separate familial trait; however, at least one other 22q11 deleted individual with craniosynostosis is known and it is possible that craniosynostosis is a rare feature of this deletion syndrome. The second infant is the th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cavernous malformations (angiomas) affecting the central nervous system and retina can be inherited in autosomal dominant pattern (OMIM 116860). These vascular lesions may remain clinically silent or lead to a number of neurological symptoms including seizure, intracranial hemorrhage, focal neurological deficit, and migraine. We have mapped a gene for this disorder in two families, one of Italian-American origin and one of Mexican-American origin, to markers on proximal 7q, with a combined maximum lod score of 3.92 (theta of zero) with marker D7S479. Haplotype analysis of these families places
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spontaneously hypertensive rat (SHR) has a Y chromosome locus that increases blood pressure. This locus requires an androgen receptor and testosterone for maximum expression. Steroid sulfatase (STS) catalyzes the conversion of steroid sulfates to their active nonconjugated form. In some mammals the steroid sulfatase locus (Sts) is on the Y chromosome, although the rat Sts is on the X chromosome. We measured STS activity levels in SHR and normotensive Wistar Kyoto (WKY) males. SHR had significantly higher STS activity in testes, adrenal gland, liver, and hypothalamus. The Km values for STS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicentrics are among the most common structural abnormalities of the human Y chromosome. Predicting the phenotypic consequences of different duplications and deletions of dicentric Y chromosomes is usually complicated by varying degrees of mosaicism (45,X cell lines), which may, in some cases, remain undetected. Molecular studies in patients with dicentric Y chromosomes have been few, and only two studies have attempted to determine the presence of SRY (the putative testis-determining factor gene). We report an 18-year-old female with short stature, amenorrhea, hirsutism, hypoplastic labia min…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome dosimetry, in its conventional form largely based on scoring of dicentrics and ring chromosomes in human blood lymphocytes, is the most widely distributed and reliable biological technique in radiological protection to estimate individual whole-body doses of about 100 mGy of low-LET radiation. Attempts to detect and quantify effects even of lower acute doses or protracted and chronic exposures have been repeatedly performed and the results revealed inherent limitations of this approach. Most relevant items, such as extrapolating from high-dose to low-dose effects, the influence of b…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sixth family with autosomal dominantly inherited myokymia and paroxysmal ataxia is described. The syndrome in this family is linked to the recently discovered locus for inherited myokymia and paroxysmal ataxia on the human chromosome 12p, and a missense mutation is shown in the KCNA1 gene. The attacks of ataxia in this family compare well with those of previously described families and similarly are precipitated by kinesigenic stimuli, exertion, and startle. Responsiveness of these attacks to low dose acetazolamide is confirmed, but some loss of efficacy occurs with prolonged treatment, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Members of a family carrying a constitutional balanced translocation [t(3;8) (p14;q24)] have a high risk of developing multiple, bi … nded conformational polymorphism analysis followed by direct DNA sequencing, for loss of alleles on chromosomes 3p and 8, and for methylation abnormalities in the first cloned exon of the von Hippel-Lindau gene.
RESULTS: A missense mutation in the von Hippel-Lindau gene was found in one of the two t(3;8)-associated renal carcinomas. This mutation would produ …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 6 to 15% of the patients with Turner syndrome have a mosaic karyotype, i.e. a 45,X cell line and another with a small sex chromosome ma … ast cultures. Biotin labeled DNA probes with complementary centromeric alpha-satellite sequences of chromosomes X and Y were used in the FISH technique. In seven patients the chromosome marker came from the X chromosome as established with the X chromosome alpha-satellite probe. In the patient with ambiguous genitalia, the marker did derive from the Y chromos …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a large public urban hospital obstetrics service with > 123,000 deliveries in a 10-year period (1980-89), the frequencies (0.12%) of any type of chromosomal abnormality and of trisomy syndromes were analyzed for maternal age-related risk, by logistic regression. Focusing on very young gravidas, we found that in the study period there were 9,332 births (7.5% of all deliveries) to mothers < or = 16 years old. Estimated risks of chromosomal abnormalities among offspring associated with very young maternal age (9-16 years) were similar to those age-associated risks of mothers 20-29 years old. R
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was carried out in unrelated schizophrenic patients, unrelated controls and patients and family members in multiplex families. The size distribution of chromosome 1 heterochromatic region (1qH, C-band variants) among 21 unrelated schizophrenic patients was different from that found in a group of 46 controls. The patient group had 1qH variants of smaller size than the control group (P < 0.01). Incubation of phytohemagglutinin-treated blood lymphocytes with 5-azacytidine (which causes decondensation and extension of the heterochromatin) led to a lesser degree of heterochroma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene from human chromosome 11p11.2 was isolated and was shown to suppress metastasis when introduced into rat AT6.1 prostate cancer cells. Expression of this gene, designated KAI1, was reduced in human cell lines derived from metastatic prostate tumors. KAI1 specifies a protein of 267 amino acids, with four hydrophobic and presumably transmembrane domains and one large extracellular hydrophilic domain with three potential N-glycosylation sites. KAI1 is evolutionarily conserved, is expressed in many human tissues, and encodes a member of a structurally distinct family of leukocyte surface gly
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven uveal melanomas were analyzed using comparative genomic hybridization (CGH). The most abundant genetic changes were loss of chromosome 3, overrepresentation of 6p, loss of 6q, and multiplication of 8q. The smallest overrepresented regions on 6p and 8q were 6pter-->p21 and 8q24-->qter, respectively. Several additional gains and losses of chromosome segments were repeatedly observed, the most frequent one being loss of 9p (three cases). Monosomy 3 appeared to be a marker for ciliary body involvement. CGH data were compared with the results of chromosome banding. Some alterations, e.g., ga
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used a panel of human x rodent somatic cell hybrids containing translocations involving chromosome 14 to regionally localize 17 genes and 5 random segments previously mapped to chromosome 14. Each hybrid cell line contains a specific fragment of chromosome 14, with breakpoints at 14q11.2, 14q21, 14q22, 14q24.3 or in two different regions of 14q32.1. The enzyme deficient in glycogen storage disease type VI, liver glycogen phosphorylase (PYGL), has been localized by in situ hybridization to 14q21-->q22, near the q21-->q22 band interface. Four additional genes, chromogranin A (CHGA), myos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We focused on biological characteristics of Philadelphia chromosome-positive acute leukemia (Ph+ AL) and treated those patients with BHAC-DMPV induction chemotherapy. After obtaining complete remission, we attempted to treat with allogeneic bone marrow transplantation, while those without suitability for marrow transplantation were treated with alpha-interferon (IFN-alpha), in order to obtain prolong remission status. Chromosomal and molecular analyses, including BCR rearrangement and BCR -ABL mRNA, before and after IFN-alpha treatment demonstrated a recovery of normal hematopoiesis by the tre
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma is a major cause of irreversible blindness in Western countries for which there is presently no curative treatment. Linkage of hereditary juvenile glaucoma with chromosome 1q21-q23 was recently described in 2 American families. Here we have studied two large French pedigrees with a similar form of familial autosomal dominant juvenile-onset glaucoma. Linkage of glaucoma with chromosome 1 was confirmed in these 2 families. Maximal lod-score of 7.60 was reached at the D1S212 marker for a recombination fraction of 4.4%. The typing of this marker should facilitate the sc
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to evaluate bull differences in chromosomal and spermatozoal areas related to the occurrence of the bovine leukocyte adhesion deficiency syndrome. Lymphocyte chromosomes from 30 Holstein bulls and 2 Holstein heifers were measured using image analysis and computer-enhanced video-microscopy. Spermatozoal head areas from 29 of the 30 bulls were measured. Autosomal rank was based on decreasing area. Average total autosomal areas were not the same across bulls. One group of bulls had significantly smaller average chromosomal areas than the others; this group carried bovine leukocy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human moesin gene (MSN) was mapped to the long arm of the X chromosome. PCR products for the moesin gene cDNA were used as probes to isolate their corresponding cosmid clones. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with two of the isolated cosmid probes showed signals at Xq11.2-->q12, whereas four other cosmids showed FISH signals on chromosome 5. Southern blot hybridization, using a PCR product corresponding to the 3' region of the moesin gene cDNA as a probe (probe-3), on one of the two cosmids that produced signals on the X chromosome gave 5.7- and 3.5-kb HindIII fragments. Further S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the limitations of existing assisted reproduction practices is that couples at genetic risk to their offspring have to face the abortion of an affected fetus following prenatal diagnosis. This is not acceptable as a measure to avoid a congenital disease in many communities or ethnic groups, where there is a great need for a method to diagnose and avoid the affected embryo before implantation and establishment of the pregnancy. In fact, preimplantation diagnosis is needed also for those who accept prenatal diagnosis as an option to avoid the birth of an affected child, because in most of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human gene XPC (formerly designated XPCC), which corrects the repair deficiency of xeroderma pigmentosum (XP) group C cells, was mapped to 3p25. A cDNA probe for Southern blot hybridization and diagnostic PCR analyses of hybrid clone panels informative for human chromosomes in general and portions of chromosome 3 in particular produced the initial results. Fluorescence in situ hybridization utilizing both a yeast artificial chromosome DNA containing the gene and XPC cDNA as probes provided verification and specific regional assignment. A conflicting assignment of XPC to chromosome 5 is dis…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования