AIMS: To identify the mutation spectrum and genotype-phenotype correlations of fibrillin-1 (FBN1) mutations in a Chinese cohort with congenital ectopia lentis (EL).
METHODS: Patients clinically suspected of congenital zonulopathy were screened using panel-based next-generation sequencing followed by multiplex ligation-dependent probe amplification. All the probands were subjected to thorough ocular examinations. Molecular and clinical data were integrated in pursuit of genotype-phenotype correlation.
RESULTS: A total of 131 probands of FBN1 mutations from unrelated families were recruited. A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple food allergies (MFAs) affect 30% of the child population with food allergy. The current treatment is the exclusion diet, which frequently affects the quality of life for these patients. The objective of the study was to describe the effect of omalizumab treatment in children diagnosed with MFAs who experienced frequent anaphylactic reactions and the impact on their quality of life.
MATERIAL AND METHODS: A descriptive observational study. Patients with severe food restrictions and high-risk due to multiple episodes of anaphylaxis were included. The allergy was confirmed by
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Globally, over 600 million school children are living with intestinal parasites. The prevalence of intestinal parasitic infections (IPIs) among school children in Ethiopia and the Amhara region is 52% and 51%, respectively. The present study aimed to determine the prevalence and associated risk factors of IPIs among primary school children in Dera district, Northwest Ethiopia.
METHODS: A school-based cross-sectional study was conducted from December 2019 to February 2020. The study used a structured pretested questionnaire and stool tests to obtain epidemiological and disease data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orphans who lack household or community support face significant socio-economic disadvantages. In particular, they are at greater risk of malnutrition and stunting in developing countries. Children who have no living parents, also called double orphans, are most likely to require support from extended families or public institutions. This paper explores how WASH infrastructure, and public health and social services relate to stunting. It is one of the first studies to analyse these factors with a specific focus on double orphans, who tend to live in under-serviced areas with high stunting rate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The World Health Organization (WHO) recommends periodic gonorrhoea prevalence assessments in the general population or proxies thereof (including pregnant women, women attending family planning clinics, military recruits, and men undergoing employment physicals for example) and in population groups at increased risk, including men-who-have-sex-with-men (MSM) and sex workers.
METHOD: We evaluated reported prevalence data, including estimates from proxy general population samples to reflect the WHO recommendations. We describe the outcomes from the general population country-by-coun
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Frontal variant of Alzheimer's disease (fvAD) is a rare nonamnestic syndrome of Alzheimer's disease (AD). Differentiating it from behavior variant of frontotemporal dementia (bvFTD), which has implications for treatment responses and prognosis, remains a clinical challenge.
METHODS: Molecular neuroimaging and biofluid markers were performed for the index patient for accurate premortem diagnosis of fvAD. The clinical, neuroimaging, and biofluid characteristics of the patient were compared to those reported in previous studies of fvAD from 1999 to 2019.
RESULTS: A 66-year-old man
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While literature has documented strong gradients in child maltreatment (CM) by socioeconomic status and family composition in the general population, how these patterns extend to immigrants remain inconclusive. Using population-based administrative data, we examined, for the first time, whether gradients in CM by neighbourhood income and childbirth order vary by immigrant status.
METHODS: We used linked hospitalisation, emergency department visits, small-area income, birth and death records with an official Canadian immigration database to create a retrospective cohort of all 1 24
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: the emergence of extended-spectrum beta-lactamase-producing Entero bacteriaceae (E-ESBLs) is currently a major public health problem in the world and, in particular, in developing countries. In Cameroon, data on E-ESBLs are rare, especially in Garoua and in the northern region of the country. The objective of this study is to document the epidemiology of E-ESBL infections in small children and to explore their associations with possible risk factors.
METHODS: this was a cross-sectional, descriptive study conducted from June 14 to September 30, 2018, including small children with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis, characterized by deteriorated bone microarchitecture and low bone mineral density, is a chronic skeletal disease with high worldwide prevalence. Osteoporosis related to aging is the most common form and causes significant morbidity and mortality. Rare, monogenic forms of osteoporosis have their onset usually in childhood or young adulthood and have specific phenotypic features and clinical course depending on the underlying cause. The most common form is osteogenesis imperfecta linked to mutations in COL1A1 and COL1A2, the two genes encoding type I collagen. However, in the past
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Spina Bifida (SB) is a congenital defect of the neural tube resulting in motor and sensory defects and frequently includes insensate skin on the buttocks and feet which are innervated by sacral nerves. For those living in hot climates such as the Southwestern United States, environmental surfaces reach temperatures throughout June-September that cause thermal burns. The objective of this novel case series was to evaluate the circumstances associated with environmental buttocks burns in children with SB who attend the District Medical Group Children's Rehabilitative Services Myelomenin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of this study was to compare the molecular features of bovine- and human community-acquired extended-spectrum β-lactamase (ESBL)-producing Escherichia coli in Israel. Bovine ESBL-producing E. coli were isolated during a point-prevalence study from the main farming locations throughout Israel. Human ESBL-producing E. coli isolates were collected from community-acquired urinary tract infection cases. Molecular typing was done initially by repetitive extragenic palindromic-PCR. Representative isolates were subjected to next-generation sequencing (NGS) and analyzed for multilocus sequence
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine if longitudinal associations exist between parental incarceration (PI) and health care use or health behaviors among a national sample of young adults.
METHODS: We used the National Longitudinal Survey of Adolescent to Adult Health to examine associations between history of mother incarceration (MI) and father incarceration (FI), health care use, and 3 dimensions of health behaviors (eg, general health behaviors, substance use, and other risky behaviors) (N = 13 084). Multivariable logistic regression models accounted for individual, family, and geographic factors and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Live kidney donation involves a delicate balance between saving the most lives possible and maintaining a transplant system that is fair to the many thousands of patients on the transplant waiting list. Federal law and regulations require that kidney allocation be equitable, but the pressure to save patients subject to ever-lengthening waiting times for a transplant has been swinging the balance toward optimizing utility at the expense of justice. This article traces the progression of innovations created to make optimum use of a patient's own live donors. It starts with the simplest - direct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIAA2022 is an X-linked intellectual disability (XLID) syndrome affecting males more severely than females. Few males with KIAA2022 variants and XLID have been reported. We present a clinical report of two unrelated males, with two nonsense KIAA2022 pathogenic variants, with profound intellectual disabilities, limited language development, strikingly similar autistic behavior, delay in motor milestones, and postnatal growth restriction. Patient 1, 19-years-old, has long ears, deeply set eyes with keratoconus, strabismus, a narrow forehead, anteverted nares, café-au-lait spots, macroglossia, th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The clinical characteristics and icatibant-treatment outcomes of patients with hereditary angioedema with normal C1 inhibitor (HAE-nC1 INH) are limited.
METHODS: We retrospectively analyzed data from French HAE patients enrolled in the Icatibant Outcome Survey registry (from July 2009 to September 2013) to compare disease characteristics and the effectiveness and safety of acute icatibant-treated angioedema attacks in patients with HAE-nC1 INH, HAE with C1 INH deficiency (type I), or dysfunction (type II).
RESULTS: One center in Grenoble contributed 22 patients with HAE-nC1 INH
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is considered to be an autoimmune disease, but the etiology is unknown. We decided to study the influence of early nutrition on later development of JIA.
METHODS: All parents with children born between October 1, 1997 and October 1, 1999 in Southeast Sweden were asked to participate in the ABIS prospective cohort study (All Babies in Southeast Sweden), At 1 year, questionnaires with information on breastfeeding and introduction of foods were completed by 10,565 families. We identified 32 children with JIA and 111 children with non-chronic arthri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Controversial data have emerged on the association between cancer risk and the single-nucleotide polymorphism (SNP, rs920778C>T) in Hox transcript antisense RNA (HOTAIR). No data on the association between HOTAIR polymorphism and breast cancer (BC) susceptibility and reproductive factors have been reported in China. In this study we investigated the association between HOTAIR polymorphisms and BC susceptibility in a population-based case-control study of 502 cases and 504 matched controls in China. Three haplotype tagging SNPs (rs1899663, rs4759314, rs920778) of HOTAIR were genotyped with poly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
14-3-3s are a highly conserved protein family that plays important roles in cell survival and interact with several proteins implicated in Parkinson's disease (PD). Disruption of 14-3-3 expression and function has been implicated in the pathogenesis of PD. We have previously shown that increasing the expression level of 14-3-3θ is protective against rotenone and 1-methyl-4-phenylpyridinium (MPP(+)) in cultured cells. Here, we extend our studies to examine the effects of 14-3-3s in the 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP) mouse model of PD. We first investigated whether targeted
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The number of pacemaker and ICD implantations has increased substantially in the recent years. Therefore, complications are also observed in a greater number. In many cases, transvenous extraction of the previously implanted device (pacemaker or ICD) is the only solution. One may find in the literature information about the efficacy and safety of that procedure, but data concerning the results of long-term follow up are still limited.
AIM: The aim of the study was to assess the one-year mortality in the cohort of patients undergoing transvenous lead extraction procedures in our
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is an important pathogen manifesting virulence through diverse disease forms, ranging from acute skin infections to life-threatening bacteremia or systemic toxic shock syndromes. In the latter case, the prototypical superantigen is TSST-1 (Toxic Shock Syndrome Toxin 1), encoded by tst(H), and carried on a mobile genetic element that is not present in all S. aureus strains. Transcriptional regulation of tst is only partially understood. In this study, we dissected the role of sarA, sarS (sarH1), RNAIII, rot, and the alternative stress sigma factor sigB (σB). By examining t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования