BACKGROUND: Frank-Ter Haar syndrome (FTHS) is an autosomal-recessive disorder characterized by skeletal, cardio-vascular, and eye abnormalities, such as increased intraocular pressure, prominent eyes, and hypertelorism. The most common underlying genetic defect in Frank-Ter Haar syndrome appears to be due to mutations in the SH3PXD2B gene on chromosome 5q35.1. Until now, only six mutations in SH3PXD2B gene have been identified. A genetic heterogeneity of FTHS was suggested in previous studies.
DESIGN: FTHS was suspected clinically in a girl of 2years old, born from non-consanguineous Moroccan
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm differentiation requires unique transcriptional regulation and chromatin remodeling after meiosis to ensure proper compaction and protection of the paternal genome. Abnormal sperm chromatin remodeling can induce sperm DNA damage, embryo lethality and male infertility, yet, little is known about the factors which regulate this process. Deficiency in Sly, a mouse Y chromosome-encoded gene expressed only in postmeiotic male germ cells, has been shown to result in the deregulation of hundreds of sex chromosome-encoded genes associated with multiple sperm differentiation defects and subsequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence suggests an increased incidence of imprinting disorders in children conceived by assisted reproductive technologies (ART). Maternal loss-of-methylation at GNAS exon A/B, observed in pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP1B), leads to decreased expression of the stimulatory Gsα. We present a patient conceived by ART, who presented at age 4 years with delayed neurocognitive development and persistently increased creatine kinase (CK). At 6 years an elevated PTH was detected with normal calcium and a low 25(OH) vitamin D level (25OHD). Physical exam showed a narrow forehead, nasal bridge h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the expansion of a CAG trinucleotide repeat in exon 1 of the HTT gene. Longer repeat sizes are associated with increased disease penetrance and earlier ages of onset. Intergenerationally unstable transmissions are common in HD families, partly underlying the genetic anticipation seen in this disorder. HD CAG knock-in mouse models also exhibit a propensity for intergenerational repeat size changes. In this work, we examine intergenerational instability of the CAG repeat in over 20,000 transmissions in the largest HD knock-in mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal and Neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT) is a condition which could occur when pregnant women develop an alloimmunization against paternally inherited antigens of the fetal platelets. Approximately 80 % of FNAIT cases are caused by anti-HPA-1a, about 15 % by anti-HPA-5b and 5 % by other HPA antibodies. Only 2 % of the total population is HPA-1a negative (HPA-1b1b). The HPA-1a allele differs by one single nucleotide from HPA-1b allele, yet it represents around 27 % of total severe thrombocytopenias. HPA-1 was studied in serum cDNA from 12 volunteer pregnant women to determine thei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo 15q14 microdeletion associated with tetralogy of Fallot (TOF).
MATERIALS AND METHODS: This was the first pregnancy of a 31-year-old primigravid woman. The pregnancy was uneventful until 23 weeks of gestation when TOF was first noted. The woman underwent amniocentesis at 23 weeks of gestation. Conventional cytogenetic analysis was performed using cultured amniocytes and parental bloods. Array comparative genomic hybridization (aCGH) was performed on uncultured amniocytes and parental bloods. Metaph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is an imprinted genetic disorder conferred by loss of paternal gene expression from chromosome 15q11.2-q13. Individuals with PWS have impairments in ventilatory control and are predisposed toward sleep disordered breathing due to a combination of characteristic craniofacial features, obesity, hypotonia, and hypothalamic dysfunction. Children with PWS progress from failure to thrive during infancy to hyperphagia and morbid obesity during later childhood and onward. Similarly, the phenotype of sleep disordered breathing in PWS patients also evolves over time from pred
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this paper was to estimate the effect of maternal and paternal smoking on foetal death (miscarriage and stillbirth) and to estimate potential interactions with physical exercise and pre-pregnancy body mass index. We selected 87,930 pregnancies from the population-based Danish National Birth Cohort. Information about lifestyle, occupational, medical and obstetric factors was obtained from a telephone interview and data on pregnancy outcomes came from the Danish population based registries. Cox regression was used to estimate the hazard ratios (adjusted for potential confounders) for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A distinctive type of (uterine) natural killer (NK) cell is present in the uterine decidua during the period of placental formation. Uterine NK cells express members of the killer immunoglobulin-like receptor (KIR) family that bind to parental HLA-C molecules on the invading placental trophoblast cells. The maternal KIR genes and their fetal ligands are highly variable, so different KIR/HLA-C genetic combinations occur in each pregnancy. Some women only possess inhibitory KIR genes, whereas other women also express activating KIR genes. The overall signal that NK cells receive from paternal HL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The clinical utility of sperm DNA fragmentation tests needs to be revisited in light of increasing evidence of detrimental effect of sperm DNA damage on reproductive outcomes.
RECENT FINDINGS: Current evidence supports the association between high sperm DNA fragmentation and poor outcomes with regards to natural conception and intrauterine insemination. The relationship between high sperm DNA fragmentation and impaired outcomes after in-vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection are more equivocal. However, recent studies indicate that poor sperm chromatin con
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Undervirilized 46,XY males with bifid scrotum often pose a diagnostic challenge, and the majority of cases typically do not receive a genetic diagnosis. NR5A1 mutations can be seen in 10-20% of the cases and are a relatively common cause of undervirilization.
METHODS: Whole-exome sequencing was utilized to study 10 undervirilized 46,XY subjects with bifid scrotum.
RESULTS: Exome sequencing identified novel NR5A1 variants, both affecting exon 7, in 2 of the 10 subjects with bifid scrotum. Subject 1 had a heterozygous frameshift variant, c.1150delC, p.Leu384fsTer1, within the ligan
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male gamete development begins with the specification of primordial cells in the epiblast of the early embryo and is not complete until spermatozoa mature in the epididymis of adult males. This protracted developmental process involves extensive alteration of the paternal germline epigenome. Initially, epigenetic reprogramming in fetal germ cells results in removal of most DNA methylation, including parent-specific epigenetic information. The germ cells then establish sex-specific epigenetic information through de novo methylation and undergo spermatogenesis. Chromatin in haploid germ cells is
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to (i) assess the prevalence and perceived need for treatment of TMD pain, and its association with socio-economic factors and gender, in adolescents in Xi᾽an, Shaanxi Province, China, and (ii) compare the prevalence and association with gender of TMD pain in Xi᾽an to an age-matched Swedish population. We surveyed Chinese adolescents aged 15 to 19 years in Xi'an, China (n = 5524), using a questionnaire with two-stage stratified sampling and the school as the sampling unit. The study included second-year students at selected high schools. It also included an age-matched Swedish
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations of DNA sequences in the human genome range from large, microscopically visible chromosome anomalies to single nucleotide changes. Submicroscopic genomic copy number variations, i.e. chromosomal imbalances which are undetectable by conventional cytogenetic analysis, play an intriguing clinical role. In this study, we describe the clinical consequences of the concurrent presence of an interstitial deletion in 13q34 and a terminal deletion in 4q35.2 in an Italian family. The index patient, a 19-year-old male, as well as his 12-year-old sister are carriers of both deletions, one of mate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD III; Cori disease; Forbes disease) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder resulting from deficient glycogen debrancher enzyme activity in liver and muscle. In this study, we focused on a single AGL gene mutation p.W1327X in 16 Tunisian patients from rural area surrounding the region of Mahdia in Central Tunisia. This constitutes the largest pool of patients with this mutation ever described. This study was performed to trace the history of the patients' ancestries in a single region. After extraction of genomic DNA, exon 31 of AGL gene was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 50-year-old woman who presented with a 20 year history of gradually progressive lower extremity weakness, characterized by knee buckling with occasional falls and foot dragging. She also experienced difficulty in lifting her arms above her shoulders. The primary periodic paralyses are rare disorders caused by dysfunctional ion channels in skeletal muscle. The hypokalemic type is generally an autosomal dominant condition, due to missense mutations in the alpha subunits of the skeletal muscle L-type calcium channel genes, CACN1AS, or the skeletal muscle sodium channel gene, SCN4A. Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A family history of permanent childhood hearing loss is considered a risk factor for pediatric hearing loss, although its validity has been sparsely examined. This study aimed to: (1) investigate the prevalence and yield of this risk factor for congenital and postnatal hearing losses, (2) define the audiometric characteristics of hearing loss in children with positive family histories, and (3) assess the nature of the familial relationships.
METHOD: A retrospective cohort study including all children born in Queensland, Australia between September 2004 and December 2011 who had co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children living in post-conflict settings are not only at high risk of developing war-related psychopathology but also of experiencing maltreatment within their families. However, little is known about the mechanisms of the relationship between war and family violence. In order to investigate the variables associated with the experience and perpetration of child maltreatment, we conducted a two-generational study with Tamil families in the North of Sri Lanka, a region affected by war and Tsunami. We interviewed children and the corresponding family dyads and triads with 359 children, 122 mothe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In aquatic environments, externally developing eggs are in constant contact with the surrounding water, highlighting the significance of water parameters and pathogens for egg survival. In this study we tested the impact of water salinity, egg density and infection potential of the environment on egg viability in the sand goby (Pomatoschistus minutus), a small fish that exhibits paternal egg care and has a marine origin, but which in the Baltic Sea lives in brackish water. To manipulate the infection potential of the environment, we added either a Saprolegnia infection vector into UV-filtered
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fathers' parenting behavior is a likely key mechanism underlying the consistent associations between paternal mental health difficulties and poor emotional-behavioral outcomes for children. This study investigates the association between fathers' mental health trajectories and key parenting behaviors (warmth, hostility, consistency) spanning the first 8-9 years postpartum. Secondary analyses of 5 waves of data from 2,662 fathers participating in the Longitudinal Study of Australian Children were conducted. Latent growth class analysis was used to identify distinct trajectories of fathers' dist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования