Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are autosomal dominant neuropathies, associated, respectively, with duplications and deletions of the same 1.5-Mb region on 17p11.2-p12. These two rearrangements are the reciprocal products of an unequal meiotic crossover between the two chromosome 17 homologues, caused by the misalignment of the CMT1A repeat sequences (CMT1A-REPs), the homologous sequences flanking the 1.5-Mb CMT1A/HNPP monomer unit. In order to map recombination breakpoints within the CMT1A-REPs, a 12.9-kb restrict
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha B-crystallin, a major soluble protein of vertebrate eye lenses, is a small heat shock protein which transiently accumulates in response to heat shock and other kinds of stress in mouse NIH 3T3 fibroblasts. Ectopic expression of an alpha B-crystallin cDNA clone renders NIH 3T3 cells thermoresistant. alpha B-crystallin accumulates in response to the synthetic glucocorticoid hormone dexamethasone. Dexamethasone-treated NIH 3T3 cells become thermoresistant to the same extent as they accumulate alpha B-crystallin. A cell clone in which alpha B-crystallin is superinduced upon heat shock acquir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MenB-4C (Bexsero; GlaxoSmithKline Biologicals) is a licensed meningococcal vaccine for capsular B strains. The vaccine contains detergent-extracted outer membrane vesicles (dOMV) and three recombinant proteins, of which one is factor H binding protein (FHbp). In previous studies, overexpression of FHbp in native OMV (NOMV) with genetically attenuated endotoxin (LpxL1) and/or by the use of mutant FHbp antigens with low factor H (FH) binding increased serum bactericidal antibody (SBA) responses. In this study, we immunized 13 infant macaques with 2 doses of NOMV with overexpressed mutant (R41S)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Hypoparathyroidism (HPT) is a disorder caused by the insufficient production of parathyroid hormone (PTH). Its main features include decreased serum calcium, increased serum phosphorus, and abnormal bone modeling. In children, HPT is most commonly due to genetic disorders. Among rare genetic syndromes that can include HPT in their clinical spectrum is Kenny-Caffey syndrome (KCS) type 2. Conventional therapy for HPT primarily consists of oral calcium and active vitamin D metabolites. The major limitation of conventional therapy is hypercalciuria with an increased risk of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present, environmental degradation and the consistently growing population are two main problems on the planet earth. Fulfilling the needs of this growing population is quite difficult from the limited arable land available on the globe. Although there are legal, social and political barriers to the utilization of biotechnology, advances in this field have substantially improved agriculture and human life to a great extent. One of the vital tools of biotechnology is genetic engineering (GE) which is used to modify plants, animals and microorganisms according to desired needs. In fact, genet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Activation of the alternative and lectin complement pathways contributes to disease severity and progression in IgA nephropathy. In this French cohort with severe IgA nephropathy, complement factor H CFH-H2 was underrepresented, and rare complement factor H missense variants were more frequent, affecting regulatory domains. Homozygosity for the membrane cofactor protein CD46 ggaac haplotype was associated with progression to ESKD, warranting confirmation in larger cohorts.
BACKGROUND: Complement activation plays a role in IgA nephropathy. Indeed, genome-wide association studies ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the clinical and genetic characteristics of children with salt-wasting (SW) 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) in Henan Province.
METHODS: Clinical characteristics, laboratory results, and genetic findings were retrospectively reviewed for 165 children with SW 21-OHD who presented to the Department of Endocrinology and Genetic Metabolism, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, from August 2007 to November 2023. Associations between clinical characteristics and genotypes were analyzed.
RESULTS: Of the 165 patients, 100 were biologically male and 65 fema
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guanarito virus (GTOV) is the causative agent of Venezuelan hemorrhagic fever. GTOV belongs to the genus Mammarenavirus, family Arenaviridae and has been classified as a Category A bioterrorism agent by the United States Centers for Disease Control and Prevention. Despite being a high-priority agent, vaccines and drugs against Venezuelan hemorrhagic fever are not available. GTOV S-26764, isolated from a non-fatal human case, produces an unclear cytopathic effect (CPE) in Vero cells, posing a significant obstacle to research and countermeasure development efforts. Vero cell-adapted GTOV S-26764
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this systematic review and meta-analysis is to evaluate available prevalence and viral sequencing data representing chronic hepatitis B (CHB) infection in Kenya. More than 20% of the global disease burden from CHB is in Africa, however there is minimal high quality seroprevalence data from individual countries and little viral sequencing data available to represent the continent. We undertook a systematic review of the prevalence and genetic data available for hepatitis B virus (HBV) in Kenya using the Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-analysis (PRISMA) 2020 c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marek's disease (MD) is a highly neoplastic disease primarily affecting chickens, and remains as a chronic infectious disease that threatens the poultry industry. Copy number variation (CNV) has been examined in many species and is recognized as a major source of genetic variation that directly contributes to phenotypic variation such as resistance to infectious diseases. Two highly inbred chicken lines, 63 (MD-resistant) and 72 (MD-susceptible), as well as their F1 generation and six recombinant congenic strains (RCSs) with varied susceptibility to MD, are considered as ideal mode
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many questions in population genetics require reconstructing evolutionary history through time, such as inferring how population structure has changed throughout the past. Yet, many existing approaches have only an implicit temporal component, using quantities such as allele frequency or haplotype length as rough proxies for age. Recent advances in the inference of Ancestral Recombination Graphs (ARGs) have made it possible to estimate the entire sequence of local genealogies along the genome. These genealogies explicitly encode how samples are related to each other at different time points in
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomato fruit firmness is a critical determinant of postharvest quality, dictating storage, ultimate shelf life, and market value. While previous research on tomato fruit firmness has largely confined to wild or heirloom accessions, the genetic basis underlying this trait in modern elite breeding lines remains largely unexplored. In this study, we dissect the genetic architecture of fruit firmness using a recombinant inbred line (RIL) population derived from a cross between the modern inbred line CF-1 and the conventional cultivar Moneymaker. Quantitative trait locus (QTL) mapping revealed thre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highland Tibetan cattle have evolved unique hypoxic adaptation capabilities from their lowland ancestors; however, the mechanisms that distinguish short-term acclimatization from long-term genetic adaptation remain poorly understood. In this study, we integrated hematological assays and multi-organ transcriptomic analyses across three groups: highland Tibetan cattle (long-term adaptation), highland-acclimatized Holsteins (short-term acclimatization), and lowland Holsteins (controls). Hematologically, highland-acclimatized Holsteins displayed elevated red blood cell count, hemoglobin level, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pompe disease, a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder, results from mutations in the GAA gene that lead to deficient acid alpha-glucosidase activity and glycogen accumulation in various tissues.
METHODS: This review employs the diagnostic approach to the disease, encompassing enzymatic assays and molecular genetics, with a focus on genotype-phenotype correlations and regionspecific mutations.
RESULTS: Over 500 mutations in the GAA gene, including missense, nonsense, insertions, deletions, and splicing defects, contribute to varying levels of enzyme deficiency, ac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global expansion of aquaculture has been accompanied by escalating bacterial disease outbreaks, particularly vibriosis, leading to substantial economic losses. To address the limitations of conventional vaccines, including cumbersome administration and suboptimal efficacy, we developed a novel live attenuated vaccine against Vibrio pathogens using an epitope fusion strategy. By recombinant fusion of the epitope peptides of LptD (LptDEP) with a truncated OmpU (OmpU1) and using the attenuated V. parahaemolyticus VP3 strain (deficient in haemolysin and type III secretion system T3SS1/2) as a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No specific vaccine against pigeon paramyxovirus type I (PPMV-I) exists. Newcastle disease (ND) vaccines developed for other poultry has unsatisfactory efficacy against PPMV-I. We aimed to develop an effective PPMV-I vaccine by constructing an inactive, recombinant WT (rWT) PPMV-I strain. In phylogenetic analysis, the Pi/WT/2016 (WT) strain PPMV-I was a subgenotype VI.2.1.1.2.2 (VIk) of Class II Newcastle disease viruses (NDV), closely related to the NX/2068/2016/Pi (MG840654.1) strain, but genetically distant from the chicken-origin LaSota strain on which the commercial ND vaccine is based. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar-mammary syndrome (UMS) is caused by TBX3 mutation and is a disorder characterized by altered limb, breast, tooth, hair, apocrine gland, and genital development. The clinical and genetic data of a 5.5th boy with UMS were carefully analyzed. Clinical biochemical data, pituitary MRI, and whole exome gene detection were analyzed. The impact of the mutation and stability of TBX3 on the mRNA structure was analyzed by the M-fold program. Three-dimensional protein structures were calculated and analyzed. The patient presented with a hypoplastic left fifth finger, an absence of interphalangeal cr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections caused by avian orthoreovirus represent an emerging problem with a major impact on the global poultry industry, especially in the intensive rearing of broilers. This article addresses, in a complex manner, the etiology of some clinical syndromes of interest in poultry farming: malabsorption syndrome and arthritis/tenosynovitis syndrome. Data are presented, starting from the development and physiology of the digestive tract in broiler chickens in the post-hatch period, epidemiological data, clinical signs, morphopathological changes in the intestine, and diagnostic methods in orthore
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The disease-causing effects of genetic variations often depend on their location within a gene. Exonic changes generally lead to alterations in protein production, secretion, activity, or clearance. However, owing to the overlap between proteins and splicing codes, missense variants can also affect messenger RNA splicing, thus adding a layer of complexity and influencing disease phenotypes.
OBJECTIVES: To extensively characterize a panel of 13 exonic variants in the F9 gene occurring at 6 different factor IX positions and associated with varying severities of hemophilia B (HB).
M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to determine if levels of the HtrA1 protein in serum or vitreous humor are influenced by genetic risk for age-related macular degeneration (AMD) at the 10q26 locus, age, sex, AMD status, and/or AMD disease severity, and, therefore, to determine the contribution of systemic and ocular HtrA1 to the AMD disease process.
METHODS: A custom-made sandwich ELISA assay (SCTM ELISA) for detection of the HtrA1 protein was designed and compared with three commercial assays (R&D Systems, MyBiosource 1 and MyBiosource 2) using 65 serum samples. Concentrations of HtrA1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования