Two siblings affected by type III von Willebrand's disease with precipitating alloantibodies against von Willebrand's factor (vWF) and not susceptible to treatment with factor VIII/vWF concentrates received recombinant activated factor VII for oral surgery. This therapy, combined with antifibrinolytic drugs and local application of fibrin glue, seems to be effective and safe. It may be considered a promising approach to the management of this rare condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author reports on two affected siblings with a very rare not yet published congenital syndrome in Hungary. Only thirty-eight patients have been reported in the literature. The syndrome is probably a genetic disorder of connective tissue with autosomal recessive transmission. The author draws attention that the knowledge of the two main components (generalised osteoporosis and blindness) of the syndrome can help in its correct diagnosis.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13 year old Asian girl presenting with apparent hysterical paralysis and subsequent rapid cycling bipolar mood disorder was found to have biochemical evidence of pseudohypoparathyroidism type II. The mood disorder responded to treatment of the pseudohypoparathyroidism with a vitamin D analogue. Investigation of her parents and siblings showed phenotypes consistent with two distinct types of pseudohypoparathyroidism (type I and type II) in different family members.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tenth occurrence of complete unilateral agenesis of the diaphragm (McKusick 22240) in siblings is reported in this study. It is likely that parents of children with this type of congenital diaphragmatic hernia have a significantly increased recurrence risk for future offspring. Genetic counselling and antenatal ultrasound should be considered for subsequent pregnancies in families with a previous child with complete agenesis of the diaphragm.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven cases of phenylketonuria including a pair of siblings were detected among 451 institutionalized mentally retarded individuals in Kuwait. A further 13 cases from eight Arab families of different nationalities were ascertained among referral cases. The occurrence of phenylketonuria in Kuwait and other Arab countries is discussed in view of the high consanguinity rate and large family size. Our findings stress the need for neonatal screening.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present paper we report a characteristic pattern of external and internal malformations in two male siblings with proximal 7q interstitial deletion as the unbalanced product of a rearranged chromosome 7 in the mother with karyotype 47,XX,del(7)(pter----cen::q21----qter),+fr. The interstitial 7q deletion in the mother included centromeric fission, break at 7q21 and preservation of the proximal q arm fragment.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two siblings who are suffering from a dystonic syndrome, clinically indistinguishable from idiopathic torsion dystonia (dystonia musculorum deformans) but with cranial computerized tomographic scan findings of basal ganglia lesions, similar to that reported in Wilson's disease. The occurrence of the disorder in the same sibship suggests an autosomal recessive mode of inheritance and may represent another variety of the syndrome of idiopathic torsion dystonia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Historically the investigators studying the etiology of osteochondritis dissecans can be grouped into two schools: (a) those considering trauma to previously normal bone as the chief cause; and (b) those noting causes other than trauma as being the primary reason for the lesion's development. In the case studies presented here, three medial lesions in two siblings are discussed. In neither case could trauma be substantiated.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is presented in which the proposita, affected with thalassaemia major, developed a chronic leg ulcer at the age of 14 years. Her eldest brother, not affected with thalassaemia, had a transient leg ulcer at the age of 18 years and a second brother, affected with thalassaemia minor, developed leg ulcers when aged 15 years. Al three siblings were glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The roentgen findings are described in 2 siblings with fucosidosis Type 2. They have mild dysostosis multiplex with predominant involvement of the spine, pelvis, and femoral capital epiphyses. The roentgen descriptions of the previously reported cases are reviewed. Based on the descriptive data currently available, there are no consistent differences which would permit the distinction of fucosidosis Type 1 from Type 2 on roentgen grounds.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and laboratory investigation of a black male patient, who received emergency transfusion of blood incompatible for a high incidence antigen, provided evidence for the pathogenetic importance of high titer anti-Holley antibodies with poor avidity. The red blood cells of the patient and two siblings were remarkable in being negative for two high incidence antigens, Hy and hrS, and weak for a third, Gy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe the development and validation of PANDABox-EEG, a novel protocol for remote EEG assessment with no on-site technician … l assessment in rare disorders, with a dry electrode EEG system. Twenty-eight participants (7 AS, 7 siblings, 14 caregivers) completed three 5-min EEG sessions each over the course of a week. Caregivers were asked to provide feedback on acceptability of the design, and EEG data was quantified and assessed for metrics of reliability and validity.
RESULTS: …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Tic disorders, including Tourette syndrome (TS) and chronic tic disorders (CTDs), are assumed to be strongly familial and herita … es (OR, 3.07; 95% CI, 2.08-4.51). First-degree relatives at similar genetic distances (eg, parents, siblings, and offspring) had similar risks for tic disorders despite different degrees of shared environment. The risks for full siblings (50% genetic similarity; OR, 17.68; 95% CI, 12.90-24.23) were significantly higher than those for maternal half siblings …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare obesity-related genetic disorder often caused by a deletion of the chromosome 15q11-q13 re … OGY: Plasma samples were collected from 23 Caucasian children with PWS and 18 unrelated, unaffected siblings with an average age of 8.2 ±2.0 years and age range of 5 to 11 years following an overnight fast and neuropeptide substance p and beta-endorphin levels were assessed using Multiplex sandwich immunoassays using the Luminex magnetic-bead based platfor …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: According to the ICCS definitions, enuresis is defined by an intermittent, wetting during sleep after organic causes have been ru … nvestigated the demographic characteristics of the child and family, such as age, gender, number of siblings, and enuresis history of the parents and siblings. The second part consisted of questions about the presence and frequency of bedwetting, presence of constipation/fecal incontinence, and presence of daytime incontinence (DI). The last part surveyed …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The TPH2 gene encodes the enzyme responsible for serotonin (5-HT) synthesis in the Central Nervous System (CNS). Stereotypic and … simplex and 29 multiplex families including 371 non-syndromic autistic patients and 156 unaffected siblings, as well as on 171 controls. TPH2 SNPs rs4570625 and rs4565946 were genotyped using the TaqMan assay; GLO1 SNP C419A was genotyped by PCR and allele-specific restriction digest. Family-based association analyses were performed by TDT and FBAT, case- …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the present study was to describe the clinical characteristics of a population of psoriatics sampled from a patient organisation and not from hospitals or out-patient clinics. Furthermore, we wanted to compare siblings with and without psoriasis regarding the occurrence of other diseases.
METHODS: At the end of 1991, we initiated a project which aimed to study genetic factors leading to psoriasis. Firstly, we sent questionnaires to all the members of the Swedish Psoriasis Association. We then examined 1,217 individuals (570 with psoriasis) from 310 families, in their ho…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Young adults with a history of Epstein-Barr virus (EBV)-related infectious mononucleosis have an increased risk for Hodgkin's ly … s of patients with confirmed EBV-related infectious mononucleosis.
METHODS: We identified parents, siblings, and offspring of 17,045 persons with serologically confirmed EBV-related infectious mononucleosis. Subjects in these cohorts were linked with the population-based Danish Cancer Register to identify those developing hematopoietic/lymphatic cancers a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cystic fibrosis (CF) has variable clinical presentation. Disease severity is partially associated with the type of mutation. The aim of this study was to report genotype-phenotype analysis of the G85E mutation.
PATIENTS: The phenotype of 12 patients (8 were from the same extended family, and 5 of them were siblings from 2 families) carrying at least one copy of the G85E mutation was evaluated and compared with the phenotype of 40 patients carrying the two severe mutations, W1282X and/or DeltaF508 (group 1), and with 20 patients carrying the splicing mutation, 3849+10kb C->T, which …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cases of daughter-to-mother oocyte donation, niece-to-aunt oocyte donation, and father-to-son sperm donation are presented. Comparisons to sibling gamete donation and organ donation, potential ethical conflicts, and societal implications are examined in an attempt to aid decision making when these procedures are requested.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования