Three observations of r(14) are reported. Constant features of r(14) syndrome are the following: moderate but typical craniofacial dysmorphism, seizures and other neurological abnormalities, abnormal retinal pigmentation, and recurrent respiratory infections. The value of gene dosage evaluation for genes mapped to the distal segment of 14q, particularly the Ig heavy chain genes, is emphasized.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent gene dosage disorders impart substantial risk for psychopathology. Yet, understanding that risk is hampered by complex presentations that challenge classical diagnostic systems. Here, we present a suite of generalizable analytic approaches for parsing this clinical complexity, which we illustrate through application to XYY syndrome.
METHOD: We gathered high-dimensional measures of psychopathology in 64 XYY individuals and 60 XY controls, plus additional interviewer-based diagnostic data in the XYY group. We provide the first comprehensive diagnostic description of psychi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A phase 1b/2, three-month study of marstacimab, a human monoclonal antibody targeting tissue factor pathway inhibitor (TFPI), was conducted in participants with haemophilia A or B, with or without inhibitors. Participants assigned to four cohorts received escalating weekly doses based on inhibitor status (without inhibitors: 300 mg, a single 300-mg loading dose with subsequent 150-mg doses, or 450 mg; with inhibitors: 300 mg). Safety outcomes were treatment-emergent adverse events (TEAEs), injection site reactions, clinical and laboratory parameter changes. Efficacy was assessed by annualised
Клиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, only twenty-one cases diagnosed postnatally with mosaic trisomy 12 have been reported. The most frequent phenotypic manifestations are developmental delay, dysmorphic facial features, congenital heart defects, digital alterations, and pigmentary disorders. In the present report, detailed clinical and genetic profiles of three unrelated new patients with mosaic trisomy 12 are described and compared with previously reported cases.
CASE PRESENTATION: In the present report, we include the clinical, cytogenetic, and molecular description of three Mexican patients diagnosed pos
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the spectrum of genetic disorders in patients with short stature visiting the genetic out-patient department in a tertiary care hospital.
METHODS: A chart review was done for 455 individuals (10 months-16 yrs) with short stature, who were evaluated at the genetic clinic from 1 January, 2017 upto 31 October, 2018. 226 patients who needed detailed evaluation, the spectrum of genetic diagnosis is presented.
RESULTS: Proportionate short stature was identified in 63% individuals (n=142) of which 93 (65%) were recognizable syndromes such as Turner syndrome, and William syndrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human artificial chromosome (HAC) is maintained as an episome within a cell and avoids random integration into the host genome. It can transfer multiple and/or large transgenes along with their regulatory elements thereby resembling native chromosomes. Using this HAC system, we established mesenchymal stem cells (MSCs) that simultaneously expressed hepatocyte growth factor, glial cell line-derived neurotrophic factor, and insulin-like growth factor 1, termed HAC-MSCs. This cell line provides an opportunity for stable transplantation and thorough analyses. We then introduced the cells for the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous disorder characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, dysmorphic facial features and body asymmetry. Both hypomethylation of the telomeric imprinting control region 1 (ICR1) at 11p15.5 and maternal duplication of 11p15.5 have been implicated in the etiology of this disorder. Here we report the origin and segregation of the first reported between-arm intrachromosomal insertion of 11p15.5 that encompasses both ICR1 and ICR2 in a multigenerational family with a history of short stature. One (or any odd number) crossover within th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although discordant phenotypes in monozygotic twins with developmental disorder are not an exception, underlying genetic discordance is rarely reported. Here, we report on the clinical and cytogenetic details of 4-year-old female monozygotic twins with discordant phenotypes. Twin 1 exhibited global developmental delay, overweight and hyperactivity. Twin 2 had an autistic spectrum disorder. Molecular karyotyping in twin 1 identified a 2p25.3 deletion, further confirmed by Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on leukocytes. Interestingly, array comparative genomic hybridization was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a case of Gorlin's Syndrome, more satisfactorily defined as nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCS), a rare genetic disorder characterized mainly by multiple basal cell carcinomas and odontogenic keratocysts and other less frequent skeletal, sexual and neurological manifestations. Patient 75 years old, male. Previously treated surgically for multiple cutaneous basal cell carcinomas, comes to our Department to remove a suspected asymptomatic keratocyst. Clinical examination reveals cutaneous alterations of hands and feet (webbed hands and feet), a little progenism and mu
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A central part of Pediatric Neurology is currently dominated by the search for genetic factors involved in developmental disorders of the nervous system, including cases where the cytogenetic examination remains uncontributive. The prerequisite for a good definition of the malformative phenotypes leads to distinguish: 1 cerebral malformations that can be identified at the macroscopic scale, by imaging. 2 polymalformative syndromes including mental retardation where cerebral imaging is not contributive, thus the syndromatic definition is based on associated somatic anomalies. 3 Non-syndromatic
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial lipodystrophy (PLD), also known as "Dunnigan-Kobberling syndrome," is transmitted as a highly penetrant autosomal dominant disorder that is characterized by a dramatic absence of adipose tissue in the limbs and trunk, more evident in females than in males. In contrast, fat is retained on the face, in retro-orbital space, and at periserous sites. Associated metabolic abnormalities, including insulin resistance, hyperinsulinemia, and dyslipidemia, are referred to as "metabolic syndrome X" (Reaven 1988). Despite the intense interest in the genetic determinants underlying fat deposition, t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial spastic paraplegia (FSP) is a genetically heterogeneous neurodegenerative disorder displaying anticipation for which three loci have been mapped to the chromosomal positions 14q11.2-q24.3 (SPG3), 2p21-p24 (SPG4) and 15q11.1 (SPG6). The repeat expansion detection (RED) method has been used to demonstrate expanded CAG repeats in some FSP families that map to SPG4. We analyzed 20 FSP families, including four for which there is evidence for linkage to SPG4, and found that in most cases the repeat expansion detected by RED is due to non-pathogenic expansions of the chrom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования