Foetal blood sampling was performed at 35 weeks of gestation due to abnormal foetal ultrasound findings. There was apparent monosomy 21 (45,XX,-21) in all mitoses analyzed. The infant died at 37 weeks during delivery. Examination disclosed facial anomalies, clubfeet, hypoplasia of the left urogenital tract, agenesis of corpus callosum, ventricular dilatation, and heterotopias. Reevaluation of the karyotype showed an unbalanced translocation t(1;21) (q44;q22.11) which resulted from a maternal balanced translocation. These findings were confirmed by fluorescence in situ hybridization and molecul
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete hydatidiform mole has a substantial risk of developing persistent gestational trophoblastic disease (PTD). Whether heterozygous complete moles, arising from dispermy, have a higher risk of such progression than their homozygous counterparts is controversial. In this study, the frequency of heterozygous XY complete mole in 93 consecutive cases of histologically proven complete moles managed in Hong Kong was assessed by the technique of chromosome in situ hybridization (CISH) using DNA probes specific for the short arm of the Y chromosome. The incidence of Y-chromosome positive complete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia has been mapped to 4p16.3 using 18 multigenerational families with achondroplasia and 10 short tandem repeat polymorphic markers from this region. No evidence of genetic heterogeneity was found. Analysis of a recombinant family localizes the achondroplasia locus to the 2.5 Mb region between D4S43 and the telomere. Multipoint linkage analysis favors placement telomeric of D4S412. The establishment of closely linked markers will facilitate positional cloning of the achondroplasia gene and permit prenatal diagnosis of homozygous achondroplasia for at risk couples.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon craniofacial dysostosis (CFD) is an autosomal dominant craniofacial disorder characterized by premature craniosynostosis, shallow orbits and hypoplastic maxilla. To map the gene responsible, we have used a mapping strategy of testing for linkage to known developmental genes. Analysis of a large kindred established linkage between CFD and three loci (D10S190, D10S209 and D10S216) that span a 13 cM region on chromosome 10q. A maximum pairwise lod score of 4.42 (theta = 0) at D10S190 was obtained and the addition of a second kindred produced a combined pairwise lod score of 5.32 (theta =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangements involving chromosome band 11q23 are very common in acute leukemia, both lymphoblastic and myeloid (monoblastic), and are less common in lymphoma. Although several different genes have been cloned from 11q23 translocation breakpoints, the great majority involve the MLL (myeloid-lymphoid leukemia) gene. The MLL gene has several different names, ALL1, Htrx, HRX; the central part of the gene codes for multiple zinc fingers which show strong homology to the Drosophila trithorax gene. MLL is involved in four common translocations as well as in 25 uncommon or rare translocations, inser
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization with (peri-)centromeric probes is an easy method to detect numerical aberrations in nonmitotic and mitotic cells. In this study, cervical smears of premalignant and malignant stages (26 controls, 15 CIN I, 12 CIN II, and 15 CIN III cervical smears) were analyzed for the presence of numerical aberrations of chromosome 1 with a centromeric DNA probe (1q12). With more severe stages a decrease of disomy was observed, merely due to a gain of extra copies of chromosome 1; in some cases, however, monosomy was detected. The frequencies of disomy for chromosome 1 rang
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder with unknown pathophysiology that is characterised by arteriovenous lesions and recurrent haemorrhage in virtually every organ. Linkage of HHT to markers on chromosome 9q has recently been reported. In this study we report confirmation of this localisation in three unrelated families of Dutch origin. A fourth unrelated HHT family, in which considerably fewer pulmonary arteriovenous malformations (PAVM) were present, yielded evidence for non-linkage to this region. We conclude that HHT is a genetically heterogeneous
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a hereditary defect of B-cell differentiation in man caused by deficiency of Bruton tyrosine kinase (BTK). A three-dimensional model for the BTK kinase domain, based on the core structure of cAMP-dependent protein kinase, was used to interpret the structural basis for disease in eight independent point mutations in patients with XLA. As Arg-525 of BTK has been thought to functionally substitute for a critical lysine residue in protein-serine kinases, the mutation Arg-525-->Gln was studied and found to abrogate the tyrosine kinase activity of BTK. All of the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of progressive neurodegenerative disorders characterized by the deposition of autofluorescent proteinaceous fingerprint or curvilinear bodies. We have found that CLN3, the gene underlying the juvenile form of NCL, is very tightly linked to the dinucleotide repeat marker D16S285 on chromosome 16. Integration of D16S285 into the genetic map of chromosome 16 by using the Centre d'Etude du Polymorphisme Humain panel of reference pedigrees yielded a favored marker order in the CLN3 region of qtel-D16S150-.08-D16S285-.04-D16S148-.02-D16S 67-ptel.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 16 is the most common trisomy in spontaneous abortions and is usually, if not always, lethal in the nonmosaic state. We report a liveborn infant with trisomy 16 mosaicism first diagnosed by amniocentesis at 20 weeks gestation. At birth, the infant was growth retarded and mildly dysmorphic. At age 14 months she was developmentally normal and had facial asymmetry. Her length, weight and head circumference were normal. Pure trisomy 16 was found in cells from the placenta. A normal female karyotype was found in lymphocytes from the infant. Skin fibroblasts revealed a trisomy 16 karyotype i
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Second-trimester maternal serum screening is a noninvasive means of identifying pregnant women at an increased risk for various conditions including a fetus with open spina bifida, fetal Down syndrome, trisomy 18, multiple gestation, and adverse pregnancy outcome. Combinations of several different markers are available for screening. These include alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol. In this review, we discuss the benefits and limitations of the screening tests and the suggested protocols for the care of patients.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies of benign prostatic hyperplasia (BHP) are scarce. We analyzed primary cell cultures obtained from biopsies of prostatic tissues from 10 patients (mean age: 60.7 years) with histologic diagnosis of BHP to compare the eventual chromosome changes with those reported in prostatic adenocarcinoma. Clonal chromosome abnormalities were noted in five of the 10 cases, with loss of Y chromosome in all. In one case, a clonal t(1;20) was observed with a -Y clone. Different numerical and structural sporadic abnormalities were evident in eight. Chromosome 1 was the chromosome most frequen
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal deletions occurring in myeloid malignancies have sometimes been reported either with no breakpoints or as terminal deletions. It is of importance to deduce whether these deletions are actually terminal or interstitial because this has implications for their biologic consequences and the mechanism of their development. Chromosomal deletions have been observed in 38 patients with myeloid malignancies. Two or more deletions occurred in six cases, and in seven cases this was part of a complex abnormality. In all, 45 deletions were observed. In all cases analyzed, the deletions consiste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A familial complex chromosomal rearrangement (CCR) was ascertained through a mentally retarded, dysmorphic individual. Carriers of the CCR have the karyotype 46,XX or XY, t(6;15)(q16;q21), ins(3;6)(q12;q14q16), and malsegregation of the CCR resulted in loss of the segment 6q14 to 6q16 in the proband, and in an additional copy of the same segment in three members of the extended family. The proband has features similar to other reported cases with deletion of 6q1. The individuals with duplication of 6q14 to 6q16 have moderate mental retardation, short stature, obesity, microcephaly, brachycepha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypically normal sister of a patient affected by fragile X syndrome was referred for genetic counselling and was found to carry a mosaic karyotype 46,X,r(X)/45,X. Because the probability of the simultaneous chance occurrence of fragile X syndrome and a ring chromosome X in the same family is very low, we postulated that the breakpoint of the ring chromosome X originated in the cytogenetic break in Xq27.3 responsible for fragile X syndrome. In order to determine the relative positions of the breakpoint on the ring chromosome X and the (CGG)n unstable sequence responsible for the fragil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five tenosynovial giant cell tumors--4 pigmented villonodular synovitis (PVNS) and 1 nodular tenosynovitis (NTS)--were investigated cytogenetically. Clonal chromosome aberrations were detected in 3 of them. One PVNS had t(7;16)(q22;q24) as the sole anomaly, whereas 1 PVNS and the NTS displayed aberrations suggesting clonal evolution: t(1;19)(p11;p12)/t(1;19), +12 and ins(5;1)(q31p34)/ins(5;1),t(2;4)(p23;q21), respectively. Including our 3 cases, a total of 6 tenosynovial giant cell tumors with karyotypic changes have been reported. Apart from 2 PVNS with trisomies 5 and 7, and 2 NTS with rearr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of deletion of the short arm of chromosome 18 (18p- syndrome) associated with chronic polymyositis is described. The patient was a 37-year-old woman, who had psychomotor retardation in her early childhood. She started to notice a difficulty in raising both arms at 14 years of age and furthermore, she developed a gait disturbance due to weakness of the proximal muscles of the lower extremities from 34 years of age. Her parents were first cousins. On physical examination, she showed many dysmorphic features, such as short stature, round face, hypertelorism, low nasal bridge, small chin, h
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Codon usage was compiled for fourteen chromosomal genes and four retrotransposons from the mosquito Anopheles gambiae. Variation exists among chromosomal genes in the degree of bias. The genes showing the highest bias are probably most highly expressed. In these genes, the base composition at the third codon position is much richer in G + C than is the overall coding sequence. Thus, codon usage is biased toward G- or C-ending codons. Codon usage in each retrotransposon is quite different, not only from chromosomal genes but also from the other retrotransposons. Codon usage comparisons among ho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many nonrandom chromosome abnormalities have been associated with non-Hodgkin's lymphomas (NHL). Some of these are nonspecific changes seen in many different histologic subtypes. We describe a series of abnormalities of chromosome bands 10q23-25 seen in 159 consecutive NHL patients with abnormal cytogenetic findings. The proportion of karyotypes with abnormalities of 10q varied from 3% among the immunoblastic lymphomas to 67% in the diffuse large cleaved cell lymphomas. Seventeen (10.7%) had abnormalities of 10q23-25. All but one of these were B-cell tumors. The abnormalities consisted of six
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis was used to search the genome for chromosomal regions harboring familial Alzheimer's disease genes. Markers on chromosome 14 gave highly significant positive lod scores in early-onset non-Volga German kindreds; a Zmax of 9.15 (theta = 0.01) was obtained with the marker D14S43 at 14q24.3. One early-onset family yielded a lod score of 4.89 (theta = 0.0). When no assumptions were made about age-dependent penetrance, significant results were still obtained (Zmax = 5.94, theta = 0.0), despite the loss of power to detect linkage under these conditions. Results for the Volga German f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования