We report the case of a 12-year-old girl born with cerebral dysgenesis and congenital hydrocephalus first shunted shortly after birth. She had severe tissue-damaging self-injurious behavior, profound mental retardation, quadriparesis, as well as multiple cranial anomalies including turricephaly. After stage 1 cranial remodeling, a bone window was left pending second stage remodeling. Episodic changes in fluctuation of the scalp overlying the bone window were easily observed. During the course of a behavioral assessment for her self-injury, it was observed that the overall frequency of occurren
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data from 10 sites of the NICHD/NIDCD Collaborative Programs of Excellence in Autism were combined to study the distribution of head circumference and relationship to demographic and clinical variables. Three hundred thirty-eight probands with autism-spectrum disorder (ASD) including 208 probands with autism were studied along with 147 parents, 149 siblings, and typically developing controls. ASDs were diagnosed, and head circumference and clinical variables measured in a standardized manner across all sites. All subjects with autism met ADI-R, ADOS-G, DSM-IV, and ICD-10 criteria. The results
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by skeletal abnormalities such as hypoplasia of the mandible and clavicles and acro-osteolysis. Other features include cutaneous atrophy and lipodystrophy. Two genetic loci are known for MAD: lamin A/C (LMNA), encoding structural nuclear lamina proteins, and zinc metalloproteinase (ZMPSTE24), a membrane-bound endoprotease involved in post-translational proteolytic cleavage of carboxy terminal residues of prelamin A to form mature lamin A.
METHODS: Mutational analysis of ZMPSTE24 in an additional pa
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Otopalatodigital syndrome type II is a rare X-linked recessive disorder with generalized skeletal dysplasia and hearing anomalies. Its features include conductive hearing loss, unusual facies, cleft palate, micrognathia, and overlapping flexed fingers and toes. It is a more lethal variant of otopalatodigital syndrome type I. There are many consistently reported craniofacial and dental findings; however, no case has been published in dental literature.
CASE REPORT: We report a case of otopalatodigital syndrome type II with micrognathia, cleft of the soft palate, and partial anodo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detail the radiologic findings in Möbius syndrome, in order to clarify its pathogenetic mechanisms.
METHODS: High resolution three-dimensional T1 (MP rage) and T2 (CISS) weighted MRI were used to study the cisternal and canalicular portion of the seventh cranial nerve in six Möbius patients. Also, the anteroposterior dimension of the brainstem was measured at the level of the pons in the authors' 6 patients and in 20 age-matched healthy control subjects. Furthermore, the MRIs were evaluated for associated congenital brain anomalies.
RESULTS: The facial nerves were absent in all
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular modulators of cell-cell signaling control numerous aspects of organismal development. The Twisted gastrulation (Twsg1) gene product is a small, secreted cysteine-rich protein that has the unusual property of being able to either enhance or inhibit signaling by the bone morphogenetic protein (BMP) subfamily of TGF-beta type factors in a context-dependent manner. In this report, we characterize the early embryonic and skeletal phenotypes associated with loss of Twsg1 function in mice. All Twsg1 mutant mice, irrespective of genetic background, exhibit deletions of neural arches in t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the Spalt gene family encode putative transcription factors characterized by seven to nine C2H2 zinc finger motifs. Four genes have been identified in mice--Spalt1 to Spalt4 (Sall1 to Sall4). Spalt homologues are widely expressed in neural and mesodermal tissues during early embryogenesis. Sall3 is normally expressed in mice from embryonic day 7 (E7) in the neural ectoderm and primitive streak and subsequently in the brain, peripheral nerves, spinal cord, limb buds, palate, heart, and otic vesicles. We have generated a targeted disruption of Sall3 in mice. Homozygous mutant animals
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate of, and possible risk factors for, postoperative craniofacial infection is unclear. To investigate this problem, we reviewed 349 cases of craniofacial skeletal procedures performed from 1996 to 1999 at our institution. Infection rate was determined and correlated with the use of implants, operative site, and cause of deformity. The inclusion criteria consisted of all procedures requiring autologous or prosthetic implantation in craniofacial skeletal sites, as well as all procedures involving bone or cartilage resection, osteotomies, debridement, reduction and/or fixation. Procedures t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 135 children (aged 3 months to 15 years) with structural defects of the central nervous system found on magnetic resonance imaging, agenesis of the corpus callosum was evident in 7. The etiology of agenesis of the corpus callosum has been established in four children: partial trisomy of chromosome 13, partial duplication of the long arm of chromosome 10, Aicardi's syndrome, and intracranial bleeding during the fetal period as a result of injury. Agenesis of the corpus callosum coexisted with a Dandy-Walker malformation in one other patient, which suggests a genetic etiology. In spite of the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to carry out a quantitative analysis of a virtual craniofacial clinic during the COVID-19 pandemic.
METHODS: The charts of 90 patients from a single institution were reviewed. Of these patients, 45 visited the virtual clinic during the COVID-19 pandemic. The other 45 patients visited the clinic in the 3 months prior to COVID-19. Demographics including the mean age at the visit, chief complaint, visit diagnosis, appointment duration, helmet usage, accuracy of the diagnosis, need for a CT scan, and the need for a follow-up appointment were assessed. Diagnost
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Major congenital anomalies (MCAs) are a leading cause of neonatal morbidity and mortality and frequently reflect underlying chromosomal, copy number, or single-gene defects. In neonates with multiple MCAs, early molecular diagnosis is critical but remains challenging due to phenotypic heterogeneity, overlapping developmental pathways, and limitations in selecting the most appropriate genetic test.
METHODS: This prospective study included 146 neonates with congenital anomalies who were referred for genetic consultation from a tertiary neonatal intensive care unit between April 2022
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Waardenburg-Shah syndrome (WSS) is a rare congenital disorder characterized by the coexistence of Waardenburg syndrome features and Hirschsprung disease. It results from abnormal neural crest cell migration, leading to variable inheritance patterns and diverse phenotypic presentations.
CASE PRESENTATION: We report a 13-day-old Somali neonate admitted with abdominal distension, bilious vomiting, poor feeding, and fever since birth. Physical examination revealed sharply demarcated hypopigmented patches on the chest and face, bilateral blue irides, and craniofacial d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Successful embryogenesis relies on the coordinated interaction between genes and tissues. The transcription factors Pax9 and Msx1 genetically interact during mouse craniofacial morphogenesis, and mice deficient for either gene display abnormal tooth and palate development. Pax9 is expressed specifically in the pharyngeal endoderm at mid-embryogenesis, and mice deficient for Pax9 on a C57Bl/6 genetic background also have cardiovascular defects affecting the outflow tract and aortic arch arteries giving double-outlet right ventricle, absent common carotid arteries and interruption of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: HSPG2-related dyssegmental dysplasia (heparan sulfate proteoglycan 2) is an extremely rare and severe autosomal recessive skeletal dysplasia. The low incidence and the overlapping features with other types of lethal skeletal dysplasia represent the main challenges in diagnosis. Early diagnosis is essential and can be achieved by ultrasound examination and genetic analysis. This report describes a case of HSPG2-related dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (DDSH) diagnosed prenatally through a combination of detailed ultrasound imaging and subsequent genetic analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric obstructive sleep apnea (OSA) is a common disorder associated with significant neurocognitive, behavioral, cardiovascular, and metabolic consequences. Although adenotonsillectomy remains first-line therapy for many children, residual OSA is common, particularly among those with obesity, craniofacial abnormalities, genetic syndromes, neuromuscular disease, or other forms of medical complexity. Continuous positive airway pressure (CPAP) is the standard non-surgical treatment; however, long-term effectiveness is frequently limited by poor tolerance and adherence. Heated high-flow nasal …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stickler syndrome, first described by Günnar Stickler in the United States in 1965 as "progressive hereditary arthro-ophthalmopathy", is classified by ophthalmologists as a rare hereditary vitreoretinopathy of connective tissue. Thanks to advances in molecular genetics, different subtypes of the syndrome are now recognized. Its prevalence at birth has been estimated to be between 1 in 7500 and 1 in 10,000. Stickler syndrome is a rare genetic disorder, specifically a multi-system collagenopathy. It is characterized by ocular abnormalities such as severe congenital myopia, cataracts, and retinal
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dental agenesis is the most common dental developmental anomaly. Its clinical presentation is highly heterogeneous, ranging from the isolated absence of one or more teeth to complex syndromic forms associated with ectodermal or craniofacial abnormalities. Etiological diagnosis, particularly genetic diagnosis, is now a key factor in understanding these anomalies and determining treatment.
MATERIALS AND METHOD: The diagnostic process is based on an integrated approach combining a detailed medical history, clinical and radiological examination, detailed analysis of the oral-dental …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin E-beta (HbE-β)-thalassemia is a common compound hemoglobinopathy in South and Southeast Asia and is marked by considerable clinic … tently with blood transfusions and no prior iron chelation. Clinical examination revealed classical craniofacial abnormalities, including frontal bossing, prominent malar eminences, and marked maxillary hypertrophy, producing the characteristic chipmunk or rodent facies. Radiological evaluation of the skull demonstrated widening of the diploë with a hair-on-end appearance, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHDs) are a leading cause of perinatal mortality, and maternal cigarette smoking is a well-established risk factor. In recent years, electronic cigarette (e-cigarette) use has surged, yet its safety during pregnancy remains poorly defined. Human epidemiologic studies have yielded inconsistent results, underscoring the need for complementary approaches. Developmental vertebrate models provide a cost-effective first-line strategy to identify potential risks. Here, we used the Xenopus laevis model to investigate the effects of e-cigarette aerosol extracts o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Women with bipolar disorder are at higher risk of complications during pregnancy, which may be associated with risky behaviors by the mother during acute episodes, as well as pharmacotherapy's inherent risks to mother and/or infant. The goal of this narrative review is to discuss the treatment of bipolar disorder during pregnancy and breastfeeding.
METHODS: A literature search was conducted between October 2023 and July 2024 using the PubMed database, with MeSH terms "bipolar disorder" and "pregnancy" combined with the Boolean operator "AND." Publications from 2014 to 2024 were co
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования