Holoprosencephaly (HPE) is a common malformation of the developing forebrain and midface characterized by incomplete penetrance and variable expressivity. Familial HPE has been reported in many families with autosomal dominant inheritance in some and apparent autosomal recessive inheritance in others. We have examined 125 individuals from nine families with autosomal dominant HPE. Expression in gene carriers varied from alobar HPE and cyclopia through microforms such as microcephaly or single central incisor to normal phenotype. We performed linkage studies by either Southern blot or polymeras
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The protooncogene c-kit is critical for development of hematopoietic stem cells, germ cells, and melanoblasts in the mouse. Homozygous mutations of this gene in the mouse cause anemia, infertility, and albinism, whereas heterozygous mutant mice usually exhibit only a white forehead blaze and depigmentation of the ventral body, tail, and feet. The heterozygous mouse phenotype is very similar to human piebald trait, which is characterized by a congenital white hair forelock and ventral and extremity depigmentation. To investigate the possibility that alterations in the human c-kit gene may be a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of 30 renal cell carcinomas showed 3p aberrations in nine tumors, trisomy 7 in 17 tumors, and clonal loss of one sex chromosome in 14 tumors. The 3p aberrations and trisomy 7 were present in the same clone in two tumors and in separate clones in three tumors. Loss of one sex chromosome was present together with 3p aberrations in the same clone in one tumor and occurred in seemingly unrelated clones in two tumors. It occurred as the sole change in five tumors. Clones with trisomy 7 as the only change were present in six tumors. Trisomy 7 and loss of one sex chromosome were …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human lymphocyte is a premier cell for monitoring chromosome aneuploidy. The lymphocyte is easily obtained, can be studied before and after culture, and has been extensively investigated. Assays available for lymphocytes include the scoring of chromosome breaks (subjective and laborious), the analysis of chromosome abnormalities such as increase or decrease in number (versus normal background), dicentrics etc., and the micronucleus test (presumable end-state phenomena). We propose the monitoring of somatic chromosome translocations in human lymphocytes. Background data available from North
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and histological studies have been carried out on an intersex horse which was clinically diagnosed as a cryptorchid. The horse had the general conformation of a stallion but the external genitalia included a well developed vulva and a penis. The right testis which was descended was devoid of germ cells and the left "gonad" located in the cavum vaginale contained neither testicular nor ovarian tissue. The male duct system on both sides were relatively well developed despite the absence of a testis on the left side. Chromosome analysis on cultured cells from the descended testis reve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify simple clinical predictors of prognosis in multiple myeloma (MM) after chemotherapy and assess their predictive value.
METHODS: We retrospectively analyzed 164 newly diagnosed MM patients treated with proteasome inhibitor- and/or immunomodulatory drug-based chemotherapy between 2018 and 2024. Baseline data included demographics, DS/ISS stage, haemoglobin (Hb), platelets, albumin, creatinine, calcium, lactate dehydrogenase (LDH), erythrocyte sedimentation rate, and serum β2-microglobulin (β2-MG). Treatment responses after four cycles (CR/VGPR vs ≤PR) and survival outcome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Comorbidities adversely affect the prognosis of several low-grade B-cell lymphomas, yet their influence in Waldenström macroglobulinemia (WM) remains unexplored. This study aimed to comprehensively evaluate the clinical characteristics, treatment landscape, and survival outcomes in patients with WM, with a specific focus on the prognostic significance of comorbidities in an Asian cohort.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective analysis included patients with WM from September 2002 to September 2023 using the Integrative Medical Data Center of National Taiwan University Hospital dat
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Chromosomal rearrangements play a significant role in 50% of recurrent miscarriage cases. The incidence of chromosomal abnormalit … nning.
LESSONS: In this case, our results enforce the importance of diagnostic procedures, such as cytogenetic analysis and perinatal counseling, in identifying potential chromosomal rearrangements in couples experiencing recurrent miscarriage. To our knowledge, only one similar case was reported. Further research and case documentation could be used to improve under …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are currently the first-line therapy for chronic myeloid leukemia (CML), but proportion of treatment responses may be influenced by genetic polymorphisms, especially, the solute carrier gene superfamily (SLC). This study was conducted to evaluate the relationship of polymorphisms in the SLC genes family and treatment responses to TKIs among CML patients.
METHODS: A systematic search was conducted from four databases, including PubMed, Cochrane Library, Embase and Web of Science, up to March 2023. The relationship between SLC polymorphisms and TKI
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have shown continuous improved overall survival (OS) up to 2015 for young adults with acute lymphoblastic leukaemia (ALL). However, recently several important advances have been made justifying a more contemporary analysis of outcomes in adult with ALL.
METHODS: In this nationwide population-based cohort study, we included patients above 18 years of age diagnosed with ALL between January 1, 1998, and December 31, 2020. Patients were followed until December 31, 2022. By employing flexible parametric survival models, we quantified progress in OS using the key endpoi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognostic significance of minimal residual disease (MRD) status before autologous hematopoietic stem cell transplantation (autoHCT) in patients with multiple myeloma (MM) has not been clearly elucidated.
METHODS: Retrospective single-center study of adult MM patients who achieved ≥very good partial response (VGPR) after induction therapy from 2015 to 2021 received upfront autoHCT and had available pretransplant MRD status by next-generation flow cytometry. The cohort was divided into pretransplant MRD-negative (MRDneg) and MRD-positive (MRDpos) groups.
RESULTS: A total of 73
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantum dots (QDs) receive widespread attention in industrial and biomedical fields, but the risks posed by the use of nanoparticles to aquatic organisms and the associated toxicological effects are still not well understood. In this study, effects of the 7-day dietary exposure of Salmo trutta fario L. juveniles to CdSe/ZnS-COOH QDs were evaluated at molecular, cellular, physiological and whole-organism levels. Fish feeding with QDs-contaminated feed resulted in an increased somatic index of the liver, a genotoxic effect on peripheral blood erythrocytes, altered enzyme activity and decreased M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel treatments in chronic lymphocytic leukemia (CLL) have generated interest regarding the clinical impact of genomic complexity, currently assessed by chromosome banding analysis (CBA) and chromosomal microarray analysis (CMA). Optical genome mapping (OGM), a novel technique based on imaging of long DNA molecules labeled at specific sites, allows the identification of multiple cytogenetic abnormalities in a single test. We aimed to determine whether OGM is a suitable alternative to cytogenomic assessment in CLL, especially focused on genomic complexity. Cytogenomic OGM aberrations from 42 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveSarcopenia or low muscle mass is related to worse prognosis in cancer patients. We investigated whether muscle mass is related to bone damage on CT in patients with multiple myeloma (MM).MethodsApproval from the institutional review board was obtained. N = 74 consecutive patients (mean age, 60.8 years ± 9.24 [standard deviation]; range, 36-89 years) for MM who underwent transplant were included. Sarcopenia cut-off points defined as skeletal muscle index (SMI) used were2/m2. To assess bone damage in MM the MSBDS (myeloma spine and bone damage score) was used. One-way analysis of varian
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic malignancy characterized by the t(9; 22) and the related oncogene, BCR-ABL. Tyrosine kinas … drug transporter and DNA repair genes expression levels were determined by RT-PCR. The conventional cytogenetic analysis was performed on K562s and K562r cells. Our results indicate that inhibition of apoptosis, induction of autophagy, overexpression of efflux gene MDR1 and down-regulation of influx gene OCT1 play crucial roles in the progression of imatinib resistanc …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of BCR-ABL1 fusion gene amplification status is critically important in the effective management of chronic myelogenous leukemia (CML) patients. Earlier reports suggested that overexpression of BCR-ABL1 either through amplification of BCR-ABL1 fusion gene or by the up regulation of BCR-ABL1 transcript level might be an early phenomenon in the establishment of IM resistance and disease evolution in CML. In the current study, we performed dual color dual fusion locus specific BCR/ABL1 FISH analysis along with karyotype analysis using GTG banding (G-banding using trypsin and Giemsa
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic mastocytosis (SM) is a clinically heterogeneous disease with prognosis chiefly assigned based on World Health Organization (WHO) morphologic subclassification. We assessed the feasibility of developing contemporary risk models for SM based on clinical and integrated clinical-genetics information. Diagnosis of SM was per WHO criteria, and karyotype and next-generation sequencing data were available in a subset of the total 580 patients (median age, 55 years; range, 18-88 years) seen at the Mayo Clinic between 1968 and 2015. Morphologic subcategories were indolent/smoldering in 291 (50%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical characteristics and risk factors of clonal evolution after immunosuppressive therapy (IST) in children with severe/very severe aplastic anemia (SAA/VSAA).
METHODS: The clinical data of 231 children with newly-diagnosed SAA/VSAA who received IST were retrospectively studied. The incidence and risk factors of clonal evolution after IST were analyzed.
RESULTS: The 5-year overall survival rate of the 231 patients was 82.7%. Except for 18 cases of early deaths, 213 patients were evaluated for IST efficacy. Among the 231 patients, cytogenetic abnormalities for a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological radiation dose can be estimated from dicentric chromosome frequencies in metaphase cells. Performing these cytogenetic dicentric chromosome assays is traditionally a manual, labor-intensive process not well suited to handle the volume of samples which may require examination in the wake of a mass casualty event. Automated Dicentric Chromosome Identifier and Dose Estimator (ADCI) software automates this process by examining sets of metaphase images using machine learning-based image processing techniques. The software selects appropriate images for analysis by removing unsuitable ima
СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical chronic myeloid leukemia (aCML) is an aggressive myeloid neoplasm with overlapping features of myelodysplastic syndromes (prominent granulocytic dysplasia) and myeloproliferative neoplasms (neutrophilic leukocytosis). We studied 25 molecularly-annotated and World Health Organization defined aCML patients; median age 70 years, 84% males. Cytogenetic abnormalities were seen in 36% and gene mutations in 100%. Mutational frequencies were, ASXL1 28%, TET2 16%, NRAS 16%, SETBP1 12%, RUNX1 12%, ETNK1 8%, and PTPN11 4%. Fifteen patients (60%) had >1 mutation, while 9 (36%) had ≥3. The median
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования