Pre-mRNA splicing, a dynamic process of intron removal and exon joining, is governed by a combinatorial control exerted by overlapping cis-elements that are unique to each exon and its flanking intronic sequences. Splicing cis-elements are usually 4- to 8-nucleotide-long linear motifs that provide binding sites for specific proteins. Pre-mRNA splicing is also influenced by secondary- and higher-order RNA structures that affect accessibility of splicing cis-elements. Antisense oligonucleotides (ASOs) that block splicing cis-elements and/or affect RNA structure have been shown to modulate splici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old African male patient presented with a history of frothy urination for one month. He had a significant family history of early onset chronic kidney disease (CKD) in his older brother. On evaluation, he was found to have deranged renal function and nephrotic-range proteinuria of 6152 mg/day. Urine examination revealed proteinuria and glycosuria. Viral serology and autoimmune screening results were negative. Ultrasonography revealed contracted kidneys that were not amenable to biopsy. Genetic analysis revealed a Fanconi anemia-associated nuclease 1 (FAN 1) mutation in exon 4 (c.1399
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to explore the molecular defects in two Chinese families with hypodysfibrinogenemia. The coagulation method and immunoturbidimetric method were used to detect plasma fibrinogen activity and plasma fibrinogen antigen. The fibrinogen genes were amplified by PCR, and suspected mutations were confirmed by reverse sequencing. Bioinformatics and model analysis were used to study the conservatism and harm of the mutations. Study showed that the Fg:C and Fg:Ag of the probands of the two families were reduced, respectively, to 0.80g/L, 0.92g/L and 1.35g/L, 1.42g/L; gene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin-related myopathy is an emerging genetic neuromuscular disorder with a wide spectrum of clinical phenotypes. To date, there have not been reports of patients with this disease that presented with extraocular muscle involvement. Here we discuss a 19-year-old male with congenital weakness, complete ophthalmoplegia, thoracolumbar scoliosis, and obstructive sleep apnea. Muscle magnetic resonance imaging revealed severe involvement of the gluteal and anterior compartment muscles, and clear adductor sparing, while muscle biopsy of the right vastus lateralis showed distinctive cap-like structure
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kartagener's syndrome is a subgroup of primary ciliary dyskinesia (PCD), a genetically heterogeneous condition characterised by sinusitis, bronchiectasis, and situs in versus. Genetic testing has importance for their diagnosis. Here, we report a chinese patient with Kartagener's syndrome. Transthoracic echocardiography showed severely elevated right ventricular systolic pressure. Right heart catheterisation demonstrated a pre-capillary pulmonary hypertension. Whole-exome sequencing indicated that she had a novel homozygous nonsense mutation, c.2845C > T, p.Gln949*, in exon 18 of CCDC40 and a h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the TMPRSS6 gene, which impair iron homeostasis. We reported a 4-year-old girl who presented with a 1-year history of iron deficiency anemia. Her hemoglobin level increased from 6.5 g/dL to 12.6 g/dL with a prolonged duration of therapeutic dose oral iron therapy (5 mg/kg/d), and the level remained quite stable during the therapy. Genetic analysis of the TMPRSS6 gene revealed compound heterozygotes of 2 novel pathogenic variants: c.811C> T (NM_153609.3) in exon 7 (NP_705837: p.R271Ter) and
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the FBN1 gene. Early Onset Marfan Syndrome is at the severe end of the Marfan syndrome spectrum and is frequently associated with variants in exons 24-32 of the FBN1 gene. To the best of our knowledge, this is the first molecularly confirmed patient from Sub-Saharan Africa with Early Onset Marfan Syndrome who presented with tall stature, arachnodactyly, multivalvular insufficiency and ectopia lentis. Sequencing analysis of FBN1 gene revealed a pathogenic (class 5) heterozygous recurrent variant in exon 6…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avapritinib (AYVAKIT™) is a potent and selective tyrosine kinase inhibitor of platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) and KIT activation loop mutants. It is being developed by Blueprint Medicines for the treatment of gastrointestinal stromal tumours (GIST), solid tumours and systemic mastocytosis. Avapritinib is approved in the USA for PDGFRA exon 18 (including D842V) mutant GIST and is undergoing regulatory assessment in the USA as a 4th-line treatment for GIST. Avapritinib is also undergoing regulatory assessment in the EU for PDGFRA D842V mutant GIST. This article summarizes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During characterization of a cDNA library from the Hodgkin lymphoma (HL) cell line L-1236, we discovered a new transcript derived from chromosome 1 at the long intergenic non-protein coding RNA 1768 (LINC01768)/colony stimulating factor 1 (CSF1) region. The first exon of this transcript from Hodgkin lymphoma cells (THOLE) starts in the predicted exon 4 of LINC01768 and is part of an endogenous retrovirus (ERV) from the HUERS-P1/LTR8 family. High expression of THOLE was only detectable in HL cell line L-1236. The expression of THOLE in L-1236 cell is another example for ERV/LTR-associated gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary periodic paralysis is characterized by recurrent quadriplegia typically associated with abnormal serum potassium levels. The molecular diagnosis of primary PP previously based on Sanger sequencing of hot spots or exon-by-exon screening of the reported genes.
METHODS: We developed a gene panel that includes 10 ion channel-related genes and 245 muscular dystrophy- and myopathy-related genes and used this panel to diagnose 60 patients with primary periodic paralysis and identify the disease-causing or risk-associated gene mutations.
RESULTS: Mutations of 5 genes were discove
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Mutations in the HESX1 gene can give rise to complex phenotypes that involve variable pituitary hormone deficiencies and other developmental defects.
CASE DESCRIPTION: A 14-year-old boy presented with short stature and delayed puberty and received a diagnosis of GH deficiency, central hypothyroidism, hypogonadotropic hypogonadism, and secondary adrenal insufficiency. He had anterior pituitary hypoplasia, ectopic posterior pituitary, and an interrupted pituitary stalk. Genetic studies uncovered a heterozygous variant in exon 2 of the HESX1 gene (c.219C>T; p.Ser73Ser). This single base
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing, a dynamic process of intron removal and exon joining, is governed by a combinatorial control exerted by overlapping cis-elements that are unique to each exon and its flanking intronic sequences. Splicing cis-elements are usually 4-to-8-nucleotide-long linear motifs that provide binding sites for specific proteins. Pre-mRNA splicing is also influenced by secondary and higher order RNA structures that affect accessibility of splicing cis-elements. Antisense oligonucleotides (ASOs) that block splicing cis-elements and/or affect RNA structure have been shown to modulate splicing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a hereditary syndrome. Here, two different RET proto-oncogen mutation were identified from family members of two MEN2A pedigrees by genetic screening. One RET mutations were found at codons 1893 and 1895 in exon 11 (1893-1895delCGA) from pedigree 1, which is a novel mutation, the other occurs at codon 634 (Cys634Arg) in exon 11 from pedigree 2. However, the clinical characteristics were similar in the patients of the two pedigrees. All the patients were in middle-age at onset. Most of them were firstly diagnosed with bilateral adrenal pheochromoc
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal chondrosarcoma is rare and can be challenging to diagnose. Herein, we report a minute mesenchymal chondrosarcoma within an osteochondroma. A 12-year-old girl presented with an asymptomatic exophytic lesion of the rib. The tumor was clinically diagnosed as osteochondroma and was excised after observation for 3 years. The resected specimen revealed an unexpected minute (0.9 cm) "monophasic" mesenchymal chondrosarcoma in the apex of the lesion. The sarcoma consisted of monomorphic spindle cells without hyaline cartilage. Fluorescence in situ hybridization detected NCOA2 rearrangement,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics and gene mutations of patients with Gilbert syndrome complicated with myeloproliferative neoplasms (MPN).
METHODS: Peripheral blood samples from 1 patient with Gilbert syndrome complicated with MPN and his son were collected to analyse all exon mutations of UGT1A1 gene.
RESULTS: The patient with leukocytosis, thrombocythemia, mild anemia and positive JAK2/V617F mutation was initially diagnosed as MPN. The hyperbilirubinemia suggested concurrent disease. Further gene evaluation disclosed a insertion mutation in the (TA)6TAA box, and a mis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome is an autosomal dominant craniofacial malformation mainly caused by mutations in the TCOF1 gene. Few cases have been observed in the Chinese population. Herein, the authors report the mutational analysis of TCOF1, GSC, and HOXA2 to determine the mutational features of the 3 genes in Chinese patients with Treacher Collins syndrome. Genomic DNA of the patients and their parents was extracted from peripheral blood following a standard protocol. DNA sequencing analysis was performed on all exons and the exon-intron borders of TCOF1, GSC, and HOXA2 in addition to the 1200-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two newborns with female external genitalia and bilateral inguinal swelling who were diagnosed with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency, a rare cause of 46,XY disorder of sexual development. The first case had normal clitoral size and vaginal and urethral openings, palpable gonads in the inguinal region, low testosterone, and low levels of basal and GNRH-stimulated gonadotropin. The second case had similar external genitalia, low testosterone but borderline basal and normal stimulated gonadotropin levels. Low testosterone/androstenedione ratios (0.22 and 0.24, respecti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a genetic condition that results in hematuria, progressive renal impairment, hearing loss, and occasionally lenticonus and retinopathy. Approximately 80% of Alport syndrome cases are caused by X-linked mutations in the COL4A5 gene encoding type IV collagen. The objective of this study was to define the SNP profiles for COL4A5 in patients with hereditary nephritis and hematuria. For this, we examined four subjects from one Kazakh family clinically affected with X-linked Alport syndrome due to COL4A5 gene mutations. All 51 exons of the COL4A5 gene were screened by linkage anal…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the genetic basis of myeloproliferative neoplasms began in 2005, when the JAK2 (V617F) mutation was identified in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis. JAK2 exon 12 and MPL exon 10 mutations were then detected in subsets of patients, and subclonal driver mutations in other genes were found to be associated with disease progression. Recently, somatic mutations in the gene CALR, encoding calreticulin, have been found in most patients with essential thrombocythemia or primary myelofibrosis with nonmutated JAK2 and MPL. The JAK-STAT pathway a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is an autosomal recessive cerebellar ataxia associated with mutations in SETX, which encodes the senataxin protein, a DNA/RNA helicase. We describe the clinical phenotype and molecular characterization of a Colombian AOA2 patient who is compound heterozygous for a c.994 C>T (p.R332W) missense mutation in exon 7 and a c.6848_6851delCAGA (p.T2283KfsX32) frameshift deletion in SETX exon 21. Immunocytochemistry of patient-derived fibroblasts revealed a normal cellular distribution of the senataxin protein, suggesting that these mutations do not lead to
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования