OBJECTIVE: Despite increasing evidence that common genetic variation contributes to variation in jaw and cranial base morphology, the biological mechanisms underlying malocclusion remain poorly defined. This study tested the hypothesis that a noncoding variant near TWIST1 alters craniofacial development by disrupting transcriptional regulation, contributing to skeletal phenotypes associated with malocclusion.
METHODS: In a cohort of 277 non-syndromic individuals with malocclusion, we performed targeted genotyping and deep sequencing of the TWIST1 locus, followed by multivariate genotype-pheno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder characterized by social communication deficits and repetitive behaviors. The Wnt signaling pathway is a fundamental regulator of neural development, governing critical processes such as synapse formation and axonal guidance. Despite strong biological rationale, population-specific genetic data for Wnt-related candidate genes remain limited. This study investigated the association of WNT2 (rs4727847), DISC1 (rs4366301), and DOCK4 (rs2217262) polymorphisms with ASD in a Turkish population.
METHODS AND RESULTS: A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loeys-Dietz syndrome (LDS) is a rare genetic connective tissue disorder characterized by early-onset aortic aneurysms and dissections, making early diagnosis crucial for patients' survival. Due to its rarity and overlap with other conditions, LDS is often challenging to diagnose. This study explored the diagnostic experiences of Canadians with LDS to identify perceived barriers, supports, and patient-informed gaps for improving diagnosis and care.
METHODS: In-depth semi-structured interviews were conducted with 9 adults across Canada who were the first in their family to receive a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although previous studies investigated the association between dietary selenium (Se) intake and arthritis risk, with inconsistent results. Our study aims to assess whether Se intake can delay arthritis onset through a large-scale, long-term population-based cohort. 133,230 - 153,247 arthritis-free participants from the UK Biobank were included. Arthritis was defined using ICD-10 codes. Dietary Se intake was evaluated through 24-hour dietary recall questionnaires. Association between Se intake and incident arthritis was evaluated using accelerated failure time model. Additionally, we conducted
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an increasing burden of neurodevelopmental disorders worldwide, with scarce data in low and middle-income countries, including Nigeria. Little is known about Fragile X disorders (Fragile X syndrome and Fragile X premutation-associated conditions) in developing countries and there is no national data in Nigeria. Advancing Mental Health and Well-being of Nigerian Children Through Public Health Screening for Fragile X Disorders (CHAMP-FX) is a multicentre public health screening initiative designed to estimate the prevalence of Fragile X disorders among children with neurodevelopmental d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart lesion in adults and is often associated with thoracic aortic aneurysms and aortic stenosis. The genetic causes of most non-syndromic cases of BAV remain unknown. Pathogenic variants in COL1A1 or COL1A2, which encode type I collagen (COL1), cause osteogenesis imperfecta (OI), a rare disorder marked by bone fragility. Although aortic valve phenotypes, including BAV, have been described in OI, COL1 genes have not been implicated in sporadic BAV. We report rare COL1 variants in individuals with early-onset BAV (EBAV) complications. W
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genomewide association studies (GWAS) have identified numerous primary open angle glaucoma (POAG) risk loci, yet most reside in non-coding regions with unclear function. Mapping these loci to effector genes can elucidate disease mechanisms, identify functionally conserved variants, improve cross-ancestry risk prediction by reducing population-specific noise, and uncover shared therapeutic targets.
METHODS: Here, we integrate European POAG GWAS with six types of multi-omics molecular Quantitative Trait Locis (xQTLs) using multi-trait colocalization to identify candidate effector varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle Cell Disease (SCD) is one of the most prevalent genetic diseases in the world. For women with SCD or those with Sickle Cell Trait (SCT) reproductive choices not only require consideration of genetic inheritance but also the exacerbation of pregnancy induced SCD symptoms and potential birth complications. To explore these issues a qualitative synthesis was conducted incorporating the views of women with SCD or SCT as well as healthcare professionals working with these women in maternity settings.
METHODS: Database searches were performed in MEDLINE, Embase, MIDIRS, CINAHL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Triple A syndrome, also known as Allgrove syndrome, is a rare autosomal recessive disorder, characterised by achalasia, alacrima, and adrenal insufficiency. The syndrome is caused by various mutations in the AAAS gene, encoding the protein ALADIN, leading to many heterogeneous clinical manifestations.
METHODS: We conducted a case-based literature review. The patient gave his informed consent prior to his inclusion in this study. All personal data was anonymised. This study was approved by the Ethics committee of the Medical University of Vienna and performed in accordance with the De
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Streptococcus pneumoniae remains a major global health threat, causing diseases ranging from mild respiratory infections to severe conditions like pneumonia, sepsis, and meningitis. Although pneumococcal conjugate vaccines (PCVs), including PCV7, PCV10, and PCV13 have significantly reduced disease burden, especially in children, S. pneumoniae continues to exhibit high serotype and genetic diversity. Whole-genome sequencing (WGS) analysis offers high-resolution insights into clonal lineages and multidrug-resistant strains. However, genomic data on Malaysian isolates remain limited.
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Arabian camel (Camelus dromedarius), notably the show camels of the Mezayen tradition, holds significant cultural and socio-economic importance in the Middle East. Mezayen is a camel beauty contest tradition highlighting the remarkable aesthetic qualities of these animals. Despite the importance of these show camels, their genetic characteristics have been minimally explored. Currently, a reference genome assembly for Mezayen Arabian camels is lacking, creating a critical gap in understanding camelid genetics. This gap poses a significant barrier to advancements in selective breeding and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The NR3C2 gene, encoding the mineralocorticoid receptor (MR), harbors over 380 rare coding variants that significantly influence mineralocorticoid homeostasis and disease susceptibility. These variants include both loss-of-function mutations linked to renal pseudohypoaldosteronism type 1 and gain-of-function mutations associated with inherited mineralocorticoid hypertension. This case report describes the clinical features of a previously undocumented NR3C2 mutation, Pro701Leu, in a 60-year-old man presenting with hypertension and hyperkalemia.
PATIENT CONCERNS: A Caucasian male in
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the molecular and phenotypic properties of a C. innocuum isolate from a healthy cat, which was previously misidentified as C. difficile by molecular testing (tpi-PCR). To resolve the misidentification and obtain more information on the isolate at the genetic level, whole genome sequencing (WGS) on the long-read sequencing platform Oxford Nanopore PromethION was performed. WGS data were analysed to identify virulence factors, antibiotic resistance, and hypothetical prophage genes. The isolate was identified as C. innocuum as a result of WGS. While several virulen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimsInterindividual variations in efavirenz (EFV) plasma concentrations are extensive, but paediatric data on its consequences for viral control are scarce. The aim of this study was to explore the role of genetic variation in achieving therapeutic efavirenz plasma concentrations in a cohort of Ugandan children and the linkage between genetic CYP2B6 variants, EFV plasma variability, viral resistance and viral outcome.MethodsNinety-nine treatment-naïve children, aged 3-12 years and living with HIV, were followed for 24 weeks after ART initiation assessing mid-dose efavirenz plasma concentration
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropsychiatric conditions including Schizophrenia are historically difficulty to study in vivo due to the extensive genetic heterogeneity present between patients. Recent exome sequencing of a Schizophrenia patient cohort identified a set of 3' deletions present within multiple highly expressed α-isoforms of the synaptic adhesion molecule Neurexin1 (NRXN1), a gene that is broadly implicated across many neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. To understand how isoform differences and mutations within isoforms impact neuronal function and behaviors, we expressed 8 NRXN1 isoform vari
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive genetic carrier screening (RGCS) allows screening for hundreds of autosomal recessive and X-linked conditions. Multiple clinical professional bodies recommend that RGCS be offered to all prospective parents. There is some research into attitudes to targeted carrier screening for conditions common in specific populations. However, the attitudes of the public to RGCS for many conditions have not been extensively studied in Australia. The aim of this study was to investigate the views of adults without a personal or familial history of a genetic condition on the inclusion of conditio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analysed rare variants in the non-coding RNU4-2 gene as a potential cause of neurodevelopmental disorder (NDD) and intellectual disability (ID) in a large cohort of individuals enriched for parental consanguinity.Genome sequencing (GS) data from 22 928 individuals in our Biodatabank were queried for rare, monoallelic variants in RNU4-2 From these, 4918 patients presented with NDD/ID. Human Phenotype Ontology (HPO)-encoded clinical information was extracted and analysed using the ontologyX R package.Nearly 50% of the 4918 patients with NDD/ID reported parental consanguinity. Eight relevant h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: PMR is an age-related inflammatory disease of unknown cause. We aimed to identify potentially modifiable risk factors and therapeutic targets for preventing or treating PMR.
METHODS: We meta-analysed genetic association data from 8156 cases of PMR (defined using diagnostic codes and self-report) and 416 495 controls of European ancestry from the UK Biobank and FinnGen. We then performed Mendelian randomization analyses to estimate the association between eight modifiable risk factors (using data from up to 1.2 million individuals) and 65 inflammation-related circulating proteins (u
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary Spherocytosis (HS) is a common genetic hematological disorder causing a life-long hemolytic anemia, with sequela of hemolysis. Children with severe HS commonly undergo partial or total splenectomy (PS, TS); PS confers the theoretical advantage of maintaining splenic immune function, but may be associated with regrowth, ongoing hemolysis, and need for completion splenectomy. HS can be caused by 5 different pathogenic gene variants. A rare and severe form is caused by homozygous/compound heterozygous mutations in the SPTA1 gene, coding for alpha spectrin. We hypothesized this
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden unexplained death (SUD) is a devastating event in the young. Despite efforts to identify causal genetic variants, many cases remain unexplained after genetic screening. This study aimed to investigate an alternative potential contributor to SUD by studying the human methylome using the MethylationEPIC v2.0 BeadChip kit in heart tissue from SUD cases. The genome-wide methylation results of the SUD cases were compared to the results of a control cohort. The SUD cases were divided into three main groups based on their autopsy reports, heart morphology and histopathology (primar
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования